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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (1152365 votos)..........99.31% das questões objetivas receberam votos.
Um homem de 33 anos se apresenta com queixas de dores de cabeça, visão turva nos últimos 3 meses e diminuição do libido. No seu passado, a história médica inclui uma úlcera péptica para a qual ele toma omeprazol. O histórico familiar tem a mãe com úlceras pépticas recorrentes e um tio que morreu de um tumor pancreático. O exame físico é normal. A ressonância magnética do cérebro revela uma massa na hipófise. Além de controlar a massa hipofisária, qual dos exames a seguir deve ser feito neste paciente?
A. Calcitonina
B. Hormônio da paratireóide
C. Ultrassom renal
D. Ultrassom da tireoide
E. Metanefrinas urinárias

  RATING: 2.96

Um homem de 33 anos se apresenta com queixas de dores de cabeça, visão turva nos últimos 3 meses e diminuição do libido. No seu passado, a história médica inclui uma úlcera péptica para a qual ele toma omeprazol. O histórico familiar tem a mãe com úlceras pépticas recorrentes e um tio que morreu de um tumor pancreático. O exame físico é normal. A ressonância magnética do cérebro revela uma massa na hipófise. Além de controlar a massa hipofisária, qual dos exames a seguir deve ser feito neste paciente?

A. Calcitonina
INCORRETO: A calcitonina é um hormônio secretado pelas células C da tireoide. Níveis séricos pode ser elevada em pacientes com medular câncer de tireoide. Esta malignidade está associada com síndromes MEN tipo II, não MEN tipo I.
B. Hormônio da paratireóide
CORRETO : Este paciente tem uma massa hipofisária causando dores de cabeça e visão turva devido à compressão do quiasma óptico. Isto é provavelmente um adenoma secretor de prolactina porque o paciente está reclamando de diminuição da libido, um achado comum em homens com hiperprolactinemia, juntamente com possível impotência, infertilidade, ginecomastia e galactorreia. Como há história de úlcera péptica bem como uma história familiar de úlcera péptica e tumores pancreáticos, a neoplasia endócrina múltipla tipo I (NEM) deve ser considerada neste paciente, uma vez que a doença autossômica dominante consiste em tumores hipofisários, tumores pancreáticos e hiperparatireoidismo primário (os ”3 P-s”). Hormônio da paratireóide como também o cálcio sérico e o fosfato devem ser verificado para avaliar o hiperparatireoidismo a hipercalcemia e a hipofosfatemia.
C. Ultrassom renal
INCORRETO : O ultrassom renal não seria indicado neste paciente, pois não há associação de patologia renal com qualquer um dos as múltiplas neoplasias endócrinas.
D. Ultrassom da tireoide
INCORRETO : Ultrassom da tireoide poderia ser usado para avaliar uma massa se houver foi preocupação com malignidade da tireoide. Apesar câncer medular de tireoide é encontrado em pacientes com síndromes MEN tipo II, não está associado a adenomas hipofisários e pancreáticos tumores.
E. Metanefrinas urinárias
INCORRETO : Metanefrinas plasmaticas e/ou urinárias são usados para avaliar o feocromocitoma, um tumor adrenal que produz catecolaminas. Feocromocitomas são encontrados em associação com o tipo IIA MEN, que também inclui câncer medular da tireoide e hiperparatireoidismo e tipo IIBMEN, que também pode incluir medular câncer de tireoide, neuromas de mucosa, intestinal, ganglioneuromas e habitus marfanóide. Feocromocitoma não está tipicamente associado com tumores pancreáticos e hipofisários.

Gabarito:  B

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.96)

DISCURSIVA: (183416 votos) ..........97.63% das questões discursivas receberam votos.
I. Quais são as patologias que podem complicar frequentemente com síndrome hepato-renal?(0,1875 pontos)
II. Quais são os aspectos fisiopatológicos que caracterizam a síndrome hepato-renal? (0,3125 pontos)


RATING: 3.07

I. Quais são as patologias que podem complicar frequentemente com síndrome hepato-renal?(0,1875 pontos)
II. Quais são os aspectos fisiopatológicos que caracterizam a síndrome hepato-renal? (0,3125 pontos)

I. Quais são as patologias que podem se complicar frequentemente com síndrome hepato-renal?
Cirrose (0,0625 p), insuficiência hepática (0,0625 p) e hipertensão portal. (0,0625 p)

II. Quais são os aspectos fisiopatológicos que caracterizam a síndrome hepato-renal?
Caracteriza-se por vasoconstrição renal (0,0625 p), redução da perfusão renal (0,0625 p) com baixa taxa de filtração glomerular (TFG) (0,0625 p) e intensa redução da capacidade renal de excretar sódio e água livre (0,0625 p), na ausência de lesões histológicas renais significativas (0,0625 p).

