Uma menina recém-nascida é avaliada no berçário por um pediatra. Ela nasceu há 6 horas aos 37 semanas de gestação por parto vaginal espontâneo após uma gravidez não complicada duma mulher com um bom pré-natal de 35 anos.
No exame físico, sua pele se apresenta rosa sem erupções ou lesões. Os olhos são normais e afastados, e ela tem um reflexo vermelho presente em ambos os olhos. Seus lábios e nariz são normais, e seu palato apresenta um arco alto. Ela tem um pescoço alado que é flexível. O peito dela é em forma de escudo com mamilos bem espaçados. Os pulmões dela estão limpos para ausculta bilateralmente, e não há esforço sendo a frequência respiratória de 50 / min. Seus pulsos femorais estão atrasados em comparação com seus pulsos radiais. Ela é capaz de mover todas as extremidades igualmente, mas tem mãos e pés edemaciados. Ela está alerta e tem reflexos de Moro e de procura normais. Qual dos achados do exame cardíaco é mais provável?

A. Sopro contínuo 'em maquinaria' à esquerda borda esternal superior
INCORRETO: Um sopro mecânico contínuo na borda esternal superior esquerda é associado a uma persistência do canal arterial (PDA), que é um possível achado no recém-nascido, mas não é o defeito cardíaco congênito mais comum associado à síndrome de Turner. Um pequeno PDA seria assintomático, ao passo que um grande PDA apresentaria na infância com sinais de insuficiência cardíaca, incluindo falha no desenvolvimento, má alimentação e dificuldade respiratória.
B. Sopro holossistólico forte à esquerda borda esternal inferior
INCORRETO : Um sopro holossistólico severo na borda esternal inferior esquerda está associado a defeito do septo ventricular (CIV). Os recém-nascidos com pequenos VSD-s isolados são geralmente assintomáticos, enquanto aqueles com grandes VSD-s apresentar sinais de insuficiência cardíaca em 3-4 semanas de idade. Na verdade, os sopros podem não se apresentar até várias semanas após o nascimento porque a resistência vascular pulmonar diminui mais lentamente nessas crianças.
C. S₂ alto e simples
INCORRETO : Um S₂ único e alto é um achado comum na transposição do grande artérias ou na tetralogia de Fallot. Crianças com tetralogia de Fallot geralmente apresentam eventos cianóticos. A sobrevivência de bebês com transposição do grandes artérias depende da presença de outras defeitos que permitem a mistura das circulações (persistência do canal arterial, comunicação interventricular ou comunicação interatrial).
D. Sopro sistólico mais alto abaixo da esquerda omoplata
CORRETO : Esta menina provavelmente tem síndrome de Turner, (palato alto arqueado, pescoço alado, mamilos espaçados e mãos e pés edemaciados). A Síndrome de Turner, ou disgenesia gonadal, é devido à ausência de parte ou de todo o cromossomo X. É a anormalidade mais comum do cromossomo X, com uma incidência de 1: 2.000 a 5.000 meninas nascidas vivas. No neonato, outras descobertas possíveis incluem unhas displásicas e um quarto metacarpo curto. Vinte por cento ou mais pacientes com síndrome de Turner também tem um defeito cardíaco congênito. A válvula aórtica bicuspide e coarctação da aorta são os malformações cardiovasculares mais comuns em pacientes com síndrome de Turner. Os pulsos femorais atrasados ​​sugerem coarctação de a aorta, e, se testados, aqueles com coarctação da aorta irão também diminuír a pressão arterial nas extremidades inferiores em relação com as superiores. Se o canal arterial estiver patente, os pacientes podem ser assintomáticos. Se estiver fechado, os neonatos podem apresentar com insuficiência cardíaca, palidez, irritáveis, diaforéticos e dispneicos.
E. S₂ fixo amplamente dividido e ejeção sistólica sopro na borda esternal superior esquerda
INCORRETO : Um S₂ fixo amplamente dobrado e sopro de ejeção sistólica na parte superior esquerda borda esternal está associada a um defeito septal atrial (ASD). Pequenos ASDs não causam sintomas na primeira infância e na infância. Aqueles com grandes ASDs podem desenvolver insuficiência cardíaca ou apresentar mais tarde na vida com dispneia, fadiga e arritmias atriais.

