TRANSTORNO DE ESPECTRO AUTISTA

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O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno neurológico caracterizado por:

(1) déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos;

(2) padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades.

O termo "transtorno do espectro do autismo" (TEA) descreve um grupo heterogêneo de desordens do desenvolvimento neurológico que têm etiologias diversas, mas são caracterizadas por prejuízos na interação social recíproca, comunicação social e comportamento (especificamente, padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades).

O autismo é um transtorno de desenvolvimento neurologico que  representa um grande desafio hoje, tanto para o medico de família quanto para o pediatra. O núcleo desse transtorno é integrado principalmente pelas dificuldades de comunicação e interação social do paciente e pela presença de comportamentos e/ou interesses repetitivos ou restritos.

O transtorno de espectro autista é um transtorno pervasivo e permanente. Ele não tem cura, e isso precisa ser esclarecido desde o início, no entanto, a intervenção precoce pode alterar drasticamente o prognóstico e suavizar os sintomas (Sociedade Brasileira de Pediatria, 2019).

O distúrbio do espectro do autismo abrange distúrbios conhecidos anteriormente como:

• transtorno autista (autismo clássico, às vezes chamado de autismo infantil precoce, autismo infantil ou autismo de Kanner),
• distúrbio desintegrativo da infância,
• distúrbio generalizado do desenvolvimento - não especificado de outra forma
• disturbio de Asperger (também conhecido como síndrome de Asperger).

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é uma condição crônica que requer uma abordagem abrangente do tratamento.

Indivíduos com TEA têm diferentes graus de comprometimento da função social e comportamental. O manejo deve ser individualizado de acordo com a idade da criança e necessidades específicas.
O gerenciamento de TEA requer uma abordagem multidisciplinar que utiliza os pontos fortes da criança para lidar com suas fraquezas.

Transtorno do espectro do autismo (TEA) é, na verdade, um distúrbio do desenvolvimento neurológico de base biológica, caracterizado por déficits persistentes na comunicação social, interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades.

O paciente autista é definido por:

• Déficits persistentes na comunicação social e na interação social
• Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades,
• Precocidade dos sintomas (no periodo de desenvolvimento)
• Prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida

Essas perturbações não são mais bem explicadas por deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento.

Deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista costumam ser comórbidos; para fazer o diagnóstico da comorbidade de transtorno do espectro autista e deficiência intelectual, a comunicação social deve estar abaixo do esperado para o nível geral do desenvolvimento.

Os transtornos do espectro autista são relativamente comuns, ocorrendo em aproximadamente uma em cada 88 crianças.

Os homens têm maior representatividade, de 3 - 4 : 1, havendo relatos de até 9,5 : 1 (em especial quando se incluem indivíduos de funcionamento superior).

A(s) síndrome(s) genética(s) associada(s) em 10-20% dos casos com o transtorno de espectro autista são:

(I) duplicação do cromossomo 15q
(II) deleção de parte do braço curto do cromossomo 4
(III) a síndrome do X frágil
(IV) aneuploidia de três cópias do cromossomo 22
(V) baixa estatura, defeitos na pituitária e cerebelar

A. I, III, IV e V
B. II e III
C. I e III
D. II e IV
E. todas

Uma síndrome genética como a síndrome do X frágil ou duplicação do cromossomo 15q está presente em 10-20% dos casos.

Existe um forte componente familiar.

DIAGNOSTICO

QUANDO SUSPEITAR?
Deve-se suspeitar de TEA em crianças com anormalidades na interação social que não são melhor explicadas pela linguagem ou cognição prejudicadas.

PORQUE INTERAÇÕES SOCIAIS ANORMAIS?

As interações sociais anormais são devidas a habilidades limitadas de comunicação social (por exemplo, dificuldade de atenção social). conversa com uma capacidade limitada de entender a perspectiva do outro), bem como padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades.

Crianças com autismo não costumam ser diagnosticadas antes dos 3 - 4 anos.

Essa é uma epoca de referência, porque a interação social recíproca e a comunicação iniciam-se em torno dessa idade. Portanto, os eventuais transtornos n tornam-se mais evidentes.

Existe, no entanto, a possibilidade reconhecer ou pelo menos suspeitar um comportamento autista nos primeiros 12-18 meses de vida, pela incapacidade consistente de:

• atender ao próprio nome
• olhar as pessoas diretamente
• usar gestos
• desenvolver a fala

Comprometimentos na comunicação e no comportamento podem muitas vezes ser reconhecidos mais cedo, mas não em todas as crianças e nem todos os pais são aptos para isto. Ás vezes estas habilidades são presentes de manerira menos frequente, irregular ou fugaz.

