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A Síndrome de Andersen–Tawil é uma entidade clinica caracterizada pelo:
A. sintomas miotônicos seguidos de fraqueza, piorados por movimentos e desencadeados ou piorados pelo frio
INCORRETO: A paramiotonia congénita de Von Eulenburg é caracterizada por miotonia induzida por exercício ou pelo frio e fraqueza muscular. A síndrome é não-progressiva e é transmitida de forma autossómica dominante. É causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio tipo IV, voltagem dependente.
B. episódios de paralisia flácida reversível associada a hipocalemia, paraparesia ou tetraparesia usualmente poupando respiração e o coração
INCORRETO : A paralisia periódica hipocalêmica é uma doença neuromuscular, autossômica dominante, caracterizada por ataques episódicos de paralisia flácida acompanhado de hipocalemia. As mutações nos canais de cálcio operados por voltagem (Cav) causam paralisia periódica hipocalêmica tipo 1, nesta, apresentando atividade elétrica do músculo reduzida ou mesmo ausente durante os ataques, provavelmente por uma falha na excitação-contração. Possivelmente pode haver envolvimento de canais para potássio sensíveis a ATP. Os sintomas desta geralmente
começam na primeira ou segunda década de vida.
C. hipocalemia causada por perda urinária de potássio ou perda digestiva de potássio
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. miopatia associada a quadro de arritmia cardíaca intercrises e alterações dismórficas
CORRETO : A síndrome de Andersen-Tawil é uma condição rara composta por arritmias ventriculares, paralisia periódica e dimorfismo. É uma doença de canal iônico cardíaco, possui herança de forma autossômica dominante e é classificada como tipo 7 da síndrome do QT longo congênito.
E. hipertermia maligna autossômica dominante
INCORRETO : Hipertermia maligna é uma síndrome que se manifesta durante uma anestesia geral. Entre as principais características estão a subida elevação datemperatura corpórea, daí o nome, acompanhada de elevação do gás carbônicoexpirado, rigidez muscular e aumento da frequência cardíaca.
Gabarito: D
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a) iniciar imediatamente a ressuscitação volêmica com Ringer ou Ringer lactato, em bolus de 20 mL/kg em 5 a 10 minutos uso de solução salina 0,9% ou ainda coloide (albumina humana a 5%) (0,05 p)b) o volume inicial para reanimação exige 40 a 60 mL/kg ou mais durante as primeiras horas de tratamento (0,05 p) , exceto quando têm:- cardiopatia congênita - em torno de 10 mL/kg, com reavaliações mais frequentes. (0,05 p)- suspeita de disfunção miocárdica - em torno de 10 mL/kg, com reavaliações mais frequentes. (0,05 p)- recém-nascidos - em torno de 10 mL/kg, com reavaliações mais frequentes. (0,05 p)c) manter até normalização dos sinais de hipoperfusão tecidual ou até surgir sinais de hipervolemia. (0,05 p)
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