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Uma adolescente de 15 anos é encaminhada para o ambulatório de Neurologia por dificuldade de marcha há 2 anos. A mãe relata que a criança apresenta bloqueio atrioventricular de 2° grau e retinite pigmentosa. Ao exame físico, foram evidenciadas, baixa estatura, oftalmoplegia externa e ataxia cerebelar. Qual é o diagnóstico provável?
A. síndrome de Miller Fisher
INCORRETO: Caracteriza-se por oftalmoplegia, ataxia e arreflexia, mas não inclui retinite pigmentosa nem bloqueio cardíaco
B. doença de Niemann-Pick tipo C
INCORRETO : Está associada a problemas neurológicos e visceromegalia, mas não normalmente a bloqueios cardíacos ou retinite pigmentosa
C. síndrome de Kearns-Sayre
CORRETO : Esta síndrome mitocondrial envolve oftalmoplegia externa progressiva, retinite pigmentosa e frequentemente problemas cardíacos, como bloqueio atrioventricular. A presença de ataxia cerebelar e baixa estatura também se encaixa.
D. distrofia muscular oculofaríngea
INCORRETO : Afeta principalmente os músculos oculares e faríngeos, mas não inclui os outros sintomas mencionados
E. gangliosidose GMZ
INCORRETO : Associa-se a problemas neurológicos, mas não especificamente aos sintomas mencionados neste caso.
Gabarito: C
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FONTE:
1) Se a criança começa a ter convulsões generalizadas no pronto-socorro, qual é a primeira intervenção correta que deve ser instituída? (0,1 p)
De modo geral, deve-se garantir que o paciente tenha uma via aérea patente e estável e um estado hemodinâmico apropriado antes de proceder à próxima etapa do tratamento.
2) Após o controle das convulsões o lactente pode receber alta? Comenta a sua decisão. (0,4 p)
Em um paciente com convulsões, é importante obter a concentração sérica de glicose e eletrólitos para iniciar a avaliação aguda. Atividade convulsiva generalizada em um infante de 8 meses de idade é relativamente comum, havendo um grande número de possíveis explicações. Desarranjos metabólicos estão entre as causas mais comuns de convulsões nesta faixa etária. Embora hipomagnesemia possa causar convulsões, a hipoglicemia, hipocalcemia e hiponatremia são os três distúrbios metabólicos mais frequentemente associados às convulsões.
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