Em relação ao risco de malignidade no bócio multinodular atóxico, é CORRETO afirmar:

A. O risco de carcinoma é significativamente maior do que em nódulos solitários de mesmo padrão ultrassonográfico
INCORRETO: O risco global não é maior; a frequência de carcinoma por nódulo é similar à de nódulos isolados
B. A presença de múltiplos nódulos reduz o risco de malignidade para valores próximos de zero
INCORRETO : A multiplicidade de nódulos não zera o risco; cada nódulo deve ser avaliado individualmente segundo critérios de risco
C. O risco de carcinoma em cada nódulo individual é semelhante ao de nódulos solitários com as mesmas características ultrassonográficas e citológicas
CORRETO : Evidências robustas demonstram que o risco de malignidade de cada nódulo no contexto de bócio multinodular é equivalente ao de nódulos solitários quando se controlam as características ultrassonográficas (TI-RADS) e o resultado citológico.
D. A maioria dos carcinomas encontrados em bócio multinodular são do tipo medular
INCORRETO : A grande maioria dos carcinomas encontrados em bócio multinodular são papilíferos, seguidos de foliculares; o medular é raro
E. A indicação de tireoidectomia total por risco de malignidade está justificada em todo bócio multinodular com volume superior a 50 mL
INCORRETO : Volume isolado não é indicação de tireoidectomia por risco de malignidade; a cirurgia por volume está indicada por compressão ou crescimento progressivo

Gabarito:  C

No acompanhamento da saúde do paciente com síndrome de Oown, devem-se buscar, ativamente, algumas doenças associadas, de acordo com a recomendação da atual ”Caderneta da criança” (Ministério da Saúde).
Cite 4 dessas doenças.

As quatro doenças/condições que mais consistentemente devem ser procuradas no acompanhamento da criança são:

1. Cardiopatia congênita (0,13 p) — presente em cerca de 40–50% dos casos (canal atrioventricular, CIV, CIA, PCA, tetralogia de Fallot). O sopro pode estar ausente; o ecocardiograma neonatal é obrigatório.

2. Hipotireoidismo / disfunção tireoidiana (0,13 p) — risco elevado já no período neonatal e ao longo da vida. TSH e T4 livre: teste do pezinho, 6 e 12 meses e, depois, anualmente. Sem reposição precoce há prejuízo de crescimento e de desenvolvimento.

3. Alterações auditivas (perda auditiva e otite média de repetição/efusão) (0,12 p) — acometem a maioria das crianças; o líquido na orelha média é a causa mais comum e atrasa linguagem se não for tratado. Avaliação auditiva seriada (além do “teste da orelhinha”).

4. Alterações visuais (erros de refração, estrabismo, catarata, obstrução de via lacrimal) (0,12 p) — prevalência alta; o “teste do olhinho” no RN não dispensa oftalmologia periódica.

FONTE:

Caderneta da Criança (Ministério da Saúde),
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down

• Caracterizada por anemia + presença de sideroblastos em anel + aumento do estoque de ferro na medula óssea (0,05 p)
• Coexistência paradoxal de hipocromia/microcitose com ferro sérico alto (>150 µg/dL), saturação de transferrina elevada (30-80%) e ferritina elevada (>100-200 ng/mL) (0,05 p)
• Dimorfismo eritrocitário no esfregaço periférico (micrócitos predominantes na forma hereditária) com RDW aumentado (0,05 p)
• Mais comum em homens, com hepatoesplenomegalia por hemocromatose eritropoiética e história familiar sugestiva de herança ligada ao X (0,05 p)

II. Possível causa da doença diagnosticada

• No tipo hereditário ligado ao cromossomo X, mutação na primeira enzima da síntese porfirínica – ALA-sintase mitocondrial (0,05 p)
• A enzima catalisa a reação limitante (síntese de ALA a partir de glicina e succinil-CoA) e tem como principal cofator a vitamina B6 (piridoxal 5-fosfato) (0,03 p)
• O mutante ALA-sintase só funciona quando altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 são oferecidas (0,02 p)

III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico

• Aspirado de medula óssea (mielograma) é a única forma de confirmação (0,05 p)
• Encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (0,05 p)

IV. Tratamento

• Na forma hereditária ligada ao X, reposição de doses suprafisiológicas de piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, com correção da anemia em 40-60% dos casos (0,05 p)
• Duas preocupações principais: correção da anemia + correção/prevenção da hemocromatose eritropoiética (0,02 p)
• Acompanhar ferritina sérica; se >500 ng/mL, flebotomia repetida quando anemia leve (Hb ≈9 g/dL) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua nos casos moderados/graves (0,03 p)