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Um lactente de 6 meses é trazido ao ambulatório de neurologia pediátrica devido ao atraso do desenvolvimento neurológico e crises epilépticas caracterizadas por espasmos em flexão dos membros superiores. O exame clínico evidenciou nevos hipocrômicos no tronco e no dorso em forma de lança e folha. O provável diagnóstico é:
A. síndrome de Sturge-Weber
B. neurofibromatose
C. esclerose tuberosa
D. síndrome do nevo linear
E. doença de von Hippel-Lindau
RATING: 2.92 
Um lactente de 6 meses é trazido ao ambulatório de neurologia pediátrica devido ao atraso do desenvolvimento neurológico e crises epilépticas caracterizadas por espasmos em flexão dos membros superiores. O exame clínico evidenciou nevos hipocrômicos no tronco e no dorso em forma de lança e folha. O provável diagnóstico é:
A. síndrome de Sturge-Weber
INCORRETO: A Síndrome de Sturge-Weber é uma rara condição de desenvolvimento congênita, sendo caracterizada por uma desordem neurocutânea com angiomas envolvendo as leptomeninges e a pele da face, preferencialmente no trajeto do ramos oftálmico (V1) e maxilar (V2) do nervo trigêmeo.
B. neurofibromatose
INCORRETO : As neurofibromatoses (NF) são doenças genéticas que podem causar grande sofrimento,
limitação social e intelectual e nos casos mais graves podem trazer a morte precoce.
Existem três tipos de neurofibromatoses: Tipo 1, Tipo 2 e Schwanomatose.
Elas podem causar tumores na pele e no sistema nervoso, problemas de crescimento e de
aprendizagem, defeitos ósseos e uma série de outros danos à saúde.
Para o diagnóstico da NF1 é necessário que a pessoa apresente dois ou mais dos critérios abaixo:
C. esclerose tuberosa
CORRETO : A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossómica dominante, descrito pela primeira vez em 1880 por Bourneville.
As manifestações dermatológicas mais comuns são as máculas hipopigmentadas, geralmente descritas como “forma de folha”. Ocorrem em mais de 90% dos doentes, habitualmente estão presentes ao nascimento e praticamente todas são visíveis dentro dos primeiros dois anos de vida. Em recém-nascidos
e indivíduos de pele clara, podem ser difíceis de visualizar sem a ajuda de luz ultravioleta (lâmpada de Wood).
Existe uma grande heterogeneidade entre as manifestações neurológicas. O espectro varia de doentes cognitivamente normais e sem crises epilépticas a défice cognitivo grave e epilepsia refractária à terapêutica.
As manifestações neurológicas mais frequentes são a epilepsia, que está presente em 75-90% dos doentes, sendo os principais tipos de crise os espasmos infantis, as crises focais motoras e as crises tónico-clónicas generalizadas.
D. síndrome do nevo linear
INCORRETO : A síndrome do Nevus Linear Sebáceo (SNLS) é uma doença neurocutânea esporádica, muito rara. Caracteriza-se pela presença de vários tipos de lesões da pele, associadas a múltiplas anomalias congénitas, atingindo preferencialmente o sistema nervoso central.
E. doença de von Hippel-Lindau
INCORRETO : Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é um síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de cistos e tumores em todo o corpo. Embora a maioria dos tumores são benignos, os indivíduos com VHL têm um aumento do risco de vários tipos de câncer , incluindo o carcinoma renal de células claras e tumores neuroendócrinos do pâncreas. O típico quadro de VHL é o desenvolvimento de um tipo de tumor benigno resultante de proliferação de vasos sanguíneos, chamada de hemangioblastoma. Hemangioblastomas cerebelares estão associados com dor de cabeça, vômitos e alterações da marcha. Hemangioblastomas da coluna são associados com dor e perda sensorial e motor. Hemangioblastomas da retina pode causar cegueira. Outros tipos de tumores associados VHL incluem, feocromocitomas nas glândulas supra-renais, fazendo com produção de excesso de adrenalina e tumores do saco endolinfático na orelha interna, que podem causar perda de audição.
