Homem de 72 anos apresenta dificuldade de marcha há um ano, incontinência urinária e esquecimentos (perde-se em casa, não se recorda onde guardou objetos, esquece compromissos, deixa fogão aceso) há nove meses. AP: HAS e DM. Miniexame do estado mental com pontuação de 20/30. A ressonância magnética do encéfalo é apresentada a seguir:

A. doença de Alzheimer
INCORRETO: Nos quadros de demência da Doença de Alzheimer, normalmente observa-se um início lento dos sintomas (meses ou anos) e uma piora progressiva das funções cerebrais.
B. sequela da infartos cerebrais
INCORRETO : Um acidente vascular cerebral isquêmico consiste na morte do tecido do cérebro (infarto cerebral), decorrente de um fornecimento inadequado de sangue e oxigênio a ele em razão de uma obstrução na artéria. Em geral, a tomografia computadorizada (TC) é realizada primeiro. A TC ajuda a distinguir um acidente vascular cerebral isquêmico de um acidente vascular cerebral hemorrágico, um tumor cerebral, um abscesso e outras anomalias estruturais. Geralmente, os sintomas de um acidente vascular cerebral isquêmico ocorrem de repente e muitas vezes são mais graves alguns minutos depois que começam, porque a maioria dos acidentes vasculares cerebrais isquêmicos começa subitamente, desenvolve-se rapidamente e causa a morte do tecido cerebral dentro de minutos a horas. Depois, a maioria dos acidentes vasculares cerebrais se estabiliza, provocando poucas ou nenhuma lesão adicional. Acidentes vasculares cerebrais que permanecem estáveis ​​por 2 ou 3 dias são chamados de acidentes vasculares cerebrais concluídos. Obstrução súbita por um êmbolo é mais provável de causar este tipo de acidente vascular cerebral.
C. demência frontotemporal
INCORRETO : Demência frontotemporal é responsável por até 10% das demências. Em geral, o início se dá em idade mais jovem (55 a 65 anos) que na doença de Alzheimer. A incidência das DFT é quase a mesma em homens e mulheres. O diagnóstico da demência frontotemporal é sugerido por resultados clínicos típicos (p. ex., desinibição social ou comprometimento da função da linguagem com preservação relativa da memória).
D. hidrocefalia de pressão normal.
CORRETO : A hidrocefalia de pressão normal (HPN) é uma síndrome neurológica caracterizada geralmente por meio de uma tríade de sintomas clínicos que consistem em apraxia de marcha, demência e incontinência urinária, associados à ventriculomegalia (detectada radiologicamente) e pressão normal do líquor cefalorraquidiano. Em casos coexistentes de HPN e DA, atrofia hipocampal pode ser observada na ressonância magnética (RM). Como parte da rotina de avaliação dos pacientes suspeitos de HPN, um estudo de imagens cerebrais (tipicamente tomografia computadorizada - TC ou ressonância magnética - RM) deve ser realizado, a fim de: 1) avaliar o tamanho ventricular; 2) descartar a presença de obstrução em algum ponto do sistema ventricular; 3) obter dados complementares referentes ao fluxo de líquor cefalorraquidiano (LCR) e 4) avaliar a presença alterações morfológicas adjacentes ao sistema ventricular, tais como aumento dos sulcos cerebrais, atrofia de giros e comprometimentos periventriculares. A hidrocefalia de pressão normal determina alargamento dos sulcos e fissuras encefálicas, aumento das dimensões dos ventrículos laterais, com apagamento relativo dos sulcos e fissuras encefálicas no vértex, achados que são identificados no estudo tomográfico e de RM.
E. Síndrome de Korsakoff
INCORRETO : Síndrome de Wernicke-Korsakoff é uma grave síndrome neuropsiquiátrica associada à carência de vitamina B1 (tiamina), frequentemente causada por consumo excessivo de álcool e má alimentação. A síndrome de Korsakoff pode inicialmente causar grave perda de memória de acontecimentos recentes. A memória de eventos passados ​​mais distantes parece ser menos prejudicada. Desta forma, as pessoas podem conseguir relacionar-se socialmente e manter uma conversa, mesmo que não recordem o que possa ter acontecido nos dias, meses e anos anteriores ou mesmo que não se lembrem do que aconteceu minutos antes. Tendem a inventar (confabular) coisas, em vez de admitirem que não conseguem se lembrar. Devido ao fato de não conseguir se lembrar das coisas que fizeram recentemente, nunca se cansam de ler sua revista favorita várias vezes. Os médicos suspeitam da síndrome de Wernicke-Korsakoff em pessoas que apresentam os sintomas característicos e que apresentam um problema que pode causar esta síndrome (como desnutrição ou deficiência de tiamina), especialmente se forem alcoólatras. Testes, como exames de sangue para medir os níveis de açúcar e eletrólitos no sangue, uma contagem completa de glóbulos vermelhos, testes da função hepática e exames por imagem são normalmente realizados para descartar outras causas. Por vezes, os médicos medem o nível de tiamina no sangue.

