Um homem de 28 anos de idade é internado na unidade de terapia intensiva com insuficiência hepática fulminante e hemolise. Ao ser questionada, a família relata que foi diagnosticado com depressão há cinco anos, e disseram-lhe que o seu fígado estava ”danificado”. Está em uso de antidepressivo e, em certas ocasiões, toma ibuprofeno, porém sem nenhuma outra medicação. O exame físico é considerável pela presença de ascite e alteração no estado mental, com distonia. A TC do abdome não revela obstrução biliar, porém fígado cirrótico. Qual dos seguintes achados tem mais probabilidade de confirmar o diagnóstico subjacente?

A. Nível urinário de ferro de 24 horas
INCORRETO: Os níveis de cobre urinário de 24 horas estão universalmente elevados nessa doença e constituem a principal modalidade diagnóstica na ausência de anéis de Kayser-Fleischer. Os níveis urinários de ferro não estão indicados.
B. RM do cérebro mostrando lesão dos núcleos da base
INCORRETO : O acúmulo de cobre nos núcleos da base resulta em síndromes semelhantes à doença Parkinson. Embora a RM demonstre a lesão dos núcleos da base, ela não é especifica para doença de Wilson.
C. Genótipo para a mutação de HFE
INCORRETO : A mutação HFE é encontrada na hemocromatose, que não é o caso nesse paciente.
D. Presença de esquistócitos no esfregaço de sangue periferico
INCORRETO : Esquistócitos são eritrócitos danificados, que podem ocorrer na anemia hemolítica microangiopática (incluindo coagulação intravascular disseminada, púrpura trombocitopênica trombótica/síndrome hemolítico-urêmica e hemólise valvular).
E. Exame com lâmpada de fenda, mostrando a presença de anéis de Kayser-Fleischer
CORRETO : O paciente apresenta doença hepática, hemólise e transtorno psiquiátrico, sugerindo a presença da doença de Wilson. A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, uma ATP-ase transportadora de cobre. Em consequência dessa mutação, inicialmente os pacientes armazenam níveis anormalmente altos de cobre no fígado e, mais tarde, em outros órgãos, como no cérebro. Embora a disfunção hepática seja uma característica essencial da doença, esta pode ter várias apresentações: hepatite aguda, cirrose ou descompensação hepática, como no paciente deste caso. A hemólise pode complicar a descompensação aguda, devido à liberação maciça de cobre do fígado no sangue. Até 50% dos pacientes com doença de Wilson apresentam anéis de Kayser-Fleischer no exame com lâmpada de fenda. Esses anéis acastanhados que circundam a córnea são devidos ao depósito de cobre dentro da córnea e são diagnósticos quando detectados.

Gabarito:  E

FONTE:

1) Qual é a primeira suspeita?
A primeira suspeita seria uma dissecção de aorta, havendo hipertensão sistolo-diastólica. Os fenômenos vaso-vagais (transpirações geladas, desmaio, fraqueza) não são específicos - 0,1 p
DISCUSSÂO:
Dor intensa retrosternal com caráter lancinante pode aparecer no infarto de miocárdio, mas neste caso ela apareceu de repente (em IMA tem caráter progressivo).
Embolia pulmonar ou pneumotórax espontâneo poderiam entrar em discussão, por causa da dor brusca + hemoptise, mas raramente evoluem com dor retrosternal - geralmente a dor e torácica, com caráter de pontada.
2) Quais são as modificações elétricas e radiológicas e qual é o diagnóstico sugerido?
A electrocardiografia pode ate sugerir um infarto, sendo as modificações: ST supradenivelada em II, III, AVF, e subdenivelação 'em espelho' do ST nas derivações I, aVL, V6. O diagnostico poderia ser de infarto agudo de miocárdio, mais considerando a sintomatologia (dor surgida de repente, ausência do pulso, o carácter da dor) ainda não podemos eliminar a possibilidade da dissecção de aorta, especialmente porque se for dissecção coronariana associada o EKG teria mesmo modificações de tipo infartoide. - 0,05 p
A radiografia de tórax, obtida no leito, e sugestiva de cardiomegalia e alargamento do mediastino, observando-se ainda ateroma calcificado na croça da aorta, projetando-se a 2 cm do bordo externo do vaso, sugerindo dupla luz aórtica Praticamente, confirma-se a suspeita de dissecção aortica tipo A Stanford (com envolvimento da aorta ascendente). - 0,05 p
3) Qual é o tratamento imediato, sendo que a suspeita vascular se confirma?
Tratamento Clínico - Terapêutica anti-impulso.
1) Metoprolol 5 mg EV a cada 5 min até 15 a 20 mg,- 0,06 p Propranolol 1 mg de 5/5 min até 6 doses, s/n repetir de 2/2h.- 0,06 p
2) Nitroprussiato de Sódio 0,5 a 5 ug/kg/min (manter PA média de 60-70 mmhg).- 0,06 p
Deve-se ter como meta: o controle de pressão arterial e da dor, com parada do processo de dissecção. - 0,06 p
Se PA estiver muito baixa sem medicação pensar em tamponamento pericárdico. - 0,06 p.