Menino de 8 meses apresenta pneumonia por Pneumocystis jirovecii, estomatite e neutropenia intermitente. Imunoglobulinas: IgM 220 mg/dL, IgG 40 mg/dL e IgA indetectável. Linfócitos B CD19+ estão presentes; T e NK são numericamente normais. A expressão de CD40L (CD154) em linfócitos T ativados está ausente. A interpretação fisiopatológica e a conduta imediata mais adequadas são:

A. Deficiência de AID (hiper-IgM autossômico recessivo); apenas observação, porque a presença de células B garante troca de classe residual suficiente
INCORRETO: A AID (AICDA) produz hiper-IgM autossômico com linfonodos hiperplásicos, sem o fenótipo de infecção oportunista por P. jirovecii típico da falha de CD40L. Células B presentes não autorizam expectante quando IgG está criticamente baixa.
B. Agamaglobulinemia ligada ao X por BTK; os linfócitos B estão necessariamente ausentes e a IgM deveria ser indetectável
INCORRETO : Na XLA (BTK) os linfócitos B CD19+ são praticamente ausentes e todos os isotipos, inclusive IgM, estão muito baixos. Aqui há B circulantes e IgM preservada ou alta.
C. Síndrome de hiper-IgM ligada ao X por CD40LG; iniciar reposição de imunoglobulina, profilaxia para Pneumocystis e avaliar transplante de células-tronco hematopoéticas
CORRETO : CD40L no T CD4+ é indispensável à troca de classe, à hipermutação somática, aos centros germinativos e à ativação do macrófago via CD40. Sem CD40L há IgM normal ou alta, IgG/IgA baixas, neutropenia e infecções oportunistas. A IgG deve ser reposta; a profilaxia de P. jirovecii é obrigatória; o TCTH é a perspectiva curativa.
D. Deficiência seletiva de IgA; liberar vacina oral de rotavírus e não repor imunoglobulina
INCORRETO : Na deficiência seletiva de IgA as demais classes são normais. Rotavírus vivo não é o tema e a IgG baixíssima exige reposição.
E. SCID clássico T–B–; o TREC é obrigatoriamente nulo neste fenótipo e a IgM elevada exclui defeito de cooperação T-B
INCORRETO : SCID clássico cursa com linfopenia T e TREC baixo. T numericamente normais e IgM elevada não fecham SCID T–B–; o defeito é de cooperação T-B, não de geração tímica.

Gabarito:  C

Segundo, teremos uma HIPERGLICEMIA PÓS-PRANDIAL 0,05 p

Então, a insulinoterapia intensiva é UM PRINCIPIO, indicado para se obter o controle glicêmico necessário para se evitar as microangiopatias: 0,05 p

• glicemias de jejum e pré-prandial: 70-120 mg/dL, 0,05 p
• glicemias pós-prandiais: <180 mg/dL, 0,05 p
• HbA1C <7,0%. 0,05 p

FONTE:

I. Suspeita diagnóstica: Leishmaniose tegumentar americana – forma mucosa (tardia ou concomitante) ou cutâneo-mucosa

• Lesão cutânea inicial típica: nódulo pruriginoso → úlcera redonda/oval, grande, rasa, bordas elevadas, violácea, pouco dolorosa, membros inferiores, envolvimento de cordão linfático, possibilidade de cura espontânea (0,04 p)
• Evolução com metástase para mucosas da nasofaringe (epistaxe, crostas, secreção, dor, hiperemia, deformidade) em <5% dos casos, podendo surgir concomitantemente, até 2 anos ou décadas após cicatrização da lesão cutânea (0,04 p)
• Epidemiologia compatível: área endêmica no Brasil (Norte/Nordeste), ocupação rural, desmatamento, reservatórios como cães (0,04 p)

II. Possível causa da doença diagnosticada: Infecção por Leishmania (Viannia) braziliensis transmitida por flebótomo

• Protozoário do gênero Leishmania, ordem Kinetoplastida, família Trypanosomatidae; principal agente da forma mucosa é L. (V.) braziliensis (menos frequentemente L. amazonensis e L. guyanensis) (0,05 p)
• Transmissão nas Américas: picada de fêmeas de flebótomos (família Psychodidae, subfamília Phlebotominae, gêneros Lutzomyia e Psychodopygus) que inoculam promastigotas (0,04 p)
• No hospedeiro vertebrado: forma amastigota parasita células do sistema fagocítico mononuclear; ciclo completo com transformação promastigota → amastigota após 4-5 dias no vetor (0,04 p)

III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico: Diagnóstico parasitológico direto (exame parasitológico direto de primeira escolha)

• Procedimento de eleição: pesquisa direta por escarificação da borda da lesão mais recente ou impressão por aposição de biópsia, corada por Giemsa/Leishman para visualização de amastigotas arredondadas/ovóides (2-3 µm, núcleo e cinetoplasto) (0,04 p)
• Sensibilidade alta em lesões recentes (até 100% em <2 meses para L. braziliensis); diminui com tempo de evolução; complementado por PCR (sensibilidade 97% em cutânea, 62-97% em mucosa) ou imunoistoquímica (0,04 p)
• Métodos auxiliares (não definitivos isoladamente): intradermorreação de Montenegro (>90% positiva), histopatologia, cultivo em NNN/Schneider (0,04 p)

IV. Tratamento indicado: Antimoniato de N-metilglucamina (antimonial pentavalente) como droga de primeira escolha

• Para forma mucosa: 20 mg SbV/kg/dia por 30 dias seguidos, preferencialmente via endovenosa lenta ou intramuscular, em ambiente hospitalar (0,05 p)
• Dose máxima adulto: 3 ampolas/dia (1.275 mg SbV); nunca exceder; monitorar ECG semanal, função renal/hepática e efeitos colaterais (artralgia, mialgia, náuseas, etc.) (0,04 p)
• Cuidados locais: limpeza com água/sabão + compressas KMnO4 1/5000; se falha após 12 semanas, repetir esquema uma vez ou passar para segunda escolha (anfotericina B) (0,04 p)