Os pacientes com nefrite da purpura de Henöch Schönlein NÃO apresentam:

A. hipertensão arterial
CORRETO: Apesar de hematúria macroscópica ser observada em 20-30% dos casos, os pacientes também podem apresentar-se com: hematúria microscópica isolada, hematúria e proteinúria, síndrome nefrítica aguda, síndrome nefrótica, insuficiência renal.
B. hematúria com proteinúria
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. síndrome nefrítica aguda
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. síndrome nefrótica
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. insuficiência renal
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  A

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR

1) Considerando as caracteristicas do sopro, a idade da criança e o aspecto ecocardiografico, qual é a suspeita diagnostica principal neste caso?

R: PCA moderada com endarterite infecciosa - 0,3 p

DISCUSSÃO: Uma complicação temida da persistência de canal arterial é a endarterite infecciosa:

• pode ser observada em qualquer idade
• ocorrer êmbolos pulmonares ou sistêmicos

É uma doença rara, potencialmente grave, com incidência crescente. Apesar dos avanços tecnológicos mantém-se difícil de diagnosticar e de tratar, particularmente abaixo dos dois anos. Na criança, as cardiopatias congénitas são o principal factor de risco para endarterite infecciosa, sendo a persistência do canal arterial clinicamente silencioso uma causa muito rara.

Os sintomas mais frequentes na EI são:

1. febre persistente de origem desconhecida
2. manifestações inespecíficas
   • mal-estar geral
   • anorexia
   • perda ponderal
3. presença de sopro cardíaco
4. fenómenos embólicos sistémicos

2) Qual é o agente infeccioso causal mais frequente nesta faixa etária?

R: Acima dos dois meses de idade, os principais agentes são Streptococci spp (0,1 p) e Staphylococcus aureus (0,1 p).

Os bacilos Gram negativos, como a Klebsiella pneumoniae são pouco comuns.