Bebê do sexo masculino, 22 dias, deu entrada no pronto-socorro. Pais relatam que ele não havia ganhado peso após a alta hospitalar, além de apresentar vômitos frequentes há 2 dias, sem diarreia. No último dia, evoluiu com choro constante e diminuição das lágrimas. Antecedentes: 1° filho de casal de primos em 1° grau. Peso ao nascimento = 3,3 kg; comprimento ao nascimento: 49 cm. Alimentação: leite materno exclusivo. Ao exame: peso = 3,1 kg; comprimento= 52 cm. lrritado, choro com pouca lágrima, mucosas secas, turgor da pele diminuído, fontanela deprimida, pulso fino. Genitália: pênis medindo 3,2 x 1,2 em, com meato uretral na extremidade, testículos não palpáveis. Exames laboratoriais iniciais: Na= 126 mEq/l (VR: 130 a 145); K = 6,3 mEq/l (VR: 3,5 a 5,5 mEq/l}; glicemia= 54 mg% (VR > 60 mg%); ureia = 88 mg% (VR < 10 a 38 mg%); creatinina = 1 mEq/l (VR: < 0,25 a 0,85). Qual a impressão diagnóstica?

A. Estenose hipertrófica de piloro e insuficiência renal aguda
INCORRETO: Estenose hipertrófica do piloro é uma condição comum em infantes com 2 - 12 semanas de idade e cuja causa permanece desconhecida. O diagnóstico clínico baseia-se na história de vômitos não-biliosos em jato, sinais de hiperperistalse gástrica e 'tumor' pilórico palpável ao exame físico.
B. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 - hidroxilase
CORRETO : É fundamental, tanto pela importância do diagnóstico precoce, como pelo risco da descompensação metabólica grave, descartar o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita (HAC), em que a deficiência da 21-hidroxilase representa a maior proporção de casos. No caso em questão, a própria atribuição de gênero deve ser revista, pois como o neonato não apresenta testículos palpáveis, existe a possibilidade de se estar diante de uma menina com virilização intensa (Prader V). A deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, bem mais rara, promove a virilização incompleta de fetos masculinos que apresentam genitália externa feminizada. A deficiência da 11-hidroxilase não pode ser descartada totalmente, pois a hipertensão arterial normalmente não é evidente em neonatos. A deficiência da 21 - OH se impõe como impressão diagnóstica mais provável.
C. Hiperplasia adrenal por deficiência de 3 - beta - hidroxiesteroide desidrogenase
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. Deficiência isolada ou resistência aos mineralocorticosteroides
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 11 - hidroxilase
INCORRETO : A hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência da 11 beta-hidroxilase (CYP11B1) é uma forma rara de hiperplasia congénita da supra-renal (CAH, ver este termo), caracterizada pela deficiência de glicocorticóides, hiperandrogenismo, hipertensão arterial e virilização nas mulheres.

Gabarito:  B

• A frequência cardíaca é geralmente < 220 bpm em lactentes (0.03125 p), < 180 bpm em crianças (0.03125 p).
• As ondas P estão presentes com aparência normal (0.03125 p).
• O intervalo PR é constante (0.03125 p) e apresenta duração normal para a idade. (0.03125 p)
• O intervalo R-R é variável. (0.03125 p)
• O complexo QRS é estreito. (0.03125 p)

• A frequência cardíaca é geralmente > 220 bpm em recém-nascidos (0.03125 p), > 180 bpm em crianças (0.03125 p), e não existe variabilidade batimento a batimento.
• Ondas P estão ausentes (0.03125 p) ou anormais (0.03125 p).
• O intervalo PR pode não estar presente (0.03125 p) ou o intervalo PR é curto (0.03125 p), com taquicardia atrial ectópica.
• O intervalo R-R é geralmente constante. (0.03125 p)
• O complexo QRS é geralmente estreito. (0.03125 p)

FONTE:

1) Qual é a suspeita diagnostica?
A paciente apresenta características de 'facies leonino', presente na hanseníase virchoviana 0,05 p

2) Enumeram pelo menos 3 critérios que poderiam confirmar o diagnostico.
Considera-se um caso de hanseníase a pessoa que apresenta um ou mais dos seguintes sinais cardinais
• mancha e/ou área(s) da pele com alteração (perda) de sensibilidade, característica da hanseníase;0,05 p
• acometimento de nervo(s) periférico(s), com ou sem espessamento, associado a alterações sensitivas e/ou motoras e/ou autonômicas 0,05 p
• baciloscopia positiva de esfregaço intradérmico.0,05 p

3) Proponham um esquema terapêutica para o caso acima, justificando as escolhas.
A lepra virchoviana é considerada uma forme multibacilar de hanseníase (0,05 p) e, neste caso a esquema terapêutica do adulto inclui:
Rifampicina (RFM): dose mensal de 600 mg (2 cápsulas de 300 mg) com administração supervisionada.0,05 p
Dapsona (DDS): dose mensal de 100 mg supervisionada e uma dose diária de 100 mg autoadministrada.0,05 p
Clofazimina (CFZ): dose mensal de 300 mg (3 cápsulas de 100 mg) com administração supervisionada e uma dose diária de 50 mg autoadministrada.0,05 p

4) Na frente do profissional de saúde a paciente informa que é portadora de virus HIV e faz tratamento com AZT. Qual a atitude do profissional frente a esse informe?
A rifampicina na dose utilizada para tratamento da hanseníase (600 mg/mês) não interfere nos inibidores de protease usados no tratamento de pacientes com Aids. Portanto, o esquema PQT padrão não deve ser alterado.0,05 p
A hanseníase não se modifica basicamente pela coinfecção com o vírus HIV; entretanto existe a possibilidade de maior gravidade nas reações hansênicas. 0,05 p