Josias, de 2 anos, é internado por apresentar febre, irritabilidade e má perfusão periférica. Apresenta gastrenterite com 7 dias de duração e presença de sangue nas fezes. Há 1 dia, a mãe notou palidez e manchas roxas pelo corpo. Os exames laboratoriais revelam hematócrito = 25% e hemoglobina = 7 g/dL, plaquetas= 40.000/mm3, ureia = 75 mg/dl e creatinina = 1,9 mg/dl. O diagnóstico mais provável é:

A. púrpura alérgica
INCORRETO: A púrpura alérgica (púrpura de Henoch-Schönlein) caracteriza-se por púrpura palpável com contagem plaquetária normal, sem anemia hemolítica e com acometimento renal geralmente sob forma de glomerulonefrite leve, não precedida por diarreia sanguinolenta prolongada nem cursando com insuficiência renal aguda grave e má perfusão.
B. púrpura trombocitopênica idiopática
INCORRETO : A púrpura trombocitopênica idiopática cursa com trombocitopenia isolada, sem anemia hemolítica, sem insuficiência renal e sem história de diarreia sanguinolenta como pródromo.
C. síndrome hemolítico-urêmica
CORRETO : A criança apresenta a tríade clássica de anemia hemolítica (palidez aguda, hematócrito 25% e hemoglobina 7 g/dL), trombocitopenia (plaquetas 40.000/mm³ com aparecimento de manchas roxas) e insuficiência renal aguda (ureia 75 mg/dL e creatinina 1,9 mg/dL) imediatamente após pródromo de gastroenterite com diarreia sanguinolenta por 7 dias, configurando o quadro típico de síndrome hemolítico-urêmica pós-diarreica mediada por toxina Shiga, habitualmente produzida por Escherichia coli enterohemorrágica.
D. colite ulcerativa
INCORRETO : A colite ulcerativa constitui doença inflamatória intestinal crônica que não explica o surgimento agudo de anemia hemolítica, trombocitopenia grave e insuficiência renal aguda nesta apresentação.
E. sepse com coagulação intravascular disseminada
INCORRETO : Embora febre e má perfusão periférica possam sugerir sepse com coagulação intravascular disseminada, a combinação específica de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e insuficiência renal aguda após diarreia sanguinolenta prolongada é muito mais característica da síndrome hemolítico-urêmica do que de CIVD secundária a sepse bacteriana (onde os testes de coagulação estariam alterados e não há necessariamente hemólise microangiopática).

Gabarito:  C

1. restrição do crescimento intrauterino
2. asfixia perinatal
3. doença cardíaca congênita
4. gastrosquise
5. policitemia
6. hipoglicemia
7. sepse
8. exsanguineotransfusão
9. cateteres umbilicais
10. alergia ao leite
11. rotura prematura de membranas (com ou sem corioamnionite)
12. diabetes gestacional

FONTE:

• Hipertensão arterial resistente associada a hipopotassemia em paciente jovem com história familiar de hipertensão precoce (0,05 p)
• Início do quadro antes dos 20 anos e antecedente familiar de acidente vascular cerebral em idade precoce (0,05 p)

• Duplicação gênica quimérica originada de crossover desigual, com promotor do gene CYP11B1 (responsivo a ACTH) fusionado à porção codificadora do gene CYP11B2 (aldosterona sintase) (0,08 p)
• Leva a expressão ectópica da aldosterona sintase na zona fasciculada, regulada por corticotrofina em vez de angiotensina II (0,05 p)

• Testes genéticos são o método mais específico e sensível para diagnóstico definitivo de HF tipo I (0,07 p)
• Eliminam necessidade de dosagens urinárias de 18-oxicortisol e 18-hidroxicortisol ou testes de supressão com dexametasona (0,05 p)
• Indicados em pacientes com história familiar de aldosteronismo primário, início do quadro antes dos 20 anos ou antecedente familiar de acidente vascular cerebral em idade precoce (0,03 p)

• Suprime a produção de aldosterona regulada por ACTH, normalizando a pressão arterial e corrigindo a hipocalemia (0,07 p)
• Alternativa: bloqueio do receptor mineralocorticoide (0,05 p)