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Um recém-nascido com 10 dias de vida é internado com desidratação, hiponatremia e hipercalemia. Sugava bem até o dia anterior, e a mãe negava diarreia. Ao examinar, o médico observa a presença de pênis de tamanho diminuído e ausência dos testículos na bolsa escrotal. A hipótese mais provável é:
A. hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase
CORRETO: A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona, levando a acúmulo de precursores androgênicos que causam virilização em fetos femininos (resultando em pênis aparentemente pequeno e ausência de testículos na bolsa escrotal, com ovários internos) e crise de perda de sal com hiponatremia, hipercalemia e desidratação por volta da segunda semana de vida.
B. resistência periférica a aldosterona
INCORRETO : A resistência periférica a aldosterona determina pseudohipoaldosteronismo com perda renal de sal e alterações eletrolíticas semelhantes, porém sem as alterações na genitália externa.
C. insuficiência adrenal por deficiência da 17-hidroxiprogesterona
INCORRETO : A insuficiência adrenal por deficiência da 17-hidroxiprogesterona, interpretada como deficiência de 17-alfa-hidroxilase, resulta em hipertensão arterial e hipocalemia devido ao excesso de mineralocorticoides, além de hipogonadismo, não compatível com o quadro de desidratação e hipercalemia.
D. insuficiência renal perdedora de sal devida ao hipoaldosteronismo primário
INCORRETO : A insuficiência renal perdedora de sal devida ao hipoaldosteronismo primário associa perda de sal à deficiência de aldosterona, mas o defeito primário é adrenal e não explica a presença de genitália ambígua ou subdesenvolvida.
E. hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 3-β-hidroxiesteroide desidrogenase
INCORRETO : A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 3-β-hidroxiesteroide desidrogenase também pode cursar com perda de sal e distúrbios do desenvolvimento sexual, mas a deficiência de 21-hidroxilase representa a forma mais frequente e clássica desse tipo de apresentação.
Gabarito: A
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FONTE:

1) Formulam o diagnostico deste caso.
Acrodermatite papular da infância (sindrome de Gianotti-Crosti ou sindrome papulovesicular localizada) causado pela infecção com Epstein Barr. (0,1 p)
2) Enumeram pelo menos 3 agentes etiológicos que podem causar os sintomas acima.
Pode estar associada à infecção por hepatite B anictéríca aguda, EBV, CMV, Coxsackie vírus, adenovirus, vírus sincícíal respiratório, vírus parainfluenza, parvovirus B19, rotavirus e HHV-6. (0,25 p)
3) Indiquem uma esquema terapêutica.
O tratamento é de suporte, embora as erupções sejam autolimitadas, elas podem levar de 8 a 12 semanas para resolução completa. Hidroxizina, banho de permanganato e creme hidratante. Hipopígmentação pós inflamatória pode persistir por
meses após a resolução do exantema (0,15 p)
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