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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (982663 votos)..........95.64% das questões objetivas receberam votos.
As alterações hematológicas da síndrome hemolítico-urêmica secundária à gastroenterite por Escherichia coli são:
A. anemia normocítica, reticulócitos aumentados, Coombs direto negativo e plaquetopenia
B. anemia microcítica, reticulócitos diminuídos, Coombs direto positivo e plaquetopenia
C. anemia normocítica, reticulócitos diminuídos, Coombs direto positivo e plaquetopenia
D. anemia microcítica, reticulócitos diminuídos, Coombs direto negativo e plaquetas normais
E. anemia macrocítica, reticulócitos aumentados, Coombs direto positivo e plaquetas normais

  RATING: 0

As alterações hematológicas da síndrome hemolítico-urêmica secundária à gastroenterite por Escherichia coli são:

A. anemia normocítica, reticulócitos aumentados, Coombs direto negativo e plaquetopenia
CORRETO: A SHU secundária à gastroenterite por E. coli (tipicamente a forma típica ou diarreia-associada) apresenta classicamente anemia hemolítica microangiopática, que é normocítica e normocrômica (com presença de esquistócitos no esfregaço periférico, refletindo fragmentação eritrocitária em microtrombos), reticulocitose elevada (como resposta medular à hemólise, com contagens > 2 - 5 %), teste de Coombs direto negativo (indicando hemólise não imunomediada, mas mecânica por endoteliopatia) e plaquetopenia (trombocitopenia consumptiva, geralmente < 150.000/mm³, devido à agregação plaquetária em vasos danificados pela toxina Shiga). Essa constelação hematológica é patognomônica da SHU, diferenciando-a de anemias imunomediadas ou deficiências nutricionais, e é corroborada por meta-análises em pediatria (ex.: estudos na The Lancet Infectious Diseases), que mostram esses achados em > 90 % dos casos confirmados por cultura fecal ou PCR para stx1/stx2. A identificação precoce desses marcadores é crucial para suporte intensivo, evitando progressão para anúria ou complicações neurológicas.
B. anemia microcítica, reticulócitos diminuídos, Coombs direto positivo e plaquetopenia
INCORRETO : A anemia na SHU não é microcítica (que sugere deficiência de ferro ou talassemia, não hemólise microangiopática), os reticulócitos estão aumentados (não diminuídos, pois há resposta medular vigorosa à hemólise), e o Coombs direto é negativo (não positivo, excluindo mecanismo autoimune como na anemia hemolítica autoimune). Embora haja plaquetopenia, os outros elementos não se alinham à fisiopatologia da endoteliopatia induzida por toxina, tornando essa opção incompatível com evidências de guidelines da Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO), que enfatizam a hemólise não imunomediada.
C. anemia normocítica, reticulócitos diminuídos, Coombs direto positivo e plaquetopenia
INCORRETO : Apesar da anemia normocítica correta, os reticulócitos estão aumentados (não diminuídos, pois a medula responde à destruição eritrocitária), e o Coombs direto é negativo (não positivo, diferenciando da púrpura trombocitopênica imunológica ou lúpus). A plaquetopenia é presente, mas os erros nos reticulócitos e Coombs invalidam a alternativa; estudos pediátricos (ex.: no New England Journal of Medicine) destacam que reticulocitose baixa sugeriria supressão medular, ausente na SHU aguda.
D. anemia microcítica, reticulócitos diminuídos, Coombs direto negativo e plaquetas normais
INCORRETO : A anemia não é microcítica (mas normocítica), os reticulócitos estão aumentados (não diminuídos), e há plaquetopenia consumptiva (não plaquetas normais, que excluiria o componente trombótico da tríade da SHU). Embora o Coombs negativo esteja correto, os demais achados não refletem a hemólise compensada e trombocitopenia típicas, contrariando dados epidemiológicos de surtos de E. coli (como o de 2011 na Europa), onde plaquetopenia é universal.
E. anemia macrocítica, reticulócitos aumentados, Coombs direto positivo e plaquetas normais
INCORRETO : A anemia na SHU não é macrocítica (que indica deficiências de B12/folato ou diseritropoiese, não hemólise microangiopática), o Coombs direto é negativo (não positivo, confirmando ausência de imunidade), e há plaquetopenia (não plaquetas normais, essencial à patogênese trombótica). Apesar da reticulocitose aumentada correta, os outros elementos sugerem quadros como anemia megaloblástica com componente autoimune, incompatíveis com a SHU por E. coli, conforme diretrizes da British Society for Haematology.

