Na investigação de hipoglicemia em recém-nascido com 20 dias de vida, gestação de termo sem intercorrências (idade gestacional: 38 semanas), parto normal, Apgar 9 e 10, adequado para a idade gestacional (peso de nascimento: 3.350 g e comprimento de 49cm), filho de pais consanguíneos, os seguintes resultados de exames foram constatados: glicemias de jejum = 21, 32 e 35 mg/dl; insulinas basais (dosadas juntamente com as mencionadas glicemias) = 23, 44 e 48 mU/L (VR = 2 a 19); peptídio C = 7,22 ng/ml (VR = 0,36 a 3,59). Não apresenta sinais de sepse e necessita de VIG (Velocidade de Infusão de Glicose) elevada. A hipótese diagnóstica mais provável é de:

A. hiperinsulinismo congênito persistente
CORRETO: O hiperinsulinismo congênito persistente é caracterizado pela secreção inadequada de insulina que resulta em hipoglicemia persistente de leve a grave. Tem como causa várias mutações genéticas, e determinado tipo de mutação relaciona-se com transmissão hereditária recessiva. Para avaliar as respostas metabólica e hormonal contrarregulatórias à hipoglicemia e para identificar os marcadores diagnósticos das doenças específicas, é importante obter uma amostra de sangue ”crítica” no momento da hipoglicemia, definida como glicose sanguínea < 500mg/L (50mg/dL). Bebês com HI se apresentam com hipoglicemia grave e persistente, manifestada por letargia, convulsões, apneia e aumento da necessidade de glicose (até 20 a 30mg/kg/min). Níveis plasmáticos de insulina estão inadequadamente aumentados em relação à hipoglicemia. O peptidio C é fração do metabolismo da pró-insulina que produz insulina e peptídio C na mesma proporção. Então, nos casos de hiperinsulinismo primário, tanto a insulina quanto o peptídio C aumentam. Dessa maneira, diante de paciente com hipoglicemia persistente, filho de pais consanguíneos (aumenta o risco de doenças de transmissão recessiva), que cursa com hiperinsulinemia paralela à hipoglicemia e aumento do peptídio C, a 1ª hipótese é hiperinsulinismo congênito persistente.
B. hipoglicemia causada por redução das reservas de glicogênio
INCORRETO : A diminuição da reserva de glicogênio é típica de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional ou prematuros, que podem evoluir com hipoglicemia porém a insulina é normal nesses casos.
C. hipoglicemia autoimune
INCORRETO : Uma causa rara de hipoglicemia é uma doença autoimune na qual o organismo produz anticorpos contra a insulina. A concentração sérica de insulina flutua anormalmente quando o pâncreas produz um excesso de insulina para fazer frente aos anticorpos. Este distúrbio pode ocorrer em indivíduos diabéticos ou não.
D. hipoglicemia causada por macrossomia
INCORRETO : O recém-nascido macrossômico normalmente fica submetido a um regime de hiperglicemia intraútero que provoca um hiperinsulinismo reativo que vai acabar levando à hipoglicemia após o nascimento. Essa situação não acomete bebês adequados para a idade gestacional.
E. hipoglicemia mediada pelo IGF-11
INCORRETO : O IGF lI é substância secretada por determinados tumores pancreáticos.

Gabarito:  A

FONTE:

1) Qual é a hipótese diagnóstica inicia mais pertinente, neste caso?

Choque (0,015625 p) (hipovolêmico (0,015625 p), cardiogênico (0,015625 p) ou septico (0,015625 p)).

DISCUSSÃO: O tempo de enchimento capilar de 5 segundos indica grande suspeita de choque. Na falta de pelo menos um criterio primario (febre ou leucocitose) CASO não pode ser suspeitado de sepse. 

2) Quais são as principais medidas que precisam já ser tomadas na admissão no pronto-socorro?

