Um lactente de 6 meses é trazido ao ambulatório de neurologia pediátrica devido ao atraso do desenvolvimento neurológico e a crises epilépticas caracterizadas por espasmos em flexão dos membros superiores. O exame clínico evidenciou nevos hipocrômicos no tronco e no dorso em forma de lança e folha. O provável diagnóstico é:

A. síndrome de Sturge-Weber
INCORRETO: a Síndrome de Sturge-Weber é marcada por manchas em vinho do Porto no rosto e problemas neurológicos, mas não nevos hipocrômicos
B. neurofibromatose
INCORRETO : a neurofibromatose geralmente envolve manchas café-com-leite e neurofibromas, não nevos hipocrômicos
C. esclerose tuberosa
CORRETO : A esclerose tuberosa é caracterizada por atrasos no desenvolvimento, epilepsia (frequentemente espasmos infantis) e lesões cutâneas como os nevos hipocrômicos em forma de lança e folha. Essas manchas são comuns na esclerose tuberosa e ajudam a diferenciar essa condição de outras síndromes neurocutâneas.
D. síndrome do nevo linear
INCORRETO : Síndrome do nevo linear inclui nevos lineares, mas não se associa a espasmos infantis ou nevos hipocrômicos típicos da esclerose tuberosa
E. doença de von Hippel-Lindau
INCORRETO : a doença de von Hippel-Lindau caracteriza-se por hemangioblastomas e cistos em órgãos, sem nevos hipocrômicos ou espasmos infantis.

Gabarito:  C

Cite 5 efeitos colaterais que podem advir do uso de fenitoína. (0,5 pontos)

Cinco efeitos colaterais que podem advir do uso de fenitoína são:

1. A hiperplasia gengival (0,12 p) é o efeito crônico mais característico (prevalência significativa em uso prolongado, especialmente em jovens e com higiene oral inadequada).
2. O nistagmo (0,11 p)
3. A ataxia (0,11 p) são manifestações cerebelares dose-relacionadas, entre as mais frequentes nos ensaios clínicos.
4. O hirsutismo (0,08 p) integra as alterações cosméticas crônicas (junto ao espessamento facial).
5. A erupção cutânea de hipersensibilidade (0,08 p) pode ser morbiliforme ou, mais raramente, grave (Síndrome de Stevens-Johnson, NET ou DRESS).

FONTE:

BULA FENITOINA

1) ANEMIA PERNICIOSA (BIERMER)
Justificativa:
- sintomatologia neurologica - megaloblastose VCM:110 fl-
- baixo nivel de hemoglobina  - hipersegmentação de neutrófilos - A hipersegmentação dos neutrófilos (polilobocitose) é achado específico e precoce. O achado de mais de 5% de neutrófilos com 5 lobos ou uma ou mais células com 6 ou mais lobos é o critério citológico mais utilizado para definir a polilobocitose.  - gastrite atrofica comprovada  - pesquisa negativa para Helicobacter pylori.
2) MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO:
- gastroscopia e biópsia gástrica de corpo e fundo - pesquisa de anticorpos antimucosa gástrica (positiva em 85% dos casos, baixa especificidade)
- mais específicos: anticorpos antifator intrínseco (baixa sensibilidade)
- teste de Schilling - método diagnóstico que utiliza a dosagem urinária de cobalamina marcada radioativamente e ingerida previamente pelo paciente. 
3) TRATAMENTO
1) VITAMINA B12 (CITONEURIN) ampolas 50 μg no XLII
DS: injetável:
100 μg/dia durante 7 dias
100 μg dias sim, dia não, 2 semanas
100 μg de 3 em 3 dias 3 semanas

2) ACIDOPEPS cpm XX
DS int: 1 comprimido dissolvido/copo de agua a cada almoço

3) SULFATO FERROSO cpm. XC
DS int: 1 cpm 3 vezes ao dia

4) SLOW K cpm 600 mg cx. I
DS: int, 1 cpm 3 vezes/dia 1 dia

5) ENDOFOLIN cpm 5 mg cx I
DS: int. 1 cpm 3 vezes ao dia