Homem de 52 anos de idade queixa-se que apresenta dificuldade de se levantar da cadeira e subir escadas, assim como apanhar livros em prateleiras um pouco mais altas de sua estante. Somado a o quadro clínico apresenta muita “falta de ar” quando caminha ou faz qualquer atividade que exija algum esforço físico. Relatou que foi recentemente a um pneumologista que lhe solicitou uma radiografia de tórax e uma TCAR de tórax e ambos os exames estavam alterados (sic). Traz um exame laboratorial com aumento importante de CK e presença de anti-RNA sintetase positivo. Qual o diagnóstico mais provável?

A. polimiosite
CORRETO: Vamos analisar com calma o quadro clínico: o tipo de fraqueza muscular apresentado é proximal, não acham? A elevação da CK nos mostra que a doença é ocasionada por envolvimento muscular... O nosso raciocínio continua correto. A doença pulmonar apresentada pelo nosso paciente cursa com alterações na TCAR de tórax e com a presença de um marcador sorológico... Como solucionar esse fácil quebra-cabeça? Muito fácil, a resposta é polimiosite com a presença de doença intersticial pulmonar. Esta última apresenta como marcador sorológico o anticorpo anti-sintetase do RNA, conhecido como anti-Jo.
B. síndrome miastênica de Eaton-Lambert
INCORRETO : A síndrome de Eaton Lambert, assim como a Miastenia Gravis, se caracteriza pelo acometimento da junção neuromuscular. Entretanto, é muito mais rara e chama atenção por sua freqüente associação às neoplasias.'
O diagnóstico é definido pelo incremento da resposta com a estimulação repetida do nervo, padrão que é oposto ao da Miastenia Gravis. O primeiro potencial evocado é de baixa amplitude, porém com velocidades de estimulação acima de 10Hz ocorre um grande aumento na amplitude do potencial. Essa resposta resulta da facilitação da liberação do neurotransmissor em elevadas freqüências de estimulação. Além dos achados eletroneuromiográficos, pode-se ainda pesquisar os anticorpos anticanais de cálcio. A especificidade é de 92% e cerca de 9 a 15% dos pacientes com Eaton Lambert têm a pesquisa de anticorpos negativa.
C. miastenia gravis
INCORRETO : O teste imunológico mais comumente utilizado para o diagnóstico de MG mede a quantidade de anticorpo antirreceptor de Ach marcado por alfa-bungarotoxina (pesquisa de anticorpo antimúsculo estriado). A sensibilidade do teste é de 50% na MG ocular e de 85% na MG generalizada.
Serão incluídos neste protocolo de tratamento os pacientes que apresentarem 3 dos critérios abaixo sendo que pelo menos um deles deve ser baseado nos achados/exames complementares (estudo eletroneuromiográfico ou teste imunológico anticorpo antirreceptor de Ach):
• fraqueza adquirida de músculos voluntários, incluindo os inervados por nervos cranianos;
• flutuação e fatigabilidade;
• resposta eletromiográfica com decremento de amplitude do potencial muscular de pelo menos 10% após estimulação repetitiva a 3-4 Hz;
• melhora clínica objetiva após instituição de medicamentos anticolinesterásicos realizada em Serviço Especializado;
• eletromiografia de fibra única positiva
• concentração de anticorpos antirreceptores de acetilcolina > 1 nM.
D. esclerodermia
INCORRETO : O médico apoia o diagnóstico de esclerodermia nas mudanças características na pele e nos órgãos internos. Os sintomas podem coexistir com os de outras doenças do tecido conjuntivo, mas a sua configuração é habitualmente característica. Os exames laboratoriais por si sós não podem identificar a doença, já que tanto os resultados como os sintomas variam enormemente entre as diferentes pessoas que dela sofrem. Contudo, as análises para detectar o anticorpo anticentrómero (parte de um cromossoma) podem ajudar a distinguir a esclerodermia cutânea limitada da forma mais generalizada.
E. doença mista do tecido conjuntivo
INCORRETO : Na maioria dos casos, a DMTC é considerada um estágio intermediário de uma doença que, mais tarde se tornará um Lúpus ou uma Esclerose Sistêmica clássica. Os anticorpos anti-U1-ribonucleoproteína (U1-RNP) são os marcadores típicos da DMTC..

Gabarito:  A

FONTE:

Resumo:

Uma recém-nascida com características dismórficas filha de mãe em idade avançada.
1) Diagnóstico mais provável: Síndrome de Down (trissomia no cromossomo 21).0,25 p
2) Próximo passo na avaliação: Avaliação cromossômica da lactente para confirmar o diagnóstico, avaliação para outras características da síndrome, aconselhamento genético e apoio à família.0,25 p