Assinale a situação clinica em que a investigação para imunodeficiência primária deve ser realizada:

A. monilíase por mais de 2 meses
CORRETO: A monilíase (candidíase oral ou mucocutânea) persistente por mais de 2 meses é um sinal de alerta clássico para imunodeficiência primária (IDP), conforme critérios estabelecidos pela Jeffrey Modell Foundation e pela European Society for Immunodeficiencies (ESID), que listam infecções oportunistas recorrentes ou crônicas como indicativas de investigação urgente em pediatria. Em crianças, especialmente lactentes ou pré-escolares, a persistência de Candida spp. sugere deficiência imunológica subjacente, como hipogamaglobulinemia, deficiência de células T (ex.: síndrome de DiGeorge ou SCID) ou defeitos na imunidade inata (ex.: candidíase mucocutânea crônica familiar), onde a incapacidade de erradicar o fungo reflete falha no sistema imune celular ou humoral. Essa situação demanda triagem inicial com hemograma, dosagem de imunoglobulinas, contagem de linfócitos e testes funcionais (ex.: resposta a vacinas), podendo evoluir para biópsia ou sequenciamento genético, com o objetivo de diagnóstico precoce para terapia imunossubstitutiva (IgIV) ou transplante de medula, prevenindo morbimortalidade por infecções graves. Estudos como os publicados no Journal of Allergy and Clinical Immunology reforçam que candidíase crônica isolada ou associada eleva o risco de IDP em até 50-70% dos casos investigados, tornando essa a indicação mais específica e acionável no contexto clínico apresentado.
B. baixo ganho de peso
INCORRETO : O baixo ganho ponderal (falha de crescimento) é um achado inespecífico comum em pediatria, associado a causas nutricionais, gastrointestinais (ex.: má absorção, doença celíaca), endócrinas (ex.: hipotireoidismo) ou psicossociais, sem ligação direta com IDP a menos que haja infecções recorrentes concomitantes. Em IDP, o baixo peso pode ser secundário a infecções crônicas, mas isoladamente não é um critério de alerta para investigação imunológica, priorizando-se curvas de crescimento e avaliação multidisciplinar antes de suspeitar de imunodeficiência.
C. retardo do desenvolvimento neuropsicomotor
INCORRETO : O retardo neuropsicomotor (atraso em marcos como sentar, andar ou linguagem) é multifatorial, frequentemente ligado a causas neurológicas (ex.: hipóxia perinatal, síndromes genéticas como Down), nutricionais ou ambientais, sem ser um sinal primário de IDP. Embora IDP graves como SCID possam indiretamente afetar o desenvolvimento por infecções sistêmicas, esse achado isolado não justifica investigação imunológica inicial, demandando avaliação neurológica e genética prioritária.
D. asma leve
INCORRETO : A asma brônquica leve é uma condição alérgica comum em crianças (prevalência ~10-15%), mediada por IgE e inflamação eosinofílica, não relacionada a defeitos imunológicos primários. Critérios de alerta para IDP focam em infecções graves ou atípicas, não em atopias isoladas; asma leve responde a broncodilatadores e corticoides inalados, sem necessidade de triagem imunológica a menos que haja infecções pulmonares recorrentes ou hospitalizações frequentes.
E. diarreia crônica inespecífica
INCORRETO : Apesar de pertinente como sintoma gastrointestinal que pode ocorrer em IDP com componente humoral (ex.: agamaglobulinemia com giardíase crônica), porque diarreia crônica isolada é mais comumente causada por intolerâncias alimentares (ex.: lactose), infecções virais/bacterianas comuns ou distúrbios inflamatórios (ex.: doença inflamatória

Gabarito:  A

FONTE:

Quais são os achados que devem ser procurados no exame físico?
a) procurar nistagmo e sua caracterização (0,125 p)
b) testar coordenação do paciente em particular com prova do index-nariz (0,125 p)
c) presença da disdiadococinesia (0,125 p)
d) alterações de marcha (0,125 p)
e) sinal de Romberg positivo (0,125 p)
Discussão: O diagnóstico diferencial dos pacientes com tontura e alteração de equilíbrio inclui principalmente alterações vestibulares e cerebelares, também se incluiria como diagnóstico diferencial doença que evoluíssem com alterações de propriocepção como as lesões de coluna posterior, porém estes caracteristicamente não apresentam vertigem, que é a falsa sensação de movimentação ou rotação como a descrita neste caso. Os pacientes com alterações vestibulares apresentam caracteristicamente sensação de vertigem intensa,de caráter intermitente e não contínuo e que piora com a movimentação.
A grande maioria dos pacientes apresentam nistagmo de caráter horizonto-rotatório e nunca vertical.
Pode apresentar alteração do equilíbrio no teste de Romberg com piora típica com o fechar dos olhos. Os pacientes com alterações cerebelares apresentam por sua vez uma vertigem de caráter continuo, menos intensa, sem piora com a movimentação. O nistagmo pode estar presente,embora com menor freqüência do que nos pacientes com alterações vestibulares e pode ser horizonto-rotatório ou vertical,quando vertical é altamente sugestivo de patologia cerebelar.
Os pacientes apresentam ainda alterações de coordenação, com dismetria na prova de index-nariz e a disdiadococinesia.que é a dificuldade em realizar movimentos rápidos alternantes.testado pela realização de movimentos de pronação e supinação das mãos.
Ocorrem ainda alterações de equilíbrio,com dificuldade em se manter em pé.mas com alterações que não pioram com os olhos fechados.