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Urna menina de 10 anos chega ao serviço de saúde com história de 8 (oito!) pneumonias, todas com
tratamento hospitalar; entre os quais 2 episódios derrame pleural com necessidade de dreno de tórax; e
várias amigdalites e otites, com otorreia crônica. Nega outras infecções.
Ao exame físico, observam-se peso e altura no percentil 25 para a idade, membranas timpánicas
perfuradas bilateralmente; alguns roncos á ausculta pulmonar; restante sem alterações. A investigação
complementar inicial mostrou todas as sorologias negativas, inclusive HIV, hemograma com número
normal de leucócitos, neutrófilos e linfócitos, 8% de eosinófllos, 230.000 plaquetas, dosagem de
complemento normal, IgE = 1.197 (<90), IgA <6 (33 a 308). IgG = 240 (630 a 2.000) e IgM = 69.2 (24 a
276). Em vista disso, assinale a alternativa CORRETA quanto à V hipótese diagnostica a ser considerada:
A. imunodeficiência primária, agamaglobulinemia ligada ao X
INCORRETO: A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (doença de Bruton) é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária provocada por uma anomalia no cromossomo X. A doença resulta na diminuição ou ausência das células B (linfócitos) e quantidades muito baixas de anticorpos (imunoglobulinas). A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X afeta somente as crianças do sexo masculino. Durante aproximadamente os primeiros 6 meses de vida, as imunoglobulinas da mãe protegem as crianças das infecções. A partir dessa idade, os níveis de imunoglobulinas começam a diminuir, e os bebês afetados começam a manifestar infecções reincidentes nos ouvidos, nos seios paranasais e nos pulmões, geralmente provocadas por bactérias como os pneumococos, os estreptococos e a bactéria Haemophilus . Podem surgir algumas infecções virais atípicas no cérebro. As amígdalas são bem pequenas e não se desenvolvem linfonodos.
B. imunodeficiência primária: imunodeficiência comum variável
CORRETO : A Imunodeficiência Comum Variável (IDCV) é uma doença caracterizada por níveis baixos de imunoglobulinas séricas (anticorpos) e por um aumento da susceptibilidade às infecções. A causa exacta dos baixos níveis de imunoglobulinas séricas não é geralmente conhecida. É uma forma relativamente comum de imunodeficiência, daí o termo “comum”. O grau e tipo de deficiência das imunoglobulinas séricas, assim como o percurso clínico, variam de doente para doente, daí o termo “variável”. Alguns doentes apresentam uma diminuição tanto da IgG, como da IgA. Outros doentes podem apresentar níveis baixos em todos os três principais tipos de imunoglobulinas (IgG, IgA e IgM). Os sinais e sintomas clínicos também variam desde graves a ligeiros. Podem ocorrer infecções frequentes com início na infância, adolescência ou enquanto adultos. Na maioria dos doentes, o diagnóstico só é feito na 3.a ou 4.a décadas de vida. Contudo, em cerca de 20% dos doentes, os sintomas da doença ou mesmo o diagnóstico de imunodeficiência ocorrem antes dos 16 anos.
C. imunodeficiência primária, deficiência seletiva de IgA
INCORRETO : A deficiência da imunoglobulina A (IgA) é a mais comum dentre as imunodeficiências congênitas conhecidas, e sua prevalência média é de 1: 700 nascidos vivos. Os pacientes podem apresentar-se clinicamente assintomáticos, com quadros de infecções de repetição graves principalmente em vias aéreas superiores e inferiores e, também, aparelho gastrintestinal. A deficiência seletiva de IgA foi inicialmente descrita em 1963, em doadores sadios. O diagnóstico havia sido estabelecido, segundo os critérios de Amman&Hong (1971), para valores de IgA abaixo de 5 mg/dl. A maioria dos laboratórios define agora, a deficiência de IgA para concentrações abaixo de 0,06 ou 0,07 g/L, nível limite para detecção utilizando-se a nefelometria. O Consenso do Grupo Panamericano de Imunodeficiência (PAGID) e da Sociedade Européia para Imunodeficiência (ESID) é que o diagnóstico definitivo pode ser feito em pacientes com mais de 4 anos de idade e com níveis séricos de IgA menor que 7 mg/dL, mas concentrações séricas de IgG e IgM normais, quando a outras causas de hipogamaglobulinemia foram excluídas (Conley..1999) (Tabela 2). A maioria dos pacientes apresenta deficiência de IgA associada a ausência de IgA secretora, com poucos casos relatados de IgA sérica normal e falta de IgA nas secreções. Dependendo da apresentação clínica da defici6encia de IgA (vide adiante), os testes imunológicos devem incluir subclasses de IgG, IgE alérgeno específico , anticorpos anti-polissacárides e auto-anticorpos
D. infecção com HTLV
INCORRETO : A mielopatia associada ao HTLV é a manifestação neurológica mais clássica. Caracteriza-se por paraparesia espástica com maior comprometimento dos músculos proximais dos membros inferiores. Essa manifestação é comumente assimétrica e associada a sinais de liberação piramidal: hiperreflexia, clônus e sinal de Babinski. Em geral, o quadro é lentamente progressivo, acometendo 1% a 5% dos infectados, com maior frequência em mulheres. O diagnóstico geralmente
ocorre por volta da terceira e quarta décadas.
E. hipogamaglobulinemia transitória da infância associada à atopia
INCORRETO : A hipogamaglobulinemia transitoria da infancia (HTI) e frequente e deve ser pensado na presença de imunodeficiencia humoral em lactentes. E caracterizada par acentuada e prolongada hipogamaglobulinemia que ocorre fisiologicamente entre 3-6 meses de vida, associada a queda das imunoglobulinas matemas, podendo renetir com infecçoes recorrentes. E mais frequente no sexo masculino, prematuros ate 6 meses, podendo ser encontrada ate os 2 anos.A normalização dos niveis de IgG pode ocorrer entre 18-36 meses. sendo diagnostico realizado apenas retrospectivamente
Gabarito: B
RATING: 3.04 ![]()
FONTE:
Paciente do sexo feminino, 71 anos, hipertensa e com história de “bócio” multinodular conhecido há mais de 25 anos, é internada por fibrilação atrial de alta resposta ventricular e insuficiência cardíaca descompensada. Refere, há cerca de 10 meses, intolerância ao calor, astenia, fraqueza muscular proximal e perda ponderal de 7 kg, apesar de apetite preservado. Nega orbitopatia ou dermopatia. Ao exame físico: tireoide aumentada de volume, irregular, com múltiplos nódulos palpáveis de consistência firme, sem linfonodomegalia cervical. Laboratório: TSH < 0,005 mU/L, T4 livre 1,9 ng/dL, T3 total normal-alto, TRAb negativo. Ultrassonografia: glândula aumentada, heterogênea, com múltiplos nódulos de até 2,8 cm. Cintilografia com tecnécio-99m: captação heterogênea com várias áreas quentes e frias.
Resposta à questão I: Qual o diagnóstico mais provável e quais elementos o diferenciam claramente da Doença de Graves?
Resposta à questão II: Descreva a etiopatogenia molecular fundamental dessa condição.
Resposta à questão III: Quais são os achados laboratoriais e de imagem decisivos para o diagnóstico?
Resposta à questão IV: Qual a conduta terapêutica inicial e definitiva adequada, e qual o prognóstico esperado?
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