A síndrome de Holt-Oram representa:

A. um defeito congênito que causam fusão anormal entre os ossos do crânio e do rosto
INCORRETO: A síndrome de Crouzon é um dos muitos defeitos congênitos que causam fusão anormal entre os ossos do crânio e do rosto. Normalmente, quando o cérebro de uma criança cresce, as estruturas abertas entre os ossos permitem que o crânio se desenvolva normalmente. Quando as estruturas se juntam muito cedo, o crânio cresce na direção das estruturas abertas restantes. Na síndrome de Crouzon, os ossos do crânio e do rosto se juntam muito cedo. Isso causa uma cabeça, face e dentes anormalmente.
B. uma doença cardíaca familiar associada a mal formações esqueléticas, comunicação interatrial, distúrbios da condução atrioventricular, hipoplasia vascular e mal formações músculo-esqueléticas
CORRETO : A síndrome de Holt-Oram, descrita em 1960 como uma doença cardíaca familiar associada a mal formações esqueléticas, conta entre os achados mais importantes a comunicação interatrial, distúrbios da condução atrioventricular, hipoplasia vascular e mal formações músculo-esqueléticas dos membros superiores (rádios hipoplásicos ou ausentes, bloqueio atrioventricular do primeiro grau, CIA).
C. um estado de esgotamento físico e mental cuja causa está intimamente ligada à atividade escolar
INCORRETO : A síndrome de Burnout é um distúrbio psíquico de caráter depressivo, precedido de esgotamento físico e mental intenso, definido como 'um estado de esgotamento físico e mental cuja causa está intimamente ligada à vida profissional'.
D. uma patologia hereditária autossómica recessiva que associa uma alcalose hipocaliémica com hipercalciúria
INCORRETO : O síndrome de Bartter (SB) é uma patologia hereditária autossómica recessiva (tipos 1 a 4) ou dominante (tipo 5), que associa uma alcalose hipocaliémica com hipercalciúria. É consequência de uma anomalia da função renal, com incapacidade de uma adequada regulação do volume e composição dos fluídos corporais devido à deficiente reabsorção de NaCl numa estrutura específica do rim: a ansa de Henle. A primeira consequência da deficiência tubular no SB é a poliúria. De facto, um volume urinário elevado já está presente durante a vida fetal e é responsável por complicações particulares durante a gravidez, i.e. polidrâmnios e parto prematuro.
E. doença que manifesta movimentos involuntários e repetitivos, podendo ser motores ou vocais, simples ou complexos
INCORRETO : A síndrome de Tourette, doença que manifesta movimentos involuntários e repetitivos, podendo ser motores ou vocais, simples ou complexos

Gabarito:  B

a) Síndrome nefrítica:

• Inflamação glomerular aguda levando a redução do FG, oligúria e retenção de sódio. (0.050)
• Aumento da pressão hidrostática capilar devido à expansão do volume extracelular. (0.075)
• Pressão oncótica plasmática preservada. (0.025)
• Uso de furosemida justificado para promover natriurese, reduzir volume e corrigir hipertensão hidrostática. (0.100)

b) Síndrome nefrótica:

• Proteinúria maciça (>3,5g/dia) com hipoalbuminemia. (0.050)
• Redução da pressão oncótica plasmática levando a extravasamento de fluido para o interstício. (0.075)
• Retenção secundária de sódio via ativação do SRAA, agravando pressão hidrostática. (0.050)
• Uso de furosemida indicado, mas com possível resistência devido à hipoalbuminemia; associar albumina ou outros diuréticos para otimizar resposta. (0.075)

Em discussão resumida, na síndrome nefrítica o edema é primariamente hidrostático por sobrecarga volêmica, respondendo bem à furosemida isolada, enquanto na nefrótica predomina o oncótico com componente hidrostático secundário, demandando abordagem multifatorial para diurese eficaz, conforme evidências recentes de manejo otimizado.

FONTE:

PLATAFORMA MISODOR -  A SINDROME NEFRITICA EM PEDIATRIA

1) Quais são os dados de maior ajuda no estabelecimento do diagnostico?

1. Dados sobre as alturas dos pais oferecem informações a respeito do potencial genético de crescimento da criança. (0,025 p)
2. A velocidade de crescimento possibilita que você determine se a criança está crescendo a uma taxa normal para sua idade. (0,025 p)
3. Um padrão previsível de maturação óssea ocorre durante o crescimento ósseo, e uma radiografia para determinação da idade óssea é útil para determinar a maturação óssea e o potencial de crescimento de uma criança. (0,025 p)
4. O índice peso para altura atual também é importante e ajuda a excluir um componente nutricional do déficit de crescimento.
5. Outras partes importantes do histórico incluem:

• histórico puberal e de crescimento familiar
• peso e comprimento ao nascimento
• histórico médico geral para excluir doença crônica como uma causa de baixa estatura.  (0,025 p)

2) Qual o diagnóstico mais provável se o paciente possui proporções corporais anormais e uma distância interpedicular estreita na região lombossacral inferior? 

Hipocondroplasia. A hipocondroplasia é geralmente descrita como uma forma mais branda da acondroplasia. No entanto, embora ambas sejam transmitidas por herança autossômica dominante, elas não foram relatadas ocorrer na mesma família. A hipocondroplasia é o resultado de uma mutação no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos. Os pacientes apresentam baixa estatura e aspectos dismórficos que são mais brandos do que na acondroplasia. Eles não possuem as características faciais típicas da acondroplasia. Estes pacientes apresentam evidência radiológica de uma distância interpedicular estreita na região lombossacral inferior. (0,125 p)

3) Qual é a velocidade media de crescimento nesta idade? 

A resposta é 5-6,5 cm/ano. Entre 3 e 10 anos de idade, as crianças tendem a crescer a uma velocidade de crescimento constante, que varia de 5 cm, ou 2 polegadas, por ano. (0,125 p)

4) Qual o potencial genético de altura do paciente se seu pai tiver 1,78 m e sua mãe 1,65 m? 

A resposta é 1,78 m. O potencial genético de altura da criança pode ser estimado calculando a altura média dos pais. Para meninos, 12,7 cm são adicionados à altura da mãe, e uma média é obtida com a altura do pai; para meninas, 12,7 cm são subtraídos da altura do pai e uma média obtida com a altura da mãe.(0,125 p)