Um paciente foi diagnosticado, durante o pré-natal, como portador da Síndrome de Down (SD) por translocação. Os pais foram avaliados, e a mesma translocação foi encontrada no cariótipo materno. Os pais trazem diversas dúvidas sobre os resultados dos cariótipos. Hoje ele tem 5 anos de idade, sem queixas, em avaliação de puericultura trazendo exames de rotina. Nos exames apresentados, você encontra hormônio tireoestimulante (TSH) = 7,5 mUI/L (VR = 0,45 a 4,5 mUI/L); tiroxina (T4) livre = 1 ng/dl (VR = 0,9 a 1,7 ng/dl); anticorpos antiperoxidase tireoidiana = 64 U/ml (VR < 34 U/ml); e ultrassonografia de tireoide com infiltrado heterogêneo. Pode-se afirmar que esse paciente apresenta:

A. secreção inapropriada de TSH
INCORRETO: A secreção inapropriada de TSH (ou síndrome de secreção inapropriada de TSH - SITSH) é uma condição rara, caracterizada por TSH elevado ou normal com níveis de T4 e T3 também elevados (hipertiroidismo resistente ou tumoral), frequentemente associada a adenomas hipofisários ou mutações genéticas. Aqui, o T4 livre está normal (não elevado), os anticorpos antiperoxidase estão positivos (sugerindo etiologia autoimune periférica, não central) e a USG mostra alterações tireoidianas, não compatíveis com disfunção hipofisária; além disso, em SD, problemas tireoidianos centrais são raros comparados aos periféricos autoimunes.
B. tireoidite
CORRETO : O quadro laboratorial e de imagem apresentado — TSH elevado (7,5 mUI/L, acima do VR de 0,45-4,5 mUI/L), T4 livre normal (1 ng/dL, dentro do VR de 0,9-1,7 ng/dL), anticorpos antiperoxidase tireoidiana positivos (64 U/mL, acima do VR <34 U/mL) e ultrassonografia de tireoide mostrando infiltrado heterogêneo — é clássico de tireoidite autoimune crônica, especificamente tireoidite de Hashimoto, que é a causa mais comum de hipotireoidismo adquirido em crianças e adolescentes. Nesse contexto, o paciente com Síndrome de Down (SD) tem maior risco para disfunções tireoidianas autoimunes (prevalência de até 30-50% em portadores de SD, devido a desregulação imunológica associada à trissomia 21 ou translocação), e o screening rotineiro com TSH e anticorpos é recomendado pelas diretrizes da American Academy of Pediatrics (AAP) para SD. O infiltrado heterogêneo na USG reflete inflamação linfocítica e fibrose glandular, típicos de tireoidite, sem necessidade de sintomas clínicos evidentes (o paciente está assintomático, em puericultura de rotina). Essa hipótese explica todos os achados: a elevação isolada de TSH indica disfunção tireoidiana inicial (hipotireoidismo subclínico), mas o processo primário é a tireoidite autoimune, que pode evoluir para hipotireoidismo manifesto se não monitorada.
C. hipotireoidismo central
INCORRETO : O hipotireoidismo central (devido a disfunção hipotalâmica ou hipofisária) tipicamente apresenta TSH baixo ou inapropriadamente normal com T4 livre baixo, refletindo falha na estimulação tireoidiana. No caso, o TSH está elevado (indicando feedback negativo preservado e disfunção primária da tireoide), os anticorpos positivos apontam para autoimunidade tireoidiana e a USG heterogênea reforça inflamação glandular periférica; em crianças com SD, o hipotireoidismo central é incomum, ao contrário da tireoidite autoimune.
D. neoplasia de tireoide
INCORRETO : Embora neoplasias tireoidianas (ex.: adenomas ou carcinomas) possam causar disfunção hormonal e alterações na USG (como nódulos sólidos ou císticos), o quadro não sugere isso: não há nódulos descritos na USG (apenas infiltrado heterogêneo, mais típico de inflamação), os anticorpos antiperoxidase elevados indicam processo autoimune (não neoplásico), e o TSH moderadamente elevado com T4 normal não é padrão de neoplasia (que poderia causar hipertiroidismo se autonôma ou hipotireoidismo se destrutiva, mas sem anticorpos). Em SD, há risco aumentado para leucemia, mas não especificamente para neoplasias tireoidianas como causa primária desses achados; biópsia seria indicada apenas se houver nódulos suspeitos.
E. hipotireoidismo
INCORRETO : Embora haja elevação de TSH sugerindo disfunção tireoidiana, o T4 livre está normal, caracterizando hipotireoidismo subclínico (não manifesto), onde a tireoide ainda compensa a produção hormonal apesar da inflamação. O termo ”hipotireoidismo” isolado implica tipicamente hipotireoidismo primário com T4 baixo e sintomas clínicos (ex.: fadiga, ganho de peso, constipação), o que não é o caso aqui (paciente assintomático, T4 normal); os achados apontam para a causa subjacente (tireoidite), não apenas para a consequência funcional, e em pediatria, o diagnóstico preciso é tireoidite autoimune com hipotireoidismo subclínico, justificando monitoramento sem reposição imediata de levotiroxina a menos que TSH >10 mUI/L ou sintomas surjam.

Gabarito:  B

• metabólica (0,05 p)
• infecciosa (0,05 p)
• tóxica (0,05 p)
• autoimune (0,05 p)
• vascular (0,05 p)
• relacionada a doenças malignas (0,05 p)

• idade>5 anos (0,05 p)
• INR bastante alargado (0,05 p)
• fosfatase alcalina baixa (0,05 p)
• hemólise (0,05 p)
• disfunção renal (0,05 p)
• anel de Keiser-Fleischer (0,05 p)

FONTE:

(I) Qual é o provável diagnóstico e a suspeita etiológica?

Hipoglicemia causada (0,05 p) pelo hiperinsulinismo congênito(0,05 p).

(II) Qual é o principal risco?

A longo prazo: seja prematuro ou de termo, os recém-nascidos são de risco para sérias deficiências no desenvolvimento neurológico (0,05 p) na presença de hipoglicemia persistente.

DISCUSSÃO: Nessa fase da vida o tecido cerebral ainda é imaturo, devido à intensa atividade metabólica e extremamente ávido por glicose, sendo bastante vulnerável às reduções de níveis glicêmicos mesmo que em episódios breves. Sendo assim, a ocorrência de episódios de hipoglicemia repetidos podem gerar danos cerebrais, em grande parte das vezes graves e irreversíveis

(III) Qual é a primeira medida a ser adotada?

Dieta com leite materno a livre demanda (0,025 p) sendo administrado mediante mamadas ou por copo.(0,025 p)

(IV) Qual é o protocolo de tratamento parenteral que deve ser aplicado caso a primeira medida não rende o resultado esperado?

Se a hipoglicemia for recorrente, o recém-nascido deve ser tratado com glicose IV (0,05 p) tendo-se a meta de manter a glicemia acima de 45 mg/dl nas primeiras 24 horas (0,05 p) e acima de 50 mg/dl depois (0,05 p).

E necessário, neste caso, infusão contínua de 80 ml/kg/dia soro glicosado 10% (0,05 p) com uma VIG de 6 mg/kg/min.(0,05 p)

(V) Proponha um tratamento de acompanhamento para esse caso.

Tratamento de controle com diazóxido 5 mg/kg/dia, fracionado de 8/8 horas (0,025 p), referência para endocrinologista pediátrico (0,025 p)