Entre os parâmetros abaixo tem utilidade na avaliação do crescimento fetal no diabetes pré-gestacional:

A. o doppler uterino a cada 3 semanas, no ultimo trimestre da gestação, doppler da artéria umbilical a partir de 26 semanas
INCORRETO: O doppler de uterinas é importante sinal preditivo de toxemia. Somente as mulheres com risco de CIR (doença macrovascular e/ou nefropatia) requerem conduta individualizada (v.g., doppler da artéria umbilical a partir de 26 semanas).
B. o volume do líquido amniótico (vLA), a cada 4 semanas, no período de 28 a 36 semanas, cardiotocografia e perfil biofisico fetal depois 38 semanas.
CORRETO : No diabetes está indicada a monitoração sonográfica do crescimento fetal e do volume do líquido amniótico (vLA), a cada 4 semanas, no período de 28 a 36 semanas. Os exames de vitabilidade fetal de rotina devem ser realizados a partir de 38 semanas: cardiotocografia e o perfil biofísico fetal
C. a translucência nucal (TN) e o doppler do duto venoso a cada 8 semanas, nos primeiros dois trimestres
INCORRETO : o principal parâmetro no primeiro trimestre, que mostra o risco de malformações, é a HbA1c, especialmente valores > 9,5%. podendo combinar os dados oferecidos com a translucência nucal (TN) e o doppler do duto venoso para desvendar eventuais malformações cardíacas.
D. ecocardiografia fetal com 18-20 semanas e a circunferência abdominal fetal (CA), a cada 3-4 semanas, com ultrassonografia seriada
INCORRETO : A ecocardiografia fetal é mandatória (18-20 semanas) para descobrir malformações cardíacos . Rastreiamos a macrossomia fetal avaliando a circunferência abdominal (CA), a cada 3-4 semanas, com ultrassonografia seriada.
E. a hemoglobina glicosilada fetal
INCORRETO : Já vîmos que o principal parâmetro no primeiro trimestre, que mostra o risco de malformações, é a HbA1c, especialmente valores > 9,5%.

Gabarito:  B

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR