A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva. Sobre essa doença, é CORRETO afirmar que o (a):

A. nível aumentado de tripsinogênio no teste do pezinho dá o diagnóstico dessa doença
INCORRETO: O nível aumentado de tripsinogênio imunorreativo (TIR) no teste do pezinho representa apenas método de triagem neonatal; trata-se de teste de rastreamento com elevada taxa de falsos-positivos que exige confirmação obrigatória por teste do suor quantitativo ou análise genética, não sendo diagnóstico isolado da doença.
B. teste do suor é considerado positivo quando apresenta resultado maior do que 40 mEq/L
INCORRETO : O teste do suor quantitativo (dosagem de cloreto) é considerado positivo quando o valor é igual ou superior a 60 mEq/L (ou mmol/L) em duas amostras; valores acima de 40 mEq/L podem corresponder à faixa limítrofe ou intermediária (especialmente em crianças maiores de 6 meses), mas não definem positividade diagnóstica.
C. doença pulmonar evolui para cor pulmonale em praticamente 100% dos fibrocísticos
CORRETO : A doença pulmonar na fibrose cística é progressiva e, na evolução natural da enfermidade, leva ao desenvolvimento de cor pulmonale em praticamente 100% dos pacientes, configurando evento final decorrente de bronquiectasias, fibrose, hipertensão pulmonar e insuficiência respiratória crônica, conforme descrito na literatura pediátrica brasileira.
D. prolapso retal ocorre em cerca de 80% dos pacientes
INCORRETO : O prolapso retal, embora seja complicação gastrointestinal reconhecida na fibrose cística em virtude da má-absorção e esteatorreia, ocorre em até 20% dos pacientes (principalmente nos primeiros anos de vida e em casos não tratados precocemente) e não em cerca de 80%, conforme dados de registros brasileiros e protocolos clínicos.
E. polipose nasal recidivante ocorre em cerca de 80% dos pacientes
INCORRETO : A polipose nasal recidivante, manifestação otorrinolaringológica frequente na fibrose cística, acomete cerca de 20% dos pacientes e não 80%; a sinusopatia crônica, sim, é quase universal, mas a polipose não atinge essa proporção.

Gabarito:  C

Cite e explique o motivo para a realização, antes da alta hospitalar, de todos os testes de triagem neonatal, conforme recomendação do Ministério da Saúde.

A recomendação do Ministério da Saúde é realizar, antes da alta da maternidade (0,01 p) , o conjunto da triagem neonatal:

• biológica (teste do pezinho, quando já se completaram 48 horas de vida), (0,01 p)
• auditiva (orelhinha), (0,01 p)
• ocular (reflexo vermelho / olhinho) (0,01 p)
• cardiológica (oximetria de pulso / coraçãozinho). (0,01 p)

Essas triagens são as ações obrigatórias do alojamento conjunto antes da alta (0,01 p).

O motivo central é garantir cobertura universal e impedir perda de seguimento (0,12 p).

A triagem existe para detectar doenças na fase pré-sintomática (0,08 p).
Detectar cedo permite intervenção precoce (dieta, hormônio, antibiótico, implante/AASI, cirurgia ocular, prostaglandina/cirurgia cardíaca) e, com isso (0,08 p),

Prevenir sequelas irreversíveis e óbito (deficiência intelectual, surdez, ambliopia/cegueira, choque ou morte no fechamento do canal arterial). (0,08 p)

Há ainda janela temporal biológica: o coraçãozinho deve ser feito entre 24 e 48 horas, ainda internado, porque a oximetria perde sentido se o canal já se fechou em casa; o pezinho só após 48 horas e ingestão proteica (evitar falso-negativo de fenilcetonúria e falso-positivo de TSH); olhinho e orelhinha são factíveis nos primeiros dias, no próprio serviço. (0,08 p)

FONTE:

Portaria GM/MS nº 2.068/2016 (triagens neonatais antes da alta no alojamento conjunto), citada no guia de triagem ocular.

Questão I (Suspeita diagnóstica)

• Suspeita de câncer de próstata com sintomas do trato urinário inferior graves e rápidos, que costumam indicar tumor de alto grau (Gleason ≥ 8) ou grande volume tumoral (0,05 p)
• O tumor cresceu para a zona de transição ou invadiu localmente a uretra prostática causando obstrução mecânica importante (0,05 p)
• Fase possivelmente além do “silêncio clínico” típico da zona periférica (70-75% dos casos), onde o tumor cresce até 1,5-2 cm sem compressão uretral (0,05 p)

Questão II (Possível causa da doença diagnosticada)

• Risco elevado por história familiar: quanto mais precoce o diagnóstico no ascendente, maior o risco conferido aos descendentes (0,05 p)
• Incidência substancialmente mais alta em homens negros quando comparados a brancos ou asiáticos (0,05 p)
• Relação clara e direta com o avanço da idade e aumento progressivo na incidência da neoplasia (0,05 p)

Questão III (Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico)

• Biópsia transretal da próstata guiada por ultrassonografia, com obtenção de pelo menos 12 fragmentos prostáticos (0,05 p)
• Indicação baseada em critério de valor elevado de PSA ou presença de nódulo endurecido ao toque retal (ou alterações em ambos os métodos) (0,05 p)

Questão IV (Tratamento)

• Prostatectomia radical associada à linfadenectomia pélvica, que se mantém como padrão ouro para o controle eficaz e preciso da neoplasia localizada (0,10 p)