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A enfermidade caracterizada por imunodeficiências, prejuízo da maturação de certos órgãos (inclusive maturação linfocitária deficiente), predisposição a neoplasias malignas, hipersensibilidade aos raios X, e (ainda, acometimentos neurológicos (ataxia do tipo cerebelar e disartria) é:
A. Doença de Creutzfeldt-Jakob
INCORRETO: veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. Ataxia-telangiectasia
CORRETO : Ataxia-telangiectasia é uma desordem multissistêmica caracterizada por imunodeficiências, prejuízo da maturação de certos órgãos (inclusive maturação linfocitária deficiente), predisposição a malignidade, hipersensibilidade a raios X, e ainda, acometimentos neurológicos. Essa doença é decorrente de mutações em genes cujo produto pode estar envolvido com o reparo de DNA. Mutações no gene ATM, localizado em 11q22.3, parecem interferir com o gene p53 na checagem G 1-5. Sendo assim, falhas no processo de reparo do DNA aumentam a susceptibilidade a cânceres nesses pacientes. Observa-se que a ataxia do tipo cerebelar e disartria iniciam-se após o terceiro ano de vida, seguida do aparecimento de telangiectasias capilares simétricas de curso progressivo cutâneo e conjuntivais entre 3 e 6 anos de vida. Setenta por cento dos pacientes apresentam retardo do crescimento. Cerca de 10% a 20% dos indivíduos afetados desenvolvem neoplasias, sendo mais comum o linfoma não-Hodgkin e leucemias linfoides.
C. Hipogamaglobulinemia transitória da infância
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. Síndrome de Wiskott-Aldrich
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. Nenhuma das alternativas anteriores
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
Gabarito: B
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FONTE:

a) O dado clínico que indicou a intubação é a Escala de Coma de Glasgow igual a 10. (0,250 pontos)
b) Duas drogas contraindicadas para a sedação por aumentarem a pressão intracraniana são:
Em discussão resumida sobre as respostas, a intubação em trauma pediátrico com GCS de 10 é justificada pela necessidade de proteção da via aérea em paciente com alteração do nível de consciência, especialmente em contexto de possível lesão craniana, conforme protocolos como PALS e ATLS adaptados para pediatria. Quanto às drogas, a ketamina e a succinilcolina são classicamente evitadas em cenários de risco para hipertensão intracraniana devido a mecanismos como estimulação simpática e fasciculações musculares, respectivamente, embora evidências recentes sugiram nuance no uso da ketamina em pacientes sedados e ventilados.
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