Uma mulher com 21 anos, diabética, atlética, em uso de anovulatório oral de baixa dose, vai a seu consultório referindo irregularidade menstrual e galactorréia. No exame, a galactorréia é confirmada com a visualização microscópica de glóbulos de gordura na secreção. Ela atualmente usa metoclopramida (Plasil) para o atraso no esvaziamento gástrico. Um nível de prolactina sérica dosado ao acaso é de 65 ng/ml. Qual das seguintes alternativas é a causa mais provável de sua hiperprolactinemia?

A. metoclopramida
CORRETO: A metocloprarnida é um potente antagonista da doparnina que pode atuar sobre o lactotrofo para aumentar a secreção de prolactina.
B. gestação
INCORRETO : A gestação aumenta os níveis de prolactina; entretanto, é improvável que esta paciente esteja grávida porque ela fazia uso de anovulatórios orais.
C. anovulatório oral
INCORRETO : O anovulatório oral raramente aumenta a prolactina para níveis tão elevados.
D. adenoma de hipófise
INCORRETO : Um adenoma de hipófise produtor de prolactina é improvável porque a maioria dos tumores se apresenta com níveis de prolactina sérica superiores a 100 ng/rnl.
E. exercício
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  A

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR

1) Fratura de fêmur visível no Rx (0,1 pontos)
2) Osteogênese imperfeita (0,05 pontos), Raquitismo (0,05 pontos), osteoporose idiopática juvenil (0,05 pontos), maus-tratos (0,05 pontos).
3) Osteogênese imperfeita (0,1 pontos)
DISCUSSÃO: O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica. O diagnóstico de OI é predominantemente clínico : baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio, esclera azul, déficit auditivo também sugerem o diagnóstico