Gabarito:  D

a) Síndrome nefrítica:

• Inflamação glomerular aguda levando a redução do FG, oligúria e retenção de sódio. (0.050)
• Aumento da pressão hidrostática capilar devido à expansão do volume extracelular. (0.075)
• Pressão oncótica plasmática preservada. (0.025)
• Uso de furosemida justificado para promover natriurese, reduzir volume e corrigir hipertensão hidrostática. (0.100)

b) Síndrome nefrótica:

• Proteinúria maciça (>3,5g/dia) com hipoalbuminemia. (0.050)
• Redução da pressão oncótica plasmática levando a extravasamento de fluido para o interstício. (0.075)
• Retenção secundária de sódio via ativação do SRAA, agravando pressão hidrostática. (0.050)
• Uso de furosemida indicado, mas com possível resistência devido à hipoalbuminemia; associar albumina ou outros diuréticos para otimizar resposta. (0.075)

Em discussão resumida, na síndrome nefrítica o edema é primariamente hidrostático por sobrecarga volêmica, respondendo bem à furosemida isolada, enquanto na nefrótica predomina o oncótico com componente hidrostático secundário, demandando abordagem multifatorial para diurese eficaz, conforme evidências recentes de manejo otimizado.

FONTE:

PLATAFORMA MISODOR -  A SINDROME NEFRITICA EM PEDIATRIA

(I) Qual é a principal suspeita diagnóstica?

Intussucepção intestinal. (0,05 pontos)

DISCUSSÃO: A intussuscepção é a causa mais frequente de obstrução intestinal em lactentes e pré­escolares. É uma emergência, ocorre com maior freqüência em crianças com idade abaixo dos dois anos. Depois da apendicite, é a segunda mais comum emergência abdominal na criança. A dor abdominal é súbita e cessa de modo tão repentino quanto seu início. A criança pode parecer confortável, mas eventualmente pode ser tornar letárgica. A dor abdominal é caracterizada pelo choro da criança e pela flexão das pernas em direção ao abdome. Os paroxismos de dor costumam acompanhar-se de esforços para defecar e as fezes em 'geléia-de-framboesa', de modo geral, aparecem nas primeiras 24 horas, mas em raras ocasiões surgem até dois dias após o início do quadro. Ao exame físico, o sinal mais consistente é a presença de massa palpável, de aspecto tubular, no quadrante superior direito do abdome, podendo ser subcostal. Esta pode ser mal definida e de consistência amolecida.

(II) Como explicar a negatividade do exame de Rx de abdomen, neste caso?

Radiografias abdominais simples, em decúbito dorsal e em pé permitem a formular a SUSPEITA de intussuscepção (0,05 pontos), mas não em todos os casos (estima-se uma acuracia de 50%).(0,05 pontos)

DISCUSSÃO: Esclarecemos desde o início que as radiografias têm valor limitado, como ferramenta de triagem, quando achados sugestivos são encontrados. NÃO utilizar na CONFIRMAÇÃO do diagnóstico e NÃO utilizar como um ÚNICO TESTE para o diagnóstico. A ULTRASSONOGRAFIA é a ferramenta de triagem para a grande maioria das instituições.

(III) Qual(is) é/são o(s) segmento(s) digestivo(s) mais envolvido(s)?

Mais comumente, o ceco (0,05 pontos) e o íleo terminal (0,05 pontos) estão envolvidos.

(IV) Quais são as complicações mais temidas dessa molèstia?

1. Perfuração (0,05 pontos): se a intussuscepção não for tratada precocemente, pode ocorrer perfuração da parede intestinal, resultando em peritonite (0,05 pontos), uma infecção grave na cavidade abdominal.
2. Necrose intestinal (0,05 pontos): a obstrução do fluxo sanguíneo para a parte do intestino afetada pela intussuscepção pode resultar em necrose (morte) do tecido intestinal.
3. Sepsis (0,05 pontos): a infecção do intestino perfurado ou necrótico pode se espalhar para o sangue, causando sepse, uma infecção generalizada grave.
4. Obstrução intestinal crônica (0,05 pontos): em alguns casos, a intussuscepção pode levar a danos permanentes no intestino, resultando em obstrução intestinal crônica, que pode exigir cirurgia adicional.