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A síndrome de Shwachman-Diamond é caracterizado pelo quadro clínico seguinte:
A. hiperpigmentações, tipo 'café com leite', malformações cardíacas e renais, defeitos esqueléticos
INCORRETO: Entre as sintomas de anemia Fanconi, alterações congênitas mais comuns descritas por Pasquini e Zanis-Neto: manchas na pele caracterizadas por hiperpigmentações, tipo 'café com leite', malformações cardíacas e renais, defeitos esqueléticos como: ausência do rádio e do polegar, polegar hipoplásico ou extranumerário ou de topografia anômala, sindactilia, dedos e falanges extranumerárias, microcefalia, nanismo, ausência ou hipoplasia do primeiro metacarpiano, hipoplasia tenar, luxação congênita do quadril e espinha bífida, anormalidades da face ou mandibular
B. distrofia de unhas, obstrução do ducto lacrimal, conjuntivite, atrofia óptica, leucoplasia de mucosa, pigmentação anormal de pele
INCORRETO : esse é o quadro da disceratose congênita, doença rara, recessiva ligada ao cromossomo X.
C. microcefalia, baixa estatura, defeitos cardíacos e renais, raramente, leucopenia
INCORRETO : esse quadro clínico é da forma congênita da aplasia vermelha pura - o síndrome de Blackfan-Diamond - a herança pode ser autossômica recessiva ou dominante, associada a defeitos na síntese proteica em vários tecidos.Podem estar presentes: microcefalia, baixa estatura, defeitos cardíacos e renais
raramente, a leucopenia acompanha o quadro
D. baixa estatura, anormalidades esqueléticas, insuficiência pancreática exócrina, falência medular progressiva
CORRETO : A síndrome de Shwachman-Diamond é uma síndrome rara, autossômica recessiva, caracterizada por: baixa estatura, anormalidades esqueléticas, insuficiência pancreática exócrina, falência medular progressiva. A evolução para mielodisplasia e leucemia mielocítica aguda é frequente.
E. trombocitopenia isolada e diminuição dos megacariócitos na medula óssea, anormalidades neurológicas e genito-urinárias associadas a distúrbios do crescimento
INCORRETO : O quadro clínico é da purpura amegacariocitica, doença muito rara caracterizada pela presença de trombocitopenia isolada e diminuição dos megacariócitos na medula óssea. A doença é herdada de forma recessiva ou ligada ao cromossomo X. O diagnóstico é feito no lactente que, com frequência, apresenta anormalidades neurológicas e genito-urinárias associadas a distúrbios do crescimento. A mortalidade precoce é significativa em decorrência de plaquetopenia. A evolução para anemia aplásica grave ou mielodisplasia pode ocorrer.
Gabarito: D
RATING: 2.93 ![]()
FONTE:

(I) Qual é o diagnostico mais provável? (0,125 p)
(II) Quais são os agentes etiopatologicos mais encontrados? (0,25 p)
(III) Qual é a complicação mais frequente desta doença? (0,125 p)
(I) Qual é o diagnostico mais provável?
Impetigo. (0,125 p)
DISCUSSÃO: Infecção superficial da epiderme, normalmente causado por estreptococos do grupo A, S. aureus, talvez MRSA, associado a condições de calor, higiene precária e aglomeração, lesão com crosta “cor de mel”.
(II) Quais são os agentes etiopatologicos mais encontrados?
Etiologia esperada: Streptococcus pyogenes (estreptococos do grupo A) (0,125 p) ou Staphylococcus aureus (pode se apresentar como não bolhoso) (0,125 p)
(III) Qual é a complicação mais frequente desta doença?
As complicações do impetigo incluem glomerulonefrite pós-estreptocócica (0,125 p). Tratamento da infecção não parece prevenir esta complicação.
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