Recém-nascido (RN) do sexo masculino, segundo filho de casal jovem não-consanguíneo, fruto de uma gravidez vigiada, com serologias do primeiro, segundo e terceiro trimestres negativas. Realizou três ecografias fetais às 11, 23 e 36 semanas de idade gestacional, sem alterações. A pesquisa de Streptococcus do grupo B revelou-se negativa. O parto foi eutócico, às 39 semanas, com ruptura de bolsa de águas peri-parto. O índice de Apgar foi de 8/10/10 ao 1º, 5º e 10º minutos de vida, respectivamente. O exame físico evidenciou um RN sem dismorfias aparentes, com fractura da clavícula direita e antropometria adequada à idade gestacional.
Aos quinze minutos de vida iniciou quadro de dificuldade respiratória, gemido e cianose, com necessidade crescente de oxigênio suplementar (12 L/min à face, Sat.O2-70%). A auscultação cardíaca revelava um segundo som aumentado, sem sopros audíveis; não se detectaram ruídos adventícios na auscultação pulmonar. Os pulsos eram palpáveis mas globalmente diminuídos, sem gradiente tensional.
Sobre esse caso é CORRETO afirmar:

A. a cianose tem causa pulmonar
INCORRETO: Perante a instalação precoce de insuficiência respiratória hipóxica aguda num RN logo após o nascimento devemos ter em consideração dois grandes grupos de etiologias possíveis, as causas cardíacas e não -cardíacas de cianose. Não podemos afirmar que a cianose tem causa pulmonar sem sustentar o diagnóstico com provas diagnosticas.
B. a primeira suspeita diagnóstica é doença pulmonar
CORRETO : Dentro das causas não-cardíacas, as doenças pulmonares são as mais comuns (alterações estruturais congénitas do pulmão, alteração da perfusão -ventilação, obstrução da via aérea, pneumotórax, hipoventilação), podendo também dever-se a doenças infecciosas (sépsis, meningite), a doenças do sistema nervoso central (hemorragia cerebral ou doenças neuromusculares), a HTP com shunt direito-esquerdo através do canal arterial ou secundária a outras patologias como hérnia diafragmática congénita, metemoglobinemia, policitemia, hipotermia ou hipoglicemia.
C. a antibioterapia é uma indicação terapêutica urgente
INCORRETO : Em principio, neste caso precisamos tratar o quadro de insuficiência respiratoria aguda e deixar a antibioterapia para uma segunda intenção, já que não ha sinais relevantes de infecção
D. o diagnóstico de tetralogia Fallot é uma opção a ser considerada
INCORRETO : A Tetralogia de Fallot (T4F) é a cardiopatia congênita cianótica mais comum , sendo ela considerada grave e complexa caracterizada basicamente por 4 alterações, que são: Comunicação Interventricular (CIV), posição à direita da Aorta (Dextroposição). Dentre as manifestações clínicas, um importante sintoma é a cianose, que leva à coloração roxo-azulada da pele, mucosas e extremidades. Esta ocorre precocemente em recém-nascidos que apresentam severa estenose infundibular, juntamente com estenose valvar; contudo, habitualmente surge mais tardiamente em pacientes que apresentam a forma clássica da tetralogia de Fallot com estenose infundibular dominante. A cianose costuma ser constante, porém pode tornar-se mais grave ou ser intermitente no percurso das crises cianóticas.

Gabarito:  B

Sobre o hiperaldosteronismo primário, discorra:

1. Quais são as principais etiologias esporádicas e familiares?  (0,12 pontos)
2. Explique a fisiopatologia envolvendo renina-angiotensina-aldosterona e os efeitos da aldosterona. (0,13 pontos) 
3. Descreva o rastreamento bioquímico inicial e os principais testes confirmatórios. (0,12 pontos)
4. Indique as estratégias de tratamento cirúrgico e farmacológico conforme o subtipo etiológico. (0,13 pontos)

1. Principais etiologias esporádicas e familiares

As duas etiologias principais esporádicas são: 
• o adenoma unilateral produtor de aldosterona (aldosteronoma)  (0,025 p) 
• a hiperplasia suprarrenal bilateral (também chamada hiperaldosteronismo idiopático). (0,025 p) 
Uma forma menos comum é a hiperplasia unilateral ou hiperplasia suprarrenal primária (HAP), resultante de hiperplasia micronodular ou macronodular da zona glomerulosa, predominantemente em uma única glândula suprarrenal. (0,04 p) 
O hiperaldosteronismo familiar é raro e apresenta duas variantes principais: 
• HF tipo I (aldosteronismo remediável por glicocorticoides – ARG), de herança autossômica dominante (0,015 p)
• HF tipo II, definido pela ocorrência familiar de adenoma produtor de aldosterona, hiperaldosteronismo bilateral idiopático ou associação de ambos. (0,015 p) 

