No aconselhamento de uma mulher de 34 anos de idade com 12 semanas de gestação acerca do risco de defeitos cromossorniais no feto, está CORRETO afirmar que:

A. são poucas as preocupações relativas à síndrome de Down antes dos 35 anos de idade
INCORRETO: Apesar de o risco da síndrome de Down aumentar com a idade materna, a maioria dos bebês portadores da síndrome de Down são filhos de mulheres com menos de 35 anos de idade porque existe maior número de gestações nessa faixa etária. Portanto, um bom teste para sua detecção é importante.
B. a idade paterna é muito importante na etiologia de síndrome de Down
INCORRETO : A idade paterna não apresenta um efeito muito importante sobre a incidência da síndrome de Down, apesar de ser importante na doença genética autossôrnica dominante.
C. a dosagem de alfa-fetoproteína materna é um teste muito específico para a síndrome de Down
INCORRETO : A dosagem de AFP materna é um teste razoavelmente bom para defeitos do tubo neural quando está elevado, e um baixo nível sérico de alfa-feto-proteína (AFP) é útil especialmente quando associado à idade materna para detectar a síndrome de Down. Ainda assim, a maioria das mulheres, com uma baixa dosagem de AFP, não vai apresentar crianças portadoras da síndrome de Down.
D. o rastreamento para a síndrome de Down pode ser melhorado com a avaliação do líquido amniótico e do nível de acetilcolinesterase
INCORRETO : A acetilcolinesterase no líquido amniótico é valiosa na detecção de defeitos no tubo neural, mas não para a síndrome de Down.
E. a eficácia do rastreamento para a síndrome de Down aumenta ao se acrescentar a dosagem dos níveis de estriol e hCG à dosagem de alfa-fetoproteína materna
CORRETO : A eficácia do teste pode ser melhorada com o acréscimo de estriol e hCG, situação em que o hCG costuma estar mais elevado e o estriol costuma estar abaixo do normal, nas mães cujos fetos são portadores da síndrome de Down. Esse é o chamado teste triplo e é realizado entre 16 e 20 semanas de gestação. O rastreamento para a síndrome de Down pode ser realizado no primeiro trimestre, quando indicado, pela biopsia do vilo coriônico. Em alguns centros, a detecção pela ultra-sonografia no primeiro trimestre está em investigação.

Gabarito:  E

FONTE:

Resposta à Questão I (Suspeita Diagnóstica)

A suspeita diagnóstica é síndrome de West (espasmos infantis).

• Tríade clássica: espasmos infantis + atraso do desenvolvimento + traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia (0,08 p).
• Idade típica de início: entre 4 e 8 meses de vida (0,04 p).
• Crises em salvas, simétricas, com flexão súbita da cabeça e membros, grito associado e hipotonia (0,03 p).
• Distinção de crises febris ou parciais: sem febre, sem infecção de SNC ou alteração metabólica, sem antecedentes neonatais (0,03 p).

Resposta à Questão II (Possível Causa da Doença Diagnosticada)

A possível causa é espasmos infantis criptogênicos (sem fator etiológico identificável).

• Classificação em criptogênicos quando história de gravidez/parto sem intercorrências, marcos de desenvolvimento normais antes do início e exame neurológico/TC/RM normais, sem fatores de risco associados (0,07 p).
• Diferenciação dos sintomáticos: ausência de encefalopatia hipóxico-isquêmica, infecções congênitas, erros inatos do metabolismo, síndromes neurocutâneas (ex.: esclerose tuberosa), prematuridade ou patologias pós-natais (infecções de SNC, traumatismo) (0,05 p).
• Fatores genéticos ou desconhecidos podem estar presentes, mas o PDF enfatiza que o prognóstico é melhor nos criptogênicos (0,03 p).

Resposta à Questão III (Melhor Modalidade para Confirmar o Diagnóstico)

A melhor modalidade é o eletroencefalograma (EEG) interictal demonstrando padrão de hipsarritmia.

• Padrão caótico de atividade de ondas lentas de alta voltagem, bilateralmente assíncronas (hipsarritmia clássica ou modificada) (0,08 p).
• EEG é útil para classificação das crises na infância e diferenciação de outras síndromes epilépticas (0,04 p).
• Não se justifica EEG de rotina em crises febris simples, mas é obrigatório e necessário em crises acima de 30 minutos ou síndromes como esta (0,03 p).
• Neuroimagem (RM preferida) pode ser considerada apenas se houver sinais focais ou suspeita de lesão estrutural, mas não é o exame de confirmação primário aqui (0,02 p).

Resposta à Questão IV (Tratamento)

O tratamento de escolha é o ACTH (hormônio adrenocorticotrópico) exógeno ou glicocorticoides.

• Supressão da síntese de hormônio liberador de corticotropina (HLC-CRH) por mecanismo de feedback, reduzindo hiperexcitabilidade neuronal (0,05 p).
• Eficácia comprovada nos espasmos infantis (criptogênicos ou sintomáticos), com melhora clínica e redução do risco de retardo mental se iniciado precocemente (0,03 p).
• Esquema sugerido no PDF: prednisona oral 2 mg/kg/dia por 1 mês, redução gradual (não é o único, mas ACTH é padrão ouro) (0,02 p).
• Evitar anticonvulsivantes de rotina como primeira linha (fenobarbital, valproato ou benzodiazepínicos são secundários e menos eficazes isoladamente nesta síndrome) (0,00 p – informação complementar sem pontuação extra).