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DOENÇAS ADRENOCORTICAIS POR EXCESSO DE GLICOCORTICOIDE (ÁREA DE CLINICA MEDICA)

O córtex adrenal deriva das células mesenquimais. A adrenal fetal já é evidente a partir da sexta semana de gestação. Até o primeiro ano de vida, ela é composta de apenas duas zonas distintas: a interna (fetal) e a externa, que se diferenciará na adrenal adulta. Após o parto, a zona fetal regride e a zona externa prolifera e se diferencia em uma camada externa (zona glomerular), uma interna (zona fasciculada) e uma mais interna (zona reticulada), a qual só se torna evidente após o primeiro ano de vida. Essa diferenciação do córtex adrenal com zonas distintas é dependente da expressão temporal de fatores de transcrição, entre eles o falor esteroidogênico -1 (SF-1).

OBJETIVA: (1101793 votos)..........99.37% das questões objetivas receberam votos.
Uma lactente de 3 anos procura o serviço de saúde por dor no membro inferior direito e dificuldade para deambular há 1 dia. Nega febre e quadro semelhante. O irmão apresenta quadro de IVAS há 10 dias. Há 2 dias, brincou muito em festa na escola. A vacinação está em dia. O DNPM é normal.Ao exame, encontra-se em bom estado geral, corada, hidratada, acianótica, anictérica, consciente, ativa, com boa perfusão periférica, Tax = 36,8 ºC, FR = 16 irpm e FC= 90 bpm. Otoscopia e orofaringe não têm alterações. O coração revela BRNFs, sem sopros, o pulmão, MV +, sem RA, e o abdome é flácido, sem visceromegalias. O membro inferior direito tem movimentação passiva e ativa indolor, sem alterações de coloração, sem sinais flogísticos e sem edema. A marcha, por sua vez, mostra dor à deambulação e claudicação à direita. Quais são a sua principal hipótese diagnóstica e conduta?
A. pioartrite, internação e antibiótico intravenoso
B. artrite reacional e penicilina benzatina
C. febre reumática, coleta ASLO e provas de função inflamatória
D. sinovite transiente. radiografia de quadril (PA e FROG) e observação
E. sindrome de Haff - tratamento sintomatico

  RATING: 3

Uma lactente de 3 anos procura o serviço de saúde por dor no membro inferior direito e dificuldade para deambular há 1 dia. Nega febre e quadro semelhante. O irmão apresenta quadro de IVAS há 10 dias. Há 2 dias, brincou muito em festa na escola. A vacinação está em dia. O DNPM é normal.Ao exame, encontra-se em bom estado geral, corada, hidratada, acianótica, anictérica, consciente, ativa, com boa perfusão periférica, Tax = 36,8 ºC, FR = 16 irpm e FC= 90 bpm. Otoscopia e orofaringe não têm alterações. O coração revela BRNFs, sem sopros, o pulmão, MV +, sem RA, e o abdome é flácido, sem visceromegalias. O membro inferior direito tem movimentação passiva e ativa indolor, sem alterações de coloração, sem sinais flogísticos e sem edema. A marcha, por sua vez, mostra dor à deambulação e claudicação à direita. Quais são a sua principal hipótese diagnóstica e conduta?

