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Contagem de leucócitos ............................. 6200/mm3;Qual dos seguintes é o diagnóstico mais provável?
Hemoglobina .................................................. 15 g / dL;
Contagem de plaquetas ........................ 190.000/mm3;
Cálcio sérico .................................................. 6,2 mg/dL;
25-hidroxivitamina D ....................................... 50 ng/mL;
Fósforo ............................................................. 4 mg/dL;
Magnésio .......................................................... 2 mg/dL;
RATING: 2.96 ![]()
Um menino de 3 dias é trazido pela mãe no atendimento de urgência porque o encontrou sacudindo ritmicamente as extremidades por 1 minuto. Ele nasceu a termo via parto vaginal espontâneo após uma gravidez sem complicações. Seu peso ao nascer é 3100 g. Sua pontuação de Apgar foi 8 e 9 em 1 e 5 minutos, respectivamente. A história de sua família é notável por causa de um irmão que morreu com idade 6 anos de pneumonia micobacteriana. Sua temperatura é 36,5 °C, pressão arterial é 70/50 mm Hg, a frequência respiratória é 30 / min, e a frequência cardíaca é 110/min. Ele tem um nariz quadrado, fenda palatina e forte sopro de ejeção sistólica ao longo da borda esternal.
Contagem de leucócitos ............................. 6200/mm3;Qual dos seguintes é o diagnóstico mais provável?
Hemoglobina .................................................. 15 g / dL;
Contagem de plaquetas ........................ 190.000/mm3;
Cálcio sérico .................................................. 6,2 mg/dL;
25-hidroxivitamina D ....................................... 50 ng/mL;
Fósforo ............................................................. 4 mg/dL;
Magnésio .......................................................... 2 mg/dL;
A. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
INCORRETO: A sindrome Beckwith-Wiedemann é caracterizado por aceleração de crescimento perinatal , hemi-hipertrofia, macroglossia, vincos auriculares lineares, defeitos da parede abdominal, exoftalmia e hipoglicemia neonatal transitória. Esses pacientes têm maior risco de desenvolver Tumor de Wilms.
B. Doença granulomatosa crônica
INCORRETO : A doença granulomatosa crônica é caracterizada por infecções recorrentes da membrana mucosa, abscessos e má cicatrização de feridas. Esta doença é resultado de um defeito na fagocitose mediada por neutrófilos devido à falta de nicotinamida ou á atividade reduzida de fosfato de dinucleotídeo de adenina. A doença granulomatosa crônica
geralmente é diagnosticada entre 3 e 8 anos de idade após infecções múltiplas. Não está associado á hipocalcemia, fácies anormal ou defeitos cardíacos.
C. Síndrome de DiGeorge
CORRETO : Esta criança tem a síndrome de DiGeorge, uma doença causada por uma deleção do cromossomo 22q11. Esta anomalia cromossômica causa o desenvolvimento anormal da terceira e da quarta bolsa faríngea, resultando em defeitos da linha média. Facies anormal, fenda palatina, defeitos cardíacos congênitos, aplasia tímico e hipoplasia de paratireóide caracterizam a síndrome de DiGeorge. Os pacientes costumam se apresentar no período neonatal com tetania ou convulsões secundárias à hipocalcemia. A hipocalcemia pode ser detectada no exame físico por Trousseau e Chvostek positivos sinais. Essas crianças também são suscetíveis à infecção devido à aplasia tímica e uma diminuição do número de linfócitos T.
D. Neoplasia endócrina múltipla tipo I
INCORRETO : Neoplasia endócrina múltipla de tipo I causa uma predisposição para o desenvolvimento de tumores da paratireóide, hipófise, e pâncreas. Os tumores da paratireoide causam hiperparatireoidismo e, conseqüentemente, hipercalcemia. Eles não estão associados a hipocalcemia, fácies anormal, defeitos cardíacos ou predisposição a infecções.
