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Em relação à polipose juvenil, assinale a alternativa CORRETA:
A. é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon
INCORRETO: Não confunde a polipose juvenil com a polipose adenomatosa familiar (PAF), que é caracterizada por pólipos adenomatosos (pré-malignos) no cólon, decorrentes de mutações no gene APC. Na polipose juvenil, os pólipos são hamartomatosos, compostos por tecido normal desorganizado, sem a histologia adenomatosa típica. Embora possam ocorrer no cólon, a descrição histopatológica é fundamental para o diagnóstico diferencial, e essa confusão poderia levar a erros no manejo clínico, como subestimar o risco em outros segmentos gastrointestinais.
B. existe forte associação com neoplasias gastroduodenais
CORRETO : A polipose juvenil (ou síndrome da polipose juvenil) é uma condição hereditária caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos (não adenomatosos) no trato gastrointestinal, incluindo cólon, estômago e duodeno. Há uma forte associação com neoplasias malignas, particularmente gastroduodenais, devido ao potencial de transformação maligna desses pólipos. Estudos genéticos e epidemiológicos, como os baseados em mutações nos genes SMAD4 e BMPR1A, demonstram um risco aumentado de câncer gástrico e duodenal em pacientes afetados, com taxas de malignidade que podem chegar a 20-50% ao longo da vida, dependendo da extensão da polipose. Essa associação é bem documentada em guidelines da American College of Gastroenterology e da European Society of Gastrointestinal Endoscopy, que recomendam vigilância endoscópica regular do trato gastrointestinal superior precisamente por esse motivo. Assim, a alternativa b) reflete com precisão a evidência clínica e patológica, destacando o risco oncológico gastroduodenal como um aspecto chave da síndrome.
C. a história familiar de polipose juvenil é comum e caracteriza-se pelo padrão hereditário autossômico recessivo
INCORRETO : A polipose juvenil é tipicamente autossômica dominante, com penetrância incompleta, associada a mutações germinativas nos genes SMAD4 (em cerca de 20-25% dos casos) ou BMPR1A (em 20-25%), ambos envolvidos na via de sinalização TGF-β. Embora a história familiar seja comum (em até 50-60% dos casos), o padrão recessivo se aplica a outras condições, como a síndrome de Peutz-Jeghers em alguns contextos raros, mas não à polipose juvenil. Essa incorreção poderia mislead o aconselhamento genético, subestimando o risco em familiares de primeiro grau.
D. o diagnóstico é exclusivamente realizado em crianças
INCORRETO : Embora a polipose juvenil frequentemente se manifeste na infância ou adolescência (com sintomas como sangramento retal ou anemia), o diagnóstico pode ocorrer em adultos, especialmente em casos esporádicos ou com apresentação tardia. Registros como o do St. Mark´s Polyposis Registry mostram diagnósticos em pacientes acima de 18 anos, e critérios diagnósticos (como ≥5 pólipos juvenis no cólon ou pólipos em múltiplos segmentos) não limitam a idade. Limitar o diagnóstico a crianças ignora a vigilância ao longo da vida e o risco cumulativo de malignidade em adultos.
E. os pólipos na polipose juvenil são sempre benignos e não requerem remoção endoscópica
INCORRETO : Apesar de os pólipos juvenis isolados serem geralmente benignos, na síndrome de polipose juvenil múltipla há um risco significativo de displasia e transformação maligna (até 20% dos pólipos podem mostrar atipia). Guidelines recomendam polipectomia endoscópica para remoção e análise histopatológica, além de vigilância regular, para prevenir complicações como obstrução ou câncer. Afirmar que são ”sempre benignos” subestima o potencial oncológico, o que poderia resultar em negligência clínica grave.
Gabarito: B
Uma mãe de 27 anos, primigesta, com amenorreia e idade gestacional por ecografia de 28 semanas e 2 dias, tem sorologias e cultura para Streptococcus negativas. Desenvolveu diabetes durante a gestação, que foi controlado com dieta e doença hipertensiva. específica da gravidez, a partir da 22ª semana de gestação, récebeu 500 mg de metildopa e hidralazina sem controle dos níveis pressóricos e vinha apresentando epigastralgia e cefaleia. Além disso, recebeu 1 dose de corticoide, estava fora do trabalho de parto, com bolsa íntegra.e devido ao quadro materno evoluiu para parto cesárea. A criança nasceu com peso de 920 g, Apgar 7 e 10 no 1º e 5º minutos de vida, respectivamente, e foi necessário apenas oxigênio inalatório. Logo após o nascimento, mantinha respiração rítmica e apresentava desconforto respiratório com batimento de aleta nasal, tiragem intercostal, retração sub costal e esternal, gemência intermitente e oximetria de pulso de 83% em ar ambiente. Requerimentos:
a) Qual é a hipótese diagnóstica para o quadro respiratório? .... 0,15 pontos
b) Cite 2 achados que podem aumentar e 2 que podem reduzir o risco da hipótese levantada. ... 0.35 pontos
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Uma mãe de 27 anos, primigesta, com amenorreia e idade gestacional por ecografia de 28 semanas e 2 dias, tem sorologias e cultura para Streptococcus negativas. Desenvolveu diabetes durante a gestação, que foi controlado com dieta e doença hipertensiva. específica da gravidez, a partir da 22ª semana de gestação, récebeu 500 mg de metildopa e hidralazina sem controle dos níveis pressóricos e vinha apresentando epigastralgia e cefaleia. Além disso, recebeu 1 dose de corticoide, estava fora do trabalho de parto, com bolsa íntegra.e devido ao quadro materno evoluiu para parto cesárea. A criança nasceu com peso de 920 g, Apgar 7 e 10 no 1º e 5º minutos de vida, respectivamente, e foi necessário apenas oxigênio inalatório. Logo após o nascimento, mantinha respiração rítmica e apresentava desconforto respiratório com batimento de aleta nasal, tiragem intercostal, retração sub costal e esternal, gemência intermitente e oximetria de pulso de 83% em ar ambiente. Requerimentos:
a) Qual é a hipótese diagnóstica para o quadro respiratório? .... 0,15 pontos
b) Cite 2 achados que podem aumentar e 2 que podem reduzir o risco da hipótese levantada. ... 0.35 pontos
a) Hipótese diagnóstica para o quadro respiratório:
b) Achados que podem aumentar o risco da SDR:
Achados que podem reduzir o risco da SDR:
FONTE:

a) O dado clínico que indicou a intubação é a Escala de Coma de Glasgow igual a 10. (0,250 pontos)
b) Duas drogas contraindicadas para a sedação por aumentarem a pressão intracraniana são:
Em discussão resumida sobre as respostas, a intubação em trauma pediátrico com GCS de 10 é justificada pela necessidade de proteção da via aérea em paciente com alteração do nível de consciência, especialmente em contexto de possível lesão craniana, conforme protocolos como PALS e ATLS adaptados para pediatria. Quanto às drogas, a ketamina e a succinilcolina são classicamente evitadas em cenários de risco para hipertensão intracraniana devido a mecanismos como estimulação simpática e fasciculações musculares, respectivamente, embora evidências recentes sugiram nuance no uso da ketamina em pacientes sedados e ventilados.
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