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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (1433643 votos)..........96.51% das questões objetivas receberam votos.
O edema cerebral vasogênico é um desvio de liquido para o espaço intersticial. Ele pode causar os seguintes distúrbios, EXCETO:
A. aumento do volume tissular
B. alteração do espaço pré-sinaptico
C. difusão inadequada de substratos metabólicos
D. desmielinização
E. alterações na excitabilidade

  RATING: 2.81

O edema cerebral vasogênico é um desvio de liquido para o espaço intersticial. Ele pode causar os seguintes distúrbios, EXCETO:

A. aumento do volume tissular
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. alteração do espaço pré-sinaptico
CORRETO : Os principais efeitos prejudiciais do edema vasogênico são: alteração na perfusão tissular por dificuldade de fluxo nos capilares, aumento do volume tissular, dificultando a difusão adequada de substratos metabólicos e catabólitos entre os compartimentos tissular e vascular, desmielinização ou interrupção do fluxo axoplasmático secundários à pressão sobre os axônios, e alterações na excitabilidade da membrana nervosa pelos componentes do líquido do edema.
C. difusão inadequada de substratos metabólicos
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. desmielinização
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. alterações na excitabilidade
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  B

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.81)

DISCURSIVA: (200408 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.

Cite e descreva as ações não farmacológicas indicadas, durante procedimentos em unidade neonatal, para o alívio e o manejo da dor em recém-nascidos. (0,5 pontos)




RATING: 3.09

Cite e descreva as ações não farmacológicas indicadas, durante procedimentos em unidade neonatal, para o alívio e o manejo da dor em recém-nascidos. (0,5 pontos)


As ações não farmacológicas indicadas durante procedimentos na unidade neonatal incluem:

  • a amamentação (0,08 p),
  • o contato pele a pele (posição canguru) (0,08 p),
  • a sucção não nutritiva (0,07 p),
  • as soluções adocicadas (sacarose 24% ou glicose 25%) (0,07 p)
  • a contenção facilitada (0,06 p), preferencialmente em associação (efeito sinérgico) (0,06 p).
  • redução de procedimentos desnecessários (0,04 p)
  • de cuidados ambientais (controle de luz e ruído) (0,02 p)
  • da presença e participação dos pais (0,02 p)


FONTE:

  • Junqueira-Marinho MF, Cunha PVS (org.). Diretriz para Prevenção e Manejo da Dor Aguda por Procedimentos Dolorosos no Período Neonatal. Rio de Janeiro: Fiocruz/IFF; 2023. Disponível em: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/biblioteca/diretriz-para-prevencao-e-manejo-da-dor-aguda-por-procedimentos-dolorosos-no-periodo-neonatal/
  • PDF da diretriz: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/wp-content/uploads/2025/02/Diretriz_manejo_da_dor.pdf

  • AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.09)

    CASO CLINICO: (232558 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

    Um lactente de 6 meses de idade, sexo masculino, previamente hígido até os 4 meses, é trazido ao serviço de urgência pediátrica por episódios repetidos de contrações breves, maciças e simétricas, caracterizadas por flexão súbita da cabeça, abdução dos membros superiores e flexão das pernas, ocorrendo em salvas de dezenas a centenas de vezes ao dia, principalmente durante a vigília e ao despertar, frequentemente precedidas por um grito. A mãe refere atraso recente nos marcos do desenvolvimento (perda de controle cefálico) e hipotonia axial. História de gravidez e parto sem intercorrências; sem febre, infecção de SNC ou alterações metabólicas. Exame físico: hipotonia axial acentuada, perímetro cefálico normal, fundo de olho sem alterações, ausência de lesões neurocutâneas ou faciais incomuns.

    Questões:
    I. Qual é a suspeita diagnóstica principal? (Total parcial desta questão: 0,18 p)

    II. Qual a possível causa da doença diagnosticada? (Total parcial desta questão: 0,15 p)

    III. Qual a melhor modalidade para confirmar o diagnóstico?  (Total parcial desta questão: 0,17 p)

    IV. Qual o tratamento de escolha? (Total parcial desta questão: 0,10 p)





    RATING: 2.87

    Resposta à Questão I (Suspeita Diagnóstica)

    A suspeita diagnóstica é síndrome de West (espasmos infantis).

    • Tríade clássica: espasmos infantis + atraso do desenvolvimento + traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia (0,08 p).
    • Idade típica de início: entre 4 e 8 meses de vida (0,04 p).
    • Crises em salvas, simétricas, com flexão súbita da cabeça e membros, grito associado e hipotonia (0,03 p).
    • Distinção de crises febris ou parciais: sem febre, sem infecção de SNC ou alteração metabólica, sem antecedentes neonatais (0,03 p).


    Resposta à Questão II (Possível Causa da Doença Diagnosticada)

    A possível causa é espasmos infantis criptogênicos (sem fator etiológico identificável).

    • Classificação em criptogênicos quando história de gravidez/parto sem intercorrências, marcos de desenvolvimento normais antes do início e exame neurológico/TC/RM normais, sem fatores de risco associados (0,07 p).
    • Diferenciação dos sintomáticos: ausência de encefalopatia hipóxico-isquêmica, infecções congênitas, erros inatos do metabolismo, síndromes neurocutâneas (ex.: esclerose tuberosa), prematuridade ou patologias pós-natais (infecções de SNC, traumatismo) (0,05 p).
    • Fatores genéticos ou desconhecidos podem estar presentes, mas o PDF enfatiza que o prognóstico é melhor nos criptogênicos (0,03 p).

    Resposta à Questão III (Melhor Modalidade para Confirmar o Diagnóstico)

    A melhor modalidade é o eletroencefalograma (EEG) interictal demonstrando padrão de hipsarritmia.

    • Padrão caótico de atividade de ondas lentas de alta voltagem, bilateralmente assíncronas (hipsarritmia clássica ou modificada) (0,08 p).
    • EEG é útil para classificação das crises na infância e diferenciação de outras síndromes epilépticas (0,04 p).
    • Não se justifica EEG de rotina em crises febris simples, mas é obrigatório e necessário em crises acima de 30 minutos ou síndromes como esta (0,03 p).
    • Neuroimagem (RM preferida) pode ser considerada apenas se houver sinais focais ou suspeita de lesão estrutural, mas não é o exame de confirmação primário aqui (0,02 p).

    Resposta à Questão IV (Tratamento)

    O tratamento de escolha é o ACTH (hormônio adrenocorticotrópico) exógeno ou glicocorticoides.

    • Supressão da síntese de hormônio liberador de corticotropina (HLC-CRH) por mecanismo de feedback, reduzindo hiperexcitabilidade neuronal (0,05 p).
    • Eficácia comprovada nos espasmos infantis (criptogênicos ou sintomáticos), com melhora clínica e redução do risco de retardo mental se iniciado precocemente (0,03 p).
    • Esquema sugerido no PDF: prednisona oral 2 mg/kg/dia por 1 mês, redução gradual (não é o único, mas ACTH é padrão ouro) (0,02 p).
    • Evitar anticonvulsivantes de rotina como primeira linha (fenobarbital, valproato ou benzodiazepínicos são secundários e menos eficazes isoladamente nesta síndrome) (0,00 p – informação complementar sem pontuação extra).

    AVALIE ESSE CASO CLINICO: (2.87)

    


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