Menino com idade de 4 anos hospitalizado com quadro de desidratação sem sinais de choque. Apresenta ao exame físico quadro de magreza acentuada, de acordo com as novas curvas da OMS. Leve leucocitose pelo hemograma, glicose 40mg/dl, sódio 120 mEq/l. A conduta imediata é:

A. prescrever fase rápida de hidratação venosa
INCORRETO: A fase rápida de hidratação venosa geralmente é reservada para casos de desidratação grave com sinais de choque. Este paciente não apresenta choque, por isso esta não é a prioridade imediata.
B. realizar correção imediata da hipoglicemia
CORRETO : A hipoglicemia representa um risco imediato para o paciente, pois baixos níveis de glicose podem levar a complicações graves como convulsões e danos neurológicos. Portanto, a correção imediata da hipoglicemia é necessária
C. iniciar a TRO
INCORRETO : Iniciar a TRO é adequado para a reidratação em casos de desidratação leve a moderada sem choque, mas neste caso, a correção da hipoglicemia é uma prioridade mais urgente
D. administrar sódio em altas doses
INCORRETO : A correção da hiponatremia deve ser feita com cuidado para evitar riscos como a síndrome da desmielinização osmótica. Não é uma prioridade em comparação com a correção da hipoglicemia
E. administrar potássio antes de iniciar a TRO
INCORRETO : Não é adequado corrigir potássio antes de tratar hipoglicemia ou antes de avaliar adequadamente o balanço ácido-base e eletrólitos; e não é prioritário antes da correção da glicemia.

Gabarito:  B

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR

1) Enumeram e interpretam  as 3 questões basicas utilizadas para definir o protocolo de atendimento desta recém nascida.

Diante da resposta “não” a pelo menos uma das três perguntas iniciais:

1. Gestação a termo? No caso, o RN tem 35 semanas, ou seja, RN NÃO NASCEU AO TERMO, É PREMATURA, A RESPOSTA É NÃO ......0,028 p
2. Respiração ou choro presente? No caso a criança teve a respiração A CRIANÇA NASCEU RESPIRANDO, A RESPOSTA É SIM.......0,028 p
3. Tônus muscular em flexão? No caso, o RN teve FLEXÃO LEVE, ou seja, O TONUS NÃO FOI MUITO BOM, A RESPOSTA É NÃO.......0,028 p

2) O que que a gente precisa fazer? Em quanto tempo?

Não mais que 30 segundos! ......0,102 p

•  clampeamento do cordão......0,029 p
•  levar a RN para a mesa de reanimação......0,029 p
•  prover calor – 36,5 – 37,5°C......0,029 p
•  posicionar a cabeça em leve extensão......0,029 p
•  aspirar a boca e as narinas......0,029 p
•  secar a RN......0,029 p

3) Essa criança tem uma escore Apgar de : 8 pontos... 0,02 p   -    significa que o bebê nasceu em ótimas condições.... 0,02 p

• Cor da pele: CIANOSE DE EXTREMIDADES: 1 ponto(s) ... 0,02 p
• Respiração: FORTE: 2 ponto(s)... 0,02 p
• Frequência cardíaca: 118/minuto: 2 ponto(s)... 0,02 p
• Irritabilidade reflexa: ESPIRRO/TOSSE/GRITO: 2 ponto(s)... 0,02 p
• Tonus muscular: FLEXÃO LEVE: 1 ponto(s)... 0,02 p