Dividir o afeto ou o prazer é um precursor importante para a interação social e toda a interação deveria ser uma oportunidade de envolver-se socialmente.

Uma criança deve ter “atenção conjunta” em volta de 16-18 meses, e isso significa que duas pessoas consideram a mesma coisa ao mesmo tempo, mudando a direção do olhar, apontando, ou dizendo “veja”.

Com um ano de idade, as crianças devem ser capazes de apontar para terem suas necessidades atendidas (“eu quero isso”) e para mostrar (“olhe isso”) e fazê-lo regularmente.

Aos 18 meses, uma criança deve ser capaz de seguir um ponto, imitar os outros e brincar de maneira funcional (usando os brinquedos do modo como foram feitos para serem usados, como fazer um carrinho andar, arremessar uma bola ou alimentar uma boneca).

Interesses restritos e comportamentos repetitivos às vezes não aparecem antes dos 2 anos, mas geralmente estão presentes antes dos 2 anos.

O CONCEITO DE EARLY DIAGNOSIS

Para se beneficiar duma intervenção precoce, o paciente com transtorno de espectro autista precisa de um diagnostico precoce. A chave da melhor integração social dessas pessoas é o tempo.

É óbvio que as crianças identificadas com risco de transtorno de espectro autista devem ser encaminhadas a um especialista com a finalidade de estabelecer o diagnóstico. Porém, cabe principalmente ao medico de familia identificar crianças em risco, através do acompanhamento do desenvolvimento, acompanhamento comportamental e eventualmente através duma triagem válida, combinada com julgamento clínico.

Na verdade, o diagnóstico precoce, preciso e apropriado geralmente requer um clínico com experiência no diagnóstico e tratamento, mas é fundamental a contribuição duma equipe multiprofissional para avaliar os principais sintomas, comprometimento funcional, a gravidade e condições comórbidas. O manejo desse paciente deve ser individualizado de acordo com a idade da criança e com as necessidades específicas.

A chave da nossa atitude como profissionais é o acompanhamento contínuo. E ele precisa ser feito junto com um especialista - ou melhor dito, junto com uma equipe de profissionais que possam monitorar nem tanto o processo quanto o progresso.

O conceito de “early intervention” foi realmente um grande progresso para a abordagem do paciente autista. Apesar do objetivo comum das todas as estratégias usadas - que é o diagnóstico e a intervenção mais precoce possivel - existe um consenso do que o inteiro tratamento do transtorno de espectro autista precisa ser individualizado, levando em consideração os pontos fracos e os pontos fortes do respectivo paciente dum lado e as necessidades e as percepções da criança e da familia, de outro lado. O gerenciamento do Transtorno de Espectro Autista requer uma abordagem multidisciplinar que utiliza os pontos fortes da criança para lidar com suas fraquezas.

Qual o beneficio do “early intervention”?

O diagnóstico precoce e o tratamento intensivo precoce têm a capacidade de influenciar positivamente o desenvolvimento do paciente com transtorno autista, particularmente o comportamento, as habilidades funcionais e a comunicação do mesmo. Ainda mais, podemos esperar como resultado, a atenuação dos sintomas com o passar do tempo ou a minimização dos mesmos do modo que eles não causam mais incapacidade ou falha de integração social.

O que traz de novo o conceito de “early intervention”?

No Manual de Orientação do  Departamento Científico de Pediatria do Desenvolvimento e Comportamento da Sociedade Brasileira de Pediatria, afirma-se que,  apesar do fato que sintomas do TEA são consistentes e identificáveis entre os 12 e 24 meses de idade (Ozonoff e colab. referem até sintomas sugestivos com 6 meses de idade), de fato o diagnóstico do TEA ocorre, em média, aos 4 ou 5 anos de idade. Para a Sociedade Brasileira de Pediatria (2019) isto seria “uma situação lamentável”, a mesma chegando a salientar que, conforme alguns pesquisadores, a intervenção precoce (early intervention) chega até a impedir a manifestação completa do transtorno de espectro autista se a terapia começar no periodo de 12-24 meses, que é considerado o periodo do desenvolvimento em que o cérebro é altamente plástico e maleável.

