Uma jovem de 30 anos se apresenta a um consultório médico para a visita como paciente novo. Relata, assim, episódios recorrentes de pneumonia, bronquite e otite nos últimos 4 anos. Apesar de suas vacinas estarem em dia, ela desenvolveu tétano após uma laceração do pé no ano anterior. Seus gânglios linfáticos e amígdalas estão aumentados de volume. Os testes de laboratório revelam níveis baixos de IgG, IgA e IgM. Após o encaminhamento para um hematologista, que descarta outras causas adquiridas e genéticas de sua hipogamaglobulinemia, ela é diagnosticado com imunodeficiência comum variável. Esta mulher corre maior risco de desenvolver qual das seguintes doenças?

A. Doença cardiovascular
INCORRETO: Pacientes com CVID não têm risco aumentado de doença cardiovascular, embora tenham maior risco de doença pulmonar crônica (mais comumente, bronquiectasia).
B. Linfoma
CORRETO : A imunodeficiência variável comum é uma síndrome caracterizado por hipogamaglobulinemia em combinação com linfócitos B fenotipicamente normais. A doença se apresenta repentinamente na terceira ou quarta década com infecções recorrentes e falta de resposta às vacinas. É um diagnóstico de exclusão, e sua patogênese não é bem compreendida ainda. Mulheres na sua quinta e sexta décadas de vida com CVID estão em risco aumentado de desenvolver linfoma. Além de malignidade, os pacientes com CVID estão em maior risco de doença pulmonar crônica, fenômeno auto-imune e diarreia crônica.
C. Aborto espontâneo
INCORRETO : Não há aumento do risco associado de aborto espontâneo em pacientes com CVID.
D. Doença renal
INCORRETO : Não há associação entre CVID e doença renal.
E. Autoinfarto esplênico
INCORRETO : Vinte e cinco por cento de pacientes com CVID têm esplenomegalia. No entanto, não há evidências de que os pacientes com CVID são mais propensos a autoinfarto dos seus baços.

Gabarito:  B

No acompanhamento da saúde do paciente com síndrome de Oown, devem-se buscar, ativamente, algumas doenças associadas, de acordo com a recomendação da atual ”Caderneta da criança” (Ministério da Saúde).
Cite 4 dessas doenças.

As quatro doenças/condições que mais consistentemente devem ser procuradas no acompanhamento da criança são:

1. Cardiopatia congênita (0,13 p) — presente em cerca de 40–50% dos casos (canal atrioventricular, CIV, CIA, PCA, tetralogia de Fallot). O sopro pode estar ausente; o ecocardiograma neonatal é obrigatório.

2. Hipotireoidismo / disfunção tireoidiana (0,13 p) — risco elevado já no período neonatal e ao longo da vida. TSH e T4 livre: teste do pezinho, 6 e 12 meses e, depois, anualmente. Sem reposição precoce há prejuízo de crescimento e de desenvolvimento.

3. Alterações auditivas (perda auditiva e otite média de repetição/efusão) (0,12 p) — acometem a maioria das crianças; o líquido na orelha média é a causa mais comum e atrasa linguagem se não for tratado. Avaliação auditiva seriada (além do “teste da orelhinha”).

4. Alterações visuais (erros de refração, estrabismo, catarata, obstrução de via lacrimal) (0,12 p) — prevalência alta; o “teste do olhinho” no RN não dispensa oftalmologia periódica.

FONTE:

Caderneta da Criança (Ministério da Saúde),
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down

1) Estamos na frente dupa parada cardiorrespiratoria, dentro dum hospital. Precisamente é uma assistola . A primeira medida a ser feita neste momento é instituir imediatamente as compressões cardíacas/ventilações (0,0625 p) (15 compressões:2 ventilações) (0,0625 p) cada compressão devendo descer para 1/3 do diametro anteroposterior (0,0625 p) do torax, esperando o retorno total do torax após cada compressão (0,0625 p), com uma frequência de 100-120/minuto (0,0625 p). Ás ventilações tem que ser aplicadas em menos de 10 segundos (0,0625 p).
2) O procedimento de troca arterial (Jatene) é o tratamento cirúrgico de escolha para os neonatos com d-TGA e septo interventricular intacto. (0,0625 p)
3) Considerando o historico cardiovascular da paciente, a taquicardia accentuata, o tempo de enchimento capilar prolongado e o esforço respiratorio podemos suspeitar de choque cardiogênico como provável causa da parada. (0,0625 p)