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ANEMIA FALCIFORME (ÁREA DE CLINICA MEDICA)

São anemias hemolíticas hereditárias.

A anormalidade de hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões deve-se a forma de "FOICE". Os glóbulos nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. O resultado é dano ao tecido circunvizinho e dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.

Os primeiros sintomas da doença  -----> a segunda metade do primeiro ano de vida. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar, é raro isso não ocorrer.

O defeito genético constitui basicamente a substituição do Ácido Glutâmico pela Valina na posição seis da cadeia beta da hemoglobina. Carateristica comúm: presença de hemoglobina S dentro da hemácia.

OBJETIVA: (993983 votos)..........96% das questões objetivas receberam votos.
O excesso de glicocorticóides pode causar:
A. fibrose hepatica
B. pancreatite
C. obstipação
D. ateromatose
E. pênfigo

  RATING: 2.95

O excesso de glicocorticóides pode causar:

A. fibrose hepatica
INCORRETO: no fígado, estimulam a deposição de glicogênio, mas não causam fibrose
B. pancreatite
CORRETO : Os glicocorticóides, quando administrados cronicamente aumentam o risco de desenvolvimento de úlcera péptica e pancreatite com necrose gordurosa.
C. obstipação
INCORRETO : a inibição intestinal de calcio e o unico efeito ao nivel intestinal
D. ateromatose
INCORRETO : os glicocorticoides não induzem ateromatose
E. pênfigo
INCORRETO : Atualmente, os glicocorticóides são utilizados para tratar uma variedade de doenças humanas, entre elas pênfigo.

Gabarito:  B

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.95)

DISCURSIVA: (176221 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.
I) Quais são as categorias da classificação funcional da anemia?(0,15 pontos)
II) Qual é a composição dos corpúsculos de Howell-Jolly? Que patologias eles podem sugerir?(0,20 pontos)
III) Enumeram os elementos essenciais da eritropoiese.(0,15 pontos)


RATING: 2.96

I) Quais são as categorias da classificação funcional da anemia?(0,15 pontos)
II) Qual é a composição dos corpúsculos de Howell-Jolly? Que patologias eles podem sugerir?(0,20 pontos)
III) Enumeram os elementos essenciais da eritropoiese.(0,15 pontos)

I) Quais são as categorias da classificação funcional da anemia?
RESPOSTA: A classificação funcional da anemia tem três categorias principais:
(1) defeitos na produção medular (hipoproliferação)(0,05 p)
(2) defeitos na maturação dos eritrócitos (eritropoiese ineficaz)(0,05 p)
(3) diminuição da sobrevida dos eritrócitos (perda de sangue/hemólise).(0,05 p)

II) Qual é a composição dos corpúsculos de Howell-Jolly? Que patologias eles podem sugerir?
RESPOSTA: Os corpúsculos de Howell-Jolly são remanescentes de material nuclear presentes no interior dos eritrócitos.(0,05 p)
Aparecem no sangue periférico após esplenectomia (0,05 p) ou em situações de hipoesplenismo (0,05 p) ou asplenia funcional, por exemplo, nas doenças falciformes.(0,05 p)

III) Enumeram os elementos essenciais da eritropoiese
RESPOSTA:
(1) produção de EPO (0,0375 p)
(2) disponibilidade de ferro (0,0375 p)
(3) capacidade de proliferação da medula óssea (0,0375 p)
(4) maturação efetiva dos precursores eritroides (0,0375 p)

FONTE:

Hematologia e oncologia de Harrison [recurso eletrônico] / Organizador, Dan L. Longo; Equipe de tradução do Medicina Interna de Harrison 18. ed.: Adernar Valadares Fonseca ... [et al.]; [Equipe de revisão técnica do Medicina Interna de Harrison 18. ed.: Almir Lourenço da Fonseca ... et al.]. - 2. ed. - Dados eletrônicos. - Porto Alegre: AMGH, 2015.

