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No que se refere à doença granulomatosa crônica e à oxidase NADPH fagocítica, assinale a alternativa correta:
A. A forma autossômica recessiva por mutação de CYBB (gp91phox) é a mais prevalente e a de pior espectro infeccioso
B. O ensaio de di-hidrorrodamina (DHR) permanece unimodal e normal na mulher portadora de DGC ligada ao X, o que impede o reconhecimento do mosaicismo
C. O efetor comprometido é a formação do poro de perforina-granzima no fagossomo do neutrófilo
D. Aspergillus spp. e Staphylococcus aureus são agentes raros; o espectro é dominado por vírus envelopados e por Pneumocystis jirovecii
E. A NADPH oxidase gera ânion superóxido no fagossomo; a forma ligada ao X (CYBB/gp91phox) responde pela maioria dos casos graves, e o DHR do hemizigoto afetado mostra pico único com oxidação muito reduzida ou ausente
RATING: 0 
No que se refere à doença granulomatosa crônica e à oxidase NADPH fagocítica, assinale a alternativa correta:
A. A forma autossômica recessiva por mutação de CYBB (gp91phox) é a mais prevalente e a de pior espectro infeccioso
INCORRETO: CYBB/gp91phox é ligada ao X e corresponde a cerca de dois terços dos casos. As formas AR envolvem NCF1 (p47phox, a AR mais comum), NCF2, CYBA e NCF4, não o CYBB
B. O ensaio de di-hidrorrodamina (DHR) permanece unimodal e normal na mulher portadora de DGC ligada ao X, o que impede o reconhecimento do mosaicismo
INCORRETO : Na portadora de DGC ligada ao X o DHR é tipicamente bimodal, refletindo inativação do X: uma população de neutrófilos oxida normalmente e outra não
C. O efetor comprometido é a formação do poro de perforina-granzima no fagossomo do neutrófilo
INCORRETO : Perforina-granzima é o aparelho citotóxico de células T CD8 e NK. Na DGC o defeito é a explosão respiratória do fagócito
D. Aspergillus spp. e Staphylococcus aureus são agentes raros; o espectro é dominado por vírus envelopados e por Pneumocystis jirovecii
INCORRETO : Os patógenos clássicos da DGC são catalase-positivos: S. aureus, Burkholderia, Serratia, Nocardia e Aspergillus. Vírus e Pneumocystis não definem o espectro da DGC
E. A NADPH oxidase gera ânion superóxido no fagossomo; a forma ligada ao X (CYBB/gp91phox) responde pela maioria dos casos graves, e o DHR do hemizigoto afetado mostra pico único com oxidação muito reduzida ou ausente
CORRETO : Sem a oxidase não há O2•− nem a cascata de oxidantes derivados. O diagnóstico funcional contemporâneo usa DHR por citometria; no menino com forma XL o histograma é unimodal e deslocado para baixa fluorescência
Gabarito: E
RATING: 2.91
- anormalidades cromossómicas (0,1 p)
- anormalidades gènicas (0,1 p)
- agentes químicos, drogas isotretinoina (Roaccutan)(0,1 p)
- vírus como o da rubéola e doença materna (0,1 p)
FONTE:
M.E.S, sexo feminino, 1 ano e 8 meses, apresentava quadro febril há 2 dias, taquipnéia, 2 episódios de êmese e agitação. Tinha diagnóstico prévio de hidrocefalia com derivação ventrículo peritoneal (DVP). Cartão de vacina estava atualizado. No exame: febril (38,9°C) desidratada e apresentava petéquias em face e no tronco. Ausculta respiratória e cardíaca sem alterações, frequência respiratória de 68, Saturando 90% em ar ambiente, frequência cardíaca 180 e pressão arterial de 75 x 51 mmHg. Pulsos palpáveis, mas perfusão periférica lentificada. Na hemograma de urgência: leucócitos 30.000/mm³, neutrófilos 20.000/mm³, bastonetes 10%,
(I) Qual o diagnóstico mais provável?.............0,1 pontos;
(II) Quais são seus pontos de apoio para o diagnóstico?...........0,3 pontos;
(II) Qual é a atitude terapêutica que pode reduzir drasticamente a mortalidade neste caso?...................0,1 pontos;
RATING: 2.94
(I) Qual o diagnóstico mais provável?
A paciente apresenta sinais de choque séptico (0,05 p) muito provavelmente causado por uma meningococemia (0,05 p).
(II) Quais são seus pontos de apoio para o diagnóstico?
M. E. S. está com forte suspeita de choque septico (0,05 p)., probabilidade justificada pela presença de febre (temperatura axilar de 38.9°C) (0,05 p), leucocitose (leucocitos 30000/mm3) (0,05 p), taquipnéia (frequência respiratoria 68 resp./min.) (0,05 p). O paciente também tem 1 criterio(s) de infecção (0,05 p) e o tempo de enchimento capilar de 5 segundos (0,05 p).
(II) Qual é a atitude terapêutica que pode reduzir drasticamente a mortalidade neste caso?
Antibioticoterapia sistemica (0,05 p) na primeira hora de atendimento (0,05 p).
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