A nova perspectiva no diagnostico do autismo presume a busca por sinais precoces descritos abaixo e continua sendo uma área de intensa investigação científica. Esses sinais precoces seriam:

• anormalidades no controle motor;
• atraso no desenvolvimento motor;
• sensibilidade diminuída á recompensas sociais;
• afeto negativo;
• dificuldade no controle da atenção;

Na maioria dos casos, os pais podem ser uma valiosa fonte de informação e cada uma das preocupações deles precisa ser investigada. A primeira questão que interessa é da história do desenvolvimento,  especialmente os marcos socioemocionais e linguísticos iniciais proprios para cada idade:

• perder habilidades já adquiridas, como balbucio ou gesto dêitico de alcançar
• contato ocular ou sorriso social;
• não se voltar para sons, ruídos e vozes no ambiente;
• não apresentar sorriso social;
• baixo contato ocular e deficiência no olhar sustentado;
• baixa atenção à face humana (preferência por objetos);
• demonstrar maior interesse por objetos do que por pessoas;
• não seguir objetos e pessoas próximos em movimento;
• apresentar pouca ou nenhuma vocalização;
• não aceitar o toque;
• não responder ao nome;
• imitação pobre;
• baixa frequência de sorriso e reciprocidade social, bem como restrito engajamento social (pouca iniciativa e baixa disponibilidade de resposta)
• interesses não usuais, como fixação em estímulos sensório-viso-motores;
• incômodo incomum com sons altos;
• distúrbio de sono moderado ou grave;
• irritabilidade no colo e pouca responsividade no momento da amamentação;

Todos esses marcos são extremamente valiosos para aquele profissional que acorda a atenção necessária nas consultas de puericultura. Geralmente, os proprios pais chamam a atenção sobre algumas caracteristicas que eles acham atipicas. Aqui se faz sentido o dom profissional de escutar e acolher com toda a atenção.

Em todos os casos, até chegar ao diagnostico, utiliza-se a triagem que é uma avaliação breve, formal e padronizada, com o objetivo de que é a identificação precoce de pacientes com desvios inesperados da norma (Augustin, 2019).

A triagem é definida como o instrumento que permite a detecção de condições e preocupações que podem não ser facilmente aparentes sem a aplicação desta ferramenta.
Cabe a dizer que na maioria dos casos a triagem não fornece um diagnóstico; no entanto, ajuda a selecionar candidatos para os critérios diagnosticos. A participação de médicos e outros profissionais, geralmente organizados em equipes capacitadas com experiência especial em transtorno de espectro autista são “a chave de ouro” deste processo.
A triagem eficaz exige que os resultados dos testes de triagem padronizados sejam considerados em conjunto com o julgamento clínico.

QUAL É A TRIAGEM ADEQUADA?

A escolha do teste de triagem depende da:

• idade da criança
• se ela está sendo rastreada pela primeira vez
• ter sido identificada através da vigilância ou triagem do desenvolvimento (risco de problemas de desenvolvimento)

1. EARLY SCREENING TOOLS FOR AUTISM

Diversas ferramentas de triagem foram desenvolvidas para uso em crianças menores de três anos de idade.

M-CHAT R/F

Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up.

Validada através do estudo realizado em mais de 16.000 crianças entre 18 e 24 meses.

O Questionário Modificado para Triagem do Autismo em Crianças entre 16 e 30 meses, revisado, com Entrevista de Seguimento (M-CHAT-R/F)

1. é o instrumento recomendado pela Sociedade Brasileira de Pediatria.
2. M-CHAT-R/F é um teste de triagem e não de diagnóstico
3. é exclusivo para sinais precoces de autismo e não para uma análise global do neurodesenvolvimento.
4. tem dois estágios (melhora a sensibilidade e a especificidade)
5. risco de TEA em crianças entre 16 e 30 meses de idade.

O primeiro estágio..................questionário de 20 itens..........................relatório dos pais

O segundo estágio.................questionário de acompanhamento.........profissional de saúde

As perguntas são as mesmas da primeira etapa, mas investiga outras informações para  itens que falharam no primeiro estágio.

Vantagens do MCHAT – R/F:

1. está disponível em muitos idiomas e traduções para outros idiomas estão em andamento.
2. apesar de possuir direitos autorais pode ser baixado gratuitamente através do site oficial do M-CHAT
3. a versão revisada inclui menos perguntas, uma ordem diferente de perguntas, linguagem simplificada, exemplos e pontuação simplificada
4. leva entre 5 e 10 minutos para ser aplicado

INTERPRETAÇÃO DA ESCALA:

ESCORE	SIGNIFICADO	ATITUDE
0 – 2	BAIXO RISCO	Repetir o M-CHAT-R em 24 meses
3 – 7	RISCO MODERADO	Administrar a Entrevista de Seguimento(segunda etapa do M-CHAT-R/F), se a pontuação desta foi mais de 2 a criança pontua como positivo, se for 0-1 pontua como negativo.
8 – 20	ALTO RISCO	Entrevista de seguimento e deve-se encaminhar a criança para avaliação diagnóstica e também para avaliação de necessidade de intervenção

Algoritmo de PontuaÇÃo

Para todos os itens, exceto os itens 2, 5, e 12, a resposta "NÃO" indica risco de TEA;

Para os itens 2, 5, e 12, a resposta "SIM" indica risco de TEA.

