A coarctação da aorta é uma malformação cardíaca que ocorre em aproximadamente 7% dos nascidos vivos com diagnóstico de cardiopatia congênita e pode estar associada a alguma síndrome.
Dentre as opções a seguir, assinale a alternativa CORRETA para a síndrome com maior frequência de associação à coarctação da aorta:

A. síndrome de Noonan
INCORRETO: Os defeitos cardíacos congênitos são observados em 62% a 90% dos pacientes na maioria das casuísticas. Provavelmente esta freqüência é superestimada em virtude da seleção de pacientes, principalmente provenientes de serviços de cardiologia, na maioria dos estudos. Em nosso grupo, em que os pacientes com SN são encaminhados principalmente pela baixa estatura, a freqüência de defeitos cardíacos congênitos foi de 30%. A estenose valvar pulmonar é a lesão cardíaca mais comum na SN, estando presente em 54% dos pacientes, seguido por miocardiopatia hipertrófica e defeitos do septo atrial, ambos presentes em 18% dos pacientes. Os defeitos no septo ventricular (11%), a insuficiência mitral (6%), a coartação de aorta (4%), a estenose aórtica (4%) e a persistência do canal arterial são também descritos em pacientes com SN. O eletrocardiograma típico da SN mostra complexos QRS alargados com predomínio de padrão negativo nas derivações precordiais à esquerda.
B. síndrome de Turner
CORRETO : A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. As cardiopatias congênitas mais comuns acometem o coração esquerdo e dentre elas as mais freqüentemente encontradas são valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta, com prevalência de 14% a 34%, e 7% a 14%, respectivamente
C. síndrome de Edwards
INCORRETO : A trissomia do cromossomo 18 foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards et al em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. As cardiopatias congênitas são frequentemente descritas, consideradas quase universais. Sua frequência em estudos realizados em autópsias e em indivíduos vivos por meio da avaliação ecocardiográfica é similar (usualmente superior a 90%) Um amplo espectro de cardiopatias congênitas é relatado na literatura em pacientes com SE, sendo que a maioria dos indivíduos apresenta lesões cardíacas múltiplas. Defeitos do septo ventricular e ducto arterioso patente foram descritos no relato original de Edwards e são as anormalidades mais descritas na literatura. A doença polivalvular (caracterizada pelo acometimento de duas ou mais válvulas atrioventriculares e/ou semilunares) é considerada por alguns autores como um achado característico, descrito em algumas séries de pacientes com SE em 100% dos casos
D. síndrome de Patau
INCORRETO : Existe uma alta incidência de defeitos cardíacos na Síndrome de Patau (em torno de 80% dos casos), em particular defeitos dos septos interatrial e interventricular e persistência do conduto arterial. São comuns distúrbios na posição cardíaca, incluindo a dextrocardia, sugerindo um controle por parte de genes do cromossomo 13 sobre o desenvolvimento da lateralidade. Um estudo analisou a presença de anormalidades cardiovasculares em fetos com alterações cromossômicas, incluindo a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, foi determinada a presença de defeitos nos septos interatrial e interventricular; anormalidades valvulares; e estreitamento ao longo do cajado da aorta.
E. sindrome de Wiskott-Aldrich
INCORRETO : A SWA é causada por mutações (ou erros) no gene que produz uma proteína, cujo nome foi dado de acordo com a denominação da doença, a Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich (PSWA). O gene da PSWA localiza-se no braço curto do cromossoma X. A maioria destas mutações são “únicas”. Isto significa que quase todas as famílias possuem as suas próprias mutações características no gene da SWA. Se a mutação é grave e interfere quase por completo com a capacidade do gene para produzir a proteína da SWA, o doente apresenta a forma clássica e mais grave da SWA. Por outro lado, se existir alguma produção da PSWA mutada, poderá surgir uma forma mais ligeira da doença. Não há relatos de doenças cardiovasculares congênitas relacionadas á essa doença.

Gabarito:  B

FONTE:

1) Qual é o protocolo á seguir neste caso?

Febre é uma das causas mais comuns de consulta em pediatria. 25% de todas as consultas de emergência se devem à febre. Na maioria dos casos, após a avaliação inicial, é possível identificar a causa. Nas crianças menores de 36 meses, em 20% dos casos, essa identificação não é possível. Febre sem sinais localizatórios FSSL - definição: Febre com menos de uma semana de duração, que após história clínica e exame físico cuidadosos não tem a sua causa estabelecida.

O protocolo para essa faixa etária seria primeiramente de avaliação clinica minuciosa, avaliar se existem ou não sintomas de toxemia - neste caso, como há sonolência e mau estado geral seria melhor considerar que há um grau de toxemia, especialmente porque a criança está numa faixa etária de risco (0-36 meses), o tempo de enchimento capilar é de 3-4 segundos.

• Internação 0,1 p
• Exames laboratoriais: hemograma, hematocrito, urina I, urocultura LCR e Rx de torax.0,1 p
• Começar antibioticoterapia empirica. 0,1 p

2) Qual é a infecção bacteriana que mais ocorre na febre sem sinais localizatorios?
Infecção urinária oculta é a infecção bacteriana mais comum como causa de FSSL. 0,1 p

3) Quais são, neste caso, os fatores de risco para a doença meningococica oculta?
Meningite oculta: a bacteremia oculta por meningococo é bem mais rara do que por pneumococo. A faixa etária abaixo de 24 meses é a mais acometida pela doença meningocócica. 25 a 50% dos pacientes com doença meningocócica haviam sido liberados após avaliação inicial. 82% dos pacientes liberados têm menos de 36 meses de idade. 0,1 p