EVLR, sexo feminino, nascida de parto cesáreo, com 39 semanas de idade gestacional, pesando 2.740 gramas, Apgar 8/9, sem necessidade de reanimação neonatal. A paciente apresentou desde o nascimento extensa área com ausência de pele em membros inferiores, com extensão do joelho aos dedos do pé, seguindo principalmente partes mediais, sendo constatada por dermatopediatra aplasia cútis. No segundo dia de vida foram observadas anormalidades ungueais, caracterizadas por ausência de algumas unhas de dedos dos pés e também presença de lesões bolhosas íntegras, rotas ao pequeno atrito em lábios e mucosa oral.
A hipótese diagnóstica mais provável é:

A. síndrome de pele escaldada estafilocócica
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. ictiose congênita
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. síndrome de Patau
INCORRETO : A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 suplementário. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.
D. síndrome de Bart
CORRETO : A hipótese diagnóstica, após a constatação da tríade (aplasia cutis, anormalidades ungueais e epidermólise bolhosa), é Síndrome de Bart. uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele (presente ao nascimento), epidermólise bolhosa (EB) e alterações ungueais. É uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p.
E. síndrome de Klippel-Trenaunay
INCORRETO : A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual. Sua etiologia não é bem definida e se apresenta, na maioria das vezes, desde o nascimento.

Gabarito:  D

A cetoacidose diabética é uma complicação grave do diabetes que pode ocorrer em crianças, especialmente naquelas com diabetes tipo 1. É uma condição causada pela falta de insulina, o que leva o corpo a quebrar gordura como fonte de energia, resultando na produção de cetonas, que são ácidos que se acumulam no sangue.

Respondam ás seguintes perguntas:

(I) Quais complicações relacionadas á cetoacidose diabetica são consideradas como ameaçadores de vida? (0,1875 pontos)

(II) O sódio sérico medido costuma estar baixo ou na faixa normal baixa. No contexto de hiperglicemia, o sódio medido será reduzido. Qual é a estimativa comumente usada para correção? (0,125 pontos)

(III) Quais são os fatores de risco para edema cerebral na cetoacidose diabética? (0,1875 pontos)

(I) Quais complicações relacionadas á cetoacidose diabetica são consideradas como ameaçadores de vida?

• Edema cerebral (0,03125 p)
• Colapso cardiovascular  (0,03125 p)
• Acidose metabólica profunda  (0,03125 p)
• Hipercalemia  (0,03125 p)
• Hipocalemia  (0,03125 p)
• Hipofosfatemia (0,03125 p)

(II) O sódio sérico medido em cetoacidose diabética costuma estar baixo ou na faixa normal baixa. No contexto de hiperglicemia, o sódio medido será reduzido. Qual é a estimativa comumente usada para correção?

A estimativa comumente usada para correção é uma diminuição (0,03125 p) de 2 mEq/L  de Na (0,03125 p) para cada aumento  (0,03125 p) de 100 mg/dL na glicose (0,03125 p) acima do normal. 

(III) Quais são os fatores de risco para edema cerebral na cetoacidose diabética?

• Nitrogênio ureico elevado  (0,03125 p)
• Baixo PCO₂  (0,03125 p)
• Tratamento com bicarbonato  (0,03125 p)
• Falha no aumento constante do Na+ sérico medido com a correção da hiperglicemia  (0,03125 p)
• Idade < 3 anos  (0,03125 p)
• Diabetes de início recente (0,03125 p)

FONTE:

Resposta à questão I: Qual o diagnóstico mais provável e quais elementos o diferenciam claramente da Doença de Graves?

• Diagnóstico: bócio multinodular tóxico (Doença de Plummer) (0.04 p)
• Representa a segunda causa mais frequente de hipertireoidismo endógeno, logo após a Doença de Graves (0.03 p)
• Não há autoimunidade primária, o bócio é nodular e não há oftalmopatia ou dermopatia específicas (0.03 p)
• TRAb negativo e padrão cintilográfico nodular/heterogêneo (0.02 p)

Resposta à questão II: Descreva a etiopatogenia molecular fundamental dessa condição.

• Base patogenética principal: mutação pontual somática no gene do receptor do TSH (TSHR) (0.04 p)
• Presente em 62 a 82% dos casos (mecanismo semelhante no bócio multinodular tóxico) (0.03 p)
• Ativação constitutiva do receptor → estímulo permanente da proteína Gs → elevação de cAMP (0.03 p)
• Efeitos simultâneos de hiperfunção e proliferação clonal; no bócio multinodular tóxico as mutações não têm origem monoclonal única (diferentes nódulos podem apresentar mutações distintas) (0.02 p)

Resposta à questão III: Quais são os achados laboratoriais e de imagem decisivos para o diagnóstico?

• Padrão clássico: supressão do TSH (geralmente < 0,01 mU/L) associada à elevação de T4 livre e/ou T3 (0.03 p)
• Dosagem de TRAb negativa favorece fortemente o diagnóstico de bócio nodular tóxico (0.02 p)
• Cintilografia é o exame decisivo: captação heterogênea com áreas de hiper e hipocaptação correspondentes aos nódulos autônomos e ao parênquima residual (0.04 p)
• Ultrassonografia é indispensável para caracterizar número, tamanho, ecogenicidade e aspectos de suspeição dos nódulos (0.02 p)

Resposta à questão IV: Qual a conduta terapêutica inicial e definitiva adequada, e qual o prognóstico esperado?

• Drogas antitireoidianas (metimazol) são utilizadas apenas de forma temporária ou em situações especiais, pois não induzem remissão (0.03 p)
• Tratamento definitivo necessário: radioiodoterapia (30 a 50 mCi para bócio multinodular tóxico) ou cirurgia (tireoidectomia total ou quase total) (0.04 p)
• Em idosos com comorbidades a radioiodoterapia é excelente opção (0.02 p)
• Prognóstico excelente quando adequadamente tratado (0.03 p)
• Após radioiodoterapia o hipotireoidismo é progressivo (cerca de 8% em 1 ano e até 60% em 20 anos) (0.03 p)