Monitor (0,015625 p), oxigenioterapia (0,015625 p), acesso venoso periferico ou ósseo (0,015625 p). Ressuscitação volêmica (0,015625 p) com 5 mL/kg a 10 mL/kg (0,015625 p), com cautela (0,015625 p) e durante períodos relativamente mais longos (por exemplo, 10 a 20 minutos) (0,015625 p), e antibioticoterapia empírica (0,015625 p) (ceftriaxona 100mg/kg/dia (0,015625 p)).

DISCUSSÂO: A reposição volêmica, de modo normal é de 20 ml/kg em 5-10 minutos. No entanto, cuidado com esse caso! Um coração aumentado na radiografia do tórax de uma criança com evidência de choque e débito cardíaco deficiente. Desse modo, neste caso não podemos administrar bolus de fluidos grandes ou rápidos. Preferencialmente,  um bolus de fluido isotônico pequeno de 5 mL/kg a 10 mL/kg, com cautela e durante períodos relativamente mais longos (por exemplo, 10 a 20 minutos, em vez de 5 a 10 minutos) seria mais seguro. Os bolus grandes ou administrados muito rápido podem piorar a função cardíaca e aumentar o fluido já existente nos pulmões.

3) Qual é o exame que você vai pedir para esclarecer a pré-carga e a função cardíaca?

Para obter dados mais objetivos e precisos sobre a pré-carga e a função cardíaca, o melhor exame é o ecocardiograma (0,015625 p).

4) Proponham uma intervenção farmacológica para tratar a piora hemodinâmica com sinais de congestão pulmonar.

Terapia inotrópica (0,015625 p) - Milrinona (0,015625 p)  Dose de ataque: 50 mcg/kg (0,015625 p), EV, infundir em 15 min (0,015625 p) seguido de infusão contínua (0,015625 p) por dose de manutenção: 0,5 mcg/kg/min.(0,015625 p)

Terapia diuretica (0,015625 p): Furosemida (0,015625 p) como diuretico (0,015625 p) via intravenosa lenta (0,015625 p) iniciar com 1mg/kg (0,015625 p). Se necessário, aumentar 1mg/kg, a intervalo mínimo de 2 horas (0,015625 p). Dose máxima 20 mg/dia (0,015625 p), a velocidade da infusão não deve exceder 4mg/minuto (0,015625 p).

DISCUSSÂO: A milrinona é indicada para o tratamento intravenoso em curto prazo da insuficiência cardíaca congestiva severa (quando o coração não consegue bombear sangue suficiente para o resto do corpo), inclusive nos estados de baixo débito (quando o coração está tendo dificuldade de bombear sangue para o seu corpo) após cirurgia do coração. Não deve ser diluído em infusões intravenosas de bicarbonato de sódio.

5) Os exames laboratoriais evidenciaram elevação de marcadores de necrose miocárdica e marcador inflamatório. As culturas se mantiveram todas negativas e a proteína C-reativa (PCR) para H1N1 foi positiva. Qual a suspeita diagnóstica mais pertinente?

Choque cardiogênico (0,015625 p), pela insuficiência cardíaca congestiva (0,015625 p) secundária à miocardite ou cardiomiopatia (0,015625 p) associada à sepse.(0,015625 p)

DISCUSSÃO: O quadro clínico de miocardite de etiologia viral caracteriza-se pela presença de sintomas inespecíficos sugestivos de infecção viral, tais como: febre, tosse, coriza, náuseas, vômitos, dor abdominal e diarreia, acompanhados de dispneia, arritmia, síncope, insuficiência cardíaca e choque cardiogênico. Ao exame físico cardiológico, podem estar presentes taquicardia, primeira bulha abafada e galope de terceira e quarta bulhas. A paciente em questão apresentou história clínica, exame físico, exames laboratoriais (expressiva elevação da PCR e dos marcadores de necrose miocárdica) e alterações ecocardiográficas compatíveis com quadro de miocardite. O quadro foi precedido de sintomas gripais, o que direcionou a investigação etiológica para coleta de pesquisas virais, com posterior confirmação da presença de influenza H1N1 em secreção de nasofaringe.