Um recém-nascido com 10 dias de vida é internado com desidratação, hiponatremia e hipercalemia. Sugava bem até o dia anterior, e a mãe negava diarreia. Ao examinar, o médico observa a presença de pênis de tamanho diminuído e ausência dos testículos na bolsa escrotal. A hipótese mais provável é:

A. hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase
CORRETO: A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona, levando a acúmulo de precursores androgênicos que causam virilização em fetos femininos (resultando em pênis aparentemente pequeno e ausência de testículos na bolsa escrotal, com ovários internos) e crise de perda de sal com hiponatremia, hipercalemia e desidratação por volta da segunda semana de vida.
B. resistência periférica a aldosterona
INCORRETO : A resistência periférica a aldosterona determina pseudohipoaldosteronismo com perda renal de sal e alterações eletrolíticas semelhantes, porém sem as alterações na genitália externa.
C. insuficiência adrenal por deficiência da 17-hidroxiprogesterona
INCORRETO : A insuficiência adrenal por deficiência da 17-hidroxiprogesterona, interpretada como deficiência de 17-alfa-hidroxilase, resulta em hipertensão arterial e hipocalemia devido ao excesso de mineralocorticoides, além de hipogonadismo, não compatível com o quadro de desidratação e hipercalemia.
D. insuficiência renal perdedora de sal devida ao hipoaldosteronismo primário
INCORRETO : A insuficiência renal perdedora de sal devida ao hipoaldosteronismo primário associa perda de sal à deficiência de aldosterona, mas o defeito primário é adrenal e não explica a presença de genitália ambígua ou subdesenvolvida.
E. hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 3-β-hidroxiesteroide desidrogenase
INCORRETO : A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 3-β-hidroxiesteroide desidrogenase também pode cursar com perda de sal e distúrbios do desenvolvimento sexual, mas a deficiência de 21-hidroxilase representa a forma mais frequente e clássica desse tipo de apresentação.

Gabarito:  A

1. Cavidade oral pequena (0,0625 p)
2. Lingua grande em relação ao orofaringe (0,0625 p)
3. A angulação da mandibula é maior (0,0625 p) (140° no lactente e 120° no adulto) (0,0625 p)
4. A epiglote é deformada em 'U' muito mais que no adulto (0,0625 p)
5. A laringe está em posição mais cefálica (glote em C3 em lactentes e C5 e C6 em adultos) (0,0625 p)
6. O anel cricóide é a parte mais estreita das vias aéreas em crianças abaixo de 10 anos (0,0625 p)
7. A traquéia é mais curta (em recém-nascidos, 4 a 5 cm e aos 18 meses, 7 a 8 cm) (0,0625 p)

FONTE:

1) Formulam o diagnostico deste caso.
Acrodermatite papular da infância (sindrome de Gianotti-Crosti ou sindrome papulovesicular localizada) causado pela infecção com Epstein Barr. (0,1 p)
2) Enumeram pelo menos 3 agentes etiológicos que podem causar os sintomas acima.
Pode estar associada à infecção por hepatite B anictéríca aguda, EBV, CMV, Coxsackie vírus, adenovirus, vírus sincícíal respiratório, vírus parainfluenza, parvovirus B19, rotavirus e HHV-6. (0,25 p)
3) Indiquem uma esquema terapêutica.
O tratamento é de suporte, embora as erupções sejam autolimitadas, elas podem levar de 8 a 12 semanas para resolução completa. Hidroxizina, banho de permanganato e creme hidratante. Hipopígmentação pós inflamatória pode persistir por meses após a resolução do exantema (0,15 p)