1. Se você apontar para qualquer coisa do outro lado do cômodo, sua criança olha para o que você está apontando? (Por exemplo: se você apontar para um brinquedo ou um animal, sua criança olha para o brinquedo ou animal?)

2. Alguma vez você já se perguntou se sua criança poderia ser surda?

3. Sua criança brinca de faz-de-conta? (Por exemplo, finge que está bebendo em um copo vazio ou falando ao telefone, ou finge que dá comida a uma boneca ou a um bicho de pelúcia?)

4. Sua criança gosta de subir nas coisas? (Por exemplo: móveis, brinquedos de parque ou escadas)

5. Sua criança faz movimentos incomuns com os dedos perto dos olhos? (Por exemplo, abana os dedos perto dos olhos?)

6. Sua criança aponta com o dedo para pedir algo ou para conseguir ajuda? (Por exemplo, aponta para um alimento ou brinquedo que está fora do seu alcance?)

7. Sua criança aponta com o dedo para lhe mostrar algo interessante? (Por exemplo, aponta para um avião no céu ou um caminhão grande na estrada?)

8. Sua criança interessa-se por outras crianças? (Por exemplo, sua criança observa outras crianças, sorri para elas ou aproxima-se delas?

9. Sua criança mostra-lhe coisas, trazendo-as ou segurando-as para que você as veja – não para obter ajuda, mas apenas para compartilhar com você? (Por exemplo, mostra uma flor, um bicho de pelúcia ou um caminhão de brinquedo?)

10. Sua criança responde quando você a chama pelo nome? (Por exemplo, olha, fala ou balbucia ou para o que está fazendo, quando você a chama pelo nome?)

11. Quando você sorri para sua criança, ela sorri de volta para você?

12. Sua criança fica incomodada com os ruídos do dia a dia? (Por exemplo, sua criança grita ou chora com barulhos como o do aspirador ou de música alta?)

13. Sua criança já anda?

14. Sua criança olha você nos olhos quando você fala com ela, brinca com ela ou veste-a?

15. Sua criança tenta imitar aquilo que você faz? (Por exemplo, dá tchau, bate palmas ou faz sons engraçados quando você os faz?)

16. Se você virar a sua cabeça para olhar para alguma coisa, sua criança olha em volta para ver o que é que você está olhando?

17. Sua criança busca que você preste atenção nela? (Por exemplo, sua criança olha para você para receber um elogio ou lhe diz “olha” ou “olha para mim”?)

18. Sua criança compreende quando você lhe diz para fazer alguma coisa? (Por exemplo, se você não apontar, ela consegue compreender “ponha o livro na cadeira” ou “traga o cobertor”?)

19. Quando alguma coisa nova acontece, sua criança olha para o seu rosto para ver sua reação? (Por exemplo, se ela ouve um barulho estranho ou engraçado, ou vê um brinquedo novo, ela olha para o seu rosto?)

20. Sua criança gosta de atividades com movimento? (Por exemplo, ser balançada ou pular nos seus joelhos?)

 

E-SAT

Early Screening of Autistic Traits

Os holandeses desenvolveram or próprio sistema de triagem preceoce do autismo, falamos aqui da escala ESAT que é um questionário sim / não de 14 itens que visa sinais e sintomas precoces de Transtorno de Espectro Autista (por exemplo, contato visual, atenção conjunta) e não incluem habilidades que se desenvolvem após os 15 meses de idade (por exemplo, fingir brincadeira). Atribui-se um ponto para cada resposta "não". O ESAT leva aproximadamente 10 minutos para ser aplicado. Está disponível gratuitamente em DisabilityMeasures.org

Na verdade, o ESAT nada é mais que uma lista de verificação de triagem e seguimento primário que foi projetado para crianças 0-36 mês (s) de idade. Pode ser administrado a crianças 0-36 mês (s) de idade, mas tem como alvo principalmente crianças 14-15 meses de idade.

Baseia-se os primeiros sinais proeminentes e sintomas de transtorno do espectro do autismo (ASD), e foi projetado para ser preenchido pelos pais / cuidadores durante as visitas bem-bebê. A falha em três ou mais itens indica a necessidade de uma avaliação mais aprofundada. 

A publicação original da ESAT tem 19 itens (como link abaixo), mas os autores utilizaram os primeiros 14 itens para avaliar relatórios dos pais dos sintomas do autismo.

STAT

Ferramenta de triagem para autismo em crianças pequenas e jovens, a escala de triagem para autismo em crianças pequenas e jovens (STAT) é uma medida interativa que pode ser usada para triagem em crianças de 24 a 36 meses.

