Melissa, 14 anos e 7 meses, vem na consulta por atraso puberal. Iniciou com pubarca aos 12 anos, mas ainda não desenvolveu telarca e nem teve menarca. Ao exame físico, tem estatura de 138 cm, Tanner 1 de mamas e 3 de pelos pubianos.

1 - Este caso não configura atraso puberal, uma vez que a paciente iniciou com pelos pubianos aos 12 anos de idade.
2 - Por se tratar de uma menina com atraso puberal e baixa estatura importante, deve-se suspeitar de síndrome de Turner e observar no exame físico se ela apresenta sinais sugestivos desta síndrome como pescoço curto e largo, baixa implantação do cabelo, tórax largo, 4º e 5º metacarpiano curtos, cúbito valgo.
3 - Caso esta hipótese diagnostica de síndrome de Turner se confirmar, ela deverá ter níveis de estradiol baixos e de LH e FSH elevados, e a ecografia pélvica poderá mostrar ovários em fita.

A. Apenas 1
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. Apenas 2
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. Apenas 2 e 3
CORRETO : 1 - Este caso não configura atraso puberal, uma vez que a paciente iniciou com pelos pubianos aos 12 anos de idade: A primeira manifestação da puberdade em meninas é o aparecimento do broto mamário (telarca), que ocorre entre os oito e 13 anos. O surgimento de pêlos pubianos (pubarca) ocorre em seguida. Algo está errado.
2 - Por se tratar de uma menina com atraso puberal e baixa estatura importante, deve-se suspeitar de síndrome de Turner e observar no exame físico se ela apresenta sinais sugestivos desta síndrome como pescoço curto e largo, baixa implantação do cabelo, tórax largo, 4º e 5º metacarpiano curtos, cúbito valgo. - Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
3 - Caso esta hipótese diagnostica de síndrome de Turner se confirmar, ela deverá ter níveis de estradiol baixos e de LH e FSH elevados, e a ecografia pélvica poderá mostrar ovários em fita. - A falência da gônada disgenética em produzir esteróides sexuais é responsável pelos altos níveis de concentrações de gonadotrofínas, principalmente o hormônio folículo estimulante (FSH), em grande parte das pacientes com ST. O aumento da produção destes hormônios gonadotróficos, pela hipófise, aniquila o efeito de retro-alimentação negativa no eixo hipotálamo-hipofísário. Além disso, as concentrações de hormônio luteinizante (LH) são menores que as do FSH. Uma provável explicação para essa diferença nas concentrações séricas destas gonadotrofínas seria a menor produção, pelo ovário, de inibina, um importante hormônio responsável pela inibição da secreção de FSH. Deste modo, durante o desenvolvimento das portadoras da ST, a secreção de hormônios
D. Apenas 1 e 2
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. Afirmativas 1, 2 e 3
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  C

1. Massa abdominal palpável, firme, lisa e indolor (0,16 p), em geral unilateral e descoberta pelos pais (banho, troca de roupa) ou no exame pediátrico de rotina; a criança costuma parecer hígida e a massa não costuma cruzar a linha média (diferente do neuroblastoma).
2. Predomínio etário pré-escolar, com a maioria dos casos antes dos 5 anos (0,10 p) (pico aproximado entre 2 e 4 anos; formas bilaterais e sindrômicas tendem a aparecer ainda mais cedo).
3. Hematúria (0,08 p), microscópica ou macroscópica (cerca de 20–25% dos casos), refletindo invasão da via coletora; o exame de urina é, portanto, parte obrigatória da avaliação inicial.
4. Hipertensão arterial (0,08 p) (cerca de 20–25%), de gravidade variável, ligada à compressão do hilo renal e/ou à produção tumoral de renina; medir a pressão é tão essencial quanto palpar o abdome.
5. Anemia no hemograma (0,08 p) (por hemorragia intra-tumoral ou doença crônica) e ausência de marcador sérico específico; a função renal em geral está preservada no tumor unilateral, e as catecolaminas urinárias são pedidas para afastar neuroblastoma, não para confirmar Wilms. Pode haver ainda doença de von Willebrand adquirida (~8–10%), motivo para pedir coagulação.

FONTE:

PLATAFORMA MISODOR -  NEOPLASIAS DO RIM