Uma jovem de 19 anos de idade é avaliada pelo seu médico devido a fraturas recorrentes de ossos longos. Fraturou duas vezes o fêmur e duas vezes o úmero. Não sofreu uma quantidade anormal de quedas e também relata que tem facilidade para desenvolver equimoses. Fora essas lesões ortopédicas repetidas, ela é saudável. O exame físico revela ossos levemente deformados, dentes pequenos, amarelados, de coloração âmbar, e esclera de coloração azulada. Há suspeita de osteogênese imperfeita. Qual das seguintes afirmativas é verdadeira sobre essa condição?

A. A paciente provavelmente apresenta uma mutação no pró-colágeno tipo 1
CORRETO: A osteogênese imperfeita é um distúrbio hereditário do tecido conectivo, caracterizado por acentuada diminuição da massa óssea que torna os ossos quebradiços, com propensão a fraturas. A doença frequentemente é herdada como caráter autossômico dominante. Existem vários subtipos, sendo o tipo 1 o mais leve e o mais provavelmente presente na idade adulta. Os outros subtipos manifestam-se, em sua maioria, no início da infância e podem ser letais. Na osteogênese imperfeita tipo 1, ocorrem mutações no gene do pró-colágeno tipo 1 em 90% dos casos. A doença tipo I pode manifestar-se na idade adulta, quando anormalidades na coloração e no formato dos dentes são comuns, além das escleras azuis características. As fraturas tendem a diminuir depois da puberdade em ambos os sexos, mas podem aumentar em mulheres durante a gravidez e após a menopausa. A diminuição da densidade mineral óssea é demonstrada em uma variedade de técnicas de imagem, incluindo absorciometria de raios X e radiografias simples. A biópsia óssea não é necessária para o diagnóstico e pode causar morbidade. O diagnóstico é habitualmente clínico, com os achados característicos ao exame físico, história de fraturas e, com frequência, história familiar positiva. Embora os bifosfonatos sejam bem tolerados e frequentemente sejam usados para a doença grave, uma vez que podem diminuir a dor óssea, os efeitos de longo prazo e a segurança desses fármacos na osteogênese imperfeita não são conhecidos.
B. É necessária uma biópsia óssea para o diagnóstico definitivo
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. Os bifosfonatos demonstraram ter sucesso a longo prazo na prevenção das fraturas de ossos longos nessa condição
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. As fraturas em mulheres tendem a aumentar depois da puberdade
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. Pode-se demonstrar um aumento da densidade mineral óssea na absorciometria de raios X.
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  A

FONTE:

Um lactente de 18 meses que não passou com o pediatra por mais de um ano apresenta uma área da fralda com severa erupção cutânea. Ele não recebeu nenhuma imunização desde a idade de 2 meses, porque sua mãe afirma que eles “não tiveram tempo”. A criança parece apresentar atraso no desenvolvimento. Qual é o seu próximo passo?

R: Você deve relatar o caso aos serviços de proteção à criança (0,05 p), pois negligência é uma forma de abuso infantil (0,05 p).

DISCUSSÃO: Negligência é definida como não atender às necessidades nutricionais ou de desenvolvimento de uma criança. A negligência é a  forma mais comum de maus-tratos à criança. Pacientes que são negligenciados podem apresentar deficiência de crescimento, falta de higiene, atraso no desenvolvimento e imunizações atrasadas.

(II) Enumeram 5 (cinco) fatores que aumentam o risco de abuso infantil? (acordar 0,08 p para cada um do maximo 5 fatores relatados corretamente desta lista abaixo, não importando a ordem)

R: Fatores de risco que contribuem para o abuso infantil:

• baixo status socioeconômico
• pais que foram abusados ​​quando crianças
• vários filhos na casa
• menores de 5 anos
• mães com menos de 19 anos,
• família com um dos pais solteiros
• abuso de substâncias
• crianças deficientes ou com necessidades especiais
• gravidez de gestação múltipla
• gravidez indesejada