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Assinale a alternativa CORRETA:
A. menina com síndrome de Down: 47, XX, +13
INCORRETO: A síndrome de Down é causada por trissomia do cromossomo 21 (47,XX,+21), e não +13 (que define a síndrome de Patau).
B. menino com síndrome de Patau: 47, XY, +18
INCORRETO : A síndrome de Patau é causada por trissomia do cromossomo 13 (47,XY,+13), e não +18 (que define a síndrome de Edwards).
C. menino com síndrome de Edwards: 47, XY, +21
INCORRETO : A síndrome de Edwards é causada por trissomia do cromossomo 18 (47,XY,+18), e não +21 (que define a síndrome de Down).
D. menina com síndrome de cri du chat: 46, XX, Sp·
CORRETO : A síndrome de cri du chat resulta de deleção do braço curto do cromossomo 5 (notação 46,XX,del(5p) ou 5p-), mantendo número total de cromossomos normal (46), com fenótipo característico de choro agudo semelhante ao miado de gato, microcefalia e dismorfias faciais; o cariótipo descrito corresponde exatamente a essa alteração estrutural.
E. menino com síndrome de Down: 47, XY, +18
INCORRETO : A síndrome de Down é causada por trissomia do cromossomo 21 (47,XY,+21), e não +18 (que define a síndrome de Edwards).
Gabarito: D
RATING: 3.06 ![]()
FONTE:
Paciente masculino, 68 anos, tabagista (40 maços-ano), hipertenso controlado, procura emergência com quadro de 4 meses de fadiga intensa, perda ponderal involuntária de 12 kg, febre baixa vespertina (até 38,2°C), prurido generalizado e icterícia cutâneo-mucosa leve de instalação progressiva. Nega dor abdominal, hematúria macroscópica ou sintomas urinários. Exame físico: regular estado geral, ictérico 2+/4+, hepatomegalia dolorosa a 4 cm do rebordo costal direito, esplenomegalia discreta, sem linfonodomegalias palpáveis ou ascite. Sem estigmas de hepatopatia crônica.
Exames laboratoriais iniciais: Hb 11,8 g/dL, plaquetas 480.000/mm³, VHS 92 mm/h, PCR 48 mg/L; bilirrubina total 3,2 mg/dL (direta 2,4); AST 68 U/L, ALT 82 U/L, FA 620 U/L, GGT 980 U/L; albumina 3,1 g/dL; coagulograma normal; sorologias virais negativas; autoanticorpos negativos; alfa-fetoproteína e CEA normais. USG abdominal: massa sólida heterogênea em polo superior do rim direito (8,2 cm), sem dilatação de vias biliares, fígado de ecotextura aumentada sem nódulos metastáticos evidentes. TC tórax/abdome/pélvis em andamento.
I. Suspeita diagnóstica principal: Síndrome de Stauffer (disfunção hepática paraneoplásica não metastática associada a carcinoma de células renais – CCR)
II. Possível causa etiológica da doença diagnosticada: Síndrome paraneoplásica mediada por citocinas, principalmente interleucina-6 (IL-6) secretada pelo tumor renal
III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico: Tomografia computadorizada (TC) contrastada de abdome e pelve + exclusão de metástases hepáticas + resolução laboratorial após nefrectomia (padrão-ouro)
IV. Tratamento de escolha: Nefrectomia radical (ou parcial, quando factível) com intenção curativa
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