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INSUFICIÊNCIA MITRAL CONGÊNITA (CARDIOPATIAS CONGÊNITAS REGURGITANTES ACIANOTICAS) (ÁREA DE PEDIATRIA)

Igualmente a insuficiência da valva pulmonar, é dificil de encontrar insuficiência mitral congênita do modo isolado. Na insuficiência mitral isolada, o anel da valva mitral geralmente está dilatado, as cordoalhas tendinosas são curtas e podem se inserir anomalamente, e os folhetos valvares são deformados. Lesões leves não produzem sintomas; o único sinal anormal é o sopro holossistólico da insuficiência mitral.


OBJETIVA: (1251754 votos)..........97.16% das questões objetivas receberam votos.
Qual das seguintes afirmações abaixo é VERDADEIRA:
A. durante a segunda fase virêmica da varicela, que dura 10-21 dias ocorre uma viremia subclínica
B. a viremia com varicela virus causa na maioria dos pacientes, pequenas lesões nos pulmões, fígado, cérebro e outros órgãos
C. o virus do sarámpo determina uma infecção latente nas células dos gânglios sensoriais em todos os indivíduos que sofrem a infecção primária.
D. a diferença entre as vesiculas de varicela e de herpes zoster é o conteudo viral, muito baixo no caso do herpes zoster
E. dengue é doença com manifestação exantematica

  RATING: 3.02

Qual das seguintes afirmações abaixo é VERDADEIRA:

A. durante a segunda fase virêmica da varicela, que dura 10-21 dias ocorre uma viremia subclínica
INCORRETO: Durante a parte inicial do período de incubação, que dura de 10 a 21 dias, o vírus replica-se nas vias respiratórias provocando a seguir uma viremia subclínica breve. As lesões cutâneas disseminadas ocorrem durante a segunda fase virêmica.
B. a viremia com varicela virus causa na maioria dos pacientes, pequenas lesões nos pulmões, fígado, cérebro e outros órgãos
INCORRETO : A resposta imune do hospedeiro limita a replicação viral e facilita a recuperação da infecção. Nas crianças imunocomprometidas, a falha da resposta imune, especialmente da imunidade celular, permite a replicação viral continuada que resulta em lesões nos pulmões, fígado, cérebro e outros órgãos.
C. o virus do sarámpo determina uma infecção latente nas células dos gânglios sensoriais em todos os indivíduos que sofrem a infecção primária.
INCORRETO : trata-se de varicela virus - é ele que determina uma infecção latente nas células dos gânglios sensoriais
D. a diferença entre as vesiculas de varicela e de herpes zoster é o conteudo viral, muito baixo no caso do herpes zoster
INCORRETO : As lesões cutâneas da varicela e do herpes zoster são histopatologicamente idênticas e o VZV infectante está presente em ambas.
E. dengue é doença com manifestação exantematica
CORRETO : Quando suspeitar de Dengue: Paciente com doença febril aguda, com duração máxima de sete dias, acompanhada de pelo menos dois dos seguintes sintomas: cefaléia, dor retroorbitária, mialgia, artralgia, prostração ou exantema associados a história epidemiológica compatível

Gabarito:  E

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.02)

DISCURSIVA: (189839 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.
Quais são as etiologias comprovadas de cardiopatia congênita? (0,5 p)


RATING: 2.9

Quais são as etiologias comprovadas de cardiopatia congênita? (0,5 p)

Apenas uma pequena porcentagem dos casos tem causas identificáveis:

(I) Fatores genéticos primários:
  • anormalidades cromossómicas (0,1 p)
  • anormalidades gènicas (0,1 p)
(II)Fatores ambientais:
  • agentes químicos, drogas isotretinoina (Roaccutan)(0,1 p)
  • vírus como o da rubéola e doença materna (0,1 p)
(III) Interações genético-ambientais (multifatoriais)(0,1 p)

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.9)

CASO CLINICO: (222129 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

Paciente do sexo feminino, 27 anos, previamente hígida até os 19 anos, quando foi submetida a mastectomia radical por carcinoma ductal invasor de mama esquerda (grau histológico 3, triplo-negativo). Aos 24 anos apresentou osteossarcoma de fêmur distal direito, tratado com quimioterapia neoadjuvante e ressecção com prótese.
Há 4 meses iniciou quadro de virilização rápida (hirsutismo, acne, clitoromegalia), hipertensão arterial de início recente, ganho ponderal e dor em flanco esquerdo.
Exames laboratoriais revelam cortisol sérico não suprimível, ACTH indetectável, DHEAS e testosterona marcadamente elevados.
TC de abdome evidencia massa adrenal esquerda de 9,5 cm, heterogênea, com necrose e invasão de veia renal.
A história familiar é altamente relevante: mãe falecida aos 32 anos por carcinoma de mama; irmão falecido aos 11 anos por rabdomiossarcoma de parede torácica; avô materno falecido aos 45 anos por glioma cerebral; tia materna com leucemia mielóide aguda aos 38 anos.
A paciente não apresenta estigmas de outras síndromes genéticas conhecidas.

Questões:

I. Qual a principal suspeita diagnóstica? (0,11 pontos)
II. Qual a possível causa da doença diagnosticada? (0,11 pontos)
III. Qual a melhor modalidade de confirmar o diagnóstico?  (0,11 pontos)
IV. Qual o principal diagnóstico diferencial? (0,09 pontos)
V. Qual o tratamento da moléstia? (0,08 pontos)





RATING: 2.98

I. Suspeita diagnóstica
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) (0,03 p) com carcinoma adrenocortical como tumor componente atual. (0,03 p)
A associação de múltiplos tumores primários em idade jovem (câncer de mama, osteossarcoma e agora carcinoma adrenocortical) preenchendo critérios clássicos e de Chompret. (0,05 p)
II. Possível causa da doença diagnosticada
Mutação germinativa no gene TP53 (cromossomo 17p13.1), de herança autossômica dominante. (0,07 p)
A mutação determina perda da função de “guardião do genoma”, permitindo acumulação de danos no DNA e predisposição a neoplasias múltiplas. (0,04 p)
III. Melhor modalidade de confirmar o diagnóstico
Sequenciamento completo do gene TP53 (análise de mutações germinativas) a partir de DNA de leucócitos periféricos. (0,08 p)
O diagnóstico molecular é o padrão-ouro, superando critérios clínicos isolados. (0,03 p)
IV. Principal diagnóstico diferencial
Síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (mutações BRCA1/BRCA2) ou outras síndromes de predisposição a sarcomas (como a síndrome de Werner). (0,06 p)
A presença de carcinoma adrenocortical e de tumores do espectro clássico de Li-Fraumeni (osteossarcoma, glioma, leucemia) torna essas alternativas menos prováveis. (0,03 p)
V. Tratamento da moléstia
Não existe tratamento curativo da predisposição genética; o manejo consiste em vigilância intensiva protocolada (ressonância de corpo inteiro anual, mamografia/RM de mama, exames laboratoriais e de imagem dirigidos) e aconselhamento genético familiar. (0,05 p)
Para o carcinoma adrenocortical atual: ressecção cirúrgica completa (0,01 p) + mitotano adjuvante (0,01 p) e, se necessário, quimioterapia sistêmica. (0,01 p)


AVALIE ESSE CASO CLINICO: (2.98)




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