Uma menina de 11 meses é internada por quadro de broncoespasmo. Durante a internação, observa-se que a criança apresenta fontanelas cranianas amplas, fronte olímpica, hipotonia (não fica em pé sem apoio), os membros superiores e inferiores parecem apresentar deformidade do tipo ”encurvamento”, e a criança é sempre bastante irritada durante o exame clínico. Você solicita uma série de exames, radiológicos e laboratoriais, com os seguintes resultados: Hb = 12,5 mg%, 11.500 leucócitos, neutrófilos = 35% linfócitos = 52%, monócitos = 17% e 250.000 plaquetas, com PCR = 0,5. A gasometria arterial revela pH = 7,38, pCO₂ = 32, Bic = 18, BE = -3, pO₂ = 85, Sat = 98% (sob nebulização), ureia= 20, creatinina = 0,4, Na= 135, K = 3,8, Mg = 2,1, Ca total = 9,5, P = 2,3 e FA = 1.200.

A. síndrome de maus-tratos
INCORRETO: Embora possa causar deformidades ósseas por fraturas múltiplas ou negligência nutricional, os achados aqui não sugerem trauma agudo ou crônico: ausência de fraturas evidentes nas radiografias, hemograma sem anemia grave ou plaquetopenia (comum em abuso), PCR baixa (exclui inflamação por lesões), e gasometria/lab sem sinais de desidratação ou infecção. A irritabilidade é inespecífica, mas o padrão metabólico (baixa P, alta FA) aponta para distúrbio nutricional/metabólico, não abuso primário. Protocolos de pediatria exigem evidências como discrepâncias na história ou lesões incompatíveis, ausentes aqui.
B. osteogênese imperfeita
INCORRETO : A osteogênese imperfeita é uma doença genética do colágeno com ossos frágeis, levando a fraturas espontâneas, escleras azuis, surdez e dentinogênese imperfeita – não descritos. As deformidades seriam por fraturas mal consolidadas, não encurvamento primário como no raquitismo. Labs mostram P e FA normais tipicamente, sem acidose metabólica; radiografias revelariam ossos finos com fraturas, não as alterações metafisárias raquíticas. É rara e geralmente diagnosticada neonatalmente por fraturas perinatais.
C. hipofosfatasia
INCORRETO : Hipofosfatasia é um distúrbio genético com deficiência de fosfatase alcalina (FA baixa, frequentemente <100 UI/L), levando a hiperfosfatemia e hipercalcemia, oposto ao aqui visto (FA alta=1.200, P baixa). Sintomas incluem mineralização deficiente, mas sem a acidose compensada ou broncoespasmo; radiografias mostram metafises irregulares, mas o perfil bioquímico é invertido. Diretrizes genéticas (ex.: ACMG) enfatizam FA baixa como hallmark, tornando improvável.
D. displasia fibrosa poliostótica
INCORRETO : A displasia fibrosa poliostótica é parte da síndrome de McCune-Albright (mutação GNAS), com lesões fibrosas ósseas assimétricas, manchas café-au-lait e puberdade precoce – não mencionados. Apresenta-se em crianças maiores (>2 anos), com dor óssea, fraturas patológicas ou deformidades focais, não difusas como fontanelas amplas e hipotonia generalizada. Labs podem mostrar FA alta, mas sem baixa P ou acidose; radiografias revelam lesões císticas/líticas, não encurvamento metafisário raquítico. É rara em lactentes e não explica o broncoespasmo.
E. raquitismo
CORRETO : O raquitismo é uma doença metabólica óssea caracterizada por mineralização deficiente da matriz óssea em crescimento, tipicamente devido a deficiência de vitamina D, hipofosfatemia ou outros distúrbios do metabolismo do cálcio-fósforo. Nesse caso de uma lactente de 11 meses, os achados clínicos (fontanelas amplas, fronte olímpica sugestiva de craniotabes, hipotonia com incapacidade de sustentar peso, deformidades em encurvamento dos membros, irritabilidade ao exame) são clássicos de raquitismo ativo, refletindo fraqueza muscular e óssea por hipomineralização. Os exames laboratoriais reforçam: fósforo sérico baixo (P=2,3 mg/dL, abaixo do normal para idade ~4-7 mg/dL), fosfatase alcalina elevada (FA=1.200 UI/L, muito acima do normal <500 UI/L em lactentes, indicando alta turnover ósseo), cálcio total borderline normal (9,5 mg/dL), e gasometria com acidose metabólica compensada (bicarbonato baixo=18 mEq/L, BE=-3, com hiperventilação compensatória pCO2=32 mmHg), comum em raquitismo por perda renal de bicarbonato ou acidose secundária. O hemograma mostra linfocitose relativa e monocitose, sugestiva de processo crônico não infeccioso (PCR baixa=0,5 mg/dL exclui infecção aguda). A radiografia torácica (esquerda) provavelmente mostra costelas afinadas ou rosário raquítico (alargamento costocondral), e a da perna (direita) revela encurvamento tibial com possível rarefação óssea ou alterações metafisárias (fraying/cupping), achados radiológicos patognomônicos de raquitismo. O broncoespasmo inicial pode ser secundário a hipocalcemia subclínica ou fraqueza muscular respiratória. Diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e American Academy of Pediatrics (AAP) enfatizam que, nessa idade (pico de raquitismo nutricional), com introdução alimentar tardia ou exposição solar insuficiente, o diagnóstico é provável e responde a suplementação de vitamina D, cálcio e fósforo.

Gabarito:  E

FONTE:

1) Qual é a hipótese diagnóstica?
Acidente vascular cerebral.(0,125 p)
DISCUSSÃO: Paciente deu entrada no serviço com quadro de déficit neurológico localizatório (hemiparesia á esquerda) de aparecimento súbito situação na qual o AVC é a principal suspeita clínica, o déficit é dependente da região afetada e classicamente os pacientes apresentam quadros de hemiparesias em sua apresentação. Caso o paciente apresente regressão dos sintomas em menos de 24 horas este será um caso de ataque isquêmico transitório,mas a maioria dos déficits nestes casos apresenta reversão na primeira hora.
2) Que alteração está presenta na eletrocardiograma?
Fibrilação atrial.(0,125 p)
Discussão : ECG demonstra intervalo R-R irregular sem ondas P precedendo os complexos QRS caracterizando a presença de fibrilação atrial. 3) Qual é o primeiro exame a ser utilizado, na emergência ainda?
A tomografia de crânio sem contraste.(0,125 p)
Discussão: O paciente apresenta como principal hipótese diagnostica um quadro de AVC isquêmico.deve-se descartar com maior urgência a presença de sangramento.O AVC isquêmico apresenta-se com área hipoatenuante,porém nas primeiras horas pode estar normal ou com sinais de alterações sutis como leve apagamento de sulcos cerebrais e tênue hipoatenuação de gânglios da base. 4) Qual é a medicação mais utilizada para prevenir episódios similares?
Anticoagulação oral com warfarin. (0,125 p)
Discussão: O paciente apresenta provável fonte cárdio-embólica do AVC devido a fibrilação atria.O objetivo é manter o INR entre 2,0 e 3,0. A anticoagulação com warfarin deve ser realizada com warfarin em pacientes com FA caso apresentam as indicações abaixo:
- Idade maior que 75 anos (embora boa parte da literatura recomende anticoagulação á partir dos 65 anos)
- AVC prévio
- Doença reumática
- Insuficiência cardíaca
- HAS
- Diabetes mellitus (embora exista alguma controvérsia da anticoagulação nestes pacientes.se é ou não uma indicação definitiva de anticoagulação).