Criança de 3 anos, natural do Sul/Sudeste do Brasil, com massa adrenal de 6 cm e virilização. Além do estadiamento oncológico, a investigação genética prioritária é:

A. Mutação germinativa de RET proto-oncogene, típica de NEM2A
INCORRETO: RET relaciona-se a medular da tireoide e feocromocitoma de NEM2, não ao CAC pediátrico típico
B. Rearranjo de NUTM1, padrão de carcinoma NUT torácico
INCORRETO : Carcinoma NUT é entidade distinta, não o diagnóstico de rotina desta apresentação adrenal
C. Mutação de VHL, porque todo tumor adrenal pediátrico integra von Hippel-Lindau
INCORRETO : VHL associa-se a feocromocitoma/paraganglioma e a outros tumores, não é a principal síndrome do CAC da criança brasileira
D. Amplificação somática isolada de HER2 como rastreio universal
INCORRETO : HER2 não é o alvo de rastreio hereditário do CAC da infância
E. Variante germinativa de TP53, em especial a fundadora R337H, associada à síndrome de Li-Fraumeni
CORRETO : No Brasil, a variante TP53 p.R337H tem alta prevalência regional e explica parcela relevante dos CAC pediátricos da síndrome de Li-Fraumeni

Gabarito:  E

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1) Quais são os critérios de triagem para o transtorno de espectro autista? (0,15 pontos)
2) Qual o beneficio do “early intervention” sobre as crianças com transtorno de espectro autista? (0,14 pontos)
3) Quais são os distúrbios incluídos no transtorno de espectro autista? (0,21 pontos)

1) Quais são os critérios de triagem para o transtorno de espectro autista?
Resposta: idade da criança (0,05 p), se ela está sendo rastreada pela primeira vez (0,05 p), ter sido identificada através da vigilância ou triagem do desenvolvimento (risco de problemas de desenvolvimento) (0,05 p)

2) Qual o beneficio do “early intervention” sobre as crianças com transtorno de espectro autista?
O diagnóstico precoce e o tratamento intensivo precoce têm a capacidade de influenciar positivamente o desenvolvimento do paciente (0,02 p) com transtorno autista, particularmente o comportamento (0,02 p) , as habilidades funcionais (0,02 p) e a comunicação do mesmo (0,02 p) . Ainda mais, podemos esperar como resultado, a atenuação dos sintomas com o passar do tempo (0,02 p) ou a minimização dos mesmos (0,02 p) do modo que eles não causam mais incapacidade ou falha de integração social. (0,02 p)

3) Quais são os distúrbios incluídos no transtorno de espectro autista?
O distúrbio do espectro do autismo abrange distúrbios conhecidos anteriormente como:
a) transtorno autista (autismo clássico, às vezes chamado de autismo infantil precoce, autismo infantil ou autismo de Kanner)(0,06 p)
b) distúrbio desintegrativo da infância(0,05 p)
c) distúrbio generalizado do desenvolvimento - não especificado de outra forma(0,05 p)
d) disturbio de Asperger (também conhecido como síndrome de Asperger).(0,05 p)

FONTE:
MISODOR.COM - AUTISMO INFANTIL

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(1) Com base na apresentação inicial, qual o diagnóstico da arritmia?

Taquicardia ventricular monomórfica.- 0,1 p

COMENTARIO (SEM PONTUAÇÃO): é uma série de três ou mais ESV com frequência cardíaca de 120 a 200 bpm.

Os complexos QRS são alargados e bizarros, com ondas T na direção oposta às dos QRS.

A duração e a morfologia dessa arritmia podem ser diferentes, classificando-a em dois grandes criterios:

PELA DURAÇÃO:

• salva de TV – poucos batimentos seguidos
• TV não sustentada – duração menor que 30 segundos;
• TV sustentada – duração maior que 30 segundos;
• TV incessante – TV prolongada que domina o ritmo cardíaco

PELA MORFOLOGIA:

• monomórfica, quando há uma morfologia de QRS dominante
• polimórfica, quando há alteração da morfologia do QRS batimento a batimento

(2) Se a paciente ainda está consciente, qual é a abordagem da arritmia?

Se o paciente estiver consciente, pode ser feita infusão intravenosa de lidocaína. - 0,2 pontos

(3) Se a paciente for inconsciente, qual é a abordagem da arritmia?

Se o paciente estiver com rebaixamento do nível de consciência ou se houver evidência de baixo débito cardíaco - cardioversão elétrica sincronizada. - 0,2 pontos

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