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DOENÇA DE VON WILLEBRAND (ÁREA DE PEDIATRIA)

Pela interação entre o fator de von Willebrand (fator von Willebrand) e o fator VIII da coagulação ela é, na verdade, um distúrbio da hemostasia primária (adesão plaquetária) e não propriamente uma coagulopatia.
Doença von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum com uma diminuição na nível ou funcionamento do fator de von Willebrand. É autossômico dominante.
É uma doença hemorrágica resultante do defeito quantitativo e/ou qualitativo do fator von Willebrand (fator von Willebrand).
Das doenças hemorrágicas hereditárias, a doença de von Willebrand é a mais comum, com prevalência em cerca de 1% da população.
No Brasil, essa doença parece ser subdiagnosticada, pois o número de casos reportados é bastante inferior ao de hemofílicos.

OBJETIVA: (1223862 votos)..........99.06% das questões objetivas receberam votos.
Paciente de 57 anos de idade, com antecedentes de alcoolismo crônico, sem características clínicas ou laboratoriais de cirrose hepática, apresentava história de cansaço moderado aos esforços. Ao exame físico, foi observada a presença de mucosas descoradas +/++++ e glossite atrófica, sem outras alterações significativas. Retorna para a consulta com resultado de hemograma, em que a Hemoglobina = 10 g/dL, VCM =108 fl. Com relação a esse paciente, é correto afirmar que:
A. é esperado o aumento do ferro sérico e da ferritina, em decorrência da maior absorção intestinal de ferro.
B. no esfregaço, o mais provável é a presença de uma população mista, com predomínio de microcitose.
C. é provável anemia decorrente do alcoolismo, associada à deficiência de folatos.
D. a presença de sideroblastos e hipocelularidade exclui o diagnóstico de anemia por alcoolismo
E. provavelmente trata-se de anemia por diluição e a hipoalbuminemia pode confirmar o diagnóstico.

  RATING: 3.12

Paciente de 57 anos de idade, com antecedentes de alcoolismo crônico, sem características clínicas ou laboratoriais de cirrose hepática, apresentava história de cansaço moderado aos esforços. Ao exame físico, foi observada a presença de mucosas descoradas +/++++ e glossite atrófica, sem outras alterações significativas. Retorna para a consulta com resultado de hemograma, em que a Hemoglobina = 10 g/dL, VCM =108 fl. Com relação a esse paciente, é correto afirmar que:

A. é esperado o aumento do ferro sérico e da ferritina, em decorrência da maior absorção intestinal de ferro.
INCORRETO: sendo que o VCM é 108, provavelmente trata-se de uma anemia macrocitaria, o que orienta o diagnostico fora da patologia ferropriva, sendo assim, não há motivo pra que suspeitar de aumento da secreção do ferro plasmatico
B. no esfregaço, o mais provável é a presença de uma população mista, com predomínio de microcitose.
INCORRETO : com certeza não vamos encontra microcitose no esfregaço, ja que o VCM e acima de 100
C. é provável anemia decorrente do alcoolismo, associada à deficiência de folatos.
CORRETO : A interação do ácido fólico com a vitamina B12 é indispensável para a proliferação dos glóbulos do sangue. A falta de ácido fólico causa uma anemia macrocítica idêntica a da falta de B12, mas não causa doença neurológica. Os pacientes perdem o apetite, o que faz piorar a dieta, por hipótese, já carente; há rápido emagrecimento. O tratamento com ácido fólico por via oral causa imediata melhora clínica; o paciente desenvolve um apetite voraz que corrige espontaneamente a dieta. Só há recaída em casos de extrema pobreza ou de alcoolismo persistente.
D. a presença de sideroblastos e hipocelularidade exclui o diagnóstico de anemia por alcoolismo
INCORRETO : isso não é nem de longe criterio de exclusão da doença anemica
E. provavelmente trata-se de anemia por diluição e a hipoalbuminemia pode confirmar o diagnóstico.
INCORRETO : Anemia por diluição pode ocorrer durante a gravidez devido a alterações no sangue e baixos níveis de ferro e ácido fólico.

Gabarito:  C

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.12)

DISCURSIVA: (188419 votos) ..........98.88% das questões discursivas receberam votos.
Sobre a etiopatogenia e fisiopatologia da litíase renal, responda: 

1. Qual a causa principal dos cálculos cálcicos e sua proporção aproximada? 
2. Descreva os mecanismos de formação dos cálculos de estruvita. 
3. Quais são os principais inibidores da litogênese e seus efeitos? 
4. Explique a hipótese para associação entre hipertensão arterial essencial e litíase renal.


RATING: 2.95

Sobre a etiopatogenia e fisiopatologia da litíase renal, responda: 

1. Qual a causa principal dos cálculos cálcicos e sua proporção aproximada? 
2. Descreva os mecanismos de formação dos cálculos de estruvita. 
3. Quais são os principais inibidores da litogênese e seus efeitos? 
4. Explique a hipótese para associação entre hipertensão arterial essencial e litíase renal.

