Na forma perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita clássica:

A. a atividade enzimática é menos comprometida
INCORRETO: Estes pacientes são carreadores de mutações que resultam em comprometimento total ou quase total da atividade enzimática
B. há retenção importante de liquido e edema hiponatrêmico com aumento de peso
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. há comprometimento na síntese de aldosterona
CORRETO : O comprometimento na síntese de aldosterona resulta em perda de peso seguida de desidratação hipernatrêmica nas primeiras semanas de vida, com potencial evolução para choque hipovolêmico e óbito, se o diagnóstico não for precoce.
D. faltam as manifestações hiperandrogênicas de virilização
INCORRETO : As manifestações hiperandrogênicas de virilização também ocorrem na forma perdedora de sal.
E. os sintomas se iniciam tardiamente, podendo ser na infância, puberdade ou vida adulta
INCORRETO : Essa é caracteristica da forma não clássica, cujos sintomas se iniciam tardiamente, podendo ser na infância, puberdade ou vida adulta, mas com intensidades e complicações muito menos graves que a forma clássica.

Gabarito:  C

FONTE:

1) Qual é a principal suspeita diagnostica?
Transtorno de espectro autista. (0,25 p)
DISCUSSÃO: O termo 'transtorno do espectro do autismo' (TEA) descreve um grupo heterogêneo de desordens do desenvolvimento neurológico que têm etiologias diversas, mas são caracterizadas por prejuízos na interação social recíproca, comunicação social e comportamento (especificamente, padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades).
O autismo é um transtorno de desenvolvimento neurológico que representa um grande desafio hoje, tanto para o medico de família quanto para o pediatra. O núcleo desse transtorno é integrado principalmente pelas dificuldades de comunicação e interação social do paciente e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos.

2) É adequado a aplicação do teste de triagem para essa suspeita? Indiquem um.
Sim, está na idade certa (16-30 meses). (0,125 p) O teste indicado pela Sociedade Brasileira de Pediatria é o M-CHAT R/F. (0,125 p)
DISCUSSÃO: Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up. Validada através do estudo realizado em mais de 16.000 crianças entre 18 e 24 meses. O Questionário Modificado para Triagem do Autismo em Crianças entre 16 e 30 meses, revisado, com Entrevista de Seguimento (M-CHAT-R/F) é o instrumento recomendado pela Sociedade Brasileira de Pediatria.
M-CHAT-R/F é um teste de triagem e não de diagnóstico, é exclusivo para sinais precoces de autismo e não para uma análise global do neurodesenvolvimento, tem dois estágios (melhora a sensibilidade e a especificidade), avaliando o risco de TEA em crianças entre 16 e 30 meses de idade.