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Durante um exame oftalmológico de rotina em um paciente de 31 anos, um oftalmologista observa hamartomas pigmentados no íris. Sem entender a causa disso, o médico faz um completo exame físico que é normal, com exceção das pigmentações cutâneas mostradas na imagem. O paciente apresenta uma história familiar de manchas cutâneos semelhantes.

A. Neoplasia neuroendócrina múltipla tipo I
INCORRETO: Nem nódulos Lisch nem as manchas café com leite são encontradas na neoplasia neuroendócrina múltipla (MEN) tipo I. MEN tipo I é tipificado pelos '3 P-s': hipófise (geralmente prolactinoma), Paratireóide hipercalcemia) e Pancreatoma (gastrinoma). Tipo I masculino é autossômico dominante e tende a se apresentar na meia-idade
B. Neurofibromatose tipo I
CORRETO : As pigmentações cutâneas na imagem são manchas café com leite, e a lesão ocular descoberta é uma descrição precisa de um nódulo de Lisch, todos consistentes com neurofibromatose tipo I (uma doença autossômica dominante causadapor um gene encontrado no cromossomo 17).
C. Neurofibromatose tipo II
INCORRETO : Os nódulos de Lisch aparecem na neurofibromatose (NF) tipo I, não NF tipo II. NF tipo II está associado a neuromas acústicos, bem como a múltiplos meningiomas. O gene para NF tipo II está localizado no cromossomo 22.
D. Esclerose tuberosa
INCORRETO : A esclerose tuberosa está associada com máculas hipopigmentadas (manchas nas folhas de cinza), manchas verdes (espessamento cutâneo coriáceo de a pele), hamartomas faciais, convulsões e retardo mental. Nem nódulos Lisch
nem manchas café-com-leite aparecem na esclerose tuberosa. A esclerose tuberosa é herdada de forma autossômica dominante e se apresenta na infância como retardo mental, epilepsia e hamartoma facial.
E. Síndrome de Von Hippel-Lindau
INCORRETO : Síndrome de von Hippel – Lindau (VHL) é caracterizado por vários hemangiomas em vários órgãos e é associado a um câncer de células renais e policitemia (devido ao aumento da eritropoetina).
Gabarito: B
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FONTE:
1) Qual o diagnostico mais provável e o tratamento do caso?
Para fazer o diagnostico de certeza e preciso encontrar ovos de S. mansoni (0,05 p)
METODOS UTILIZADOS:
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