Lactente de 3 meses e 4 dias, assintomática, é trazida na consulta de rotina aonde o pediatra constata que o teste do pezinho evidencia triagem positiva para fibrose cística. Nessa situação, dentre as citadas a seguir, qual é a melhor conduta?

A. encaminhar a criança para pneumologista pediatrico
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. aguardar a presença de sinais e sintomas para repetir o exame
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. solicitar teste de eletrólitos (sódio e cloro) no suor
CORRETO : Segundo recomendações da Sociedade Brasileira de Pediatria, caso a criança apresente, ao nascimento, teste do pezinho positivo para fibrose cística (IRT positivo), deverá ser reconvocada em até 30 dias para uma 2° coleta de IRT. Caso essa 2° dosagem seja positiva, a criança deve ser submetida ao teste do suor (padrão-ouro), entretanto devemos lembrar que os valores do IRT tendem a diminuir com o tempo de vida do paciente, e aumenta razoavelmente a chance resultado negativo mesmo que o paciente apresente fibrose cística (falso negativo). Portanto, em um paciente que já apresenta 3 meses, a conduta ideal é fazer o teste do suor.
D. encaminhar a família para aconselhamento genético
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. solicitar nova coleta de tripsina imunorreativa (IRT)
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  C

• Cardiomiopatia hipertrófica (0,05 p)
  
• Artéria coronária anômala (0,05 p)
  
• Síndrome de QT longo (0,05 p) ou outras canalopatias (0,05 p)
  
• Miocardite (0,05 p)
  
• Intoxicação farmacológica (0,05 p) (p.ex., digoxina (0,05 p), efedrina (0,05 p), cocaína (0,05 p))
  
• Commotio cordis (0,05 p) (isto é, arritmia secundária a pancada forte no tórax)

FONTE:

(I) Qual a principal hipótese diagnóstica?

O abuso infantil (0,05 p), provavelmente síndrome de bebê sacudido (0,05 p)

(II) Enumeram pelo menos três elementos do quadro clinico (anamnese e exame fisico) que justifiquem essa suspeita (0,05 p para cada um dos três inclusos nesta lista)

• baixo-peso ao nascimento;

• abuso de drogas e álcool;

• instabilidade familiar;

• violência doméstica;

• baixo estatuto socioeconômico;

• fratura de fêmur direito aos 3 meses;

• caderneta vacinal atrasada

(III) Enumeram os meios diagnósticos essenciais para confirmar a hipótese.

São exames fundamentais:

• a fundoscopia – para avaliação de hemorragia retiniana (0,05 p)

• hemograma completo (0,05 p)

• função hepática (0,05 p)

• estudo de coagulação (0,05 p)

• TC sem contraste para detecção de HS e hemorragias subaracnoideas. (0,05 p)