Foi projetado para discriminar entre autismo e outros distúrbios do desenvolvimento.

É um screening de segundo estágio, sendo usado pelos prestadores de cuidados primários para melhorar a triagem em alguns programas.

O STAT consiste em uma sessão com 20 minutos de duração, durante a qual são observadas 12 atividades em quatro domínios:

• brincadeira (duas atividades),
• solicitação (duas atividades),
• atenção direcionada (quatro atividades)
• imitação motora (quatro atividades)

A pontuação geral varia de 0 a 4 pontuações mais altas indicando maior comprometimento.

1. VANTAGEM: A compreensão da linguagem não é necessária
   
2. DESVANTAGEM: É necessário treinamento para administração e pontuação

 

(ITC) Infant-Toddler Checklist

Conhecida como a “lista de verificação de bebês e crianças pequenas” é um questionário de 24 itens que é um componente da outra escala (Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile (CSBS-DP).

O ITC é um rastreador de banda larga para atrasos na comunicação de crianças de 6 a 24 meses.

O ITC e disponível gratuitamente na Brookes Publishing Company.

Essa lista de verificação de crianças e bebês é o primeiro passo na triagem de rotina para verificar se é necessária uma avaliação do desenvolvimento.

Em vez de esperar para indicar uma criança que ainda não está falando para avaliação, o ITC permite que você analise antecipadamente uma coleção de 7 preditores principais de atrasos posteriores no idioma.

Um estudo do The Journal of Pediatrics (“Detectando, estudando e tratando o autismo precocemente: a abordagem de check-up de um ano para bebês e bebês”) constatou que o uso da lista de verificação CSBS DP para bebês e crianças pequenas como ferramenta de triagem em crianças de 1 ano o check-up foi uma maneira promissora para os profissionais de saúde identificarem crianças que precisam de avaliação adicional para autismo e outros atrasos no desenvolvimento.

POSI
( The Parent's Observations of Social Interaction)

Em tradução, significa “Observações dos pais sobre interações sociais” Trata-se dum relatório dos pais com sete itens instrumento de triagem para Transtorno de espectro autista em crianças de 18 a 35 meses. Foi desenvolvido como parte de uma triagem abrangente da atenção primária.
O POSI inclui cinco dos seis itens críticos do M-CHAT e ainda duas perguntas sobre comportamento com base nos critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM).

2. LATELY SCREENING TOOLS FOR AUTISM

Infelizmente, mesmo com o avanço da tecnológia e da pesquisa sobre o diagnostico e o screening do autismo, a maioria dos paciente pediatricos não se beneficiam das vantagens oferecidas pelo conceito de early intervention.

A situação ideal, em qual o paciente é triado, analisado e investigado antes de 30 meses de idade é bastante rara.

A maioria é diagnosticada e incluida nos programas de tratamento somente depois de 3 anos, ás vezes até com 4 ou 5 anos de idade.

Essa falha tem a origem primeiro no preconceito e segundo na falta de conhecimento mesmo. Os pais observam que “alguma coisa está errada” com o filho/filha, mas não tomam nenhuma atitude, ás vezes até por medo de encarar a realidade, assim como outras vezes por conta do infausto “vamos deixar a criança chegar no tempo dela”. O professor da escolinha percebe que a criança tem problemas de comunicação e socialização, mas não fala nada para “não dar palpite” ou para “não assustar” os pais.

Conforme a Sociedade Brasileira de Pediatria (2019) “este aspecto tardio de diagnóstico tem sido associado diretamente com baixa renda familiar, etnia, pouco estímulo, pouca observação sobre o desenvolvimento das crianças por parte dos pais, profissionais da saúde, educadores e cuidadores e formas clínicas menos graves de apresentação dos sintomas. A crença de familiares e profissionais de saúde de que “vamos aguardar o tempo da criança”, mesmo quando ela apresenta atrasos evidentes, é um dos fatores que interferem diretamente na detecção precoce”.

