Um menino de 6 meses de ascendência judia Ashkenazi se apresenta ao consultório de seu pediatra. Sua mãe está preocupada que 'ele não está desenvolvendo direito.' Aos 2 meses, estava seguindo objetos conforme eles se moveram através da linha média e levantando sua cabeça. No entanto, no último mês, ele esteve menos alerto, assusta-se facilmente com qualquer som e ainda não cosegue levantar a cabeça. O exame físico é normal, EXCETO o exame oftalmológico que mostrou uma mácula vermelha-brilhante rodeada por um anel esbranquiçado. Qual é o prognóstico clínico deste paciente?

A. Morte aos 4-5 anos
CORRETO: O “vermelho cereja” da lesão retiniana é característico para doença de Tay-Sachs infantil. Ausência de hexosaminidase A nos leucócitos é diagnóstica para doença de Tay-Sachs. Tay-Sachs tem uma herança autossômica recessiva. É mais prevalente entre os judeus Ashkenazi (1: 25-30 são portadores). Tay-Sachs infantil se apresenta aos 4-5 meses de idade com perda das habilidades motoras, aumento da reação de susto ao ruído e manchas vermelho-cereja na retina. As convulsões se desenvolvem por volta de 2 anos de idade, e as crianças geralmente não sobrevivem além dos 4–5 anos.
B. Organomegalia futura e hematomas fáceis
INCORRETO : A doença de Gaucher é diagnosticada pela presença de células de Gaucher na medula óssea. As células Gaucher têm uma aparência característica de “papel enrugado”. A deficiência de β-glicocerebrosídeo leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo no sistema reticuloendotelial. Os pacientes geralmente se apresentam na adolescência com dor óssea, hepatoesplenomegalia, e anemia. A trombocitopenia freqüentemente causa sangramento fácil e hematomas. Na radiografia, uma deformidade ”em frasco Erlenmeyer” do fêmur distal é comumente observado.
C. Hiperatividade se não tratada
INCORRETO : A presença de fenilcetonas na urina é diagnóstico de fenilcetonúria (PKU). PKU apresenta pele clara, eczema e odor corporal de mofo. Como o passado da idade a criança desenvolve retardo mental, hiperatividade com movimentos involuntários, balanço rítmico e a atetose ficará evidente se não for tratada.
D. Opistótono
INCORRETO : A doença de Krabbe resulta da ausência de β-galactosidase e leva ao acúmulo de galactocerebrosídeo. Esta doença se apresenta durante o primeiro ano de vida com atrofia óptica, convulsões e espasticidade Opistótono, ou postura anormal caracterizada por rigidez e arqueamento das costas com o pescoço hiperestendido ocorre frequentemente, e a criança geralmente não sobrevive mais de 3 anos.
E. Espasticidade e rigidez no tipo A desta condição
INCORRETO : A doença de Niemann-Pick resulta da deficiência de esfingomielinase, levando a um cúmulo de esfingomielina e colesterol. O tipo A se apresenta com hepatoesplenomegalia, deficiência de crescimento e rapida regressão no neurodesenvolvimento progressiva levando à espasticidade e rigidez em estágios posteriores. O tipo B tem curso e envolvimento pulmonar mais variáveis.

Gabarito:  A

(I) Define e descreva o choque compensado.

O choque é classificado como compensado ou descompensado (0,013 p) , de acordo com seu efeito na pressão arterial. (0,013 p)

O choque é definido como compensado (0,013 p) quando os mecanismos compensatórios (0,013 p) são capazes de manter a pressão arterial normal (0,013 p), ou seja, o paciente apresenta sinais e sintomas de perfusão tecidual inadequada (0,013 p), mas a pressão arterial sistólica é normal (0,013 p).

(II) Define e descreva o choque hiperdinâmico.

O choque é classificado segundo o débito cardíaco (0,013 p) em hipodinâmico ou frio (0,013 p) e hiperdinâmico ou quente (0,013 p).

O choque hiperdinâmico ou quente se associa a alto débito cardíaco (0,013 p) e baixa resistência vascular sistêmica (0,013 p). Caracteriza-se por extremidades quentes (0,013 p), avermelhadas (0,013 p), com alargamento da pressão de pulso (0,013 p) e perfusão periférica rápida (0,013 p). O fluxo sanguíneo é distribuído inadequadamente (0,013 p). Alguns tecidos recebem fluxo sanguíneo insuficiente (p.ex., a circulação esplâncnica) (0,013 p), enquanto outros (p.ex., pele e músculos) recebem fluxo sanguíneo excessivo em relação às suas demandas metabólicas (0,013 p).

(III) Classifique os choques segundo a etiologia.

O choque é classificado segundo a etiologia (0,013 p) em hipovolêmico (0,013 p), cardiogênico (0,013 p), distributivo (0,013 p), obstrutivo (0,013 p) e séptico (0,013 p).

(IV) Cite 3 cardiopatias congênitas que são causas de choque cardiogênico em crianças.

São as cardiopatias congênitas que evoluem com obstruções da via de saída do ventrículo esquerdo (0,013 p) - Interrupção do arco aórtico (0,021 p), coarctação da aorta (0,021 p), estenose aórtica crítica (0,021 p), síndrome do coração esquerdo hipoplásico (0,021p).

(V) Em caso de pneumotórax hipertensivo que tipo de choque que se encontra, frequentemente?

No pneumotórax hipertensivo, a compressão do pulmão (0,013 p) causa falência respiratória (0,013 p), e a compressão das estruturas mediastinais (coração e grandes vasos) (0,013 p) leva à diminuição do retorno venoso (0,013 p) e do débito cardíaco (0,013 p). Em crianças, geralmente, ocorre choque obstrutivo (0,013 p).

FONTE:

I – Suspeita diagnóstica

II – Possível causa

III – Melhor modalidade de confirmação diagnóstica

IV – Principal diagnóstico diferencial

O principal diagnóstico diferencial é o bócio difuso simples (bócio endêmico difuso) em fase inicial de nodularização. (0,05 p)

V – Tratamento da moléstia