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.07)

CASO CLINICO: (214066 votos)..........99% dos casos clinicos receberam votos.

Paciente masculino, 42 anos, portador de gastrite atrófica em uso crônico de omeprazol (inibidor de bomba de prótons), residente em área com saneamento básico inadequado. Relata ingestão recente de ovos crus e frango mal cozido (carcaça congelada). Inicia, há 12 dias, febre elevada, cefaleia intensa, mal-estar geral, anorexia e constipação intestinal. Na segunda semana evolui com toxemia, febre sustentada (até 40 °C), bradicardia relativa, abdome distendido, esplenomegalia palpável e roséolas tíficas no tronco. Na terceira semana surge diarreia líquida, distensão abdominal proeminente e astenia profunda.

I. Qual a suspeita diagnóstica mais provável?..............................0,12 pontos
II. Qual a possível causa da doença diagnosticada?......................0,13 pontos
III. Qual a melhor modalidade para confirmar o diagnóstico?.........0,12 pontos
IV. Qual o tratamento de escolha?..............................................0,13 pontos





RATING: 3.02

I. Suspeita diagnóstica: Febre tifóide (febre entérica por S. entérica sorotipo typhi)

  • Quadro clássico de febre entérica com cronologia de semanas: Semana I (febre elevada, cefaleia, mal-estar, anorexia, constipação intestinal) (0,03 p)
  • Semana II: toxemia mais evidente, febre sustentada até 40 °C, bradicardia relativa (pouca elevação do pulso contrastando com febre alta), abdome distendido, esplenomegalia palpável em até 80 % dos casos, roséolas tíficas (pápulas avermelhadas 2-4 mm no abdome superior e tronco) (0,03 p)
  • Semana III: diarreia líquida, distensão abdominal proeminente e astenia profunda (0,03 p)
  • Fatores facilitadores no hospedeiro: gastrite atrófica + uso de inibidor de bomba de prótons permitem infecção com inóculo menor que 10⁵ microrganismos (0,03 p)

II. Possível causa da doença diagnosticada: Ingestão de alimentos contaminados por Salmonella entérica sorotipo typhi (adaptada ao homem)

  • Transmissão principal: ingestão de água e alimentos contaminados com as bactérias (ex.: ovos crus por via transovariana, carcaças de frango contaminadas no abate/evisceração) (0,04 p)
  • Fatores favorecedores: saneamento básico inadequado e contaminação fecal de frutas/legumes/queijos artesanais (0,03 p)
  • Dose infectante mínima de 10⁵ microrganismos, reduzida pela barreira gástrica vencida em gastrite atrófica ou uso de inibidores da bomba de prótons (0,03 p)
  • Sorotipos typhi/paratyphi adaptados ao homem e causadores de febres entéricas (diferentes dos sorotipos não-typhi, adaptados a animais) (0,03 p)

III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico: Isolamento da bactéria por hemocultura (primeiras 2 semanas) ou mielocultura

  • Hemoculturas positivas na maioria dos casos (> 80 %) nas primeiras 2 semanas de doença (0,04 p)
  • Mielocultura (aspirado de medula óssea): permite isolamento em mais de 90 % dos casos e permanece positiva durante todo o período, mesmo após antibióticos prévios (0,04 p)
  • Coproculturas positivam-se geralmente após 2 semanas (técnicas modernas podem detectar na 1ª semana); reação de Widal tem baixa sensibilidade (60 %) e especificidade (0,04 p)

IV. Tratamento de escolha: Quinolonas (ex.: ciprofloxacina) por 14 dias + medidas de suporte e precauções entéricas

  • Quinolonas são as drogas de escolha modernas: excelente atividade bactericida e penetração intracelular (onde as salmonelas se multiplicam) (0,05 p)
  • Ciprofloxacina 500 mg VO ou 400 mg IV 12/12 h por 14 dias nas febres entéricas (0,03 p)
  • Alternativas: ceftriaxona 2 g IV a cada 24 h por 14 dias ou azitromicina (0,03 p)
  • Suporte: hidratação; precauções entéricas rigorosas e lavagem das mãos para evitar disseminação (0,02 p)


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