Gabarito: C
RATING: 3.01
A) Enumeram as intervenções para reduzir a morbidade e a mortalidade neonatal associadas à asfixia perinatal e à síndrome de aspiração de mecônio, conforme as Diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria.
As intervenções para reduzir a morbidade e a mortalidade neonatal associadas à asfixia perinatal e à síndrome de aspiração de mecônio incluem:
- Medidas de prevenção primária, com melhora da saúde materna, reconhecimento de situações de risco no pré-natal, disponibilização de recursos humanos capacitados para atender ao parto e reconhecer complicações obstétricas, entre outras; (0,1 p)
- Tratamento do evento, que consiste na reanimação neonatal imediata; (0,1 p)
- Tratamento das complicações do processo asfíxico, compreendendo o reconhecimento da asfixia e suas complicações, com terapia dirigida à insuficiência de múltiplos órgãos. (0,1 p)
B) Definem clampeamento precoce de cordão.
Os estudos definem clampeamento precoce de cordão como aquele feito até 60 segundos após a extração completa do concepto.(0,05 p).
C) Quais são as 3 perguntas iniciais que definem a necessidade de reanimação dum recém nascido?
Diante da resposta “não” a pelo menos uma das três perguntas iniciais: gestação a termo,(0,05 p) choro presente (0,05 p) e tônus muscular em flexão (0,05 p), será necessário conduzir o RN à mesa de reanimação.
FONTE:
Recém-nascido M parto normal com 35 semanas, Apgar 7/8, de 2 dias, peso de 4575 gramas, em aleitamento materno exclusivo, corado, hidratado, iniciou choro intenso, irritabilidade, dificuldade de sucção e convulsão com tremores, tônus extensor aumentado, clônus e evidente hiperreflexia. Foi levado a uma Unidade Hospitalar aonde, no exame físico, apresentou outro episodio de convulsão sem febre que cedeu espontaneamente. Foi admitido na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) aonde foram colhidos exames: gasometria arterial sem alterações metabólicas, hemograma sem alterações; liquor de aspecto límpido, celularidade normal, urina I normal, PCR baixo, glicemia 97 mg%, cálcio total 6 mg%, cálcio ionizado 1,3 mg%, sódio 140 mEq/l, potássio 4,8 mEq/l.
As perguntas são as seguintes:
1) Qual é o diagnóstico de maior probabilidade? - 0,11 pontos
2) Qual é o protocolo de atendimento e tratamento para esse caso? 0,3 pontos
3) Enumeram pelo menos 3 efeitos colaterais do tratamento. 0,09 pontos
RATING: 2.98
1) Qual é o diagnóstico de maior probabilidade?
Hipocalcemia neonatal (0,06 p) precoce (0,05 p).
DISCUSSÃO: cálcio total 6 mg%, cálcio ionizado 1,3 mg% numa criança prematura (35 semanas) que surge com os sintomas descritos nos primeiros 3 dias é suficiente para diagnosticar a hipocalcemia neonatal
2) Qual é o protocolo de atendimento e tratamento para esse caso?
Ataque: Infusão de gluconato de Ca+2 10% (0,05 p), 4,5 a 9 ml (1-2 ml/kg) (0,05 p). IV lento, com monitorização cardíaca atenta. (0,05 p)
Manutenção: Infusão de gluconato de Ca+2 10% IV (0,03 p)
Esquema:
I° dia: 8 ml/dia (1,8 ml/kg/dia) (72 mg/kg/día) por 24 h (0,03 p)
II° dia: 12 ml/dia (2.6 ml/kg/dia) (54 mg/kg/dia) por 24 h (0,03 p)
III° dia: 18 ml/dia (4 ml/k/dia) (36 mg/kg/dia) por mais 24 h (0,03 p)
Controles 24 a 48 h após essa ultima dose (0,03 p).
3) Enumeram pelo menos 3 efeitos colaterais do tratamento.
Elevação rápida da calcemia, levando a bradicardia e outras arritmias. (0,03 p)
Extravasamento de sol. de cálcio em tecido subcutâneo pode causar necrose. (0,03 p)
Quando infundido por veia umbilical pode levar à necrose hepática. (0,03 p)
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