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Qual o gene supressor tumoral mais frequentemente mutado na neoplasia humana?
A. p53
CORRETO: O gene p53 (também conhecido como TP53) é o gene supressor tumoral mais frequentemente mutado em neoplasias humanas, com mutações ocorrendo em cerca de 50% ou mais de todos os cânceres. Ele atua como o 'guardião do genoma', regulando o ciclo celular, reparo de DNA e apoptose para prevenir o desenvolvimento de tumores. Mutações inativadoras nesse gene são eventos comuns em diversos tipos de câncer, tornando-o o alvo genético mais prevalente em oncologia humana, conforme amplamente documentado em literatura científica.
B. DCC
INCORRETO : O DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma) é um gene supressor tumoral, mas sua mutação é mais específica para câncer colorretal e alguns outros tipos, não sendo o mais frequente em neoplasias humanas de forma geral. Sua prevalência é baixa comparada ao p53, ocorrendo em menos de 10-15% dos casos totais de câncer.
C. Kras
INCORRETO : O Kras (ou KRAS) não é um gene supressor tumoral, mas sim um oncogene (proto-oncogene). Mutações ativadoras nele promovem o crescimento tumoral em cânceres como pulmão, pâncreas e colorretal, mas ele não inibe tumores como um supressor faria.
D. Src
INCORRETO : O Src é um oncogene (proto-oncogene tirosina quinase) envolvido em vias de sinalização que impulsionam proliferação celular. Não é um supressor tumoral; mutações ou ativações nele contribuem para a progressão do câncer, não para sua supressão.
E. PMS1h
INCORRETO : O PMS1 (ou variantes como PMS1h, possivelmente uma referência a PMS1 ou PMS2) é um gene envolvido no reparo de mismatches no DNA (MMR), atuando como gene de reparo genético. Embora sua inativação possa indiretamente levar a instabilidade genômica e câncer (como na síndrome de Lynch), ele não é classificado primariamente como supressor tumoral clássico e suas mutações são raras comparadas ao p53, ocorrendo em menos de 5% dos cânceres gerais.
Gabarito: A
RATING: 3.07 ![]()
FONTE:
Ao exame: fácies de dor, temperatura axilar de 38.5 °C, hipocorada +/4+, pressão arterial 100/60 mmHg, pulso 110 bpm, frequência respiratória 32 RPM. Desidratada ++/4. Abdome distendido, difusamente doloroso, com presença de sinal do rebote. Hipertimpanismo difuso. Ruídos hidroaéreos abolidos. Sem outros achados. O cirurgião assistente solicitou rotina radiológica para abdome agudo, cuja grafia de tórax em PA ortostático é apresentada abaixo.

A partir dessas informações, cite:
1) A principal hipótese diagnóstica - 0,25 pontos
2) O tratamento a ser instituído, justificando sua resposta com base nos dados fornecidos. - 0,25 pontos
RATING: 2.96 ![]()
1) A principal hipótese diagnóstica
Úlcera péptica perfurada. (0,25 p)
DISCUSSÃO: Paciente em pós-operatório de operação de longa duração, tendo feito uso prolongado de medicação anti-inflamatória não esteroidal (segundo os dados apresentados por pelo menos 06 dias). Sabe-se que o uso de anti-inflamatórios não esteroidais tem forte associação com a gênese da úlcera péptica, assim como de suas complicações.
Na ocasião da reinternação, a paciente foi admitida em franco quadro de abdome agudo. Chama a atenção em sua história o início súbito de dor, bem caracterizada em termos cronológicos (achado comum na perfuração ulcerosa). Clinicamente ainda, os achados de febre, taquicardia, desidratação e íleo corroboram esse diagnóstico. A presença do sinal do rebote caracteriza estar havendo irritação peritoneal, plenamente justificada pela peritonite química, comum a esse tipo de complicação da doença ulcerosa. Por fim, o achado radiológico de pneumoperitôneo documenta a presença de perfuração de víscera oca. Nota-se ainda ao raio-X simples a presença de alça em sentinela ao nível do epigástrio, bastante comum em casos como esse.
2) O tratamento a ser instituído, justificando sua resposta com base nos dados fornecidos.
O tratamento a ser instituído deve ser operação de urgência logo após rápida compensação da paciente do ponto de vista hidroeletrolítico.(0,25 p)
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