Urna menina de 10 anos chega ao serviço de saúde com história de 8 (oito!) pneumonias, todas com tratamento hospitalar; entre os quais 2 episódios derrame pleural com necessidade de dreno de tórax; e várias amigdalites e otites, com otorreia crônica. Nega outras infecções.
Ao exame físico, observam-se peso e altura no percentil 25 para a idade, membranas timpánicas perfuradas bilateralmente; alguns roncos á ausculta pulmonar; restante sem alterações. A investigação complementar inicial mostrou todas as sorologias negativas, inclusive HIV, hemograma com número normal de leucócitos, neutrófilos e linfócitos, 8% de eosinófllos, 230.000 plaquetas, dosagem de complemento normal, IgE = 1.197 (<90), IgA <6 (33 a 308). IgG = 240 (630 a 2.000) e IgM = 69.2 (24 a 276). Em vista disso, assinale a alternativa CORRETA quanto à V hipótese diagnostica a ser considerada:

A. imunodeficiência primária, agamaglobulinemia ligada ao X
INCORRETO: A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (doença de Bruton) é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária provocada por uma anomalia no cromossomo X. A doença resulta na diminuição ou ausência das células B (linfócitos) e quantidades muito baixas de anticorpos (imunoglobulinas). A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X afeta somente as crianças do sexo masculino. Durante aproximadamente os primeiros 6 meses de vida, as imunoglobulinas da mãe protegem as crianças das infecções. A partir dessa idade, os níveis de imunoglobulinas começam a diminuir, e os bebês afetados começam a manifestar infecções reincidentes nos ouvidos, nos seios paranasais e nos pulmões, geralmente provocadas por bactérias como os pneumococos, os estreptococos e a bactéria Haemophilus . Podem surgir algumas infecções virais atípicas no cérebro. As amígdalas são bem pequenas e não se desenvolvem linfonodos.
B. imunodeficiência primária: imunodeficiência comum variável
CORRETO : A Imunodeficiência Comum Variável (IDCV) é uma doença caracterizada por níveis baixos de imunoglobulinas séricas (anticorpos) e por um aumento da susceptibilidade às infecções. A causa exacta dos baixos níveis de imunoglobulinas séricas não é geralmente conhecida. É uma forma relativamente comum de imunodeficiência, daí o termo “comum”. O grau e tipo de deficiência das imunoglobulinas séricas, assim como o percurso clínico, variam de doente para doente, daí o termo “variável”. Alguns doentes apresentam uma diminuição tanto da IgG, como da IgA. Outros doentes podem apresentar níveis baixos em todos os três principais tipos de imunoglobulinas (IgG, IgA e IgM). Os sinais e sintomas clínicos também variam desde graves a ligeiros. Podem ocorrer infecções frequentes com início na infância, adolescência ou enquanto adultos. Na maioria dos doentes, o diagnóstico só é feito na 3.a ou 4.a décadas de vida. Contudo, em cerca de 20% dos doentes, os sintomas da doença ou mesmo o diagnóstico de imunodeficiência ocorrem antes dos 16 anos.
C. imunodeficiência primária, deficiência seletiva de IgA
INCORRETO : A deficiência da imunoglobulina A (IgA) é a mais comum dentre as imunodeficiências congênitas conhecidas, e sua prevalência média é de 1: 700 nascidos vivos. Os pacientes podem apresentar-se clinicamente assintomáticos, com quadros de infecções de repetição graves principalmente em vias aéreas superiores e inferiores e, também, aparelho gastrintestinal. A deficiência seletiva de IgA foi inicialmente descrita em 1963, em doadores sadios. O diagnóstico havia sido estabelecido, segundo os critérios de Amman&Hong (1971), para valores de IgA abaixo de 5 mg/dl. A maioria dos laboratórios define agora, a deficiência de IgA para concentrações abaixo de 0,06 ou 0,07 g/L, nível limite para detecção utilizando-se a nefelometria. O Consenso do Grupo Panamericano de Imunodeficiência (PAGID) e da Sociedade Européia para Imunodeficiência (ESID) é que o diagnóstico definitivo pode ser feito em pacientes com mais de 4 anos de idade e com níveis séricos de IgA menor que 7 mg/dL, mas concentrações séricas de IgG e IgM normais, quando a outras causas de hipogamaglobulinemia foram excluídas (Conley..1999) (Tabela 2). A maioria dos pacientes apresenta deficiência de IgA associada a ausência de IgA secretora, com poucos casos relatados de IgA sérica normal e falta de IgA nas secreções. Dependendo da apresentação clínica da defici6encia de IgA (vide adiante), os testes imunológicos devem incluir subclasses de IgG, IgE alérgeno específico , anticorpos anti-polissacárides e auto-anticorpos
D. infecção com HTLV
INCORRETO : A mielopatia associada ao HTLV é a manifestação neurológica mais clássica. Caracteriza-se por paraparesia espástica com maior comprometimento dos músculos proximais dos membros inferiores. Essa manifestação é comumente assimétrica e associada a sinais de liberação piramidal: hiperreflexia, clônus e sinal de Babinski. Em geral, o quadro é lentamente progressivo, acometendo 1% a 5% dos infectados, com maior frequência em mulheres. O diagnóstico geralmente ocorre por volta da terceira e quarta décadas.
E. hipogamaglobulinemia transitória da infância associada à atopia
INCORRETO : A hipogamaglobulinemia transitoria da infancia (HTI) e frequente e deve ser pensado na presença de imunodeficiencia humoral em lactentes. E caracterizada par acentuada e prolongada hipogamaglobulinemia que ocorre fisiologicamente entre 3-6 meses de vida, associada a queda das imunoglobulinas matemas, podendo renetir com infecçoes recorrentes. E mais frequente no sexo masculino, prematuros ate 6 meses, podendo ser encontrada ate os 2 anos.A normalização dos niveis de IgG pode ocorrer entre 18-36 meses. sendo diagnostico realizado apenas retrospectivamente