Mesmo assim, há instrumentos (escalas) de triagem para idade pré-escolar e escolar. Enumeramos aqui:

1. Questionário de Comunicação Social (Social Communication Questionnaire)
2. Teste do Espectro do Autismo na Infância (Childhood Autism Spectrum Test)
3. Questionário de Triagem do Espectro do Autismo (Autism Spectrum Screening Questionnaire)
4. Quociente do Espectro do Autismo (Autism Spectrum Quotient)
5. AQ-Child
   

Como o intuito desse trabalho não é o diagnostico tardio, essas escalas vão ter somente uma breve descrição:

1. Questionário Comunicação Social (Social Communication Questionnaire) foi desenvolvido para uso em crianças em idade pré-escolar e escolar. O Social Communication Questionnaire é uma tela de relatório para os pais que consiste em 40 questões sim / não. Existem duas formas, uma para crianças menores de seis anos e outra para crianças com seis anos ou mais.
2. Teste do Espectro do Autismo na Infância - Childhood Autism Spectrum Test anteriormente conhecido como Teste da Síndrome de Asperger na Infância é um questionário de 37 itens preenchido pelos pais, projetado para uso em crianças de 4 a 11 anos.
3. Para crianças de 7 a 16 anos com suspeita de distúrbio de Asperger (e outros transtornos autistas de alto funcionamento) temos o Questionário de Triagem do Espectro do Autismo de alto funcionamento (Autism Spectrum Screening Questionnaire) que leva em volta de 10 minutos para ser aplicado e na verdade é uma lista de verificação de 27 itens em uma escala de três pontos.
4. O Quociente do Espectro do Autismo (Autism Spectrum Quotient) é um questionário autoaplicável para adultos com inteligência normal e consiste em 50 perguntas que avaliam habilidades sociais, atenção, comunicação e imaginação.
5. AQ-Child é uma medida de relatório dos pais para crianças de 4 a 11 anos.

DESVANTAGENS DAS ESCALAS DE TRIAGEM

As ferramentas de triagem específicas para TEA disponíveis são mais precisas que as ferramentas de triagem gerais de desenvolvimento para identificação de TEA.

No entanto, tanto a sensibilidade (capacidade de identificar crianças pequenas com TEA) quanto a especificidade (capacidade de discriminar o TEA de outros distúrbios do desenvolvimento, como distúrbios de linguagem e atraso global do desenvolvimento) parecem ser limitadas. São muitos os casos de crianças que apresentam padrões positivas iniciais, conforme quais eles correm risco de Transtorno de Espectro Autista. Depois de reavaliações competentes, análises e testes, essas crianças chegam a não atender os critérios de diagnóstico para Transtorno de Espectro Autista. A sensibilidade e especificidade das ferramentas de triagem para Transtorno de Espectro Autista variam dependendo da idade da criança e da gravidade dos sintomas.
Na verdade, se o objetivo é otimizar a identificação precoce de crianças em risco de autismo, a sensibilidade é mais importante do que a especificidade para os testes de primeiro nível.
É notoria a importância da idade e avisamos desde o início que as ferramentas de triagem utilizadas para crianças pequenas podem ser ineficazes, ou no melhor caso menos sensíveis ao tentar aplica-las em pré-escolares ou em idade escolar.
Não podemos esquecer que as crianças mais velhas com Transtorno de Espectro Autista e as que receberam intervenção apropriada podem e adquirem algumas habilidades. Isso pode prejudicar o teste de triagem, especialmente em caso de aplicação inadequada quanto a idade.

CONCLUSÕES:

O diagnostico precoce do transtorno de espectro autista hoje não é mais uma simples atitude experimental.

A experiência cumulada e os resultados obtidos através da aplicação de várias estratégias se concretizou. Hoje há uma forte evidência do que um diagnostico precoce que leva á uma terapia precoce é o caminho certo para que um caso de transtorno de espectro autista recupere a esperança de integração na sociedade. Há provas cientificas que o conceito de “early intervention” pode, em alguns casos até impedir que o quadro clínico do transtorno de espectro autista se manifeste integralmente.

O primeiro passo é sempre uma triagem competente, baseada especialmente no trabalho de equipe. Os trabalhos de pesquisa publicados recomendam hoje que todas as crianças sejam submetidas á triagem, mesmo que não apresentem suspeita de transtorno de espectro autista. Varias escalas e vários protocolos são descritos na literatura, cada um apresentanto as próprias vantagens e desvantagens e é obvio que nenhum desses intrumentos de screening não é o ideal. No entanto, precisa esclarecer desde o início que um teste de screening não é um instrumento para diagnosticar, mas sim para fazer uma primeira seleção que vai ser apurada depois por uma equipe multiprofissional.
É muito importante saber que, na ecuação do transtorno de espectro autista as preocupações dos pais são parâmetros decisivos e precisam ser levadas em consideração com toda a atenção. Ainda mais, cabe aos profissionais de saúde incentivar que todos aqueles que interagem com uma criança: professores, babás, pais, parentes, cuidadores observar e relatar qualquer comportamento estranho da criança, mesmo que esse seja positivo – qualquer atipia no comportamento duma criança pode nortear um diagnostico.

Para finalizar, lembramos ainda que a idade de maxima maleabilidade cerebral é de 12-24 meses.

