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Criança de 3 anos, natural do sul do Brasil, apresenta virilização e massa adrenal direita de 6 cm. O exame anatomopatológico confirma carcinoma adrenocortical. Qual a alteração genética germinativa mais provável e a síndrome associada?
A. Mutação do gene APC – polipose adenomatosa familiar
INCORRETO: Mutações de APC estão associadas a um risco discretamente aumentado de carcinoma adrenocortical, porém são raras e não predominam em crianças brasileiras.
B. Mutação do gene NEM1 – neoplasia endócrina múltipla tipo 1
INCORRETO : A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 eleva o risco de tumores adrenocorticais, porém a frequência de carcinoma é baixa e não é a causa principal em crianças.
C. Mutação do gene PRKAR1A – complexo de Carney
INCORRETO : O complexo de Carney produz hiperplasia nodular pigmentosa e adenomas, raramente carcinoma.
D. Deleção do gene CDKN1C – síndrome de Beckwith-Wiedemann
INCORRETO : A síndrome de Beckwith-Wiedemann (alterações no locus 11p15) aumenta o risco de carcinoma adrenocortical, porém é bem menos frequente que a mutação TP53 R337H no contexto brasileiro pediátrico.
E. Mutação fundadora TP53 R337H – síndrome de Li-Fraumeni
CORRETO : No Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste, a mutação fundadora TP53 R337H tem prevalência populacional de aproximadamente 0,3 % e é responsável pela grande maioria dos carcinomas adrenocorticais pediátricos. Essa variante está associada à síndrome de Li-Fraumeni (ou Li-Fraumeni-like), na qual o carcinoma adrenocortical é frequentemente a primeira manifestação neoplásica na infância.
Gabarito: E
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FONTE:
1) Diagnóstico diferencial:
Cetoacidose
Glicemia: > 250 mg/dL (0,05 p)
Acidose metabólica: pH < 7,3
Bicarbonato < 18 mEq/L (0,05 p)
Hipercetonemia (0,05 p
Estado Hiperosmolar Hiperglicêmico
Glicemia: > 600 mg/dL (0,05 p)
pOsm > 320 mOsm/kg (0,05 p)
Cetonúria < + + (0,05 p)
Depressão do nível de consciência (0,05 p)
2) Principios básicos de tratamento:
• Correção da deficiência de volume (0,05 p)
• Correção do distúrbio hidro-eletrolítico (0,05 p)
• Insulinização (0,05 p)
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