Um menino de 6 dias de idade a termo se apresenta ao consultório médico para cuidados de rotina. Ele está tolerando bem o leite materno. Ele está urinando, defecando, e dormindo normalmente. Exame físico revela um recém-nascido alerta com eczema leve, bom turgor da pele, reflexos normais e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”. Seu perfil laboratorial é notável por mostrar fenilcetonas na urina. Que dicas os pais devem ser informados sobre sua dieta?

A. Aumentar o ferro
INCORRETO: Os sintomas de deficiência de ferro incluem palidez e letargia. A deficiência de ferro é uma deficiência adquirida; não resulta de um erro inato do metabolismo.
B. Aumentar a niacina
INCORRETO : Deficiência de niacina, também conhecido como pelagra, é caracterizado por dermatite, diarreia e demência. Em crianças, ela ocorre mais comumente em países em desenvolvimento, onde a dieta é rica em milho. A deficiência de niacina é adquirida; não resulta de um erro inato do metabolismo.
C. Aumentar a fenilalanina
INCORRETO : Na fenilcetonúria, fenilalanina precisa ser reduzida e não incrementada.
D. Aumentar a tirosina
CORRETO : Essa criança tem fenilcetonúria (PKU). Na PKU, a fenilalanina não pode ser convertida em tirosina. Isso é rastreado no nascimento, e é detectado por fenilcetonas (fenilacetato, fenilactato, e fenilpiruvato) na urina. As características clássicas da PKU são pele clara, eczema, corpo mofado odor e retardo mental. O retardo mental pode ser evitado reduzindo a fenilalanina (não é uma das opções de resposta) e aumentando a tirosina na dieta.
E. Aumentar a vitamina D
INCORRETO : Deficiência de vitamina D leva ao raquitismo. O raquitismo é caracterizado por pernas arqueadas, uma deformidade ”em peito de pombo” (na qual o esterno se projeta para frente), cifose, escoliose e aumento das articulações do punho. Vitamina D é uma deficiência adquirida; não resulta de um erro inato do metabolismo.

Gabarito:  D

No acompanhamento da saúde do paciente com síndrome de Oown, devem-se buscar, ativamente, algumas doenças associadas, de acordo com a recomendação da atual ”Caderneta da criança” (Ministério da Saúde).
Cite 4 dessas doenças.

As quatro doenças/condições que mais consistentemente devem ser procuradas no acompanhamento da criança são:

1. Cardiopatia congênita (0,13 p) — presente em cerca de 40–50% dos casos (canal atrioventricular, CIV, CIA, PCA, tetralogia de Fallot). O sopro pode estar ausente; o ecocardiograma neonatal é obrigatório.

2. Hipotireoidismo / disfunção tireoidiana (0,13 p) — risco elevado já no período neonatal e ao longo da vida. TSH e T4 livre: teste do pezinho, 6 e 12 meses e, depois, anualmente. Sem reposição precoce há prejuízo de crescimento e de desenvolvimento.

3. Alterações auditivas (perda auditiva e otite média de repetição/efusão) (0,12 p) — acometem a maioria das crianças; o líquido na orelha média é a causa mais comum e atrasa linguagem se não for tratado. Avaliação auditiva seriada (além do “teste da orelhinha”).

4. Alterações visuais (erros de refração, estrabismo, catarata, obstrução de via lacrimal) (0,12 p) — prevalência alta; o “teste do olhinho” no RN não dispensa oftalmologia periódica.

FONTE:

Caderneta da Criança (Ministério da Saúde),
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down

1) Cite o diagnóstico sugerido por esse quadro (0,1 p)
Diagnóstico: Endometriose.
2) Cite quatro tipos de medicamentos adequados à terapêutica dessa paciente (0,1 p cada um)
- Gestrinona ou Dimetrose
- Danazol ou Ladogal
- Progestágenos ou Medroxiprogesterona
- Análogos de GnRH
- Anticoncepcional Combinado