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Um menino hispânico de 6 meses de idade apresenta-se para uma consulta pediátrica de rotina.
Seus pais não estão preocupados, porém notam que as marcas de nascença na pele da criança
estão cada vez mais evidentes. Eles acham que as manchas estão presentes desde o nascimento,
porém estão crescendo e talvez mais numerosas. Eles acreditam que não há sintomatologia
associada.
No exame, a criança mostra-se bem e alerta, porém incapaz de sentar independentemente. Sobre
o tronco e extremidades há cerca de 8 manchas acastanhadas bem demarcadas medindo de 5-10
mm em diâmetro.

A. É muito provável que este paciente corre um risco maior de melanoma
INCORRETO: O diagnóstico mais comum no cenário de múltiplas máculas café com leite é neurofibromatose. O pico da incidência dos gliomas ópticos é entre 4 e 6 anos de idade em pacientes com neurofibromatose tipo I. A descrição de manchas café com leite bem demarcadas sugere a presença de máculas café com leite e não de nevo congênito, pois os nevos geralmente possuem coloração irregular e frequentemente possuem um componente elevado ou infiltrativo. Facomas retinianos e fibromas periungueais estão associados à esclerose tuberosa.
B. A existência dessas múltiplas máculas 'café com leite' exclui o diagnostico de síndrome de McCune-Albright
INCORRETO : Múltiplas máculas café com leite podem ser observadas em diversas condições e algumas vezes isoladas sem outros achados. As síndromes de McCune-Albright, Bloom e Turner podem demonstrar múltiplas máculas café com leite. Os critérios diagnósticos para neurofibromatose determinam que as máculas café com leite devem ser superiores a 5 mm em diâmetro em crianças (> 15 mm após puberdade) e em número superior a 5. A síndrome de Sturge-Weber envolve
uma mancha facial em vinho do Porto e malformações vasculares intracranianas; máculas café com leite geralmente não são observadas nesta condição.
C. Uma avaliação mais aprofundada da pele deste paciente irá provavelmente revelar uma placa de Shagreen
INCORRETO : Efélides axilares e inguinais (sinal de Crowe) representam um outro critério diagnóstico para neurofibromatose tipo I. Estes achados podem não aparecer até 3-5 anos de idade. Uma placa de Shagreen, máculas hipomelanóticas em formato de folha e fibromas periungueais são observados na esclerose tuberosa. Lentigos nas mucosas são característicos da síndrome de Peutz-Jeghers.
D. O exame cutâneo dos membros familiares é um dos testes necessários para o diagnostico
CORRETO : Um parente de primeiro grau com achados consistentes de neurofibromatose pode confirmar o diagnóstico somente quando múltiplas máculas café com leite estão presentes no momento da avaliação. A neurofibromatose pode ter um curso benigno, e indivíduos podem não estar cientes de seu diagnóstico; portanto, um exame minucioso dos parentes de primeiro grau pode ser um procedimento diagnóstico muito importante.
E. Critérios diagnósticos adicionais podem ser identificados por uma consulta a um nefrologista
INCORRETO : Um exame com lâmpada de fenda pode facilitar a visualização dos nódulos de Lisch na íris, que constituem outro critério diagnóstico para ajudar no diagnóstico da neurofibromatose. Entretanto, os nódulos de Lisch podem não estar presentes na primeira infância e, consequentemente, um exame negativo irá excluir o diagnóstico.
Gabarito: D
RATING: 2.89 ![]()
FONTE:
1) Qual é a sequência de atendimento desse RN?
- gestação a termo? NÃO SIGNIFICA: diferente do termo (34 0/7 - 36 6/7 semanas - pré-termo tardios ou ≥42 0/7 semanas - pós-termo)
- respiração ou choro presente? NÃO não iniciam movimentos respiratórios regulares
- tônus muscular em flexão? NÃO SIGNIFICA: o tônus muscular está flácido
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- ventilação com máscara facial não efetiva (após a correção de possíveis problemas técnicos, a FC permanece <100 bpm); (0,05 p)
- ventilação com máscara facial prolongada o paciente não retoma a respiração espontânea (0,05 p)
- aplicação de massagem cardíaca (não é o caso, a criança está com 87 bpm, acíma de 60). (0,05 p)
- pacientes portadores de hérnia diafragmática que necessitam de VPP (intubação traqueal e a inserção imediata de sonda gástrica) (0,05 p)
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