A etiologia do síndrome de Alport consta em:

A. anemia falciforme grave com hemoglobinuria maciça
INCORRETO: veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. mutação no gene que codifica o colágeno do tipo IV
CORRETO : A síndrome de Alport (AS), uma nefrite hereditária, constitui uma doença geneticamente heterogênea causada por mutação no gene que codifica o colágeno do tipo IV, principal componente da membrana basal.
C. doença cística renal
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. depositos de complemento na membrana basal glomerular (MBG) e no mesângio
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. ativação do sistema complemento pela via alternada e não pela clássica
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  B

1) Quais são, conforme o protocolo, os patrâmetros que devem ser monitorizados? 0,3 pontos

2) Após a monitorização quais são os principios basicos de atendimento? 0,2 pontos

1. Oximetria de pulso continua; - 0,05 p
   
2. Monitorização cardiaca: ECG contínuo; - 0,05 p
   
3. Controle de pressão arterial (PA) 15/15min; - 0,05 p
   
4. Monitorização de temperatura; - 0,05 p
   
5. Monitorização de débito urinário (h/h); - 0,05 p
   
6. Ecocardiograma funcional; - 0,05 p

2) Após a monitorização quais são os principios basicos de atendimento? 

1. Ofertar oxigênio de alto fluxo (máscara não reinalante ou cateter nasal de alto fluxo se disponível) - 0,025 p;
   
2. Coleta de exames: Gasometria e Lactato (arterial ou venoso), Glicemia, Cálcio iônico, Na, K, HMG completo, INR HMC e culturas direcionadas ao foco infeccioso. Paciente com cateter: HMC central e periférica. - 0,025 p;
   
3. Em recém-nascidos (RNs): LCR e UI/UROC - 0,025 p;
   
4. Obtenção de acesso venoso ou intra-ósseo - 0,025 p;
   
5. Ressuscitação volêmica: 40 - 60 ml/kg, atentando para sobrecarga de volume (estertores pulmonares, hepatomegalia e ritmo de galope). - 0,025 p;
   
6. Antibioticoterapia de amplo espectro, de acordo com foco infeccioso - 0,025 p;
   
7. Correção de hipoglicemia e/ou hipocalcemia - 0,025 p;
   
8. Introdução precoce de inotrópico - 0,025 p;

FONTE:

1) Se a criança começa a ter convulsões generalizadas no pronto-socorro, qual é a primeira intervenção correta que deve ser instituída? (0,1 p)
De modo geral, deve-se garantir que o paciente tenha uma via aérea patente e estável e um estado hemodinâmico apropriado antes de proceder à próxima etapa do tratamento.

2) Após o controle das convulsões o lactente pode receber alta? Comenta a sua decisão. (0,4 p)
Em um paciente com convulsões, é importante obter a concentração sérica de glicose e eletrólitos para iniciar a avaliação aguda. Atividade convulsiva generalizada em um infante de 8 meses de idade é relativamente comum, havendo um grande número de possíveis explicações. Desarranjos metabólicos estão entre as causas mais comuns de convulsões nesta faixa etária. Embora hipomagnesemia possa causar convulsões, a hipoglicemia, hipocalcemia e hiponatremia são os três distúrbios metabólicos mais frequentemente associados às convulsões.