Um homem de 24 anos procura assistência para avaliação de ptose do pé. Percebeu nos últimos meses que tinha dificuldade em elevar os pés para subir escadas e soleiras. A perna direita é mais afetada do que a esquerda. Não observou nenhuma alteração sensorial. Há vários membros de sua família com queixas semelhantes. O exame é notável pela presença de fraqueza distal das pernas, com sensação reduzida ao toque leve em ambos os membros inferiores. Os reflexos patelar e aquileu não são eliciados. As panturrilhas estão de tamanho reduzido bilateralmente. O exame dos membros superiores é normal. Qual e o diagnostico mais provável?

A. Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
CORRETO: A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é o tipo mais comum de neuropatia hereditária. A síndrome de CMT é constituída por vários distúrbios semelhantes, porém geneticamente distintos, com diferentes mutações associadas. A CMT tipo 1 é a mais comum e é uma neuropatia sensitivo-motora desmielinizante hereditária. Ela acomete indivíduos entre a primeira e a terceira décadas de vida com fraqueza distal das pernas, isto é, ptose do pé. Embora os pacientes geralmente não se queixem de sintomas sensoriais, eles são obtidos com frequência ao exame físico. Os reflexos de estiramento muscular estão suprimidos ou reduzidos e as panturrilhas frequentemente estão atrofiadas, de modo que as pernas assumam a aparência de garrafa de champanhe invertida.
B. Doença de Fabry
INCORRETO : A doença de Fabry é um distúrbio ligado ao X, em que os homens são mais acometidos do que as mulheres. Os pacientes apresentam angioceratomas, que consistem em lesões vermelho-purpúreas, em geral localizadas ao redor do umbigo, na bolsa escrotal e na região inguinal. A dor em queimação nas mãos e nos pés costuma ser observada no final da infância ou no início da vida adulta. Os pacientes também apresentam aterosclerose prematura, devido à mutação subjacente no gene da alfa-galactosidase, com acúmulo de ceramida nos nervos e vasos sanguíneos.
C. Síndrome de Guillain-Barré
INCORRETO : A síndrome de Guillain-Barré manifesta-se, em geral, de modo agudo, com fraqueza e perda sensorial tanto proximais quanto distais. O período sintomático prolongado e a distribuição descrita nesse paciente não são típicos da síndrome de Guillain-Barré.
D. Amiotrofia neurálgica hereditária
INCORRETO : A amiotrofia neurálgica hereditária (ANH) é um distúrbio autossômico dominante, caracterizado por episódios recorrente de dor, fraqueza e perda sensorial na distribuição do plexo braquial, que frequentemente começa na infância.
E. Neuropatia sensorial e autonômica hereditária
INCORRETO : A neuropatia.sensorial e autonômica hereditária (NSAH) abrange um grupo muito raro de neuropatias hereditárias, nas quais a disfunção sensorial e autonômica predomina em comparação com a fraqueza muscular. Esse quadro não corresponde ao padrão clínico descrito no paciente desse caso.

Gabarito:  A

FONTE:

a) Qual a hipótese diagnóstica mais provável?
Anemia aplásica. (0,0625 p)
b) Como confirmar o diagnóstico?
Biópsia de medula óssea (0,0625 p)
c) Qual o tratamento de suporte? Iniciar Cefepime venoso (0,0625 p), após coleta de hemoculturas (0,0625 p)
Reposição de concentrado de plaquetas (0,0625 p)
NÃO transfundir hemácias (0,0625 p) (aumenta o risco de rejeição ao transplante de células-tronco (0,0625 p)
d) Qual o tratamento específico mais indicado?
Transplante alogênico de células-tronco (medula óssea) (0,625 p)