PLATAFORMA MISODOR

OBJETIVA: (1307387 votos)..........95.61% das questões objetivas receberam votos.
Na faixa etária pediática, a causa mais comum de insuficiência suprarrenal secundária é:
A. a corticoterapia prolongada
B. adrenalite autoimune
C. hemorragia bilateral maciça
D. redução parcial na atividade da 21-OH-ase
E. abetalipoproteinemia

RATING: 2.91

Na faixa etária pediática, a causa mais comum de insuficiência suprarrenal secundária é:

A. a corticoterapia prolongada
CORRETO: Na faixa etária pediátrica, a causa mais comum de ISR secundária é a corticoterapia prolongada.
B. adrenalite autoimune
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. hemorragia bilateral maciça
INCORRETO : A hemorragia bilateral maciça - infecção por Neisseria meningitidis ou síndrome de Waterhouse-Friderichsen, é uma situação bem conhecida pelos pediatras por sua elevada morbidade e mortalidade, contudo também pode estar presente em crianças com coagulopatias, choques hipovolêmico ou séptico graves e em doenças isquêmicas.
D. redução parcial na atividade da 21-OH-ase
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. abetalipoproteinemia
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito: A

DISCURSIVA: (192244 votos) ..........98.89% das questões discursivas receberam votos.

A doença falciforme representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo (um caso novo da doença para cada 700 nascidos vivos). Relacionado á isso, responda ás seguintes perguntas:

1) Qual é o modelo de paciente com anemia falciforme? (0,1 p)

2) O que que é o traço falcemico? (0,2 p)

3) Que tipo de hemoglobina apresenta um eritrócito em foice e qual é a mutação correspondente? (0,2 p)

RATING: 2.96

A doença falciforme representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo (um caso novo da doença para cada 700 nascidos vivos). Relacionado á isso, responda ás seguintes perguntas:

1) Qual é o modelo de paciente com anemia falciforme? (0,1 p)

2) O que que é o traço falcemico? (0,2 p)

3) Que tipo de hemoglobina apresenta um eritrócito em foice e qual é a mutação correspondente? (0,2 p)

1) Qual é o modelo de paciente com anemia falciforme?

O estereótipo do paciente falcêmico é o indivíduo negro que apresenta anemia hemolítica crônica, hipodesenvolvimento e sofrendo várias crises álgicas por ano. (0,10 p)

2) O que que é o traço falcemico?

A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal. Constitui o traço falcêmico = heterozigose da hemoglobina S com a hemoglobina A - tem fenótipo semelhante ao normal - não está enquadrado dentro do grupo das doenças falciformes (0,2 p)

3) Que tipo de hemoglobina apresenta um eritrócito em foice e qual é a mutação correspondente?

A mutação genética, responsável pela formação da hemoglobina S, resulta da troca da valina por ácido glutàmico na posição 6 da cadeia da globina β. Essa mudança resulta no aparecimento da hemoglobina S que tem a propriedade de formar polímeros quando deso-xigenada. Dentro dos vasos sangüíneos, esses polímeros causam oclusão vascular. (0,2 p)

FONTE:

MISODOR - ANEMIA FALCIFORME

CASO CLINICO: (224465 votos)..........99.52% dos casos clinicos receberam votos.

Identificação: Sra. L.M., 31 anos, sexo feminino, branca, médica residente.

Queixa principal: Crises de pressão alta com dor de cabeça latejante, coração disparado, suor que molha a roupa e sensação de pavor iminente há 7 meses.

História da Doença Atual: Episódios súbitos e recorrentes, duração 15–50 minutos, frequência 3–5 vezes/semana, sem fator desencadeante claro (pioram com estresse). Durante crise: PA 250/160 mmHg e FC 165 bpm. Entre crises: HAS lábil (média 140–155 × 90–100 mmHg) apesar de losartana 100 mg + anlodipino 10 mg + carvedilol 25 mg. Associa perda ponderal involuntária de 9 kg em 5 meses, poliúria/polidipsia e diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 há 4 meses (início rápido).

Antecedentes pessoais e familiares: Carcinoma medular de tireoide tratado com tireoidectomia total + esvaziamento cervical há 2 anos e meio. Mãe operada de feocromocitoma e portadora de hiperparatireoidismo primário.

Exame físico (entre crises): Emagrecida, ansiosa. PA 155/98 mmHg, FC 105 bpm. Palidez cutânea e pele úmida durante relato de crise. Abdômen plano, sem massas palpáveis.

Exames complementares:

Glicemia jejum 162 mg/dL; HbA1c 7,2 %.
Metanefrinas plasmáticas: Metanefrina 1.380 pg/mL (VR < 57); Normetanefrina 920 pg/mL (VR < 148) — francamente elevadas.
TC abdômen (protocolo adrenal): massas heterogêneas adrenais bilaterais (direita 5,2 × 4,8 cm; esquerda 3,1 × 2,9 cm) com realce intenso e washout característico.
RM abdômen: lesões com alta intensidade de sinal em T2 (“sinal da lâmpada acesa” / light bulb sign) bilateral.

