A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é a doença hereditária renal mais comum na raça humana. Sobre essa doença, é CORRETO afirmar que:

A. é geralmente unilateral
INCORRETO: A doença é bilateral na imensa maioria dos casos, com rins aumentados de volume por múltiplos cistos que se desenvolvem ao longo da vida; o acometimento unilateral é excepcional e, quando observado, deve levantar suspeita diagnóstica diferencial.
B. pode afetar múltiplos órgãos
CORRETO : A DRPAD, apesar de primariamente renal, cursa com manifestações extrarrenais em alta frequência, incluindo cistos hepáticos (presentes em até 80-90% dos casos com o avançar da idade), aneurismas intracranianos (8-12% dos pacientes), alterações valvares cardíacas (principalmente prolapso da valva mitral), cistos pancreáticos, hérnias abdominais e divertículos colônicos, configurando um acometimento multissistêmico que exige avaliação integral do paciente e não apenas renal.
C. a sobrevida renal dos pacientes escolares é de 3 anos, em 80% dos casos
INCORRETO : A evolução para doença renal crônica terminal na DRPAD ocorre tipicamente na idade adulta (idade mediana de 58 anos para mutações em PKD1 e bem mais tardia para PKD2), sendo extremamente rara a perda da função renal na faixa escolar; a sobrevida renal aos 10 anos de idade supera 95% e o prognóstico na infância é bom quando não há formas muito graves de apresentação neonatal.
D. bloqueadores dos canais de cálcio são as drogas de escolha para o controle da pressão arterial
INCORRETO : O controle da hipertensão arterial, presente em mais de 50% dos pacientes antes mesmo da redução da filtração glomerular, tem como drogas de primeira linha os inibidores da enzima conversora de angiotensina ou os bloqueadores do receptor da angiotensina II, que além de controlar a pressão reduzem a taxa de crescimento cístico e protegem a função renal; os bloqueadores dos canais de cálcio podem ser usados como coadjuvantes, mas não constituem a escolha inicial.
E. a mutação mais comum e mais grave ocorre no gene PKD2
INCORRETO : A mutação mais comum (cerca de 85% dos casos) e associada ao pior prognóstico renal (insuficiência renal mais precoce e mais grave) ocorre no gene PKD1, localizado no cromossomo 16; as mutações em PKD2 (cromossomo 4) respondem por apenas 15% dos casos e cursam com fenótipo mais benigno e progressão mais lenta.

Gabarito:  B

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Responda ás seguintes perguntas:
A) O que é a anemia normocítica? (0,25 p)
B)  Como a anemia normocítica é investigada?  (0,25 p)

A) A anemia normocítica é uma conseqüência da baixa produção de hemácias por diminuição das células precursoras nas doenças medulares ou daineficiência da eritropoietina nas doenças sistêmicas, resultando na diminuição do número de hemácias. Sem alterações associadas como a deficiência da hemoglobinização ou as alterações dos processos mitóticos durante a maturação dos eritroblastos, as hemácias formadas têm conteúdo de hemoglobina (HCM) e volume (VCM) normais. A anisopoiquilocitose, proporcional à intensidade do processo, é sempre variável B) A anemia normocítica, diferente das anemias micro e macrocíticas, não possui um plano de investigação definido. Outros diagnósticos diferenciais de anemia normocítica se impõem: a anemia de sangramento agudo e a anemia hemolítica. Ambas apresentam certo grau de eritropoiese compensatória, com discreto grau de sangramento ou de hemólise, que devem ser estudadas pela contagem de reticulócitos. Um achado morfológico relevante, o “empilhamento” das hemácias (roleaux), sugere o diagnóstico de mieloma múltiplo, uma neoplasia de plasmócitos na medula óssea, observada pela eletroforese de proteínas séricas que identifica o pico monoclonal característico e pelo mielograma. Na falta de outros achados morfológicos, as doenças sistêmicas devem ser investigadas: doenças renais (uréia e creatina), doenças hepáticas (ALT, AST, DHL e -GT) e doenças hormonais (TSH)

FONTE:
MISODOR - HEMATOLOGIA

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1) Qual é a hipótese diagnóstica inicia mais pertinente, neste caso?

Choque (0,015625 p) (hipovolêmico (0,015625 p), cardiogênico (0,015625 p) ou septico (0,015625 p)).

