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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (1079234 votos)..........98.88% das questões objetivas receberam votos.
Escolar previamente hígido apresenta diarreia e fraqueza muscular há um dia. Os exames laboratoriais revelam: pH de 7,20, PaO2 de 55 mm Hg, PaCO2de 40 mm Hg, [HCO3_] de 15 mEq/L, base excess de - 9, [Na+] de 134 mEq/L, [K+] de 2,2 mEq/L, [Cl_ de 107 mEq/L. O diagnóstico do(s) distúrbio(s) do equilíbrio acidobásico é:
A. acidose metabólica e alcalose respiratória
B. acidose respiratória aguda
C. acidose metabólica
D. acidose metabólica e acidose respiratória aguda
E. acidose respiratória aguda e alcalose metabólica.

  RATING: 3

Escolar previamente hígido apresenta diarreia e fraqueza muscular há um dia. Os exames laboratoriais revelam: pH de 7,20, PaO2 de 55 mm Hg, PaCO2de 40 mm Hg, [HCO3_] de 15 mEq/L, base excess de - 9, [Na+] de 134 mEq/L, [K+] de 2,2 mEq/L, [Cl_ de 107 mEq/L. O diagnóstico do(s) distúrbio(s) do equilíbrio acidobásico é:

A. acidose metabólica e alcalose respiratória
INCORRETO: O PaCO2 não está baixo para sugerir alcalose respiratória.
B. acidose respiratória aguda
INCORRETO : O PaCO2 não está elevado, o que descarta acidose respiratória.
C. acidose metabólica
CORRETO : Para determinar o distúrbio do equilíbrio acidobásico, vemos os seguintes dados:

- pH de 7,20: indica acidose (pH normal é cerca de 7,35-7,45)
- PaCO2 de 40 mmHg: valor normal (35-45 mmHg), o que inicialmente não sugere um distúrbio respiratório.
- HCO3- de 15 mEq/L: baixo (valor normal é 22-26 mEq/L), indicando acidose metabólica.
- Potássio ([K+]) de 2,2 mEq/L: hipocalemia, que pode ocorrer em algumas condições de acidose metabólica.
Abaixos níveis de HCO3- indicam acidose metabólica, sem compensação respiratória evidente, já que o PaCO2 está normal.Analisando as opções, a acidose metabólica é compatível com os achados de pH baixo e HCO3- reduzido.
D. acidose metabólica e acidose respiratória aguda
INCORRETO : Não há aumento no PaCO2 para sugerir acidose respiratória.
E. acidose respiratória aguda e alcalose metabólica.
INCORRETO : Não há evidência de CO2 elevado ou HCO3_aumentado para essas condições.

Gabarito:  C

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3)

DISCURSIVA: (179234 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.
Quais são as etiologias comprovadas de cardiopatia congênita? (0,5 p)


RATING: 2.9

Quais são as etiologias comprovadas de cardiopatia congênita? (0,5 p)

Apenas uma pequena porcentagem dos casos tem causas identificáveis:

(I) Fatores genéticos primários:
  • anormalidades cromossómicas (0,1 p)
  • anormalidades gènicas (0,1 p)
(II)Fatores ambientais:
  • agentes químicos, drogas isotretinoina (Roaccutan)(0,1 p)
  • vírus como o da rubéola e doença materna (0,1 p)
(III) Interações genético-ambientais (multifatoriais)(0,1 p)

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.9)

CASO CLINICO: (208813 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.
Um teste de triagem Denver II é realizado em uma consulta de pediatria de uma menina de 2 anos de idade. Ela tem desenvolvimento dos movimentos finos e grosseiros adequado, no entanto não está atingindo os marcos de linguagem esperados.

(I) Quais são as primeiras suspeitas? (0,25 pontos)

(II) Qual é o primeiro passo no plano de acompanhamento? (0,25 pontos)




RATING: 3.12

(I) Quais são as primeiras suspeitas?

Atrasos isolados de linguagem podem ser sugestivos de um problema de audição (0,0625 p), estimulação ambiental inadequada (0,0625 p), retardo mental (0,0625 p) ou transtorno do espectro do autismo (0,0625 p).

(II) Qual é o primeiro passo no plano de acompanhamento?

O primeiro passo deve ser avaliar esta criança quanto à perda de audição (0,0625 p) usando teste comportamental (0,0625 p), teste de emissões otoacústicas (0,0625 p) ou audiometria de resposta evocada de tronco cerebral (0,0625 p).

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.12)




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