Gabarito:  B

• sexo masculino; - 0,05 pontos
• prematuridade e baixo peso ao nascer; - 0,05 pontos
• uso de oxigênio no periodo neonatal; - 0,05 pontos
• antecedentes pessoais de atopia; - 0,05 pontos
• IgE elevado; - 0,05 pontos
• infecção com virus sincicial respiratorio ante de 1 ano de idade; - 0,05 pontos
• aspiração de conteudo alimentar; - 0,05 pontos
• doença de refluxo gastroesofagico; - 0,05 pontos
• historia materna de asma; - 0,05 pontos
• mãe tabagista; - 0,05 pontos

FONTE:

1) Citam pelo menos 4 alternativas de diagnostico diferencial (0,125 p)
- Eritema tóxico neonatal - erupção neonatal benigna comum, porém tende a poupar as palmas das mãos e solas dos pés e exibir uma mancha eritematosa com pústulas centrais minúsculas. Um esfregaço dos conteúdos da pústula demonstra eosinófilos.
- Células gigantes multinucleadas são observadas nos esfregaços de Tzanck de lesões herpéticas. Um infante com infecção neonatal pelo herpes-vírus aparenta estar doente, com letargia e nutrição deficiente. Um infante com uma apresentação limitada à pele pode ser assintomático, porém pode desenvolver sinais e sintomas neurológicos mais tarde. Este diagnóstico é uma exclusão importante. As lesões são geralmente erosadas.
- Candidíase congênita pode manifestar-se com pústulas, porém tipicamente se manifesta nas primeiras 24 horas de vida e é mais disseminada com lesões confluentes e escamas.
- Escabiose pode causar uma erupção intensa em infantes, porém a descrição de pústulas deixando máculas hiperpigmentadas e bordas de escamas é menos clássica para escabiose, em que vesículas, crostas e alterações dermatíticas podem ser mais evidentes.
- Melanose transitória pustulosa neonatal aparece em recém-nascidos a termo, caracterizada pela presença ao nascimento de pústulas ou vesículas sem eritema circundante. Essas vesicopústulas rompem com facilidade, com subseqüente formação de máculas pigmentadas que são circundadas de forma característica por um colarete de escamas. Essas máculas podem persistir por meses mas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 3 a 4 semanas. As áreas mais afetadas são fronte, parte posterior das orelhas, queixo, pescoço, parte superior do tórax, costas, nádegas, abdômen e coxas, mas todas as áreas podem ser acometidas, inclusive as regiões palmar e plantar. Formas puramente maculares podem indicar erupção vesico-pustulosa intrauterina. A etiologia da MPTN é desconhecida.

2) Qual é o nome desta lesão descrita acima? (0,125 p)
O momento desta erupção, a boa saúde da paciente e a descrição das lesões sugerem uma melanose pustulosa transitória neonatal. Esta erupção neonatal benigna classicamente se manifesta na primeira semana de vida, com lesões em múltiplos estágios, incluindo vesículas, pústulas, colaretes de escamas e máculas hiperpigmentadas. É mais comum em infantes de pele escura. Os esfregaços dos conteúdos de uma pústula demonstram neutrófilos, podendo ser diagnósticos.

3) O diagnostico requer que técnica e o que vai ser provavelmente achado? (0,125 p)
Um esfregaço de uma pústula precisa ser obtido e corado com corante de Wright. Os achados microscópicos revelam feixes de neutrófilos.

4) Qual seria a medida terapêutica mais adequada? (0,125 p)
Simplesmente tranquilizar a mãe e dar alta. A melanose pustulosa transitória neonatal é uma erupção neonatal benigna em que um tratamento não é necessário. Não há desenvolvimento de novas lesões durante a primeira semana de vida. A hiperpigmentação pós-inflamatória pode persistir por semanas a meses. O reconhecimento desta erupção neonatal comum é importante para poupar estes infantes de procedimentos desnecessários, como um rastreio séptico e medicamentos desnecessários. Culturas destas pústulas, tanto bacteriana como virai, são estéreis.