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Recém-nascido com clitoromegalia e fusão labioescrotal perde peso, permanece ictérico e no 12º dia apresenta choque, sódio de 119 mEq/L e potássio de 6,8 mEq/L. O cariótipo é 46,XX. A afirmativa CORRETA é:
A. O diagnóstico mais provável é deficiência de 11-beta-hidroxilase, tipicamente perdedora de sal grave neste período
INCORRETO: A deficiência de 11-beta-hidroxilase viriliza, mas acumula desoxicorticosterona e tende a hipertensão com hipocalemia, não a crise perdedora de sal da segunda semana.
B. A correção cirúrgica imediata da genitália resolve o choque e dispensa esteroide
INCORRETO : A cirurgia genital é eletiva, após estabilização e definição do sexo social. Não trata a insuficiência hormonal que está matando o recém-nascido.
C. O cariótipo 46,XX exclui hiperplasia adrenal congênita (HAC)
INCORRETO : A HAC por 21-hidroxilase é precisamente a causa mais comum de virilização da menina 46,XX. O cariótipo confirma o sexo cromossômico e reforça, não exclui, o diagnóstico.
D. A deficiência de 17-alfa-hidroxilase viriliza o feto 46,XX e provoca perda salina neonatal
INCORRETO : A deficiência de 17-alfa-hidroxilase impede a síntese de cortisol e de esteroides sexuais: não viriliza o feto 46,XX e cursa com hipertensão e hipocalemia, não com perda salina.
E. Trata-se da forma clássica perdedora de sal da deficiência de 21-hidroxilase; a crise exige hidrocortisona intravenosa, volume e correção metabólica
CORRETO : Virilização de recém-nascido 46,XX somada a crise perdedora de sal na segunda semana é o retrato da forma clássica da deficiência de 21-hidroxilase. A 17-hidroxiprogesterona estará elevada. A prioridade é hidrocortisona intravenosa, expansão e manejo da hipercalemia e da hiponatremia; a fludrocortisona entra quando houver via oral.
Gabarito: E
RATING: 3.05 ![]()
- dor abdominal (0,0360 p) + vômitos intermitentes (0,0355 p) + bebê inquieto e que não pode ser consolado (0,0355 p)
- massa irredutível (0,0355 p), dolorosa (0,0355 p) e às vezes eritematosa (0,0355 p) é observada na virilha (0,0355 p)
- distensão abdominal (0,0355 p)e fezes com sangue (0,0355 p)- sinais tardios
FONTE:
Paciente do sexo feminino, 67 anos, hipertensa controlada, com história de bócio multinodular diagnosticado há 18 anos (sem acompanhamento regular). Há 8 meses iniciou quadro progressivo de intolerância ao calor, emagrecimento de 9 kg sem dieta, taquicardia sinusal, tremor fino de extremidades e nervosismo. Negou oftalmopatia, dermopatia ou história familiar de tireoidite autoimune. Ao exame físico: PA 148 × 88 mmHg, FC 112 bpm, tireoide aumentada de volume de forma irregular, com nódulo dominante de 3,8 cm no lobo direito, firme, móvel, sem linfonodomegalias. Exames laboratoriais: TSH < 0,01 mUI/L, T4 livre 2,9 ng/dL (VR 0,7–1,8), T3 total 285 ng/dL (VR 80–200), TRAb negativo, anti-TPO negativo. Ultrassonografia: bócio multinodular com nódulo dominante hipoecoico de 3,8 cm no lobo direito, vascularização aumentada ao Doppler. Cintilografia com 99mTc: área hipercaptante correspondente ao nódulo dominante, com supressão do restante do parênquima.
Com base neste caso, responda às questões abaixo.
(I) Qual o diagnóstico sindrômico e etiológico mais provável? (0,1 pontos) (II) Quais os achados laboratoriais e de imagem que confirmam a autonomia funcional do(s) nódulo(s)? (0,1 pontos) (III) Quais as principais diferenças fisiopatológicas entre adenoma tóxico e bócio multinodular tóxico (doença de Plummer)? (0,1 pontos) (IV) Qual a conduta terapêutica de primeira linha indicada neste caso e por quê? (0,1 pontos) (V) Quais as complicações possíveis se o quadro permanecer sem tratamento adequado? (0,1 pontos)
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