A. pioartrite, internação e antibiótico intravenoso
INCORRETO: Pioartrite (artrite séptica) é uma emergência com febre alta, sinais flogísticos locais intensos (edema, rubor, calor, dor à mobilização passiva), prostração e leucocitose. Aqui a criança está afebrile, ativa, sem alterações locais e com bom estado geral — internar e dar ATB EV seria iatrogenia desnecessária e arriscada.
B. artrite reacional e penicilina benzatina
INCORRETO : Artrite reacional (pós-infecciosa) geralmente segue infecções específicas como estreptococo ou salmonela, com artrite migratória, febre e elevação de provas inflamatórias. Não há história de faringite ou outros triggers, e penicilina benzatina é para profilaxia de febre reumática confirmada, não aqui.
C. febre reumática, coleta ASLO e provas de função inflamatória
INCORRETO : Febre reumática requer critérios de Jones (ex: cardite, artrite poliarticular migratória, coreia, eritema marginado), com antecedente de infecção estreptocócica faríngea. Aqui não há febre, sopros, artrite em múltiplas articulações nem outros critérios — coletar ASLO e provas seria desnecessário sem suspeita clínica.
D. sinovite transiente. radiografia de quadril (PA e FROG) e observação
CORRETO : Essa lactente de 3 anos apresenta um quadro típico de sinovite transitória do quadril (também chamada de sinovite tóxica ou irritativa), que é a causa mais comum de dor e claudicação aguda em crianças de 2 a 6 anos, especialmente em meninos (embora aqui seja uma lactente, o que não exclui). Os elementos chave são: início súbito de dor e dificuldade para andar há 1 dia, sem febre, sem sinais inflamatórios locais (sem edema, rubor, calor ou limitação dolorosa na mobilização passiva/ativa), bom estado geral, antecedente de infecção viral recente no irmão (IVAS há 10 dias, sugerindo possível etiologia pós-viral) e trauma leve (brincou muito na festa há 2 dias). A vacinação em dia e DNPM normal reforçam que não há fatores de risco para infecções graves.
A sinovite transitória é autolimitada, benigna e resolve em dias/semanas sem sequelas. A conduta é exatamente radiografia de quadril em PA (perfil anteroposterior) e frog-leg (posição de rã, para avaliar melhor a cabeça femoral) para excluir diagnósticos diferenciais como doença de Legg-Calvé-Perthes, fratura oculta ou tumor, seguida de observação com repouso relativo, AINEs (como ibuprofeno) e reavaliação se não melhorar em 7-10 dias. Isso segue guidelines da Sociedade Brasileira de Pediatria e OMS.

E. sindrome de Haff - tratamento sintomatico
INCORRETO : Síndrome de Haff é rabdomiólise aguda por ingestão de peixe contaminado, com mialgias difusas, fraqueza muscular grave, urina escura (mioglobinúria) e elevação de CK. Não tem relação com claudicação unilateral em criança sem exposição tóxica — é um diagnóstico absurdo para esse caso.

Gabarito:  D

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3)

DISCURSIVA: (180260 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

  1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
  2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
  3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
  4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)




RATING: 2.84

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

  1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
  2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
  3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
  4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)


1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

  • Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
  • O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
  • Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

  • Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
  • Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
  • Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

  • Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
  • Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
  • Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

  • Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
  • Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
  • Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
  • Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).


FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR


AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.84)

CASO CLINICO: (210024 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.
Paciente de 54 anos referindo quadro de mal-estar inespecífico há 9 meses, refere ainda aumento de volume urinário e sede excessiva, também apresenta anorexia, náuseas e constipação intestinal. Apresenta antecedente de etilismo social e tabagismo de 1 maço de cigarro ao dia por 40 anos. Há 1 mês apresentando epigastralgia em queimação não relacionada com a alimentação, procurou atenção médica sendo realizado glicemia de jejum com resultado de 108 mg/dl e endoscopia digestiva alta com doença ulcerosa péptica gástrica em atividade e o seguinte ECG:

1) Qual é a alteração encontrada neste EKG? - 0,125 pontos
2) Que patologias podem ser associadas á essa alteração? - 0,3125 pontos
3) Considerando o quadro clinico qual destas causas seria mais provável desta alteração? - 0,0625 p



RATING: 3.04

1) Qual é a alteração encontrada neste EKG?
Paciente apresenta alteração do intervalo QT (0,0625 p) às custas da diminuição do segmento ST. (0,0625 p)
2) Que patologias podem ser associadas á essa alteração?
A maior causa de encurtamento do intervalo QT é o aumento de freqüência cardíaca (0,0625 p). Outras causas possíveis são hipercalcemia (0,0625 p), uso de digital (0,0625 p) e hiperpotassemia (0,0625 p) e alterações congênitas (0,0625 p).
3) Considerando o quadro clinico qual destas causas seria mais provável desta alteração?
Hipercalcemia. (0,0625 p)
DISCUSSÃO: O paciente apresenta quadro clínico de poliúria e polidipsia que podem ocorrer por alterações tubulares secundárias a hipercalcemia. Manifestações gastrointestinais como anorexia e constipação intestinal são comuns e ocorrem por alteração do relaxamento da musculatura lisa, constipação é o sintoma gastrointestinal mais comum e anorexia, náuseas e vômitos também podem ocorrer.

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.04)




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