Com base no conhecimento avançado sobre a Síndrome do Bebê Sacudido, considere as afirmações a seguir e escolha a opção CORRETA :

A. A hemorragia de retina em casos de Síndrome do Bebê Sacudido ocorre devido à pressão intracraniana elevada, usualmente associada com fraturas da calota craniana.
INCORRETO: A hemorragia de retina não é devido à pressão intracraniana associada a fraturas cranianas. Ela ocorre devido às forças de aceleração e desaceleração que provocam aumento da pressão venosa e ruptura dos vasos sanguíneos na retina. Fraturas na calota craniana geralmente não estão presentes nesse quadro.
B. A duração e a intensidade das sacudidas são fatores determinantes exclusivos para as alterações do nível de consciência observadas em Síndrome do Bebê Sacudido, independentemente de outros fatores.
INCORRETO : Embora a duração e a intensidade das sacudidas sejam críticas, as alterações no nível de consciência também dependem da resposta individual da criança e de fatores adicionais, como a idade, a fragilidade neurovascular e a saúde prévia.ntes da intervenção.
C. O hematoma subdural, a sequela mais comum observada em abuso infantil abaixo de dois anos, localiza-se nas meninges, estruturalmente entre a pia-máter e a aracnoide.
INCORRETO : O hematoma subdural está localizado entre a dura-máter e a aracnoide, não entre a pia-máter e a aracnoide. Por isso, classificá-lo conforme descrito está incorreto.
D. As lesões por aceleração e desaceleração, básicas na Síndrome do Bebê Sacudido, diferem significativamente das lesões resultantes de impactos diretos ao crânio, porque geralmente não apresentam fraturas na calota craniana.
CORRETO : As lesões na Síndrome do Bebê Sacudido ocorrem por causa dos movimentos bruscos que causam acelerações e desacelerações, que levam a lesões intracranianas sem a necessidade de trauma direto e, portanto, geralmente não se apresentam com fraturas na calota craniana. Isso distingue significativamente essas lesões das lesões causadas por impacto direto. **Comentários sobre alternativas incorretas:** **A)** A hemorragia de retina não é devido à pressão intracraniana associada a fraturas cranianas. Ela ocorre devido às forças de aceleração e desaceleração que provocam aumento da pressão venosa e ruptura dos vasos sanguíneos na retina. Fraturas na calota craniana geralmente não estão presentes nesse quadro. **B)** Embora a duração e a intensidade das sacudidas sejam críticas, as alterações no nível de consciência também dependem da resposta individual da criança e de fatores adicionais, como a idade, a fragilidade neurovascular e a saúde prévia. **C)** O hematoma subdural está localizado entre a dura-máter e a aracnoide, não entre a pia-máter e a aracnoide. Por isso, classificá-lo conforme descrito está incorreto. **E)** A intervenção precoce pode reduzir significativamente os riscos, mas não garante a eliminação completa de todas as sequelas, especialmente se já houver ocorrido danos neurológicos antes da intervenção.
E. A intervenção precoce em situações suspeitas de abuso pode erradicar completamente a possibilidade de quaisquer sequelas físicas ou mentais na criança.
INCORRETO : A intervenção precoce pode reduzir significativamente os riscos, mas não garante a eliminação completa de todas as sequelas, especialmente se já houver ocorrido danos neurológicos antes da intervenção.

Gabarito:  D

Com base nos aspectos teóricos do feocromocitoma como tumor neuroendócrino originado de células cromafins da medula adrenal, responda de maneira fundamentada e esquemática aos seguintes questionamentos:

1. Descreva a origem embriológica da medula da glândula suprarrenal e das células cromafins, destacando as etapas de formação do córtex e da medula.  (0,12 pontos)
2. Detalhe a via bioquímica completa de síntese da epinefrina a partir da L-tirosina na medula adrenal, especificando enzimas, cofatores, localizações intracelulares e a proporção final de adrenalina.  (0,15 pontos)
3. Apresente as principais síndromes genéticas associadas ao feocromocitoma, incluindo os genes envolvidos, a prevalência de origem genética e as características clínicas distintivas de cada uma.  (0,13 pontos)
4. Explique a estratégia de bloqueio farmacológico pré-operatório e os cinco princípios fundamentais que norteiam a realização da adrenalectomia no tratamento do feocromocitoma. (0,1 pontos)

1. A medula adrenal e o sistema nervoso simpático originam-se da crista neural, que migra ventralmente para formar os gânglios simpáticos (0,03 p).

Na sexta semana embrionária, células mesodérmicas celômicas condensam-se, originando o precursor do córtex adrenal (0,03 p).

Na sétima semana, células neurogênicas ectodérmicas (simpatogônias) provenientes da crista neural invadem esse precursor, constituindo os primórdios da medula adrenal (0,03 p).

A glândula adrenal pesa em média 5 a 7 g e localiza-se no polo superior de cada rim; o córtex apresenta três camadas (glomerulosa – mineralocorticoides; fasciculada – glicocorticoides; reticular – androgênios), enquanto a medula ocupa 8% a 10% da glândula, é altamente vascularizada e formada por grandes células cromafins poliédricas que contêm grânulos citoplasmáticos armazenadores de epinefrina (0,03 p). Pequenos aglomerados de células cromafins persistem como paragânglios ao longo da vida.

