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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (1095931 votos)..........99.25% das questões objetivas receberam votos.
Uma mulher de 18 anos se apresenta ao ED com mudanças agudas do estado mental, rápidas e profundas respiração, dor abdominal e vômito. Sobre exame físico, ela está taquipnéia e taquicárdica, seu abdômen é mole e indolor, e suas membranas mucosas estão secas. Os valores de laboratório são notáveis para potássio de 5,5 mEq / L, bicarbonato de 12 mEq / L e soro glicose de 400 mg / dL. Qual das seguintes são as terapias adequadas nas primeiras 24 horas?
A. Diurese e suporte ventilatório
B. Diurese, restrição estrita de potássio e insulina
C. Fluidos intravenosos, insulina e potássio
D. Fluidos intravenosos, insulina e restrição estrita de potássio
E. Fluidos intravenosos, diurético de alça e potássio

  RATING: 2.72

Uma mulher de 18 anos se apresenta ao ED com mudanças agudas do estado mental, rápidas e profundas respiração, dor abdominal e vômito. Sobre exame físico, ela está taquipnéia e taquicárdica, seu abdômen é mole e indolor, e suas membranas mucosas estão secas. Os valores de laboratório são notáveis para potássio de 5,5 mEq / L, bicarbonato de 12 mEq / L e soro glicose de 400 mg / dL. Qual das seguintes são as terapias adequadas nas primeiras 24 horas?

A. Diurese e suporte ventilatório
INCORRETO: O paciente está desidratado e, portanto, precisa de mais líquido; a diurese só pioraria sua cetoacidose diabética (CAD). O suporte ventilatório é geralmente não é necessário porque a respiração Kussmaul da CAD é impulsionada por fatores metabólicos acidose, não hipóxia. Correção da acidose metabólica por meio da administração de insulina irá reduzir a necessidade dessa compensação respiratória.
B. Diurese, restrição estrita de potássio e insulina
INCORRETO : Conforme a insulina é administrada, o potássio muda de extracelular para intracelular, expondo o que havia sido uma hipocalemia oculta em todo o corpo. A restrição de potássio faria com que a consequente queda no mediu o potássio extracelular ainda mais pronunciado e perigoso, dada a possibilidade de arritmias fatais na hipocalemia. A diurese também seria inadequada em um diabético paciente com cetoacidose, que provavelmente está desidratado.
C. Fluidos intravenosos, insulina e potássio
CORRETO : Este paciente está com cetoacidose diabética. A falta de insulina é o distúrbio primário, e a administração de insulina permitirá que a glicose entre nas células e reverta a fome metabólica que está causando a produção de cetoácidos. Também é importante administrar imediatamente fluidos intravenosos porque o paciente está gravemente desidratado. Finalmente, embora ela seja hipercalêmica, os níveis de potássio diminuirão rapidamente uma vez que a insulina é administrada porque faz com que o potássio entre nas células. Portanto, é importante fornecer potássio adicional para garantir que o paciente não fica hipocalêmico.
D. Fluidos intravenosos, insulina e restrição estrita de potássio
INCORRETO : A restrição de potássio tornaria o paciente propenso a ficar hipocalêmico uma vez que a insulina fosse administrada, porque ele provavelmente terá potássio intracelular muito baixo. Se os níveis de potássio forem extremamente altos, gluconato de cálcio pode ser administrado para prevenir a hipercalemia induzida arritmias.
E. Fluidos intravenosos, diurético de alça e potássio
INCORRETO : O paciente está desidratado, a diurese só piorará a situação, além de causar esgotamento adicional de potássio, que já é baixo na cetoacidose diabética.

Gabarito:  C

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.72)

DISCURSIVA: (179905 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.
Responda ás seguintes questões:
1) Defina a enurese.(0,1 pontos)
2) Classifique a enurese conforme minimo dois critérios.(0,3 pontos)
3) Comente o tratamento medicamentoso indicado na enurese.(0,1 pontos)


RATING: 3.01

Responda ás seguintes questões:
1) Defina a enurese.(0,1 pontos)
2) Classifique a enurese conforme minimo dois critérios.(0,3 pontos)
3) Comente o tratamento medicamentoso indicado na enurese.(0,1 pontos)

1) Defina a enurese.

A enurese é definida como perda involuntária de urina em idade na qual a criança já deveria ter assumido o controle miccional – não há consenso quanto a idade, visto que depende de contexto sócio-cultural. Vários autores consideram a idade de 6 anos.0,1 pontos

2) Classifique a enurese conforme minimo dois critérios.

Classifica-se a enurese noturna em primária x secundária, além de monossintomática x polissintomática. 0,1 pontos
  • Primária: quando a criança nunca adquiriu controle miccional ou quando não o manteve por mais de 6 meses. A enurese noturna primária e monossintomática é mais prevalente até os 9 anos. 0,05 pontos
  • Secundária: quando a criança volta a apresentar perda noturna após no mínimo 06 meses consecutivos de controle. Trata-se de aproximadamente metade das crianças com enurese noturna entre 6-7 anos.0,05 pontos

Quanto os sintomas:
  • Monossintomática: na ausência de quaisquer outros sinais e sintomas urinários.0,05 pontos
  • Polissintomática (também denominada “complexa”): quando presença de sintomas miccionais diurnos e/ou constipação intestinal. Mais recentemente fala-se em Disfunção do trato urinário inferior, que é frequentemente associada a constipação (“síndrome das eliminações”).0,05 pontos

3) Comente sobre o tratamento medicamentoso indicado na enurese.