1. Causa principal dos cálculos cálcicos e sua proporção aproximada 
- Cálculos cálcicos representam 75 a 85% de todos os cálculos renais (0,08 p). 
- Na maioria das situações envolvendo cálculos cálcicos, a causa principal é a hipercalciúria idiopática (0,07 p). 

2. Mecanismos de formação dos cálculos de estruvita 
- Infecções crônicas ou recorrentes do trato urinário por microrganismos produtores de urease, como tipicamente o *Proteus* (0,06 p). 
- A urease provoca alcalinização da urina (pH > 7,2) pela hidrólise da ureia em amônia e dióxido de carbono, gerando saturação de sais de magnésio, amônio e fosfato (0,07 p). 

3. Principais inibidores da litogênese e seus efeitos 
- Principais fatores protetores, em ordem decrescente de relevância: líquidos, citrato, magnésio, fibras dietéticas e glicoproteínas (nefrocalcina e proteína de Tamm-Horsfall) (0,06 p). 
- O citrato quela o cálcio em solução, formando complexos altamente solúveis (0,05 p). 
- O magnésio diminui a concentração de oxalato iônico e eleva o ponto de saturação do oxalato de cálcio (0,05 p). 

4. Hipótese para associação entre hipertensão arterial essencial e litíase renal 
- Existe associação observada entre hipertensão arterial essencial, hipercalciúria e litíase renal (0,06 p). 
- A hipótese fisiopatológica é a existência de um defeito genético compartilhado que interfere no equilíbrio de Ca²⁺ e Na⁺, desencadeando vias fisiopatológicas distintas que levam à litíase renal, à hipertensão ou a ambas em certos indivíduos (0,05 p). 

FONTE:

REFERÊNCIA BIBLIOGRAFICA: LITIASE URINARIA (PLATAFORMA MISODOR)

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.95)

CASO CLINICO: (220653 votos)..........99.52% dos casos clinicos receberam votos.
Recém-nascido M parto normal com 35 semanas, Apgar 7/8, de 2 dias, peso de 4575 gramas, em aleitamento materno exclusivo, corado, hidratado, iniciou choro intenso, irritabilidade, dificuldade de sucção e convulsão com tremores, tônus extensor aumentado, clônus e evidente hiperreflexia. Foi levado a uma Unidade Hospitalar aonde, no exame físico, apresentou outro episodio de convulsão sem febre que cedeu espontaneamente. Foi admitido na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) aonde foram colhidos exames: gasometria arterial sem alterações metabólicas, hemograma sem alterações; liquor de aspecto límpido, celularidade normal, urina I normal, PCR baixo, glicemia 97 mg%, cálcio total 6 mg%, cálcio ionizado 1,3 mg%, sódio 140 mEq/l, potássio 4,8 mEq/l.
As perguntas são as seguintes:
1) Qual é o diagnóstico de maior probabilidade? - 0,11 pontos
2) Qual é o protocolo de atendimento e tratamento para esse caso? 0,3 pontos
3) Enumeram pelo menos 3 efeitos colaterais do tratamento. 0,09 pontos


RATING: 2.98

1) Qual é o diagnóstico de maior probabilidade?
Hipocalcemia neonatal (0,06 p) precoce (0,05 p). DISCUSSÃO: cálcio total 6 mg%, cálcio ionizado 1,3 mg% numa criança prematura (35 semanas) que surge com os sintomas descritos nos primeiros 3 dias é suficiente para diagnosticar a hipocalcemia neonatal

2) Qual é o protocolo de atendimento e tratamento para esse caso?
Ataque: Infusão de gluconato de Ca+2 10% (0,05 p), 4,5 a 9 ml (1-2 ml/kg) (0,05 p). IV lento, com monitorização cardíaca atenta. (0,05 p)
Manutenção: Infusão de gluconato de Ca+2 10% IV (0,03 p)
Esquema:
I° dia: 8 ml/dia (1,8 ml/kg/dia) (72 mg/kg/día) por 24 h (0,03 p)
II° dia: 12 ml/dia (2.6 ml/kg/dia) (54 mg/kg/dia) por 24 h (0,03 p)
III° dia: 18 ml/dia (4 ml/k/dia) (36 mg/kg/dia) por mais 24 h (0,03 p)
Controles 24 a 48 h após essa ultima dose (0,03 p).

3) Enumeram pelo menos 3 efeitos colaterais do tratamento.
Elevação rápida da calcemia, levando a bradicardia e outras arritmias. (0,03 p)
Extravasamento de sol. de cálcio em tecido subcutâneo pode causar necrose. (0,03 p)
Quando infundido por veia umbilical pode levar à necrose hepática. (0,03 p)

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (2.98)




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