Uma jovem de 17 anos de idade é avaliada em seu consultório devido à amenorreia primária. Sente como se não tivesse entrado na puberdade, visto que ela nunca teve um período menstrual e apresenta crescimento escasso dos pelos axilares e púbicos. Ao exame, tem 1,50 cm de altura. Tem uma linha de implantação dos cabelos baixa e uma ligeira prega no pescoço. O nível do hormônio folículo-estimulante e de 175 mU/mL, o do hormônio luteinizante e de 20 mU/mL e o nível de estradiol e de 2 pg/ml. Você suspeita de síndrome de Turner. Todos os seguintes exames estão indicados para essa paciente, EXCETO:

A. Esfregaço bucal para heterocromatina nuclear (corpúsculo de Barr)
CORRETO: A síndrome de Turner resulta mais frequentemente de um cariótipo 45,X, porém o mosaicismo também resulta nesse distúrbio. Clinicamente, a síndrome de Turner se manifesta por baixa estatura e amenorreia primária quando se apresenta em adultas. Além disso, outras características comuns incluem linfedema crônico das mãos e dos pés, pregas nucais, linha baixa de implantação dos cabelos e palato arqueado alto.
B. Ecocardiograma
INCORRETO : Defeitos cardíacos congênitos afetam 30% das mulheres com síndrome de Turner incluindo valva aórtica bicúspide, coarctação da aorta e dilatação da raiz da aorta. Deve-se efetuar um ecocardiograma, e o individuo deve ser avaliado para pressão arterial nos braços e nas pernas.
C. Análise do cariótipo
INCORRETO : O corpúsculo de Barr resulta na inativação de um dos cromossomos X em mulheres e não é observado nos homens. Na síndrome de Turner o corpúsculo de Barr deve estar ausente, porém apenas 5% dos indivíduos com síndrome de Turner apresentam o cariótipo 45,X. por conseguinte, o diagnóstico poderia ser omitido em indivíduos com mosaicismo ou outras anormalidades estruturais do cromossomo X. Para estabelecer o diagnóstico de síndrome de Turner, deve-se efetuar uma análise do cariótipo.
D. Ultrassonografia dos rins
INCORRETO : Recomenda-se também uma ultrassonografia dos dois rins.
E. Hormônio tireoestimulante (TSH)
INCORRETO : A doença tireoidiana autoimune acomete 15 a 30% das mulheres com síndrome de Turner e deve ser avaliada mediante a dosagem do TSH. Outras comorbidades que podem ocorrer incluem perda da audição neurossensorial, elevação das enzimas hepáticas, osteoporose e doença celíaca.

Gabarito:  A

Sobre a epidemiologia, fatores de risco e detecção precoce do câncer de próstata, responda:

1. Quais são os principais dados de incidência em escala mundial e no Brasil, incluindo o impacto da introdução do PSA? (0,14 pontos)
2. Quais os principais fatores de risco, com ênfase em idade, hereditariedade e variação racial? (0,18 pontos)
3. Qual a diferença conceitual entre screening populacional e detecção precoce, e quais as principais considerações para sua indicação? (0,08 pontos)
4. Como deve ser realizada a detecção precoce, incluindo métodos recomendados e critérios para indicação de biópsia? (0,1 pontos)

1. Principais dados de incidência

• Mundialmente, o câncer de próstata configura a segunda neoplasia maligna mais frequente entre indivíduos do sexo masculino (0,04 p).
• No Brasil, equivale ao tumor mais comum (com exceção dos tumores de pele não melanoma), com risco de 62 por 100 mil homens, valores mais altos na região Sudeste, seguidos pelas regiões Centro-Oeste e Sul (0,05 p).
• A introdução do PSA após a década de 1990 resultou em elevação acentuada da incidência, favorecendo o diagnóstico precoce na forma de doença localizada; subsequentemente observou-se declínio no número de diagnósticos, seguido de estabilização (0,05 p).

2. Principais fatores de risco

• Existe relação clara e direta entre o avanço da idade e o aumento progressivo na incidência; a frequência com que a neoplasia é detectada em estudos de autópsia cresce de forma contínua conforme a idade do indivíduo (0,04 p).
• O risco se eleva significativamente em famílias nas quais um ascendente apresentou a doença, sendo observado que quanto mais precoce o diagnóstico no familiar, maior o risco conferido aos descendentes (0,04 p).
• Gêmeos univitelinos exibem concordância quatro vezes superior em relação a gêmeos bivitelinos; esses achados reforçam o importante papel da herança genética na etiopatogênese da doença (0,05 p).
• A incidência é influenciada pela raça: homens negros apresentam taxas substancialmente mais altas quando comparados a homens brancos ou asiáticos; no Brasil identifica-se aumento relativo na prevalência entre negros, correspondendo a um risco relativo de aproximadamente 1,5 (0,05 p).

3. Diferença conceitual e considerações para indicação

• É fundamental diferenciar as duas modalidades, ambas com o objetivo de reduzir a mortalidade por câncer de próstata (0,04 p).
• Detecção precoce refere-se à investigação direcionada a indivíduos específicos, e não a uma política de busca ativa em pacientes assintomáticos como ocorre no screening populacional; a estratégia deve ser individualizada, direcionada aos pacientes que apresentam maior probabilidade de benefício com o tratamento (0,04 p).

4. Realização da detecção precoce

• Antes de indicar a detecção precoce é necessário analisar comorbidades do paciente, estado de saúde atual, expectativa de vida e outros fatores de risco; pacientes com expectativa de vida inferior a 10 anos, com comorbidades descontroladas ou portadores de doenças graves não apresentam benefício (0,05 p).
• Grupos de maior risco (homens negros, história familiar positiva ou ascendentes diagnosticados em idade jovem) devem ser estimulados a realizar avaliação anual por meio de exame de toque retal e dosagem de PSA; a detecção precoce também deve ser oferecida a pacientes que manifestam desejo de investigação, mesmo na ausência dos fatores de risco mencionados (0,05 p).

FONTE:

NEOPLASIA DE PROSTATA - PLATAFORMA MISODOR