A abordagem medicamentosa é indicada para casos muito restritos, podendo ser realizado uso temporário de antidepressivos tricíclicos (imipramina) ou análogos de ADH (desmopressina). Problemas: potenciais efeitos colaterais, alta taxa de recorrência.0,1 pontos.

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.01)

CASO CLINICO: (209544 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

Homem de 45 anos, agricultor, procedente de área rural na região Norte do Brasil (zona de desmatamento para construção de estradas e surgimento de povoados pioneiros), procura atendimento com queixa de lesão ulcerada no membro inferior direito há aproximadamente 60 dias. A lesão iniciou como nódulo pruriginoso, evoluiu para úlcera redonda, grande, rasa, de bordas elevadas, coloração violácea, pouco dolorosa, associada a envolvimento do cordão linfático. Há 20 dias iniciou sintomas nasais: epistaxe recorrente, formação de crostas, saída de secreção nasal, dor, hiperemia e deformidade incipiente do nariz. Relata picadas frequentes de insetos durante trabalho em mata, moradia próxima a florestas e presença de cães com lesões cutâneas suspeitas na residência. Exame otorrinolaringológico revela hiperemia do septo nasal e crostas. Não há febre nem comprometimento sistêmico evidente.

Questões:

I. Qual a suspeita diagnóstica? ..... 0,12 pontos
II. Qual a possível causa da doença diagnosticada? ...... 0,13 pontos
III. Qual a melhor modalidade para confirmar o diagnóstico? ..... 0,12 pontos
IV. Qual o tratamento indicado? ....... 0,13 pontos





RATING: 3.02

I. Suspeita diagnóstica: Leishmaniose tegumentar americana – forma mucosa (tardia ou concomitante) ou cutâneo-mucosa

  • Lesão cutânea inicial típica: nódulo pruriginoso → úlcera redonda/oval, grande, rasa, bordas elevadas, violácea, pouco dolorosa, membros inferiores, envolvimento de cordão linfático, possibilidade de cura espontânea (0,04 p)
  • Evolução com metástase para mucosas da nasofaringe (epistaxe, crostas, secreção, dor, hiperemia, deformidade) em <5% dos casos, podendo surgir concomitantemente, até 2 anos ou décadas após cicatrização da lesão cutânea (0,04 p)
  • Epidemiologia compatível: área endêmica no Brasil (Norte/Nordeste), ocupação rural, desmatamento, reservatórios como cães (0,04 p)

II. Possível causa da doença diagnosticada: Infecção por Leishmania (Viannia) braziliensis transmitida por flebótomo

  • Protozoário do gênero Leishmania, ordem Kinetoplastida, família Trypanosomatidae; principal agente da forma mucosa é L. (V.) braziliensis (menos frequentemente L. amazonensis e L. guyanensis) (0,05 p)
  • Transmissão nas Américas: picada de fêmeas de flebótomos (família Psychodidae, subfamília Phlebotominae, gêneros Lutzomyia e Psychodopygus) que inoculam promastigotas (0,04 p)
  • No hospedeiro vertebrado: forma amastigota parasita células do sistema fagocítico mononuclear; ciclo completo com transformação promastigota → amastigota após 4-5 dias no vetor (0,04 p)

III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico: Diagnóstico parasitológico direto (exame parasitológico direto de primeira escolha)

  • Procedimento de eleição: pesquisa direta por escarificação da borda da lesão mais recente ou impressão por aposição de biópsia, corada por Giemsa/Leishman para visualização de amastigotas arredondadas/ovóides (2-3 µm, núcleo e cinetoplasto) (0,04 p)
  • Sensibilidade alta em lesões recentes (até 100% em <2 meses para L. braziliensis); diminui com tempo de evolução; complementado por PCR (sensibilidade 97% em cutânea, 62-97% em mucosa) ou imunoistoquímica (0,04 p)
  • Métodos auxiliares (não definitivos isoladamente): intradermorreação de Montenegro (>90% positiva), histopatologia, cultivo em NNN/Schneider (0,04 p)

IV. Tratamento indicado: Antimoniato de N-metilglucamina (antimonial pentavalente) como droga de primeira escolha

  • Para forma mucosa: 20 mg SbV/kg/dia por 30 dias seguidos, preferencialmente via endovenosa lenta ou intramuscular, em ambiente hospitalar (0,05 p)
  • Dose máxima adulto: 3 ampolas/dia (1.275 mg SbV); nunca exceder; monitorar ECG semanal, função renal/hepática e efeitos colaterais (artralgia, mialgia, náuseas, etc.) (0,04 p)
  • Cuidados locais: limpeza com água/sabão + compressas KMnO4 1/5000; se falha após 12 semanas, repetir esquema uma vez ou passar para segunda escolha (anfotericina B) (0,04 p)


AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.02)




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