Uma mulher de 46 anos queixa-se de ganho ponderal, cansaço, adinamia intensa e amenorréia com ondas de calor. Apresenta em seu exame físico alterações cutâneas compatíveis com vitiligo, cabeça e pescoço com tireóide não palpável; hipofonese de bulhas cardíacos e edema de membros inferiores +/4+ sem cacifo, em membros inferiores. TSH = 12 mcU/mL, T4livre = 0,6 ng/dL, Hb = 9 g/dL, Ht = 27%, VCM = 118 fL, uréia = 50, creatinina 1,6 mg/dL, Glicose = 62 mg/dL. A causa mais provável de sua anemia é:

A. endocrinopatia – hipotireoidismo
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. endocrinopatia – insuficiência supra-renal
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. anemia perniciosa
CORRETO : Uma questão que não oferece dificuldade. Pela história clínica temos uma paciente com hipotireoidismo (TSH elevado), cansaço, adinamia e hipoglicemia, além de menopausa precoce. Poderíamos explicar todas essas alterações por uma doença só? Claro que sim, a síndrome poliglandular autoimune do tipo 2. Nesse caso temos tireoidite autoimune levando ao hipotireoidismo, adrenalite autoimune causando adinamia cansaço e hipoglicemia e ooforite autoimune ocasionando a menopausa precoce. Mas e a anemia, como explicar? Poderíamos até considerar a anemia da endocrinopatia, pois tanto o hipotireoidismo quanto a insuficiência supra-renal podem ocasioná-la. Mas reparem no VCM extremamente elevado (> 110 fL). Quando encontramos esse dado devemos considerar como principal hipótese etiológica a anemia megaloblástica. Mas como encaixá-la nesse paciente? Muito fácil, a anemia perniciosa (gastrite atrófica autoimune) acompanha com freqüência as síndromes poliglandulares
D. anemia de doença crônica
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. anemia sideroblástica adquirida
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  C

FONTE:

Resposta à Questão I (Suspeita Diagnóstica)

A suspeita diagnóstica é síndrome de West (espasmos infantis).

• Tríade clássica: espasmos infantis + atraso do desenvolvimento + traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia (0,08 p).
• Idade típica de início: entre 4 e 8 meses de vida (0,04 p).
• Crises em salvas, simétricas, com flexão súbita da cabeça e membros, grito associado e hipotonia (0,03 p).
• Distinção de crises febris ou parciais: sem febre, sem infecção de SNC ou alteração metabólica, sem antecedentes neonatais (0,03 p).

Resposta à Questão II (Possível Causa da Doença Diagnosticada)

A possível causa é espasmos infantis criptogênicos (sem fator etiológico identificável).

• Classificação em criptogênicos quando história de gravidez/parto sem intercorrências, marcos de desenvolvimento normais antes do início e exame neurológico/TC/RM normais, sem fatores de risco associados (0,07 p).
• Diferenciação dos sintomáticos: ausência de encefalopatia hipóxico-isquêmica, infecções congênitas, erros inatos do metabolismo, síndromes neurocutâneas (ex.: esclerose tuberosa), prematuridade ou patologias pós-natais (infecções de SNC, traumatismo) (0,05 p).
• Fatores genéticos ou desconhecidos podem estar presentes, mas o PDF enfatiza que o prognóstico é melhor nos criptogênicos (0,03 p).

Resposta à Questão III (Melhor Modalidade para Confirmar o Diagnóstico)

A melhor modalidade é o eletroencefalograma (EEG) interictal demonstrando padrão de hipsarritmia.

• Padrão caótico de atividade de ondas lentas de alta voltagem, bilateralmente assíncronas (hipsarritmia clássica ou modificada) (0,08 p).
• EEG é útil para classificação das crises na infância e diferenciação de outras síndromes epilépticas (0,04 p).
• Não se justifica EEG de rotina em crises febris simples, mas é obrigatório e necessário em crises acima de 30 minutos ou síndromes como esta (0,03 p).
• Neuroimagem (RM preferida) pode ser considerada apenas se houver sinais focais ou suspeita de lesão estrutural, mas não é o exame de confirmação primário aqui (0,02 p).

Resposta à Questão IV (Tratamento)

O tratamento de escolha é o ACTH (hormônio adrenocorticotrópico) exógeno ou glicocorticoides.

• Supressão da síntese de hormônio liberador de corticotropina (HLC-CRH) por mecanismo de feedback, reduzindo hiperexcitabilidade neuronal (0,05 p).
• Eficácia comprovada nos espasmos infantis (criptogênicos ou sintomáticos), com melhora clínica e redução do risco de retardo mental se iniciado precocemente (0,03 p).
• Esquema sugerido no PDF: prednisona oral 2 mg/kg/dia por 1 mês, redução gradual (não é o único, mas ACTH é padrão ouro) (0,02 p).
• Evitar anticonvulsivantes de rotina como primeira linha (fenobarbital, valproato ou benzodiazepínicos são secundários e menos eficazes isoladamente nesta síndrome) (0,00 p – informação complementar sem pontuação extra).