Sobre a síndrome de Alagille é INCORRETO afirmar:

A. os pacientes apresentam estenose pulmonar, da valva ou ramos das artérias pulmonares
CORRETO: A estenose pulmonar, da valva ou ramos das artérias pulmonares, é um achado comum em pacientes com displasia artério-hepática, também conhecida como síndrome de Alagille.
B. é uma doença recessiva que acomete somente o sexo masculino
INCORRETO : A síndrome de Alagille é uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, atingindo igualmente ambos os sexos.
C. a colestase é a principal manifestação da doença
CORRETO : A principal manifestação clínica da síndrome de Alagille é a colestase
D. as malformações faciais tipicas afetam os olhos, e forma da testa e as orelhas
CORRETO : As alterações faciais típicas incluem olhos fundos, testa larga, queixo proeminente, nariz longo e estreito, orelhas pequenas ou malformadas.
E. anomalias esqueléticas são encontradas frequentemente
CORRETO : A síndrome está comumente associada a outros sinais clínicos: doença cardíaca, anomalias esqueléticas, anomalias oculares e dismorfismos faciais.

Gabarito:  B

FONTE:

1) Qual seria a primeira suspeita diagnóstica?
Megaesôfago chagásico.(0,1 p)
DISCUSSÃO: O principal sintoma que o paciente apresenta é a disfagia. Dentre as principais causas de disfagia, poderíamos citar:

• neoplasias malignas
• megaesôfago
• estenoses pépticas

Como causas mais raras, haveriam

• os tumores benignos
• outras doenças motoras
• Síndrome de Plummer-Vinson
• a disfagia lusória

Associadamente, o paciente tem regurgitação, história sugestiva de broncoaspiração e perda lenta de peso. Não há história prévia de sintomas pépticos que indique DRGE grave, nem perda acentuada de peso ou hemorragia que sugiram a neoplasia como principais hipóteses.
Assim, pelo caráter lento de aparecimento e pela procedência do paciente, o mais provável é que haja megaesôfago chagásico.
2) Dos exames abaixo, qual é o MENOS útil para o diagnóstico? (0,1 p)
A ph-metria (variante D)
DISCUSSÃO: Os primeiros exames a serem solicitados na suspeita de disfagia são a radiografia contrastada de esôfago e a endoscopia digestiva alta, geralmente nesta ordem.

• A primeira nos dá uma correta idéia da forma do esôfago, da presença de alterações anatômicas, do esvaziamento do contraste, sendo útil em todas os casos de disfagia.
• A segunda tem papel primordial nas estenoses orgânicas, em que o exame anátomo-patológico é obrigatório, além de ser o que melhor avalia a mucosa esofágica.
• A manometria esofágica é o exame que confirma as alterações funcionais motoras do esôfago, tendo achados característicos para cada uma das doenças, incluindo o megaesôfago.
• A tomografia computadorizada é útil para o estadiamento das neoplasias, identificação de massas esofágicas e para-esofágicas, nem sempre visualizadas por outros métodos.
• A ph-metria é utilizada para o estudo do refluxo gastroesofágico e, mesmo nos casos de disfagia por estenose péptica, não é capaz de trazer nenhuma informação objetiva acerca da causa da disfagia ou da presença de estenose.