Gabarito:  A

AVALIE ESSA QUESTÃO: (0)

DISCURSIVA: (175718 votos) ..........99.38% das questões discursivas receberam votos.
O diagnóstico diferencial da diarreia que persiste por mais de 2 semanas (diarreia crônica) varia de acordo com a idade do paciente. Apontem as causas mais frequentes para cada faixa etária (lactente, criança pequena, escolar e adolescente). (0,5 pontos)


RATING: 3.88

O diagnóstico diferencial da diarreia que persiste por mais de 2 semanas (diarreia crônica) varia de acordo com a idade do paciente. Apontem as causas mais frequentes para cada faixa etária (lactente, criança pequena, escolar e adolescente). (0,5 pontos)

A diarréia crônica em lactentes pode ser:
  • pós-infecciosa (0,03125 p)
  • resultado de intolerância a proteínas ou desnutrição(0,03125 p)
  • subseqüente a distúrbios metabólicos como fibrose cística ou defeitos enzimáticos ou de transporte (0,03125 p)
  • secundária a anomalias anatômicas como síndrome do intestino curto ou atrofia congênita das microvilosidades (0,03125 p)

Em crianças maiores:
  • a intolerância a proteínas (0,03125 p)
  • diarreia pós-infecciosa (0,03125 p)
  • giardíase (0,03125 p)
  • espru celíaco (0,03125 p)
  • deficiência de sucrase-isomaltase (0,03125 p)
  • enterocolite de Hirschsprung (0,03125 p)

Em crianças de idade escolar e em adolescentes, deve-se considerar:
  • giardíase (0,03125 p)
  • doença celíaca (0,03125 p)
  • intolerância à lactose (0,03125 p)
  • cólon irritável (0,03125 p)
  • doença intestinal inflamatória. (0,03125 p)

Adolescentes com diarréia crônica devem ser questionados sobre uso/abuso de laxantes (possível anorexia/bulimia).(0,03125 p)

FONTE:

Seven M Selbst, Kate Cronan - Segredos em emergência pediatrica

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.88)

CASO CLINICO: (204080 votos)..........99.48% dos casos clinicos receberam votos.

(I) A mãe de um recém-nascido vem para a primeira consulta médica e parece muito cansada. Quais perguntas você vai fazer? (0,25 pontos)

(II) Enumeram cinco fatores de risco identificados para a síndrome de morte súbita do lactente. (0,25 pontos)




RATING: 3.36

(I) A mãe de um recém-nascido vem para a primeira consulta médica e parece muito cansada. Quais perguntas você vai fazer?
O rastreamento da depressão pós-parto é uma parte importante da consulta do recém-nascido. A maioria das mulheres experimentar alguma forma de “baby blues” durante o período pós-parto. No entanto, 10% das mulheres experimentar a verdadeira depressão. O clínico deve perguntar sobre:

  • hábitos de sono (0,05 p)
  • alimentação da mãe (0,05 p)
  • humor e emoções (0,05 p)
  • sistema de suporte disponível (0,05 p)
  • histórico de depressão (0,05 p)

(II) Enumeram cinco fatores de risco identificados para a síndrome de morte súbita do lactente. (0,05 p para cada um dos maximo 5 relatados corretamente da lista, não importando a ordem)

  • sexo masculino
  • prematuridade
  • baixo peso ao nascer,
  • afro-americano
  • índio americano/Alasca
  • uso de drogas durante a gravidez
  • dormir de bruços
  • colchões macios
  • superaquecimento
  • exposição à fumaça
  • irmão que morreu de SMSI
  • doença recente
  • 2 e 4 meses de idade
  • meses de inverno

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.36)




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