A intervenção precoce tem que começar nesta idade, pois as chances de integração e recuperação de algumas habilidades são maximas para o autista. Qualquer atraso, negligência e omissão dos sintomas pode causar prejuizos irreversíveis.

ATENÇÃO COM O DIAGNOSTICO DIFERENCIAL!

Déficits auditivos:

• não tem prejuízo na sociabilização
• respondem a outros estímulos sonoros;

Deficiência intelectual

SEMELHANÇAS: há alterações no desenvolvimento cognitivo e comportamental

DIFERENÇAS: a sociabilização tende a melhorar com o tempo (TEA piora a comunicação com a idade)

Transtornos de linguagem

SEMELHANÇAS: Causam, também problemas na sociabilização

DIFERENÇAS: não vêm acompanhados com gestos nem comportamentos repetitivos

T. D. A. H.

DIFERENÇA: a alteração da comunicação social e os comportamentos repetitivos são infrequentes.

Transtornos de ansiedade e transtorno do apego reativo

SEMELHANÇA: alteram a comunicação social e a sociabilização

DIFERENÇAS: apresentam melhora nestas habilidades quando estão em ambientes onde se sentem confortáveis, seguras e mais adequados

Transtorno obsessivo-compulsivo

SEMELHANÇAS: Presença de estereotipias

DIFERENÇAS: O início do TOC é mais tardio e geralmente não está associado a prejuízo na comunicação. Além disso, no TOC,  e as estereotipias se apresentam como movimentos mais complexos

Esquizofrenia

SEMELHANÇA: se caracteriza por prejuízos na interação social e por padrões de pensamentos incomuns

DIFERENÇAS: a esquizofrenia costuma se manifestar após um período normal de desenvolvimento e apresenta também delírios e alucinações inexistentes no TEA;

Síndrome de Landau-Kleffner (ou afasia epiléptica adquirida)

Trata-se de síndrome epiléptica que se inicia entre 2 e 8 anos com prejuízo significativo à linguagem. A alteração mais precoce é a perda da linguagem receptiva com afasia de expressão, na sequência. A piora do quadro é progressiva e pode abarcar prejuízo cognitivo e do comportamento global. Porém, além do início mais tardio, essa síndrome não apresenta todas as características do TEA.

Sindrome de Rhett:

SEMELHANÇAS: prejuízos cognitivo e físicos significativos, assim como regressão no desenvolvimento psicomotor normal após os primeiros 6 meses. Há queda na curva do perímetro cefálico, perdas de habilidades manuais, de linguagem, de marcha e presença de estereotipias, além de comprometimento na comunicação e na interação social.

DIFERENÇAS: passada a fase de regressão, nota-se inclusive as habilidades de comunicação

EARLY INTERVENTION

O tratamento padrão-ouro para o TEA é a intervenção precoce, que deve ser iniciada tão logo haja suspeita ou imediatamente após o diagnóstico por uma equipe interdisciplinar.

Consiste em um conjunto de modalidades terapêuticas que visam aumentar o potencial do desenvolvimento social e de comunicação da criança, proteger o funcionamento intelectual reduzindo danos, melhorar a qualidade de vida e dirigir competências para autonomia, além de diminuir as angústias da família e os gastos com terapias sem bases de evidência científicas.

De acordo com a sua funcionalidade a criança com TEA tem necessidades individualizadas. Ou seja, a avaliação terapêutica tem que ser personalizada.

A dinâmica familiar e a quantidade de recursos que a comunidade tem que permitir o estabelecimento de um plano individualizado de intervenção.

Modelo Denver de Intervenção Precoce para Crianças Autistas:

A finalidade: o aumento da motivação da criança para as competências sociais, aprendizagem e desenvolvimento da comunicação receptiva.

Presume: estimulação intensiva e diária. interações sociais positivas e naturalistas.

Estimulação Cognitivo Comportamental baseada em (ABA): programa comportamental amplamente utilizado e reconhecido, que visa

Finalidade: desenvolver habilidades sociais e comunicativas, ao lado da redução de condutas não adaptativas, partindo de estratégias de reforço;

“Coaching Parental”

Finalidade: orientações familiares e treinamento dos pais, visando manejo do comportamento dos cuidadores, adequações de rotinas e co-responsabilização para estimulação;

Comunicação suplementar e alternativa:

MÉTODO: uso de sinais, gestos, símbolos e figuras (Sistema de Comunicação por Troca de figuras) em autistas não-verbais;

Método TEACCH (Tratamento e Educação para Crianças Autistas e com outros prejuízos na comunicação):

Utilizado no campo da educação - estruturação do ambiente pedagógico-terapêutico, com o estabelecimento de rotinas e o planejamento da sequência e duração das atividades;

Terapia de integração sensorial

Desenvolvida para crianças autistas que demonstram alterações no processamento sensorial.

