Qual das seguintes alternativas é verdadeira sobre a doença de Wilson?

A. O diagnóstico precoce é crucial, visto que se dispõe de tratamento altamente efetivo
CORRETO: A doença necessita de tratamento em quase todos os casos.
B. É herdada como distúrbio autossômico dominante
INCORRETO : A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, que levam ao cúmulo de cobre e à sua toxicidade.
C. Os níveis séricos de cobre estão habitualmente 2 a 3 vezes acima da faixa normal
INCORRETO : Os níveis séricos de cobre habitualmente estão abaixo dos valores normais, devido ao baixo nível sanguíneo de ceruloplasmina, que habitualmente se liga ao cobre sérico.
D. A frequência da doença na população geral é de aproximadamente 1%
INCORRETO : A doença tem uma penetrância de quase 10%. Cerca de 1% da população é portadora de uma mutação do Á7P7B; a doença acomete um em 30.000 a 40.000 indivíduos.
E. O fígado e o pâncreas são os órgãos mais comumente acometidos.
INCORRETO : Os dois órgãos mais acometidos são o fígado e o cérebro.

Gabarito:  A

Você é chamado para assistir uma sala de parto de recém-nascido com quadro de asfixia. Após as manobras iniciais, por meio de ventilação com bolsa-valva-máscara, você indica intubação orotraqueal. Apresente os materiais necessários para a realização desse procedimento.

• Laringoscópio infantil com lâminas retas nº 00, 0 e 1 (0,10 p), já testado quanto à iluminação, e reserve pilhas e lâmpada sobressalentes (0,04 p). O videolaringoscópio é opcional.
• Cânulas traqueais sem balonete, de diâmetro interno uniforme e, de preferência, com linha radiopaca e marcador de corda vocal, nos calibres 2,5 mm, 3,0 mm, 3,5 mm e 4,0 mm (0,10 p). Deixe sempre uma cânula imediatamente maior e outra menor que a escolhida pelo peso ou idade gestacional.
• Fio-guia (mandril ou estilete) (0,05 p) para a via orotraqueal; seu uso é opcional, mas frequente.
• Confirme a posição da cânula com detector colorimétrico de CO2 expirado pediátrico (0,08 p) logo após a inserção, associado à expansão torácica e à frequência cardíaca.
• Fixe a cânula com bandagens elásticas de tamanhos variados ou fita adesiva e algodão umedecido com soro fisiológico (0,05 p), após limpeza da pele.
• Mantenha sondas de aspiração traqueal nº 6 e 8 (0,04 p) ligadas ao aspirador (pressão máxima 80–100 mmHg) para desobstruir a via aérea antes e durante o procedimento.
• Use estetoscópio neonatal (0,04 p) para ausculta axilar bilateral e epigástrica, excluindo intubação esofágica ou seletiva.

FONTE:

Sociedade Brasileira de Pediatria. Diretrizes de Reanimação Neonatal (material da sala de parto e checklist de intubação traqueal).

1) Qual o diagnóstico da doença de base? Justifique.
Lupus eritematoso sistêmico.(0,03125 p) O diagnóstico é provável (0,03125 p), pois não há 4 critérios(0,03125 p). O que temos é uma mulher jovem (0,03125 p) com manifestações constitucionais (0,03125 p) e VHS elevada (0,03125 p), que apresenta rash malar (discóide?) (0,03125 p) e trombocitopenia (0,03125 p)
2) Descreva o que você encontrou de anormal nos exames hematológicos:
Anemia normocítica (doença crônica) (0,03125 p), trombocitopenia (0,03125 p) , linfocitopenia (0,03125 p) e VHS elevada (0,03125 p) .
3) Qual o diagnóstico da complicação apresentada nas últimas 24 horas?
Púrpura trombocitopênica imune (0,03125 p) como provável conseqüência do LES (0,03125 p).
4) Qual o tratamento da complicação?
Prednisona 1mg/kg/dia (0,03125 p). Transfusão de plaquetas na dose de 6 UI/10kg de peso (0,03125 p).