Um homem de 33 anos se apresenta com queixas de dores de cabeça, visão turva nos últimos 3 meses e diminuição do libido. No seu passado, a história médica inclui uma úlcera péptica para a qual ele toma omeprazol. O histórico familiar tem a mãe com úlceras pépticas recorrentes e um tio que morreu de um tumor pancreático. O exame físico é normal. A ressonância magnética do cérebro revela uma massa na hipófise. Além de controlar a massa hipofisária, qual dos exames a seguir deve ser feito neste paciente?

A. Calcitonina
INCORRETO: A calcitonina é um hormônio secretado pelas células C da tireoide. Níveis séricos pode ser elevada em pacientes com medular câncer de tireoide. Esta malignidade está associada com síndromes MEN tipo II, não MEN tipo I.
B. Hormônio da paratireóide
CORRETO : Este paciente tem uma massa hipofisária causando dores de cabeça e visão turva devido à compressão do quiasma óptico. Isto é provavelmente um adenoma secretor de prolactina porque o paciente está reclamando de diminuição da libido, um achado comum em homens com hiperprolactinemia, juntamente com possível impotência, infertilidade, ginecomastia e galactorreia. Como há história de úlcera péptica bem como uma história familiar de úlcera péptica e tumores pancreáticos, a neoplasia endócrina múltipla tipo I (NEM) deve ser considerada neste paciente, uma vez que a doença autossômica dominante consiste em tumores hipofisários, tumores pancreáticos e hiperparatireoidismo primário (os ”3 P-s”). Hormônio da paratireóide como também o cálcio sérico e o fosfato devem ser verificado para avaliar o hiperparatireoidismo a hipercalcemia e a hipofosfatemia.
C. Ultrassom renal
INCORRETO : O ultrassom renal não seria indicado neste paciente, pois não há associação de patologia renal com qualquer um dos as múltiplas neoplasias endócrinas.
D. Ultrassom da tireoide
INCORRETO : Ultrassom da tireoide poderia ser usado para avaliar uma massa se houver foi preocupação com malignidade da tireoide. Apesar câncer medular de tireoide é encontrado em pacientes com síndromes MEN tipo II, não está associado a adenomas hipofisários e pancreáticos tumores.
E. Metanefrinas urinárias
INCORRETO : Metanefrinas plasmaticas e/ou urinárias são usados para avaliar o feocromocitoma, um tumor adrenal que produz catecolaminas. Feocromocitomas são encontrados em associação com o tipo IIA MEN, que também inclui câncer medular da tireoide e hiperparatireoidismo e tipo IIBMEN, que também pode incluir medular câncer de tireoide, neuromas de mucosa, intestinal, ganglioneuromas e habitus marfanóide. Feocromocitoma não está tipicamente associado com tumores pancreáticos e hipofisários.

Gabarito:  B

No acompanhamento da saúde do paciente com síndrome de Oown, devem-se buscar, ativamente, algumas doenças associadas, de acordo com a recomendação da atual ”Caderneta da criança” (Ministério da Saúde).
Cite 4 dessas doenças.

As quatro doenças/condições que mais consistentemente devem ser procuradas no acompanhamento da criança são:

1. Cardiopatia congênita (0,13 p) — presente em cerca de 40–50% dos casos (canal atrioventricular, CIV, CIA, PCA, tetralogia de Fallot). O sopro pode estar ausente; o ecocardiograma neonatal é obrigatório.

2. Hipotireoidismo / disfunção tireoidiana (0,13 p) — risco elevado já no período neonatal e ao longo da vida. TSH e T4 livre: teste do pezinho, 6 e 12 meses e, depois, anualmente. Sem reposição precoce há prejuízo de crescimento e de desenvolvimento.

3. Alterações auditivas (perda auditiva e otite média de repetição/efusão) (0,12 p) — acometem a maioria das crianças; o líquido na orelha média é a causa mais comum e atrasa linguagem se não for tratado. Avaliação auditiva seriada (além do “teste da orelhinha”).

4. Alterações visuais (erros de refração, estrabismo, catarata, obstrução de via lacrimal) (0,12 p) — prevalência alta; o “teste do olhinho” no RN não dispensa oftalmologia periódica.

FONTE:

Caderneta da Criança (Ministério da Saúde),
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down

A) Qual a hipótese diagnóstica mais provável para o caso?
Abscesso hepático amebiano. (0,2 p)
DISCUSSÂO: Paciente com diarreia baixa, recorrente, trabalha e manipula horticulturas, com massa hepática sugestiva ao ultrassom.
Caso seja lembrada a hipótese de adenoma hepático pelo uso prolongado de contraceptivo oral e presença de massa hepática, será considerada como acerto parcial.
B) Cite quatro patologias que podem estar envolvidas no diagnóstico etiológico da diarreia.
Doença de Crohn (0,1 p);
Doenças infecciosas granulomatosas com envolvimento intestinal (0,1 p)
- tuberculose
- paracoccidioidomicose
- histoplasmose
Doenças linfo-proliferativas. (0,1 p)