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No bócio multinodular tóxico (doença de Plummer), o mecanismo molecular predominante que confere autonomia aos nódulos é:
A. Mutações ativadoras somáticas no receptor de TSH e/ou na proteína Gsα
B. Expressão ectópica de receptor de TSH estimulada por autoanticorpos
C. Hiperexpressão constitutiva do fator de transcrição TTF-1 em todos os nódulos
D. Deleção do gene da tireoglobulina com escape de feedback negativo
E. Ativação de vias de sinalização MAPK por rearranjos RET/PTC
RATING: 3.22 
No bócio multinodular tóxico (doença de Plummer), o mecanismo molecular predominante que confere autonomia aos nódulos é:
A. Mutações ativadoras somáticas no receptor de TSH e/ou na proteína Gsα
CORRETO: Assim como no adenoma tóxico, mutações somáticas ativadoras no TSHR ou no GNAS são o principal mecanismo que gera autonomia funcional nos nódulos do bócio multinodular tóxico.
B. Expressão ectópica de receptor de TSH estimulada por autoanticorpos
INCORRETO : A expressão ectópica mediada por autoanticorpos é característica da doença de Graves.
C. Hiperexpressão constitutiva do fator de transcrição TTF-1 em todos os nódulos
INCORRETO : A hiperexpressão de TTF-1 não é o evento molecular que confere autonomia hormonal.
D. Deleção do gene da tireoglobulina com escape de feedback negativo
INCORRETO : As deleções do gene da tireoglobulina não estão relacionadas à patogenia do Plummer.
E. Ativação de vias de sinalização MAPK por rearranjos RET/PTC
INCORRETO : Os rearranjos RET/PTC estão associados ao carcinoma papilífero, não à autonomia funcional dos nódulos tóxicos.
Gabarito: A
RATING: 3.08
- a ausência do músculo peitoral maior (0,025 p),
- a ausência ou a hipoplasia (0,025 p) do músculo peitoral menor (0,025 p),
- a ausência das cartilagens costais (0,025 p)
- hipoplasia das mamas (0,025 p) e do tecido subcutâneo (0,025 p) (inclusive do complexo mamilar) e uma variedade de anomalias das mãos. (0,025 p)
FONTE:
O aluno A. A. V., hoje com quatros anos de idade, está matriculado no Pré I, na Escola Municipal. Nasceu de uma cesariana, com tempo normal de gravidez nove meses. Depois do nascimento a sua mãe nunca percebeu nada de diferente com o seu filho, sempre vendo-o como uma criança normal e saudável.
Depois de um ano ela percebeu que as outras crianças da mesma idade eram diferentes. Com um ano e seis meses L. F. bateu muito forte a boca na bicicleta ao andar com sua mãe, cortou a boca, e por isso a única palavra ('eu') que pronunciava não pronunciou mais.
Mãe observou, no mesmo período que a criança não respondia mais ao ser chamada pelo nome, não mostrava atenção alguma quando apontava para algo.
Começou a andar com um ano e três meses.
1) Qual é a principal suspeita diagnostica? 0,25 pontos
2) É adequado a aplicação do teste de triagem para essa suspeita? Indiquem um. 0,25 pontos
RATING: 2.96
1) Qual é a principal suspeita diagnostica?
Transtorno de espectro autista. (0,25 p)
DISCUSSÃO: O termo 'transtorno do espectro do autismo' (TEA) descreve um grupo heterogêneo de desordens do desenvolvimento neurológico que têm etiologias diversas, mas são caracterizadas por prejuízos na interação social recíproca, comunicação social e comportamento (especificamente, padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades).
O autismo é um transtorno de desenvolvimento neurológico que representa um grande desafio hoje, tanto para o medico de família quanto para o pediatra. O núcleo desse transtorno é integrado principalmente pelas dificuldades de comunicação e interação social do paciente e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos.
2) É adequado a aplicação do teste de triagem para essa suspeita? Indiquem um.
Sim, está na idade certa (16-30 meses). (0,125 p) O teste indicado pela Sociedade Brasileira de Pediatria é o M-CHAT R/F. (0,125 p)
DISCUSSÃO: Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up. Validada através do estudo realizado em mais de 16.000 crianças entre 18 e 24 meses. O Questionário Modificado para Triagem do Autismo em Crianças entre 16 e 30 meses, revisado, com Entrevista de Seguimento (M-CHAT-R/F) é o instrumento recomendado pela Sociedade Brasileira de Pediatria.
M-CHAT-R/F é um teste de triagem e não de diagnóstico, é exclusivo para sinais precoces de autismo e não para uma análise global do neurodesenvolvimento, tem dois estágios (melhora a sensibilidade e a especificidade), avaliando o risco de TEA em crianças entre 16 e 30 meses de idade.
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