2. As catecolaminas derivam do aminoácido tirosina por sucessivas hidroxilações e descarboxilações (0,02 p).

A via bioquímica ocorre da seguinte forma:

• L-Tirosina → L-DOPA: reação limitante catalisada pela enzima tirosina-hidroxilase (TH) no citoplasma, requerendo O₂, BH₄ (betahidrobiopterina) e Fe²⁺ como cofatores (0,04 p).
• L-DOPA → Dopamina: catalisada pela DOPA descarboxilase (DDC/AADC) no citoplasma, com cofator piridoxal-5-fosfato (PLP / vitamina B₆) (0,03 p).
• Dopamina → Noradrenalina: catalisada pela dopamina β-hidroxilase (DBH) localizada nas vesículas secretórias (grânulos cromafins), requerendo O₂, ácido L-ascórbico (vitamina C) e Cu²⁺ (0,03 p).
• Noradrenalina → Adrenalina (epinefrina): catalisada pela feniletanolamina N-metiltransferase (PNMT) no citoplasma da medula adrenal, com cofator S-adenosil-L-metionina (SAM); a adrenalina representa 80% das catecolaminas da medula adrenal (0,03 p).

A PNMT existe apenas no citoplasma da medula adrenal, permitindo a conversão final em epinefrina, enquanto a norepinefrina predomina nos terminais simpáticos periféricos.

3. Cerca de 10-25% dos feocromocitomas têm origem genética, envolvendo os genes VHL, SDHB, SDHD, SDHC, NF1, RET e TMEM127 (0,03 p).

As principais síndromes são:

• NEM tipo 2A (mutação no proto-oncogene RET no cromossomo 10q11.2 – códons 609, 611, 618 e 634): carcinoma medular de tireoide em 95%, feocromocitoma em 30-50% e hiperparatireoidismo em 20-30% (0,04 p).
• NEM tipo 2B (mutação RET nos códons 918 e 883): carcinoma medular de tireoide 90%, feocromocitoma 45%, neuromas mucosos 100% e hábito marfanoide 65% (0,03 p).
• Síndrome de von Hippel-Lindau (mutação no gene supressor VHL no cromossomo 3p25-26): feocromocitoma com apresentação precoce e bilateralidade nos subtipos 2A, 2B e 2C; a neurofibromatose tipo 1 (mutação NF1 no cromossomo 17q11.2) associa-se em 0,1-5,7% dos casos, geralmente solitário. Mutações em subunidades do complexo SDH (principalmente SDHD e SDHB) causam paragangliomas familiares pela perda de função que gera hipóxia crônica e proliferação celular (PGL1 – SDHD, cabeça/pescoço; PGL4 – SDHB, tórax/abdome, frequentemente maligno) (0,03 p).

4. Todo paciente com tumor secretor de catecolaminas deve receber preparo farmacológico pré-operatório, sendo a preparação cuidadosa o fator mais importante para o sucesso da cirurgia e a prevenção de crises hipertensivas intraoperatórias; a estratégia mais utilizada é o bloqueio combinado alfa- e beta-adrenérgico, nesta ordem (0,03 p).

O bloqueio alfa deve preceder o beta porque as catecolaminas em excesso causam vasoconstrição intensa e contração do volume intravascular; o bloqueio alfa relaxa os vasos e permite a expansão volêmica, enquanto o betabloqueador iniciado primeiro ou isoladamente deixa a estimulação alfa sem oposição, podendo piorar drasticamente a hipertensão (0,03 p).

A via laparoscópica é o procedimento de escolha para tumores suprarrenais solitários com menos de 8 cm.

FONTE:

MISODOR -  FEOCROMOCITOMA

1) O proximo passo diagnóstico é, evidente, a biópsia sob anestesia local para confirmação diagnóstica. (0,1 p)

2) A principal suspeita é o sarcoma de Ewing - um tumor ósseo que surge mais comumente na pelve, no úmero ou no fémur de homens jovens. Ele é o terceiro tumor maligno mais comum da parede torácica (5% a 10%). Uma massa intermitentemente dolorosa é uma apresentação comum desta doença. Na radiografia observa-se aparência característica de casca de cebola causada pela elevação do periósteo e pelo remodelamento ósseo. (0,1 p)

3) Pode ser considerado como correto qualquer conjunto de três respostas (0,3 p) incluindo:
- Sarcoma de Ewing é um câncer ósseo, de pequenas células circulares, mais freqüentemente diagnosticado na segunda década da vida (a menina tem 11 anos)
- Uma característica muito incomum desse câncer é a extrema raridade na população negra (a paciente e de raça branca)
- O envolvimento da cabeça e pescoço é muito incomum, acometendo aproximadamente 1 a 4% dos casos, sendo o crânio e mandíbula mais freqüentemente acometidos
- A dor é um sintoma presente em mais de 90% dos pacientes (relatada aqui)
- A história de trauma prévio (segundo a genitora, esse aumento de volume ocorreu após um trauma no local) está presente em vários casos relatados.
- Inchaço local, massa palpável e febre são presentes (podem até levar a um falso diagnóstico de osteomielite)
- A radiografia com aparência característica de 'casca de cebola' causada pela elevação do periósteo e pelo remodelamento ósseo.