Gabarito:  D

Sobre o hiperaldosteronismo primário, discorra:

1. Quais são as principais etiologias esporádicas e familiares?  (0,12 pontos)
2. Explique a fisiopatologia envolvendo renina-angiotensina-aldosterona e os efeitos da aldosterona. (0,13 pontos) 
3. Descreva o rastreamento bioquímico inicial e os principais testes confirmatórios. (0,12 pontos)
4. Indique as estratégias de tratamento cirúrgico e farmacológico conforme o subtipo etiológico. (0,13 pontos)

1. Principais etiologias esporádicas e familiares

As duas etiologias principais esporádicas são: 
• o adenoma unilateral produtor de aldosterona (aldosteronoma)  (0,025 p) 
• a hiperplasia suprarrenal bilateral (também chamada hiperaldosteronismo idiopático). (0,025 p) 
Uma forma menos comum é a hiperplasia unilateral ou hiperplasia suprarrenal primária (HAP), resultante de hiperplasia micronodular ou macronodular da zona glomerulosa, predominantemente em uma única glândula suprarrenal. (0,04 p) 
O hiperaldosteronismo familiar é raro e apresenta duas variantes principais: 
• HF tipo I (aldosteronismo remediável por glicocorticoides – ARG), de herança autossômica dominante (0,015 p)
• HF tipo II, definido pela ocorrência familiar de adenoma produtor de aldosterona, hiperaldosteronismo bilateral idiopático ou associação de ambos. (0,015 p) 

2. Fisiopatologia envolvendo renina-angiotensina-aldosterona e efeitos da aldosterona  

As células da zona glomerulosa possuem o conjunto completo de proteínas necessárias à síntese e secreção de angiotensina II. A angiotensina II mantém os volumes extracelulares e a pressão arterial por cinco mecanismos, incluindo o aumento da secreção de aldosterona via maior transcrição do gene CYP11B2. (0,04 p) 
A aldosterona liga-se ao receptor mineralocorticoide no citosol das células epiteliais (predomínio no rim, néfrons distais), migra para o núcleo, liga-se aos domínios reguladores dos genes-alvo e aumenta sua transcrição. A cinase regulada pela aldosterona modifica o canal apical de sódio. A consequente negatividade luminal favorece a secreção tubular de potássio (células principais) e de íons hidrogênio (células intercaladas). (0,03 p) 
Resumo dos efeitos: retém sal (sódio), retém água (água segue o sal) e elimina potássio pela urina. (0,03 p) 
A secreção excessiva de aldosterona causa hipertensão arterial por dois mecanismos principais: 
1. expansão do volume plasmático e do fluido extracelular induzida pelo efeito mineralocorticoide  (0,015 p) 
2. aumento da resistência vascular periférica total. (0,015 p) 

3. Rastreamento bioquímico inicial e testes confirmatórios

O rastreamento é realizado pela relação aldosterona plasmática / atividade de renina plasmática (expressa em ng/dL por ng/mL·h), com valor de corte de 30 (sensibilidade ≈ 90 %); associa-se concentração absoluta de aldosterona > 15 ng/dL para maior especificidade. (0,05 p) 
Testes confirmatórios demonstram ausência de supressão da aldosterona diante de expansão volêmica e sobrecarga de sódio: 
• carga salina intravenosa (2–3 litros de solução salina isotônica em 4–6 horas) com medida da aldosterona plasmática 
• carga oral de 200 mEq de sódio diários por três dias com medida de aldosterona na urina de 24 horas. (0,04 p) 
No teste de sobrecarga oral de sódio, excreção de aldosterona urinária > 12 µg/24 h indica secreção autônoma; no teste de infusão salina intravenosa, níveis > 10 ng/dL confirmam o diagnóstico (valores 5–10 ng/dL são indeterminados). (0,03 p) 

4. Estratégias de tratamento cirúrgico e farmacológico conforme subtipo

A adrenalectomia unilateral por via laparoscópica é a opção cirúrgica de escolha para adenoma produtor de aldosterona ou hiperplasia suprarrenal primária unilateral (cura da hipocalemia em 100 % dos casos; cura da hipertensão em 30 % a 60 %). (0,05 p) 
O hiperaldosteronismo idiopático (hiperplasia adrenal idiopática bilateral), a hiperplasia adrenal idiopática bilateral e o aldosteronismo familiar tipo I são tratados clinicamente. (0,05 p) 
Objetivo central do tratamento: prevenção da morbidade e mortalidade associadas à hipertensão arterial, hipocalemia e danos cardiovasculares, normalizando os níveis circulantes de aldosterona ou bloqueando efetivamente seu receptor. (0,03 p) 

FONTE:

PLATAFORMA MISODOR -  HIPERALDOSTERONISMO PRIMÁRIO

1) Qual é a principal suspeita diagnostica?
Transtorno de espectro autista. (0,25 p)
DISCUSSÃO: O termo 'transtorno do espectro do autismo' (TEA) descreve um grupo heterogêneo de desordens do desenvolvimento neurológico que têm etiologias diversas, mas são caracterizadas por prejuízos na interação social recíproca, comunicação social e comportamento (especificamente, padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades).
O autismo é um transtorno de desenvolvimento neurológico que representa um grande desafio hoje, tanto para o medico de família quanto para o pediatra. O núcleo desse transtorno é integrado principalmente pelas dificuldades de comunicação e interação social do paciente e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos.

2) É adequado a aplicação do teste de triagem para essa suspeita? Indiquem um.
Sim, está na idade certa (16-30 meses). (0,125 p) O teste indicado pela Sociedade Brasileira de Pediatria é o M-CHAT R/F. (0,125 p)
DISCUSSÃO: Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up. Validada através do estudo realizado em mais de 16.000 crianças entre 18 e 24 meses. O Questionário Modificado para Triagem do Autismo em Crianças entre 16 e 30 meses, revisado, com Entrevista de Seguimento (M-CHAT-R/F) é o instrumento recomendado pela Sociedade Brasileira de Pediatria.
M-CHAT-R/F é um teste de triagem e não de diagnóstico, é exclusivo para sinais precoces de autismo e não para uma análise global do neurodesenvolvimento, tem dois estágios (melhora a sensibilidade e a especificidade), avaliando o risco de TEA em crianças entre 16 e 30 meses de idade.