Um recém-nascido nascido a termo, pesando 1.800 g, apresenta as seguintes dismorfias: occípito proeminente, fendas palpebrais pequenas, orelhas displásicas e pequenas, esterno curto, camptodactilia com sobreposição de dedos (2º e 5º quirodáctilos sobre 3º e 4º), calcâneos proeminentes com pé ”em cadeira de balanço”. Além disso, está evoluindo com déficit de sucção e dificuldade de ganho ponderai. De acordo com o caso, esse fenótipo é sugestivo de síndrome de:

A. Down
INCORRETO: Down (trissornia do 21) apresenta baixa estatura, e o crânio, braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico; a face é achatada e arredondada; os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris; a boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente; os pés mostram amplo espaço entre o 12 e o 29 dedosj as mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa (”prega simiesca”).
B. Patau
INCORRETO : Patau (trissomia do 13), fenotipicamente: holoprosencefalia, polidactilia, lábio e palato leporinos, defeitos do tubo neural, anormalidades no couro cabeludo, malformações faciais e alterações funcionais com crises epilépticas, hipo ou hipertonia, apneia.
C. Turner
INCORRETO : Achados físicos: pregas epicânticas, hipertelorismo ocular e sobrancelhas espessas, orelhas com implantação baixa, boca de peixe, palato ”em ogiva”, alterações dentárias, cabelos com implantação baixa, micrognatia, pescoços curto e/ou alado, tórax ”em escudo”, tórax escavado, cúbito e joelho valgo, 4º metacarpo curto, linfedema nas mãos e nos pés. O retardo no crescimento das meninas inicia-se já no período intrauterino, seguindo-se com crescimento lento enquanto são lactentes, retardo no início do componente de crescimento na infância, bem como no crescimento subsequente neste período do desenvolvimento. o crescimento pré-puberal é retardado, e o estirão da puberdade, ausente.
D. Edwards
CORRETO : Edwards (trissornia do 18). O crânio é dismórfico, com o diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente (dolicocefálico); o pescoço é curto com excesso de pelo; o esterno é curto; os punhos são cerrados, o 2º dedo recobre o dedo médio e o 5º dedo recobrindo o 4º; o calcanhar se apresenta proeminente, tendo o pé o formato de mata-borrão (ou ”cadeira de balanço”); o hálux apresenta-se encurtado e em flexão dorsal. Os recém-nascidos exigem frequentemente alimentação por gavagem, já que têm sucção pobre e podem apresentar baixo ganho ponderal.
E. Angelman
INCORRETO : A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético que afeta principalmente o sistema nervoso. Os sintomas incluem microcefalia e uma aparência facial específica, deficiência intelectual severa, deficiência de desenvolvimento, fala funcional limitada ou ausente, problemas de equilíbrio e movimento, convulsões e problemas de sono. As crianças geralmente têm uma personalidade alegre e um interesse particular por água. Os sintomas geralmente se tornam perceptíveis por volta de um ano de idade.

Gabarito:  D

FONTE:

OBSTRUÇÃO INFECCIOSA DAS VIAS AÉREAS SUPERIORES

1) Construa o Auxograma desta criança.

(0,3 p)