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.96)

CASO CLINICO: (204644 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

Um lactente de 6 meses de idade, sexo masculino, previamente hígido até os 4 meses, é trazido ao serviço de urgência pediátrica por episódios repetidos de contrações breves, maciças e simétricas, caracterizadas por flexão súbita da cabeça, abdução dos membros superiores e flexão das pernas, ocorrendo em salvas de dezenas a centenas de vezes ao dia, principalmente durante a vigília e ao despertar, frequentemente precedidas por um grito. A mãe refere atraso recente nos marcos do desenvolvimento (perda de controle cefálico) e hipotonia axial. História de gravidez e parto sem intercorrências; sem febre, infecção de SNC ou alterações metabólicas. Exame físico: hipotonia axial acentuada, perímetro cefálico normal, fundo de olho sem alterações, ausência de lesões neurocutâneas ou faciais incomuns.

Questões:
I. Qual é a suspeita diagnóstica principal? (Total parcial desta questão: 0,18 p)

II. Qual a possível causa da doença diagnosticada? (Total parcial desta questão: 0,15 p)

III. Qual a melhor modalidade para confirmar o diagnóstico?  (Total parcial desta questão: 0,17 p)

IV. Qual o tratamento de escolha? (Total parcial desta questão: 0,10 p)





RATING: 2.98

Resposta à Questão I (Suspeita Diagnóstica)

A suspeita diagnóstica é síndrome de West (espasmos infantis).

  • Tríade clássica: espasmos infantis + atraso do desenvolvimento + traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia (0,08 p).
  • Idade típica de início: entre 4 e 8 meses de vida (0,04 p).
  • Crises em salvas, simétricas, com flexão súbita da cabeça e membros, grito associado e hipotonia (0,03 p).
  • Distinção de crises febris ou parciais: sem febre, sem infecção de SNC ou alteração metabólica, sem antecedentes neonatais (0,03 p).


Resposta à Questão II (Possível Causa da Doença Diagnosticada)

A possível causa é espasmos infantis criptogênicos (sem fator etiológico identificável).

  • Classificação em criptogênicos quando história de gravidez/parto sem intercorrências, marcos de desenvolvimento normais antes do início e exame neurológico/TC/RM normais, sem fatores de risco associados (0,07 p).
  • Diferenciação dos sintomáticos: ausência de encefalopatia hipóxico-isquêmica, infecções congênitas, erros inatos do metabolismo, síndromes neurocutâneas (ex.: esclerose tuberosa), prematuridade ou patologias pós-natais (infecções de SNC, traumatismo) (0,05 p).
  • Fatores genéticos ou desconhecidos podem estar presentes, mas o PDF enfatiza que o prognóstico é melhor nos criptogênicos (0,03 p).

Resposta à Questão III (Melhor Modalidade para Confirmar o Diagnóstico)

A melhor modalidade é o eletroencefalograma (EEG) interictal demonstrando padrão de hipsarritmia.

  • Padrão caótico de atividade de ondas lentas de alta voltagem, bilateralmente assíncronas (hipsarritmia clássica ou modificada) (0,08 p).
  • EEG é útil para classificação das crises na infância e diferenciação de outras síndromes epilépticas (0,04 p).
  • Não se justifica EEG de rotina em crises febris simples, mas é obrigatório e necessário em crises acima de 30 minutos ou síndromes como esta (0,03 p).
  • Neuroimagem (RM preferida) pode ser considerada apenas se houver sinais focais ou suspeita de lesão estrutural, mas não é o exame de confirmação primário aqui (0,02 p).

Resposta à Questão IV (Tratamento)

O tratamento de escolha é o ACTH (hormônio adrenocorticotrópico) exógeno ou glicocorticoides.

  • Supressão da síntese de hormônio liberador de corticotropina (HLC-CRH) por mecanismo de feedback, reduzindo hiperexcitabilidade neuronal (0,05 p).
  • Eficácia comprovada nos espasmos infantis (criptogênicos ou sintomáticos), com melhora clínica e redução do risco de retardo mental se iniciado precocemente (0,03 p).
  • Esquema sugerido no PDF: prednisona oral 2 mg/kg/dia por 1 mês, redução gradual (não é o único, mas ACTH é padrão ouro) (0,02 p).
  • Evitar anticonvulsivantes de rotina como primeira linha (fenobarbital, valproato ou benzodiazepínicos são secundários e menos eficazes isoladamente nesta síndrome) (0,00 p – informação complementar sem pontuação extra).

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (2.98)




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