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Um menino de 6 meses de idade é levado a uma consulta pediátrica de rotina. Seus pais notam que as manchas claras na pele do menino estão cada vez mais evidentes. Eles não sabem se estas estavam presentes desde o nascimento, pois a pele da criança era muito clara naquela época. O exame revela seis manchas ovais hipopigmentadas no tronco e extremidades medindo 1-5 cm em diâmetro. A presença de três máculas hipopigmentadas na primeira infância é:
A. um critério diagnóstico da esclerose tuberosa
B. comum na população em geral
C. um fator de risco para o desenvolvimento de vitiligo
D. típico da síndrome de Klippel-Trenaunay
E. um indicador de fotossensibilidade
RATING: 3.01 
Um menino de 6 meses de idade é levado a uma consulta pediátrica de rotina. Seus pais notam que as manchas claras na pele do menino estão cada vez mais evidentes. Eles não sabem se estas estavam presentes desde o nascimento, pois a pele da criança era muito clara naquela época. O exame revela seis manchas ovais hipopigmentadas no tronco e extremidades medindo 1-5 cm em diâmetro. A presença de três máculas hipopigmentadas na primeira infância é:
A. um critério diagnóstico da esclerose tuberosa
INCORRETO: Não há critérios diagnósticos precisos em relação às lesões cutâneas na esclerose tuberosa.
B. comum na população em geral
CORRETO : Máculas hipopigmentadas são comuns na população em geral, com uma prevalência de até 4,7% na população branca. Incidências mais altas são tipicamente relatadas em populações de pele mais escura. É geralmente determinado que um indivíduo saudável com até três máculas hipopigmentadas e sem um histórico familiar de esclerose tuberosa não necessita de exames adicionais.
C. um fator de risco para o desenvolvimento de vitiligo
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. típico da síndrome de Klippel-Trenaunay
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. um indicador de fotossensibilidade
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
Gabarito: B
RATING: 3
01 |
Derrame pleural neoplásico |
02 |
Mestastases à distância |
03 |
Paralisia do nervo laríngeo recurrente esquerdo |
04 |
Infiltração vertebral que ultrapassa o forame costotransverso |
05 |
Infiltração da parede da aorta alem da camada adventícia |
06 |
Infiltração extensa e além da camada muscular do esôfago |
07 |
Infiltração extensa da veia cava superior |
08 |
Infiltração do coração, geralmente do átrio esquerdo |
09 |
Infiltração mediastinal maciça, geralmente por invasão da cápsula dos linfonodos |
10 |
Infiltração da carina e dos brônquios principais bilateral e simultaneamente |
FONTE:
Lactente 9 meses, sexo masculino, é trazido pela mãe pela terceira vez para choro inconsolável e movimentos reduzidos do membro inferior esquerdo. No exame físico, bom estado hidratado, nutrição boa, aparentemente a família oferece bons cuidados e atenção. Respiratório, cardiovascular, digestivo e renal normal. A esclera da criança tem uma cor diferente, parecendo acinzentada. Remarca-se no relato da mãe o fato que na infância ela teve 6 fraturas e que o irmão maior do lactente fez transplante de fígado com 5 anos.
Na verdade, é a terceira vez que o lactente é trazido no pronto-atendimento nas ultimas duas semanas, apresentando os mesmos sintomas. Na segunda vez, foi feito um Rx do membro inferior esquerdo (veja abaixo):
2) Quais são os possíveis diagnosticos diferenciais? 0,2 pontos
3) Qual é o diagnóstico mais provável a ser investigado neste caso - 0,1 pontos
RATING: 3.44
1) Fratura de fêmur visível no Rx (0,1 pontos)
2) Osteogênese imperfeita (0,05 pontos), Raquitismo (0,05 pontos), osteoporose idiopática juvenil (0,05 pontos), maus-tratos (0,05 pontos).
3) Osteogênese imperfeita (0,1 pontos)
DISCUSSÃO: O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica. O diagnóstico de OI é predominantemente clínico : baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio, esclera azul, déficit auditivo também sugerem o diagnóstico
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