A polipose adenomatosa familiar se caracteriza pela:

A. presença de pólipos do tipo hamartoma
INCORRETO: Na FAP, os pólipos são predominantemente adenomatosos (pré-malignos), não hamartomatosos. Pólipos hamartomatosos são característicos de outras síndromes, como Peutz-Jeghers (associada a mutações no STK11) ou Cowden (PTEN), que envolvem lesões benignas com baixo risco de malignização comparado aos adenomas da FAP.
B. mutação do cromossoma 6
INCORRETO : A mutação principal na FAP está no cromossomo 5 (especificamente 5q21-q22, gene APC). O cromossomo 6 não é diretamente associado à FAP; mutações nesse cromossomo podem estar ligadas a outras condições, como certos linfomas ou síndromes genéticas não relacionadas ao câncer colorretal hereditário.
C. mutação dos genes reparadores do DNA
INCORRETO : Isso descreve a síndrome de Lynch (ou HNPCC - câncer colorretal hereditário não poliposo), causada por mutações em genes de reparo de mismatch do DNA, como MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Na FAP, o defeito é no gene APC, não em genes de reparo, embora possa haver sobreposição em vias de carcinogênese.
D. presença de instabilidade de microssatélite
INCORRETO : A instabilidade de microssatélites (MSI) é uma marca da síndrome de Lynch, resultante de defeitos no reparo de DNA, levando a mutações em sequências repetitivas. Na FAP, os tumores geralmente mostram instabilidade cromossômica (CIN) devido à mutação no APC, não MSI como característica primária (embora MSI possa ocorrer em uma minoria de casos esporádicos ou sobrepostos).
E. mutação de um gene supressor de tumor
CORRETO : A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pela formação de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com alto risco de progressão para câncer colorretal. Ela é causada principalmente por mutações germinativas no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no cromossomo 5q21-q22. O APC é um clássico gene supressor de tumor, que regula a via Wnt/β-catenina, inibindo a proliferação celular descontrolada. Quando mutado, leva à instabilidade cromossômica e ao desenvolvimento de adenomas. Estudos genéticos confirmam que mais de 90% dos casos de FAP envolvem mutações nesse gene supressor, tornando essa a característica definidora da doença.

Gabarito:  E

FONTE:

a) Qual o exame realizado?
Colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE).(0,05 p);
b) Há necessidade de profilaxia antibiótica para realização deste exame? Caso sua resposta seja SIM, cite um esquema que você prescreveria.
Sim, prescreveria.(0,05 p) Ampicilina (2,0 g IV) (0,05 p) e gentamicina (80 mg IV)(0,05 p), 30 minutos antes do procedimento (0,05 p). Ou Ciprofloxacina, 750 mg, VO(0,05 p), 2 horas antes.(0,05 p)
c) Qual o diagnóstico?
Coledocolitíase.(0,05 p)
d) Qual o tratamento definitivo?
Papilotomia endoscópica seguida de extração dos cálculos.(0,05 p) Colecistectomia na mesma internação.(0,05 p)