2. Fisiopatologia envolvendo renina-angiotensina-aldosterona e efeitos da aldosterona  

As células da zona glomerulosa possuem o conjunto completo de proteínas necessárias à síntese e secreção de angiotensina II. A angiotensina II mantém os volumes extracelulares e a pressão arterial por cinco mecanismos, incluindo o aumento da secreção de aldosterona via maior transcrição do gene CYP11B2. (0,04 p) 
A aldosterona liga-se ao receptor mineralocorticoide no citosol das células epiteliais (predomínio no rim, néfrons distais), migra para o núcleo, liga-se aos domínios reguladores dos genes-alvo e aumenta sua transcrição. A cinase regulada pela aldosterona modifica o canal apical de sódio. A consequente negatividade luminal favorece a secreção tubular de potássio (células principais) e de íons hidrogênio (células intercaladas). (0,03 p) 
Resumo dos efeitos: retém sal (sódio), retém água (água segue o sal) e elimina potássio pela urina. (0,03 p) 
A secreção excessiva de aldosterona causa hipertensão arterial por dois mecanismos principais: 
1. expansão do volume plasmático e do fluido extracelular induzida pelo efeito mineralocorticoide  (0,015 p) 
2. aumento da resistência vascular periférica total. (0,015 p) 

3. Rastreamento bioquímico inicial e testes confirmatórios

O rastreamento é realizado pela relação aldosterona plasmática / atividade de renina plasmática (expressa em ng/dL por ng/mL·h), com valor de corte de 30 (sensibilidade ≈ 90 %); associa-se concentração absoluta de aldosterona > 15 ng/dL para maior especificidade. (0,05 p) 
Testes confirmatórios demonstram ausência de supressão da aldosterona diante de expansão volêmica e sobrecarga de sódio: 
• carga salina intravenosa (2–3 litros de solução salina isotônica em 4–6 horas) com medida da aldosterona plasmática 
• carga oral de 200 mEq de sódio diários por três dias com medida de aldosterona na urina de 24 horas. (0,04 p) 
No teste de sobrecarga oral de sódio, excreção de aldosterona urinária > 12 µg/24 h indica secreção autônoma; no teste de infusão salina intravenosa, níveis > 10 ng/dL confirmam o diagnóstico (valores 5–10 ng/dL são indeterminados). (0,03 p) 

4. Estratégias de tratamento cirúrgico e farmacológico conforme subtipo

A adrenalectomia unilateral por via laparoscópica é a opção cirúrgica de escolha para adenoma produtor de aldosterona ou hiperplasia suprarrenal primária unilateral (cura da hipocalemia em 100 % dos casos; cura da hipertensão em 30 % a 60 %). (0,05 p) 
O hiperaldosteronismo idiopático (hiperplasia adrenal idiopática bilateral), a hiperplasia adrenal idiopática bilateral e o aldosteronismo familiar tipo I são tratados clinicamente. (0,05 p) 
Objetivo central do tratamento: prevenção da morbidade e mortalidade associadas à hipertensão arterial, hipocalemia e danos cardiovasculares, normalizando os níveis circulantes de aldosterona ou bloqueando efetivamente seu receptor. (0,03 p) 

FONTE:

PLATAFORMA MISODOR -  HIPERALDOSTERONISMO PRIMÁRIO

1) Qual o diagnóstico da doença de base? Justifique.
Lupus eritematoso sistêmico.(0,03125 p) O diagnóstico é provável (0,03125 p), pois não há 4 critérios(0,03125 p). O que temos é uma mulher jovem (0,03125 p) com manifestações constitucionais (0,03125 p) e VHS elevada (0,03125 p), que apresenta rash malar (discóide?) (0,03125 p) e trombocitopenia (0,03125 p)
2) Descreva o que você encontrou de anormal nos exames hematológicos:
Anemia normocítica (doença crônica) (0,03125 p), trombocitopenia (0,03125 p) , linfocitopenia (0,03125 p) e VHS elevada (0,03125 p) .
3) Qual o diagnóstico da complicação apresentada nas últimas 24 horas?
Púrpura trombocitopênica imune (0,03125 p) como provável conseqüência do LES (0,03125 p).
4) Qual o tratamento da complicação?
Prednisona 1mg/kg/dia (0,03125 p). Transfusão de plaquetas na dose de 6 UI/10kg de peso (0,03125 p).