QUESTÕES:

I. Qual a principal suspeita diagnóstica? - 0,12 pontos

II. Qual a possível causa etiopatogênica da doença diagnosticada? - 0,11 pontos

III. Qual a melhor modalidade de confirmar o diagnóstico? - 0,1 pontos

IV. Qual o tratamento de escolha e os passos fundamentais do preparo pré-operatório? - 0,17 pontos

RATING: 3.02

(I) Correlacionando o quadro clínico com os dados:

O quadro de episódios paroxísticos de hipertensão arterial sistêmica com cefaleia, palpitações, sudorese profusa e palidez cutânea é a manifestação mais característica do feocromocitoma, presente em cerca de 90 % dos casos. (0,02 p)
Até 90 % dos pacientes apresentam pelo menos dois sintomas da tríade clássica (cefaleia + palpitações + sudorese). (0,02 p)
A associação com carcinoma medular de tireoide prévio e história familiar de feocromocitoma + hiperparatireoidismo aponta fortemente para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM-2A). (0,03 p)
Em indivíduos jovens há maior risco de bilateralidade (10–35 %) e de associação genética (10–25 %). (0,02 p)
Perda ponderal e diabetes mellitus de início recente são compatíveis com hipersecreção de catecolaminas (intolerância à glicose em 50 %; DM em 10–20 % dos casos). (0,02 p)
O diagnóstico precoce seguido da ressecção cirúrgica do tumor permite a cura na grande maioria dos pacientes. (0,01 p)

(II) A etiopatogenia deve ser compreendida dentro do espectro das síndromes genéticas.

Cerca de 10 % a 25 % dos feocromocitomas têm origem genética. (0,02 p)
O feocromocitoma é componente importante da NEM tipo 2A, associado a carcinoma medular de tireoide (95 %), feocromocitoma (30–50 %) e hiperparatireoidismo (20–30 %). (0,03 p)
A mutação ocorre no proto-oncogene RET localizado no cromossomo 10q11.2, nos códons 609, 611, 618 e 634. (0,04 p)
As formas genéticas como a NEM-2A frequentemente cursam com feocromocitoma bilateral e apresentação em idades mais precoces. (0,02 p)

(III) O diagnóstico segue duas etapas rigorosas — primeiro a confirmação bioquímica, depois a localização.

A dosagem de metanefrinas plasmáticas livres (normetanefrina e metanefrina) é o teste inicial de maior sensibilidade (99 %). (0,03 p)
Valores normais praticamente excluem o diagnóstico (exceto tumores muito pequenos < 1 cm). (0,02 p)
Níveis elevados acima de quatro vezes o limite superior confirmam o tumor com probabilidade próxima de 100 %. (0,03 p)
As metanefrinas plasmáticas livres apresentam sensibilidade de 99 %; as urinárias fracionadas de 24 horas, 97 %. (0,02 p)

(IV) O tratamento é sempre cirúrgico, mas o sucesso depende fundamentalmente do preparo farmacológico.

O tratamento de escolha é a ressecção cirúrgica completa do tumor, com taxas de sobrevivência cirúrgica de 98–100 % quando realizada por equipe experiente (endocrinologista + cirurgião + anestesista). (0,02 p)
A preparação farmacológica pré-operatória cuidadosa é o fator mais importante para o sucesso da cirurgia e para a prevenção de crises hipertensivas intraoperatórias. (0,02 p)
A estratégia consiste no bloqueio combinado alfa- e beta-adrenérgico, nesta ordem (alfa primeiro). (0,02 p)
O bloqueio alfa deve preceder o beta porque as catecolaminas em excesso causam vasoconstrição intensa e contração do volume intravascular; o bloqueio alfa relaxa os vasos permitindo expansão volêmica, enquanto iniciar o betabloqueador primeiro deixa a estimulação alfa sem oposição, podendo piorar drasticamente a hipertensão. (0,04 p)
O agente de escolha para o bloqueio alfa é a fenoxibenzamina (bloqueador alfa não-seletivo, irreversível e de longa duração); deve ser iniciada 7 a 10 dias antes da cirurgia, dose inicial 10 mg uma ou duas vezes ao dia, titulada gradualmente até 20–100 mg por dia em doses divididas. (0,03 p)
Em casos de doença bilateral associada a síndromes genéticas, recomenda-se a adrenalectomia subtotal laparoscópica com preservação do córtex adrenal para evitar insuficiência adrenal crônica. (0,02 p)
A abordagem laparoscópica é o procedimento de escolha para tumores suprarrenais com menos de 8 cm, oferecendo menor tempo de internação e recuperação mais rápida. (0,02 p)