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Na suspeita, que exame você pediria para rastrear a distrofia Duchênne?
A. ressonância magnética
INCORRETO: Embora possa demonstrar substituição gordurosa muscular em fases mais avançadas, não é exame de rastreio inicial por ser cara, demorada e desnecessária nesse momento.
B. eletromiografia
INCORRETO : A eletromiografia mostra padrão miopático, mas é invasiva, desconfortável em lactentes e reservada para casos em que o diagnóstico permanece duvidoso após dosagem de CK.
C. níveis séricos de creatinofosfoquinase
CORRETO : Os níveis séricos de creatinofosfoquinase constituem o exame solicitado para rastrear a distrofia de Duchenne porque apresentam elevação marcante (geralmente 10 a 50 vezes o valor normal) já nos primeiros meses de vida, mesmo antes da instalação clara da fraqueza muscular, servindo como excelente teste de screening em crianças com hipotonia, atraso no desenvolvimento motor ou sinal de Gowers.
D. cintilografia de membros inferiores
INCORRETO : Não tem qualquer papel no diagnóstico ou rastreio das distrofias musculares.
E. biópsia muscular
INCORRETO : Embora seja exame confirmatório importante para análise imuno-histoquímica da distrofina, não é indicada como exame de rastreio inicial, sendo reservada para quando a CK estiver elevada e houver necessidade de confirmação histológica ou molecular.
Gabarito: C
RATING: 2.98 ![]()
FONTE:
1) Qual a principal suspeita diagnóstica?
A criança apresenta um quadro clinico e anamnestico compastivel com a Sindrome de Guillain-Barré. Classicamente: aguda, monofásica, poucas semanas (em geral 2 a 4 semanas) após doença viral aguda, caracterizada por paralisia flácida progressiva ascendente – que mais comumente se inicia com parestesias em membro inferior – simétrica ou pouco assimétrica. (0,1 pontos)
2) Cite pelo menos 3 dados anamnesticos ou clinicos que apoiam seu diagnostico.
- paralisia flácida progressiva ascendente;
- inicio com parestesias em membro inferior – simétrica;
- doença viral aguda (diarréia) uma semana atrás;
- ausência de febre inicial;
- sintomas neurológicos progressivos;
- simetria das manifestações; (0,1 pontos para cada uma desta lista)
3) Qual é o tratamento mais comum utilizado nestes casos?
A Imunoglobulina é a mais utilizada, por ser mais disponível. A imunoglobulina é indicada para todos os pacientes que apresentem progressão da fraqueza muscular, acometimento da musculatura respiratória, necessidade de ventilação mecânica e incapacidade de deambulação. Dose de 2g/kg: 0.5g/kg por 2 dias, 400mg/kg/dia por 5 dias. Repetição do ciclo de imunoglobulina em casos refratários é controversa. 0,1 pontos
Há vários outros metodos de terapia, mas não existe comprovação de superioridade de um tratamento em relação ao outro:
- tipo de suporte necessário relacionado á gravidade do comprometimento muscular
- casos moderados a graves são manejados com imunoglobulina e/ou plasmaferese
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