Mariana, de 4 meses de idade, foi internada com história de tosse e febre alta há 3 dias e falta de ar e gemência há 1 dia. No exame clínico, apresenta-se prostrada, taquipneica, com tiragem subcostal e presença de impetigo bolhoso na perna esquerda. O raio x de tórax apresenta imagem de infiltrado no terço superior do pulmão esquerdo e imagem de hipotransparência de permeio com nível hidroaéreo (abscesso?). Qual é a melhor opção inicial de antimicrobiano?

A. vancomicina
CORRETO: O quadro clínico associa impetigo bolhoso – lesão cutânea clássica por Staphylococcus aureus produtor de toxina esfoliativa – com pneumonia grave e imagem sugestiva de abscesso pulmonar em lactente, padrão típico de infecção estafilocócica necrosante; a vancomicina constitui a escolha inicial empírica em ambiente hospitalar por oferecer cobertura ampla contra S. aureus, inclusive cepas meticilino-resistentes (MRSA), garantindo controle rápido da infecção potencialmente invasiva e séptica nessa faixa etária.
B. penicilina cristalina
INCORRETO : A penicilina cristalina não possui atividade contra S. aureus, patógeno quase universalmente produtor de beta-lactamase, sendo ineficaz tanto para o foco cutâneo quanto para o pulmonar.
C. gentamicina
INCORRETO : A gentamicina, aminoglicosídeo de ação predominantemente sobre bacilos gram-negativos, não apresenta cobertura adequada isolada contra cocos gram-positivos como o estafilococo e não é indicada como monoterapia em pneumonia com abscesso.
D. claritromicina
INCORRETO : A claritromicina, macrolídeo direcionado principalmente a patógenos atípicos e alguns pneumococos, não tem atividade relevante contra S. aureus, especialmente em quadro de abscesso pulmonar.
E. ceftriaxona
INCORRETO : A ceftriaxona, embora opção padrão para pneumonia comunitária grave por pneumococo ou Haemophilus em lactentes, oferece cobertura insuficiente contra S. aureus (atividade apenas parcial em cepas meticilino-sensíveis e nula contra MRSA), não sendo adequada ao mecanismo etiológico sugerido pelas lesões cutâneas bolhosas.

Gabarito:  A

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR

1) Qual é a suspeita diagnóstica? 0,25 p
Cardiopatia congênita (provavelmente tetralogia Fallot)
Vamos analisar: temos desnutrição, baqueteamento digital, poliglobulia maciça, sopro sistólico e arco aórtico á direita. São sinais patognomônicos para hipoxia cronica causada por algum defeito cardíaco. Cardiopatias congênitas são anomalias do aparelho circulatório presentes desde o nascimento, sendo divididas em cianóticas e acianóticas. A Tetralogia de Fallot é a cardiopatia cianótica mais comum, caracterizada por comunicação interventricular, estenose subpulmonar, origem biventricular da valva aórtica e hipertrofia ventricular direita. O diagnóstico costuma ser realizado no primeiro ano de vida devido às manifestações clínicas precoces, na maioria dos casos. Contudo, em alguns casos, a associação de outras malformações cardíacas e falhas no sistema de saúde podem contribuir para realização de diagnósticos tardios, aumentando a probabilidade de prognósticos desfavoráveis.
2) Ecocardiograma 0,25 p
A ecocardiografia é considerada o instrumento essencial para o diagnóstico.