Na suspeita, que exame você pediria para rastrear a distrofia Duchênne?

A. ressonância magnética
INCORRETO: Embora possa demonstrar substituição gordurosa muscular em fases mais avançadas, não é exame de rastreio inicial por ser cara, demorada e desnecessária nesse momento.
B. eletromiografia
INCORRETO : A eletromiografia mostra padrão miopático, mas é invasiva, desconfortável em lactentes e reservada para casos em que o diagnóstico permanece duvidoso após dosagem de CK.
C. níveis séricos de creatinofosfoquinase
CORRETO : Os níveis séricos de creatinofosfoquinase constituem o exame solicitado para rastrear a distrofia de Duchenne porque apresentam elevação marcante (geralmente 10 a 50 vezes o valor normal) já nos primeiros meses de vida, mesmo antes da instalação clara da fraqueza muscular, servindo como excelente teste de screening em crianças com hipotonia, atraso no desenvolvimento motor ou sinal de Gowers.
D. cintilografia de membros inferiores
INCORRETO : Não tem qualquer papel no diagnóstico ou rastreio das distrofias musculares.
E. biópsia muscular
INCORRETO : Embora seja exame confirmatório importante para análise imuno-histoquímica da distrofina, não é indicada como exame de rastreio inicial, sendo reservada para quando a CK estiver elevada e houver necessidade de confirmação histológica ou molecular.

Gabarito:  C

1) Como que é, usualmente, adquirida a paracoccidiomicose? 

A paracocidiomicose é adquirida usualmente por via inalatória: propágulos infecciosos de até 5 μ de diâmetro alcançariam brônquios terminais e alvéolos. (0,2 p)

2) Indicam os remédios utilizados no tratamento da paracoccidiomicose no Brasil. 

As drogas mai utilizadas são:

a) A anfotericina B, hoje reservada para casos mais graves e disseminados, tem sido usada com frequência cada vez menor. É ainda a droga de escolha quando se trata de casos com risco de vida iminente ou quando há alterações do trato gastrointestinal, que impeçam a correia absorção por via oral. Recomenda-se a dose total de 1 a 2g, substituída a seguir por uma medicação por via oral até que sejam considerados os critérios de cura. (0,05 p)

b) A sulfadiazina, uma sulfa de ação rápida, é usada na maioria dos casos na dose de 60 a 100 mg/kg/dia, até no máximo 6g/dia, dividida em quatro vezes. (0,05 p)

c) Em muitos centros, a sulfadiazina tem sido substituída com comparável eficácia pela associação SMX-TMP (comprimidos de 400 e 80mg respectivamente), com a vantagem de melhor facilidade posológica, dois comprimidos duas a três vezes ao dia, de acordo com a gravidade do caso. Possui a vantagem de permitir a formulação parenteral, se necessário.O tratamento de manutenção também pode ser feito com essa droga, um comprimido de 12/12h. (0,05 p)

d) cetoconazol pode ser usado na dose de 200 a 400mg/dia. (0,05 p)

e) Atualmente, itraconazol tem sido mais usado, por ser mais potente in vitro, absorvido melhor e menos hepatotóxico. É administrado na dosagem de 100 a 200mg/dia, por 6 meses em média, dependendo da resposta clínica, após os quais alguns serviços recomendam terapêutica de manutenção com sulfas de ação lenta ou SMX-TMP. (0,05 p)

f) A experiência clínica com fluconazol - melhor opção para o tratamento da neuroparacoccidioidomicose, pela sua alta concentração no SNC é bem menor, e estudos mostram menor atividade in vitro anti-P. brasiliensis, comparativamente ao itraconazol. (0,05 p)

FONTE:

1) Quais são os dados de maior ajuda no estabelecimento do diagnostico?

1. Dados sobre as alturas dos pais oferecem informações a respeito do potencial genético de crescimento da criança. (0,025 p)
2. A velocidade de crescimento possibilita que você determine se a criança está crescendo a uma taxa normal para sua idade. (0,025 p)
3. Um padrão previsível de maturação óssea ocorre durante o crescimento ósseo, e uma radiografia para determinação da idade óssea é útil para determinar a maturação óssea e o potencial de crescimento de uma criança. (0,025 p)
4. O índice peso para altura atual também é importante e ajuda a excluir um componente nutricional do déficit de crescimento.
5. Outras partes importantes do histórico incluem:

• histórico puberal e de crescimento familiar
• peso e comprimento ao nascimento
• histórico médico geral para excluir doença crônica como uma causa de baixa estatura.  (0,025 p)

2) Qual o diagnóstico mais provável se o paciente possui proporções corporais anormais e uma distância interpedicular estreita na região lombossacral inferior? 

Hipocondroplasia. A hipocondroplasia é geralmente descrita como uma forma mais branda da acondroplasia. No entanto, embora ambas sejam transmitidas por herança autossômica dominante, elas não foram relatadas ocorrer na mesma família. A hipocondroplasia é o resultado de uma mutação no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos. Os pacientes apresentam baixa estatura e aspectos dismórficos que são mais brandos do que na acondroplasia. Eles não possuem as características faciais típicas da acondroplasia. Estes pacientes apresentam evidência radiológica de uma distância interpedicular estreita na região lombossacral inferior. (0,125 p)

3) Qual é a velocidade media de crescimento nesta idade? 

A resposta é 5-6,5 cm/ano. Entre 3 e 10 anos de idade, as crianças tendem a crescer a uma velocidade de crescimento constante, que varia de 5 cm, ou 2 polegadas, por ano. (0,125 p)

4) Qual o potencial genético de altura do paciente se seu pai tiver 1,78 m e sua mãe 1,65 m? 

A resposta é 1,78 m. O potencial genético de altura da criança pode ser estimado calculando a altura média dos pais. Para meninos, 12,7 cm são adicionados à altura da mãe, e uma média é obtida com a altura do pai; para meninas, 12,7 cm são subtraídos da altura do pai e uma média obtida com a altura da mãe.(0,125 p)