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Em aspectos genéticos e moleculares do melanoma, qual das seguintes opções captura CORRETAMENTE as mutações e vias envolvidas?
A. A mutação BRAF-V600E ativa permanentemente a proteína, promovendo proliferação celular descontrolada e inibindo apoptose
CORRETO: A mutação BRAF-V600E, comum em até 66% dos melanomas, ativa permanentemente a proteína, promovendo proliferação celular descontrolada e inibindo a apoptose, sendo mais comum em tumores avançados e metastáticos.
B. Mutações no locus CDKN2A ocorrem em 35% dos casos esporádicos, sem associação familiar
INCORRETO : As mutações no locus CDKN2A ocorrem em 35% dos casos familiares ou com melanomas múltiplos, codificando proteínas supressoras como p16 e p14ARF.
C. O gene KIT é mutado principalmente em melanomas extensivos superficiais
INCORRETO : O gene KIT é mutado em melanomas acrais lentiginosos e de mucosas.
D. Mutações em PTEN estão relacionadas à espessura tumoral inicial, ocorrendo em fases precoces
INCORRETO : As mutações em PTEN, supressor tumoral perdido em 30% das células de melanoma, ocorrem mais em lesões avançadas, não relacionadas à espessura tumoral inicial.
E. Mutações isoladas em BRAF são raras, geralmente combinadas com RAS
INCORRETO : As mutações isoladas ocorrem em RAS, enquanto combinações incluem PTEN + BRAF ou apenas BRAF.
Gabarito: A
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FONTE:
1) Este caso demonstra a associação de diabetes, hipertensão e dislipidemia além de obesidade, todos sendo considerados fatores de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
Este paciente apresentou como lesão de órgão-alvo o desenvolvimento de retinopatia diabética e nefropatia que, provavelmente, é o resultado da associação de diabetes e da hipertensão arterial
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