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Uma adolescente de 15 anos é encaminhada para o ambulatório de Neurologia por dificuldade de marcha há 2 anos. A mãe relata que a criança apresenta bloqueio atrioventricular de 2° grau e retinite pigmentosa. Ao exame físico, foram evidenciadas, baixa estatura, oftalmoplegia externa e ataxia cerebelar. Qual é o diagnóstico provável?
A. síndrome de Miller Fisher
B. doença de Niemann-Pick tipo C
C. síndrome de Kearns-Sayre
D. distrofia muscular oculofaríngea
E. gangliosidose GMZ
RATING: 2.75 
Uma adolescente de 15 anos é encaminhada para o ambulatório de Neurologia por dificuldade de marcha há 2 anos. A mãe relata que a criança apresenta bloqueio atrioventricular de 2° grau e retinite pigmentosa. Ao exame físico, foram evidenciadas, baixa estatura, oftalmoplegia externa e ataxia cerebelar. Qual é o diagnóstico provável?
A. síndrome de Miller Fisher
INCORRETO: Caracteriza-se por oftalmoplegia, ataxia e arreflexia, mas não inclui retinite pigmentosa nem bloqueio cardíaco
B. doença de Niemann-Pick tipo C
INCORRETO : Está associada a problemas neurológicos e visceromegalia, mas não normalmente a bloqueios cardíacos ou retinite pigmentosa
C. síndrome de Kearns-Sayre
CORRETO : Esta síndrome mitocondrial envolve oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentosa e frequentemente problemas cardíacos, como bloqueio atrioventricular. A presença de ataxia cerebelar e baixa estatura também se encaixa.
D. distrofia muscular oculofaríngea
INCORRETO : Afeta principalmente os músculos oculares e faríngeos, mas não inclui os outros sintomas mencionados
E. gangliosidose GMZ
INCORRETO : Associa-se a problemas neurológicos, mas não especificamente aos sintomas mencionados neste caso.
Gabarito: C
RATING: 3
01 |
Derrame pleural neoplásico |
02 |
Mestastases à distância |
03 |
Paralisia do nervo laríngeo recurrente esquerdo |
04 |
Infiltração vertebral que ultrapassa o forame costotransverso |
05 |
Infiltração da parede da aorta alem da camada adventícia |
06 |
Infiltração extensa e além da camada muscular do esôfago |
07 |
Infiltração extensa da veia cava superior |
08 |
Infiltração do coração, geralmente do átrio esquerdo |
09 |
Infiltração mediastinal maciça, geralmente por invasão da cápsula dos linfonodos |
10 |
Infiltração da carina e dos brônquios principais bilateral e simultaneamente |
FONTE:
RATING: 3.02
- A tríade clássica de dor intensa no flanco, irradiação para genitália e hematúria orienta para cólica renal por obstrução ureteral (0,04 p).
- A formação de cálculos na pelve renal é assintomática até que um fragmento migre pelo ureter, desencadeando a cólica ureteral (0,04 p).
- Hematúria e lesões renais podem ocorrer mesmo na ausência de dor, reforçando a suspeita de urolitíase (0,04 p).
- Os cálculos de ácido úrico correspondem a ≈7 % de todos os cálculos urinários e apresentam fisiopatologia multifatorial, com predomínio de mecanismos idiopáticos (0,03 p).
- Há estreita associação epidemiológica com diabetes mellitus tipo 2, obesidade e ganho de peso corporal recente, situações em que ocorre incremento na produção endógena de ácido úrico (0,03 p).
- A principal alteração metabólica nos casos idiopáticos é a acidificação urinária (pH urinário baixo) decorrente da redução na excreção de amônia pela urina (0,04 p).
- Essa acidificação facilita a saturação cristalina de ácido úrico, mesmo sem hiperuricosúria acentuada ou distúrbios genéticos/dietéticos evidentes (0,03 p).
- A tomografia computadorizada helicoidal sem contraste é o método mais preciso para o diagnóstico de litíase urinária (0,04 p).
- Apresenta sensibilidade de 98 % e especificidade de 97 %, superando todos os outros métodos de imagem (0,03 p).
- Detecta cálculos radiotransparentes (como os de ácido úrico) por seu alto coeficiente de atenuação e identifica sinais secundários de obstrução (dilatação ureteral, estrias perirrenais) (0,03 p).
- Protocolos de baixa dose mantêm sensibilidade ≈96 % e especificidade ≈94 % em pacientes com IMC < 30 kg/m², reduzindo radiação (0,03 p).
- O manejo terapêutico dos cálculos de ácido úrico idiopáticos envolve fundamentalmente ingestão hídrica elevada (cerca de 3 litros ao dia) (0,03 p).
- Restrição do consumo de proteínas e alcalinização da urina com agentes contendo potássio ou sódio (0,03 p).
- Os compostos à base de potássio oferecem vantagem adicional de reduzir a excreção urinária de cálcio, diminuindo risco de cálculos de oxalato de cálcio (0,03 p).
- Recomenda-se monitoramento do pH urinário após 3 meses, mantendo-o na faixa entre 6,1 e 6,7 para evitar precipitação de fosfato de cálcio (0,03 p).
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