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A respeito das mutações em subunidades do complexo da succinato-desidrogenase e paragangliomas familiares, assinale a alternativa CORRETA.
A. Mutações no SDHD causam PGL4 com localização toracoabdominal e alta taxa de malignidade
INCORRETO: Mutações no SDHD originam o PGL1, localizado em cabeça e pescoço, com imprinting materno; o PGL4, com alta taxa de malignidade e localização toracoabdominal, é causado por mutações no SDHB.
B. O gene SDHB está fortemente associado a tumores benignos e exclusivamente adrenais
INCORRETO : O gene SDHB está fortemente associado a tumores malignos e extra-adrenais; tumores benignos e adrenais são mais característicos de outras síndromes como a neurofibromatose tipo 1.
C. PGL1 decorre de mutações no SDHC com imprinting materno e localização em cabeça e pescoço
INCORRETO : O PGL1 decorre de mutações no SDHD (e não SDHC) com imprinting materno e localização em cabeça e pescoço; o PGL3 é causado por mutações no SDHC, é não funcional e também de cabeça e pescoço.
D. A perda de função das enzimas SDH gera hiperóxia tecidual que inibe a proliferação celular
INCORRETO : A perda de função das enzimas SDH gera hipóxia crônica (e não hiperóxia) que favorece a proliferação celular; o mecanismo oposto inibiria o crescimento tumoral.
E. Mutações no SDHB originam o PGL4 frequentemente funcional, maligno e de localização extra-adrenal
CORRETO : Mutações no gene SDHB originam o PGL4, que se localiza preferencialmente em tórax e abdome, é frequentemente funcional e maligno, e está fortemente ligado a tumores extra-adrenais. Esses genes codificam enzimas do ciclo de Krebs; a perda de função gera hipóxia crônica que promove proliferação celular.
Gabarito: E
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FONTE:
(a) Qual o diagnóstico sindrômico da alteração circulatória?
(b) Qual a mais provável causa, considerando os dados fornecidos?
Insuficiência renal crônica. 0,1 p
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