DISCUSSÃO: O tempo de enchimento capilar de 5 segundos indica grande suspeita de choque. Na falta de pelo menos um criterio primario (febre ou leucocitose) CASO não pode ser suspeitado de sepse. 

2) Quais são as principais medidas que precisam já ser tomadas na admissão no pronto-socorro?

Monitor (0,015625 p), oxigenioterapia (0,015625 p), acesso venoso periferico ou ósseo (0,015625 p). Ressuscitação volêmica (0,015625 p) com 5 mL/kg a 10 mL/kg (0,015625 p), com cautela (0,015625 p) e durante períodos relativamente mais longos (por exemplo, 10 a 20 minutos) (0,015625 p), e antibioticoterapia empírica (0,015625 p) (ceftriaxona 100mg/kg/dia (0,015625 p)).

DISCUSSÂO: A reposição volêmica, de modo normal é de 20 ml/kg em 5-10 minutos. No entanto, cuidado com esse caso! Um coração aumentado na radiografia do tórax de uma criança com evidência de choque e débito cardíaco deficiente. Desse modo, neste caso não podemos administrar bolus de fluidos grandes ou rápidos. Preferencialmente,  um bolus de fluido isotônico pequeno de 5 mL/kg a 10 mL/kg, com cautela e durante períodos relativamente mais longos (por exemplo, 10 a 20 minutos, em vez de 5 a 10 minutos) seria mais seguro. Os bolus grandes ou administrados muito rápido podem piorar a função cardíaca e aumentar o fluido já existente nos pulmões.

3) Qual é o exame que você vai pedir para esclarecer a pré-carga e a função cardíaca?

Para obter dados mais objetivos e precisos sobre a pré-carga e a função cardíaca, o melhor exame é o ecocardiograma (0,015625 p).

4) Proponham uma intervenção farmacológica para tratar a piora hemodinâmica com sinais de congestão pulmonar.

Terapia inotrópica (0,015625 p) - Milrinona (0,015625 p)  Dose de ataque: 50 mcg/kg (0,015625 p), EV, infundir em 15 min (0,015625 p) seguido de infusão contínua (0,015625 p) por dose de manutenção: 0,5 mcg/kg/min.(0,015625 p)

Terapia diuretica (0,015625 p): Furosemida (0,015625 p) como diuretico (0,015625 p) via intravenosa lenta (0,015625 p) iniciar com 1mg/kg (0,015625 p). Se necessário, aumentar 1mg/kg, a intervalo mínimo de 2 horas (0,015625 p). Dose máxima 20 mg/dia (0,015625 p), a velocidade da infusão não deve exceder 4mg/minuto (0,015625 p).

DISCUSSÂO: A milrinona é indicada para o tratamento intravenoso em curto prazo da insuficiência cardíaca congestiva severa (quando o coração não consegue bombear sangue suficiente para o resto do corpo), inclusive nos estados de baixo débito (quando o coração está tendo dificuldade de bombear sangue para o seu corpo) após cirurgia do coração. Não deve ser diluído em infusões intravenosas de bicarbonato de sódio.

5) Os exames laboratoriais evidenciaram elevação de marcadores de necrose miocárdica e marcador inflamatório. As culturas se mantiveram todas negativas e a proteína C-reativa (PCR) para H1N1 foi positiva. Qual a suspeita diagnóstica mais pertinente?

Choque cardiogênico (0,015625 p), pela insuficiência cardíaca congestiva (0,015625 p) secundária à miocardite ou cardiomiopatia (0,015625 p) associada à sepse.(0,015625 p)

DISCUSSÃO: O quadro clínico de miocardite de etiologia viral caracteriza-se pela presença de sintomas inespecíficos sugestivos de infecção viral, tais como: febre, tosse, coriza, náuseas, vômitos, dor abdominal e diarreia, acompanhados de dispneia, arritmia, síncope, insuficiência cardíaca e choque cardiogênico. Ao exame físico cardiológico, podem estar presentes taquicardia, primeira bulha abafada e galope de terceira e quarta bulhas. A paciente em questão apresentou história clínica, exame físico, exames laboratoriais (expressiva elevação da PCR e dos marcadores de necrose miocárdica) e alterações ecocardiográficas compatíveis com quadro de miocardite. O quadro foi precedido de sintomas gripais, o que direcionou a investigação etiológica para coleta de pesquisas virais, com posterior confirmação da presença de influenza H1N1 em secreção de nasofaringe.

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