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Um recém-nascido apresenta hipotonia, epicanto, fenda palpebral oblíqua, prega simiesca, clinodactilia do 5º dedo da mão, afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé e frouxidão ligamentar. O cariótipo mostra o seguinte resultado: 47,XY +21. Podemos afirmar que:
A. é um caso de trissomia do cromossomo 21, causada por translocação herdada de um dos pais
INCORRETO: O cariótipo 47,XY,+21 indica trissomia livre do cromossomo 21, resultante de não-disjunção meiótica (geralmente materna), e não de translocação robertsoniana herdada. Na translocação, o cariótipo é habitualmente 46, com o material extra do 21 fusionado a outro cromossomo (ex.: der(14;21)), o que não é o caso aqui.
B. a cardiopatia congênita mais comum nessa síndrome é a tetralogia de Fallot
INCORRETO : A cardiopatia congênita mais frequente na síndrome de Down é o defeito do septo atrioventricular (canal atrioventricular completo ou parcial), presente em cerca de 40-50% dos casos. A tetralogia de Fallot ocorre em menor proporção (cerca de 5-8%) e não constitui a lesão predominante.
C. devem ser evitados, nesse paciente, movimentos de flexão total da coluna cervical realizados em cambalhotas e outros esportes
CORRETO : No paciente com trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a frouxidão ligamentar generalizada, característica da síndrome, leva à instabilidade atlantoaxial e atlanto-occipital. Essa instabilidade aumenta o risco de subluxação ou luxação cervical, com possível compressão medular, especialmente durante movimentos de flexão ou hiperextensão extrema da coluna cervical. Portanto, recomenda-se rigorosamente evitar atividades como cambalhotas, ginástica olímpica, trampolim ou qualquer esporte que exija flexão total ou trauma cervical repetitivo, conforme diretrizes de sociedades de pediatria e ortopedia. A vigilância radiológica da coluna cervical é indicada antes da participação em esportes de risco.
D. a hipotonia muscular apresentada nesse recém-nascido não é um achado comum nessa síndrome
INCORRETO : A hipotonia muscular generalizada é um achado clássico e muito frequente na síndrome de Down, presente em praticamente todos os recém-nascidos e decorrente de alterações do sistema nervoso central e da musculatura esquelética associadas à trissomia.
E. a vacina da varicela está contraindicada devido à imunodeficiência presente na síndrome
INCORRETO : Embora exista imunodeficiência leve e maior suscetibilidade a infecções na síndrome de Down, a vacina contra varicela (atenuada) não é contraindicada. Ela faz parte do calendário vacinal recomendado, devendo ser administrada normalmente na ausência de outras condições imunossupressoras graves (quimioterapia, transplante etc.). A imunodeficiência não é do tipo que impede o uso de vacinas vivas atenuadas nesse contexto.
Gabarito: C
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- Verificação da temperatura corporal, a cada três horas para detectar hipotermia ou hipertermia; (0,05 p)
- Verificação do peso, diariamente; (0,05 p)
- Hidratar melhor o recém-nascido a fototerapia com lâmpadas fluorescentes pode provocar elevação da temperatura; (0,05 p)
- Proteção dos olhos com cobertura radiopaca por meio de camadas de veludo negro ou papel carbono negro envolto em gaze; (0,05 p)
- Se a bilirrubinemia não esteja muito elevada amamentação normal, decontinuando a fototerapia; (0,05 p)
FONTE:
1) Este caso demonstra a associação de diabetes, hipertensão e dislipidemia além de obesidade, todos sendo considerados fatores de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
Este paciente apresentou como lesão de órgão-alvo o desenvolvimento de retinopatia diabética e nefropatia que, provavelmente, é o resultado da associação de diabetes e da hipertensão arterial
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