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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (1053649 votos)..........98.19% das questões objetivas receberam votos.
Um adolescente de 16 anos chega ao consultório com síncope durante os esforços. Exame físico revela um sopro de ejeção sistólica forte e forte na borda esternal superior direita que aumenta durante um Valsalva manobra e diminui com a liberação de Valsalva. Qual é o diagnóstico?
A. síndrome de Stokes-Adams
B. disfunção de nó sinusal sintomático
C. síndrome de Wolff-Parkinson-White
D. síndrome do QT longo
E. cardiomiopatia hipertrófica

  RATING: 2.95

Um adolescente de 16 anos chega ao consultório com síncope durante os esforços. Exame físico revela um sopro de ejeção sistólica forte e forte na borda esternal superior direita que aumenta durante um Valsalva manobra e diminui com a liberação de Valsalva. Qual é o diagnóstico?

A. síndrome de Stokes-Adams
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. disfunção de nó sinusal sintomático
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. síndrome de Wolff-Parkinson-White
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. síndrome do QT longo
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. cardiomiopatia hipertrófica
CORRETO : Este paciente tem cardiomiopatia hipertrófica (CMH) com obstrução do fluxo ventricular esquerdo (VSVE). A manobra de Valsalva diminui a pré-carga e a pós-carga e aumenta a intensidade de o sopro devido ao aumento da obstrução dinâmica. A liberação de Valsalva aumenta a pré-carga e pós-carga, diminuindo a intensidade do sopro. Agachar também diminui a intensidade do sopro, enquanto o esforço aumenta a intensidade do sopro.

Gabarito:  E

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.95)

DISCURSIVA: (178559 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.
Sobre icterícia no período neonatal:
1) Classificar quanto ao tempo de aparecimento.(0,2 pontos)
2) Como investigar as causas? (0,3 pontos)


RATING: 3.12

Sobre icterícia no período neonatal:
1) Classificar quanto ao tempo de aparecimento.(0,2 pontos)
2) Como investigar as causas? (0,3 pontos)

A) Classificar quanto ao tempo de aparecimento.
  • Precoce – a icterícia que aparece antes das 24 horas de vida. (0,1 p)
  • Tardia – a icterícia que aparece após 24 horas de vida.(0,1 p)
B) Como investigar as causas? 

Laboratorial
  • hemograma completo (0,05 p)
  • bilirrubina total e frações (0,05 p)
  • sorologia para o grupo de doenças STORCH (0,05 p)
Imagem
  • Ultrassonografia abdominal e de vias biliares (0,05 p)
  • Biópsia (0,05 p)
  • Do fígado com anátomo-patológico das vias biliares (0,05 p)

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.12)

CASO CLINICO: (208047 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

Uma gestante jovem melanoderma de 17 anos (G2P1) com DUM desconhecida e sem cuidados pré-natais vem ao pronto-socorro com queixa de contrações a cada 5 minutos.

A ultrassonografia obstétrica é consistente com uma idade gestacional de 28 semanas. O peso fetal estimado é 1.000 g e o bebê está em apresentação pélvica. Inicia-se tocólise com MgSO4 e betametasona para induzir a maturidade pulmonar fetal. As contrações diminuem em 1 hora, e a paciente é encaminhada ao serviço de obstetrícia.

Quarenta e oito horas depois, a ruptura espontânea das membranas é confirmada, e o paciente é transferida para sala de parto e monitoramento. Lá ela desenvolve desaceleração tardias e, portanto, é preparada para uma cesariana de emergência, que decorre sem intercorrências.

Nasce uma menina com índice de Apgar de 7 em 1 min, 8 em 5 min e pesando 1.140 gramas. O bebê é imediatamente encaminhado para a UTI neonatal. Dentro de uma hora, o bebê desenvolve taquipnéia, alargamento nasal, retrações subcostal e intercostal, cianose e gemido respiratório.

(I) Enumeram 5 hipóteses diagnósticas sobre o estado do recém-nascido. (0,25 pontos)

(II) Indique os fatores de risco neonatal neste caso. (0,15 pontos)

(III) Qual é o exame mais apropriado neste momento para fazer o diagnostico diferencial entre as etiológias respiratorias? (0,1 pontos)




RATING: 3.05

(I) Enumeram 5 hipóteses diagnósticas sobre o estado do recém-nascido. (0,05 pontos por cada uma da lista abaixo - maximo 5)

1. Síndrome de dificuldade respiratória (RDS)
2. Pneumonia
3. Síndrome de aspiração de mecônio
4. Taquipnéia transitória do recém-nascido (TTN)
5.  Causas não pulmonares, ou seja, hipotermia, hipoglicemia, anemia, policitemia, acidose metabólica
6. Doença cardíaca congênita
7. Hérnia diafragmática / outras anomalias pulmonares congênitas
8. Hipertensão pulmonar primária do recém-nascido.

(II) Indique os fatores de risco neonatal neste caso.

1) Prematuridade (0,05 p)
2) Achados físicos são indicativos de dificuldade respiratória em geral (0,05 p). “Gemido expiratorio' significa esforço de expirar contra uma glote parcialmente fechada e indica que o bebê está fazendo tentativas para aumentar a pressão expiratória final alveolar para preservar a oxigenação (0,05 p)

(III) Qual é o exame mais apropriado neste momento para fazer o diagnostico diferencial entre as etiológias respiratorias?

O primeiro teste diagnóstico inicial para classificar as várias etiologias de dificuldade respiratória é o Raio-x do tórax. (0,1 p)

DISCUSSÃO:

  • Aparência de vidro fosco (padrão reticulogranular)
  • Broncogramas aéreos
  • Atelectasia

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.05)




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