D.A.S, sexo masculino, 3 meses, pardo, é admitido em hospital infantil com baixo peso e ganho ponderal insuficiente desde o nascimento. A gestação foi conduzida com quatro consultas pré-natais, tendo apresentado infecção do trato urinário não tratada. O paciente nasceu de parto eutócico, hospitalar, com 28 semanas de idade gestacional, 1.720 g, 42 cm de comprimento, 26 cm de perímetro cefálico, Apgar de oito no primeiro minuto e nove no quinto minuto. Recebeu alta hospitalar com peso adequado para idade gestacional e em aleitamento materno exclusivo.
No primeiro mês de vida, o lactente é internado na maternidade onde nasceu com quadro clínico de convulsão associada à hipoglicemia e desnutrição grave. A genitora não alimentava seu filho adequadamente e relatava ter dificuldade para amamentar.
Nesta consulta apresentava-se com estado geral comprometido, emagrecido, irritado, corado, hidratado, eupneico, anictérico, acianótico, afebril, pele ressecada e enrugada. Temperatura axilar: 36,4°C. Saturação de Oxigênio: 98%. Frequência cardíaca: 160 bpm. Frequência respiratória: 32irpm. Peso: 1.870 g. Comprimento: 46 cm. Superfície corpórea: 0,16 m². Fontanela anterior palpável sem abaulamentos. Ao exame cardiovascular, sopro sistólico (++/6+) em foco tricúspide. Aparelho respiratório e gastrointestinal sem alterações. Genitália masculina típica, testículos não palpáveis.
Foi solicitada dosagem de 17-OHP com valor de 416 ng/dL (referência para 1 a 6 meses = 13,0 a 173,0 ng/dL) e tomografia computadorizada de abdômen, que evidenciou aumento do volume da adrenal bilateralmente com perda de sua morfologia habitual.
A principal hipotese diagnostica:

A. desnutrição protein-calorica por negligência familiar
INCORRETO: A desnutrição é classificada em ‘primária’ quando resulta da combinação de fatores ambientais como oferta alimentar insuficiente em energia e nutrientes, falta de acesso às condições sanitárias e aos serviços de saúde, e cuidados infantis inadequados; e como ‘secundária’ quando ocorre devido a doenças subjacentes que causam inadequado aproveitamento funcional e biológico dos nutrientes disponíveis e/ou elevação do gasto energético.
B. hiperplasia adrenal congênita
CORRETO : A deficiência da enzima 21-hidroxilase como resultado da mutação do gene CYP21A2 é a forma mais comum de HAC. Como se trata de doença autossômica recessiva é esperada distribuição uniforme entre os sexos; entretanto, quando baseado em diagnóstico clínico, as meninas predominam em relação aos meninos (4:1), uma vez que nelas as mudanças na genitália externa tornam o diagnóstico mais evidente. Em contraste, os meninos com a forma perdedora de sal da HAC geralmente morrem sem o diagnóstico, o que é sugerido pela relativa escassez de relato de casos dessa condição no sexo masculino. A forma clássica perdedora de sal da HAC no sexo masculino se apresenta tipicamente nos primeiros 14 dias de vida com vômitos, perda de peso, letargia, diarreia, acidose, hiponatremia e hipercalemia, e níveis séricos de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) mais elevados do que nos pacientes não perdedores de sal. Neste relato, o paciente apresentou baixo ganho ponderal ao longo dos primeiros três meses de vida associado a um contexto social de possível maus tratos e fraco vínculo mãe-filho, o que pode ter contribuído para que a hipótese diagnóstica inicial fosse desnutrição proteico-calórica, sendo investigado para HAC por deficiência de 21-hidroxilase somente após resposta insuficiente a terapia nutricional.
C. síndrome de Bart
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. síndrome de X frágil
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. fibrose cística
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  B

• Bilirrubina total e frações indireta e direta (0,0625 p);
  
• Hemoglobina e hematócrito com morfologia de hemácias, reticulócitos e esferócitos (0,0625 p);
  
• Tipo sanguíneo da mãe e RN para sistemas ABO e Rh (antígeno D) (0,0625 p);
  
• Coombs direto no sangue de cordão ou do RN (0,0625 p);
  
• Pesquisa de anticorpos anti-D (Coombs indireto) se mãe Rh (D ou Du) negativo (0,0625 p);
  
• Pesquisa de anticorpos maternos para antígenos irregulares (anti-c, anti-e, anti-E, antiKell, outros) se mãe multigesta/transfusão sanguínea anterior e RN com Coombs direto positivo (0,0625 p);
  
• Dosagem sanguínea quantitativa de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) (0,0625 p);
  
• Dosagem sanguínea de hormônio tireoidiano e TSH (exame do pezinho) (0,0625 p);

FONTE:

a) Qual o diagnóstico?
IAM com supra de ST inferior (0,0625 p) e de ventrículo direito.(0,0625 p)
b) Cite os principais fatores de risco para doença cardiovascular apresentados pelo paciente:
Tabagismo (0,0625 p), dislipidemia (0,0625 p) e hipertensão arterial.(0,0625 p)
c) Descreva o tratamento adequado para o caso:
Infusão de SF 0,9% (0,0625 p) e trombólise ou angioplastia primária (0,0625 p).
d) Cite uma classe de remédios prescrita frente a esse caso:
Nitratos. (0,0625 p)