Uma criança com quadro de infecções respiratórias de repetição + insuficiência pancreática exócrina + Prova do suor: iontoforese – cloro de 97 mEq/L. Essa tríade é característica de:

A. diabetes mellitus
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. galactosemia
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. mucopolissacaridose
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. mucoviscidose
CORRETO : A fibrose cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloro em células epiteliais. A proteína CFTR é expressa pelo gene com mesmo nome (gene CFTR), presente na região 7q3.11.1. O teste de suor tem elevadas sensibilidade e especificidade (> 95%), baixo custo e não é invasivo. O procedimento aceitável é o da dosagem quantitativa de cloretos no suor, cuja amostra (pelo menos 75 mg) deve ser obtida pelo método da iontoforese por pilocarpina em período de coleta que não ultrapasse 30 minutos.O diagnóstico de FC é confirmado quando a concentração de cloretos é superior a 60 mEq/L. No 1º ano de vida, consideram-se normais níveis de cloro menores que 30 mEq/L. Após o 1º ano de vida, níveis normais são inferiores a 40 mEq/L e dosagens entre 40 e 60 mEq/L devem ser consideradas duvidosas; nesses casos, o TS deve ser repetido principalmente na presença de sinais e sintomas sugestivos de FC. O diagnóstico de FC deve ser confirmado com dois testes positivos, realizados em momentos diferentes. Entre as manifestações respiratórias, a mais comum é a tosse persistente, às vezes coqueluchoide, que pode aparecer nas primeiras semanas de vida. Além dos pulmões, os defeitos na proteína CFTR causam disfunções em numerosos órgãos, de modo primário ou secundário: intestino, pâncreas, ossos, fígado, órgãos sexuais e glândulas com muitas expressões fenotípicas ao longo da vida
E. diabetes insípidus.
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  D

FONTE:

(I) Qual é a principal suspeita diagnostica?

Dor abdominal tipo cólica, inicialmente no epigástrio e posterior localização na fossa ilíaca direita justifica a suspeita de apendicite aguda. 0,1 p

(II) Qual a causa fisiopatológica mais frequente implicada na etiologia?

Acredita-se que a obstrução do lúmen seja a maior causa de apendicite aguda. sendo pouco frequente a sua relação com a torção da artéria apendicular, tumores, bloqueio por cálculo biliar e helmintíases 0,1 p

(IIIa) Qual é a complicação mais frequente e mais letal?

(IIIb) Quais são os principais sinais desta complicação?

Apendicite perfurada, em todo o mundo, é a principal causa cirúrgica geral de morte. 0,1 p

Caso o apêndice perfure:

• a dor abdominal torna-se intensa e mais difusa (0,04 p)

• o espasmo muscular abdominal aumenta, produzindo rigidez (0,04 p)

• a dor pode melhorar um pouco por causa de alívio da distensão visceral (0,04 p)

• frequência cardíaca aumenta (0,04 p)

• há elevação de temperatura acima de 39° (0,04 p)