Um menino de 4 anos é levado ao pediatra com queixa de quedas frequentes. A mãe dele diz que nos últimos 6 meses ele parece estar se movendo mais devagar do que o normal e que não consegue mais correr tão rapidamente e subir escadas. O menino nasceu com 39 semanas de gestação por parto vaginal espontâneo normal sem complicações. Foi saudável e apresentou todos os seus marcos motores e de fala em limites apropriadas. A história familiar é significativa para um tio materno que morreu aos 20 anos de doença respiratória. Constata-se, no exame físico que o paciente tem importante lordose da coluna vertebral. Seus músculos da panturrilha são muito proeminentes, bilateralmente. Na mudança de postura, parece que está de ”escaladando”. Ele tem 3/5 de força em seus ombros e coxas bilateralmente, mas 5/5 de força em suas mãos, panturrilhas e pés. O resto do exame neurológico é normal. A creatinquinase sérica é 1500 U/L. Que tipo de distúrbio genético apresenta esse menino?

A. Autossômico dominante
INCORRETO: Em distúrbios autossômicos dominantes, a doença afetará qualquer indivíduo portador de uma única mutação. Ao menos que o menino tem uma nova mutação espontânea, sua mãe deve ser portadora da mutação. Portanto, ela também deveria ter a doença. Os distúrbios autossômicos dominantes incluem a doença de Huntington e a neurofibromatose.
B. Autossômico recessivo
INCORRETO : Embora esta historia familiar pode sugerir um padrão de herança autossômica recessiva , a distrofia muscular de Duchênne é sempre herdada como uma condição recessiva ligada ao X. Distúrbios autossômicos recessivos comuns incluem fibrose cística e foice doença celular.
C. Trissomia autossômica
INCORRETO : Trissomias autossômicas incluem as trissomias 13, 18 e 21. Esses distúrbios se apresentam com muitas anomalias congênitas ao nascimento, incluindo defeitos cardíacos, anormalidades nos membros e dismorfia craniofacial.
D. Mitocondrial
INCORRETO : As doenças mitocondriais são herdadas, na verdade, da mãe. As miopatias mitocondriais também podem afetar o músculo força, mas a mãe e a irmã também ser afetado, porque todos os filhos das mulheres afetadas mostram sinais de doença.
E. Recessivo ligado ao X
CORRETO : Este paciente está apresentando sinais e sintomas sugestivos de Distrofia muscular de Duchênne que, na verdade, está presente desde o nascimento, mas normalmente não começa a se manifestar até os 3–5 anos de idade. Distrofia muscular de Duchênne afeta classicamente a musculatura proximal, então os pacientes terão dificuldade em subir escadas. Este paciente está exibindo um sinal Gower positivo. Por isso, os pacientes com fraqueza muscular proximal vão rolar para a posição de bruços e usam os braços para subir pelas pernas, em vez de usar os músculos tronculares para sentar-se e os músculos da coxa para se levantar. de pé. Pacientes com Distrofia muscular de Duchênne desenvolvem hiperlordose e escoliose devido à fraqueza dos músculos tronculares. A deformidade torácica, junto com a fraqueza muscular prejudica o sistema respiratório, e os pacientes frequentemente requerem traqueostomia. Os gastrocnémios estão aumentados devido à pseudo-hipertrofia. A creatinaquinase está elevada, indicando um distúrbio muscular primário em oposição a um distúrbio neurológico. A morte ocorre na terceira década de vida devido a insuficiência respiratória ou da cardiomiopatia. A Distrofia muscular de Duchênne é herdado de forma recessiva X-linked. Pistas na história da família incluem um tio materno que morreu de insuficiência respiratória na casa dos 20 anos e mulheres normais não afetadas.

Gabarito:  E

• úlcera de córnea
  
• uveíte anterior
  
• panoftalmite
  
• alterações a nível respiratório
  
• descolamento epidérmico com escurecimento da pele
  
• sinequia ocular

FONTE:

Meningite 4 dias (0,125 p)
Dreno Cirúrgico Infectado 5 dias (0,125 p)
Hematoma subdural 8 dias (0,125 p)
Traumatismo crânio encefálico 8 dias (0,125 p)

Comentário: Na parte da causa da morte na declaração de óbito (parte 1), a última linha deve constar a cadeia de acontecimentos patológicos, que conduziram diretamente à morte, ou as circunstâncias do acidente ou violência que produziram a lesão fatal. As causas consequenciais devem ser declaradas nas linhas superiores. Neste caso, todo o início da cadeia começou com o TCE (última linha) que levou ao hematoma subdural (linha superior ao TCE), e conseqüentemente ao dreno infectado e que por último levou a causa ligada diretamente ao óbito, neste caso a meningite.