E. Doença de Niemann-Pick
INCORRETO : Doença de Niemann-Pick resulta da deficiência de esfingomielinase, levando ao acúmulo de esfingomielina e colesterol. A forma infantil se apresenta com hepatoesplenomegalia, deficiência de crescimento e regressão neurodesenvolvimental progressiva rapida. Isto não está associado a malformações cardíacas ou imunodeficiência e não causa hipocalcemia.
Gabarito: C
RATING: 2.88 ![]()
FONTE:
Uma mulher solteira de 17 anos (gesta 1 para 0), último período menstrual (DUM) a 32 semanas atrás, ciclos 12/28/ 4-5, com cólicas ocasionais e sem história de contracepção vai à primeira consulta obstétrica e tratamento de rotina.
História: A paciente admite um ganho de 20 quilos durante a gestação, com edema de tornozelos nas últimas 4 semanas. Os anéis no seu dedo estão apertados. Fora isso, ela se sente bem. Ela está morando com uma prima que está desempregada. Ela não tem história de acompanhamento pré-natal nem de suplementação de ferro ou vitaminas.
História pregressa: Nada digno de nota, exceto uma apendicectomia com 14 anos. Boa saúde em geral.
História social: Largou a escola, pais divorciados.
História familiar: Sem história familiar de doença renal, diabetes, câncer, hipertensão arterial, anomalias congênitas ou gemelaridade.
Exame fisico: PA 135/85; P 84; T 37; R20. (HEENT: o fundo do útero não foi examinado.)
Pescoço: Tireóide 1-1 1/2 vezes aumentada; tórax: limpo; mamas: cheias, ligeiramente dolorosas; coração: grau 11/VI; sopro sistólico em borda esternal esquerda.
Abdome: Útero mede 42 cm, batimentos cardíacos fetais (BCF) 136 e 156 ouvidos simultaneamente; extremidades: edema 2+, reflexos 3+. Ultra-sonografia rápida confirma a presença de gêmeos, ambos em apresentação pélvica.
Pelve: Medidas normais; colo: 50% apagado, amolecido e não dilatado. Altura+ 1.
Os achados anteriores foram confirmados 6 horas mais tarde.
Testes de Laboratório: EAS: cor amarela turva; densidade específica 1013; proteína 2+; hemácias raras; leucócitos 2 a 5; bactérias 0, leucometria: 9800; Rh, VDRL, sorologia para rubéola e esfregaço de Papanicolaou foram obtidos, mas o resultado ainda não veio.
Dissertam sobre o gabarito de cada questão abaixo:
I) Qual dentre as seguintes complicações você esperaria encontrar com freqüência aumentada em uma paciente como essa? (0,26 pontos)
II) Considerando a história, você iria esperar qual dos seguintes achados laboratoriais? (0,155 pontos)
III) Entre os procedimentos que podem ser úteis para esclarecer o diagnóstico neste momento, encontramos: (0,085 pontos)
I) Qual dentre as seguintes complicações você esperaria encontrar com freqüência aumentada em uma paciente como essa?
Gabarito: A (0,05 p)
A hipertensão predispõe a um descolamento prematuro da placenta (0,035 p) e muitos bebês morreram in utero devido ao descolamento (0,035 p). Conseqüentemente, depois de estabilizar a paciente, devemos realizar o parto (0,035 p), se os gêmeos estiverem maduros (0,035 p), especialmente se a paciente estiver gravemente toxêmica(0,035 p) . Se os fetos não estiverem maduros, o parto pode ser adiado (0,035 p), com a paciente hospitalizada.
II) Considerando a história, você iria esperar qual dos seguintes achados laboratoriais?
Gabarito: B (0,05 p)
Níveis aumentados de ácido úrico (0,035 p) provavelmente são derivados da destruição de células microangiopáticas (0,035 p) e de lesão endotelial (0,035 p). (Gabarito B)
III) Entre os procedimentos que podem ser úteis para esclarecer o diagnóstico neste momento, encontramos:
Gabarito: D (0,05 p)
A ultra-sonografia nesta etapa da gravidez, pode identificar gestação intra-uterina, mola e/ou um mioma. (0,035 p)
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