PLATAFORMA MISODOR

OBJETIVA: (1054070 votos)..........98.22% das questões objetivas receberam votos.
Considere um casal que tem um filho homozigoto para a mutação delta F-508 no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). A chance de esse casal ter um filho com fibrose cistica numa 2ª gravidez é de:
A. 5%
B. 25%
C. 15%
D. 50%
E. 75%

RATING: 3.16

Considere um casal que tem um filho homozigoto para a mutação delta F-508 no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). A chance de esse casal ter um filho com fibrose cistica numa 2ª gravidez é de:

A. 5%
INCORRETO: veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. 25%
CORRETO : A fibrose cística é uma condição autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores de uma cópia do alelo mutante para que tenham um filho afetado. Se eles já têm um filho homozigoto para a mutação delta F-508, ambos são certamente portadores.
Para cada gravidez, a probabilidade de terem outro filho com fibrose cística é:

25% de chance de o filho ser homozigoto para a mutação (afetado)
50% de chance de o filho ser portador (heterozigoto)
25% de chance de o filho não ter a mutação (homozigoto normal)

Portanto, a chance de o casal ter outro filho com fibrose cística é de 25%.
C. 15%
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. 50%
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. 75%
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito: B

DISCURSIVA: (178582 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.

A criança é particularmente suscetível a desenvolver insuficiência respiratória, pois existem diversos fatores interrelacionados, que vão desde peculiaridades anatômicas a características fisiológicas e imunológicas. Enumeram pelo menos 5 (cinco) fatores que favorecem essa evolução:

RATING: 2.98

A criança é particularmente suscetível a desenvolver insuficiência respiratória, pois existem diversos fatores interrelacionados, que vão desde peculiaridades anatômicas a características fisiológicas e imunológicas. Enumeram pelo menos 5 (cinco) fatores que favorecem essa evolução:

Fatores que favorecem essa evolução (0,1 p para cada um):

pequeno diâmetro das vias aéreas que produz uma maior tendência à obstrução; a

função muscular intercostal e a diafragmática menos maduras favorecendo à exaustão;

poros de ventilação colateral (Canais de Lampert e Poros de Kohn) pobremente desenvolvidos favorecendo à formação de atelectasias;

caixa torácica mais complacente;

incoordenação tóraco-abdominal durante o sono REM que prejudica a higiene brônquica;

pulmões com menos elastina nas crianças pequenas levando à diminuição na propriedade de recolhimento elástico com conseqüente diminuição na complacência pulmonar;

o sistema imunológico em desenvolvimento favorecendo às infecções

taxas metabólicas são mais altas, enquanto que a capacidade residual funcional (CRF) e a reserva de oxigênio são mais baixas. Assim, em razão de disfunção respiratória, as crianças tornam-se rapidamente hipoxêmicas.

FONTE:

Jefferson Pedro Piva, Pedro Celiny Ramos Garcia, João Carlos Batista Santana, Sérgio Saldanha Menna Barreto: Insuficiência respiratória na criança (Respiratory failure in the child) - Jornal de Pediatria - Vol. 74, Supl. 1, 1998

CASO CLINICO: (208077 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

Uma mulher solteira de 17 anos (gesta 1 para 0), último período menstrual (DUM) a 32 semanas atrás, ciclos 12/28/ 4-5, com cólicas ocasionais e sem história de contracepção vai à primeira consulta obstétrica e tratamento de rotina.
História: A paciente admite um ganho de 20 quilos durante a gestação, com edema de tornozelos nas últimas 4 semanas. Os anéis no seu dedo estão apertados. Fora isso, ela se sente bem. Ela está morando com uma prima que está desempregada. Ela não tem história de acompanhamento pré-natal nem de suplementação de ferro ou vitaminas.
História pregressa: Nada digno de nota, exceto uma apendicectomia com 14 anos. Boa saúde em geral.
História social: Largou a escola, pais divorciados.
História familiar: Sem história familiar de doença renal, diabetes, câncer, hipertensão arterial, anomalias congênitas ou gemelaridade.
Exame fisico: PA 135/85; P 84; T 37; R20. (HEENT: o fundo do útero não foi examinado.)
Pescoço: Tireóide 1-1 1/2 vezes aumentada; tórax: limpo; mamas: cheias, ligeiramente dolorosas; coração: grau 11/VI; sopro sistólico em borda esternal esquerda.
Abdome: Útero mede 42 cm, batimentos cardíacos fetais (BCF) 136 e 156 ouvidos simultaneamente; extremidades: edema 2+, reflexos 3+. Ultra-sonografia rápida confirma a presença de gêmeos, ambos em apresentação pélvica.
Pelve: Medidas normais; colo: 50% apagado, amolecido e não dilatado. Altura+ 1.
Os achados anteriores foram confirmados 6 horas mais tarde.
Testes de Laboratório: EAS: cor amarela turva; densidade específica 1013; proteína 2+; hemácias raras; leucócitos 2 a 5; bactérias 0, leucometria: 9800; Rh, VDRL, sorologia para rubéola e esfregaço de Papanicolaou foram obtidos, mas o resultado ainda não veio.

Dissertam sobre o gabarito de cada questão abaixo:

I) Qual dentre as seguintes complicações você esperaria encontrar com freqüência aumentada em uma paciente como essa? (0,26 pontos)

descolamento prematuro de placenta
acretismo placentário
necrose gordurosa aguda do fígado
abortamento
doença de Crohn

II) Considerando a história, você iria esperar qual dos seguintes achados laboratoriais? (0,155 pontos)

raios X de tórax mostrando redução da trama vascular e pulmonar
urina com infecção
clearance de creatinina aumentado acima dos níveis normais da gestação
ácido úrico sérico aumentado
diminuição do hematócrito

III) Entre os procedimentos que podem ser úteis para esclarecer o diagnóstico neste momento, encontramos: (0,085 pontos)

arteriografia
curetagem
raios X com instilação de material radiopaco na cavidade uterina
exame ultra-sonográfico completo
BHCG sérico quantitativo

RATING: 2.93

I) Qual dentre as seguintes complicações você esperaria encontrar com freqüência aumentada em uma paciente como essa?

Gabarito: A (0,05 p)

A hipertensão predispõe a um descolamento prematuro da placenta (0,035 p) e muitos bebês morreram in utero devido ao descolamento (0,035 p). Conseqüentemente, depois de estabilizar a paciente, devemos realizar o parto (0,035 p), se os gêmeos estiverem maduros (0,035 p), especialmente se a paciente estiver gravemente toxêmica(0,035 p) . Se os fetos não estiverem maduros, o parto pode ser adiado (0,035 p), com a paciente hospitalizada.

II) Considerando a história, você iria esperar qual dos seguintes achados laboratoriais?

Gabarito: B (0,05 p)

Níveis aumentados de ácido úrico (0,035 p) provavelmente são derivados da destruição de células microangiopáticas (0,035 p) e de lesão endotelial (0,035 p). (Gabarito B)

III) Entre os procedimentos que podem ser úteis para esclarecer o diagnóstico neste momento, encontramos:

Gabarito: D (0,05 p)

A ultra-sonografia nesta etapa da gravidez, pode identificar gestação intra-uterina, mola e/ou um mioma. (0,035 p)