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Quais são os principais pilares da intervenção?

A família, a equipe de educação e a de saúde.

Objetivo:

• aprendizado
• modificações comportamentais trabalhadas por equipes interdisciplinares (psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, assistentes sociais, fisioterapeutas, educadores físicos).

Quem articula esses profissionais? O pediatra. Ele indica esses profissionais, que deverão recorrer a modelos terapêuticos interdisciplinares, tomar decisões e trabalhar em conjunto e com a participação da família para promover o desenvolvimento da criança.

Intervenções dietéticas:

Os pacientes com TEA tem:

• aversão
• seletividade
• recusa total de determinados alimentos
• comportamentos obsessivos disfuncionais
• efeitos adversos de alguns medicamentos como redução do apetite

Não há embasamento na literatura que justifique restrições alimentares para pacientes com TEA!

Tais dietas expõem os pacientes a outros prejuízos nutricionais que podem comprometer seu neurodesenvolvimento, podem se associar à rejeição social, estigmatizações e dificuldades na socialização e integração, com potencial efeitos adversos para o paciente.

Dessa forma, os pacientes com TEA só devem ser submetidos a dietas de exclusão caso haja diagnósticos confirmados de Doença Celíaca, intolerância ao glúten não celíaca, alergia alimentar ou algum tipo de intolerância ou hipersensibilidade a alimentos

TRATAMENTO MEDICAMENTOSO:

Na ausência de sintomas que justifiquem seu uso, a criança pode e deve ser tratada sem o emprego de psicofármacos

Necessidade: controle de sintomas associados ao quadro (irritabilidade, impulsividade, agitação, auto e ou heteroagressividade e destrutividade).

Merecem atenção também as comorbidades: ansiedade, depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), epilepsia e transtornos do sono.

Risperidona, um antipsicótico atípico, bloqueador serotonérgico e também dopaminérgico.

Olanzapina, a quetiapina, a ziprasidona, a clozapina e o aripiprazol.

Todos têm efeitos colaterais importantes, como:

• aumento de peso,
• síndrome metabólica,
• hiperprolactinemia,
• síndrome extrapiramidal,
• diminuição do limiar convulsígeno
• síndrome neuroléptica malígna (evento muito raro)

O uso de melatonina em pacientes com TEA tem sido associado a melhores parâmetros do sono.

Os probióticos têm sido utilizados com base no eixo cérebro-intestino visando restaurar a microbiota de pacientes com TEA que apresentam distúrbios gastrintestinais ligados à disbiose, e que podem por esse motivo apresentar uma taxa mais alta de irritabilidade, raiva, comportamentos agressivos e distúrbios do sono.

A sobrecarga emocional dos pais é um desafio encontrado por famílias com crianças com diagnóstico de TEA.

Seis categorias de fatores responsáveis para essa sobrecarga forma identificadas:

1. Postergação diagnóstica: falta de capacitação e de instrumentos adequados resulta prejuízo no resultado da reabilitação da criança, é um fator de estresse para os parentes e cuidadores
2. Dificuldade de lidar com o diagnóstico e com os sintomas - diagnóstico de TEA desencadeia sentimentos de culpa e angústia nos pais
3. Deficiente acesso ao serviço de saúde e apoio social - os responsáveis pela criança, são os principais provedores de educação e relações sociais dos filhos - gera aumento do estresse e a diminuição da qualidade de vida de cuidadores de crianças com TEA - a qualidade de vida e da reabilitação da criança sofre prejuizo
4. Escassez de atividades de lazer e educacionais adaptadas para crianças com TEA
5. Situação financeira - jornadas de trabalho ao mesmo tempo em que lhes é demandado maior presença em tempo e qualidade com os seus filhos gera renuncia à carreira profissional para cuidar do filho, o que ocasiona redução de sua contribuição financeira para o lar e desorganização da estrutura familiar.
6. Preocupação com o futuro - os pais e familiares apresentam preocupação com o futuro dessas crianças, devido à sua limitação para a independência e o sustento próprio.

 

MISODOR, 18 DE NOVEMBRO DE 2019

BIBLIOGRAFIA:

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11. CURRENT pediatria : diagnóstico e tratamento / William W. Hay ... [et al.] ; [tradução: Daniel Bueno ... et al.] ; [revisão técnica: Paulo Roberto Antonacci Carvalho, Clarissa Gutiérrez Carvalho, Valentina Coutinho Baldoto Gava Chakr.]. – 22. ed. – Porto Alegre : AMGH, 2016. e-PUB

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